1、兒科名解21-三體綜合征(DownS):細(xì)胞遺傳學(xué)特征為第21號(hào)染色體呈三體征,臨川表現(xiàn)主要特征為智能落后,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形的綜合征.分為三型:1標(biāo)準(zhǔn)型2易位型3嵌合體型艾森曼格綜合征:當(dāng)RV收縮壓超過LV收縮壓時(shí),左向右分流逆轉(zhuǎn)為雙向分流或右向左分流,出現(xiàn)發(fā)紺差異性發(fā)紺:在動(dòng)脈導(dǎo)管未閉時(shí),當(dāng)肺動(dòng)脈壓力查過主動(dòng)脈壓時(shí),左向右分流明顯減少或停止,產(chǎn)生肺動(dòng)脈血流逆向分流入主動(dòng)脈,患兒呈現(xiàn)差異性發(fā)紺,即下半身青紫,左上肢輕度發(fā)青,右上肢正常持續(xù)胎兒循環(huán)(PFC):嚴(yán)重肺炎,酸中毒,低氧血癥時(shí),肺血管壓力增高,當(dāng)壓力等于或超過體循環(huán)時(shí),可致卵圓孔,動(dòng)脈導(dǎo)管重新開放,出現(xiàn)右向左分

2、流,即新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓(PPHN)大于胎齡兒：嬰兒的BW在同胎齡兒平均出生體重的第90個(gè)百分位以上蹲踞癥狀:法洛四聯(lián)癥患兒每于行走,游戲時(shí),常主動(dòng)下蹲片刻.蹲踞時(shí)下肢屈曲,使V回心血量減少,減少了心臟負(fù)荷,同時(shí)下肢動(dòng)脈受壓,體循環(huán)阻力增加,使右向左分流減少,從而缺氧癥狀暫時(shí)得以緩解法洛四聯(lián)癥TOF:包括1RV流出道梗阻(最關(guān)鍵的畸形)2室間隔缺損3主動(dòng)脈騎跨4右心室肥厚;臨床表現(xiàn):青紫;蹲踞癥狀;杵狀指(趾);陣發(fā)性缺氧發(fā)作;常見并發(fā)癥:腦血栓,腦膿腫,感染性心內(nèi)膜炎腓反射:以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓骨小頭上腓神經(jīng)處,引起足向外側(cè)收縮者為陽性高選擇性蛋白尿:人類腎病,微小病變時(shí)腎小球?yàn)V過膜多陰

3、離子丟失,致靜電屏障破壞,使大量帶陰電荷的中分子血漿白蛋白濾出,形成高選擇性蛋白尿; ;也可因分子濾過屏障損傷,尿中丟失大中分子量的多種蛋白,形成低選擇性蛋白尿骨髓外造血:出生后,尤其是嬰兒期,當(dāng)發(fā)生感染性貧血或溶血性貧血等造血需要增加時(shí),肝,脾和淋巴結(jié)可隨時(shí)適應(yīng)需要,恢復(fù)到胎兒時(shí)的造血狀態(tài),出現(xiàn)肝,脾,淋巴結(jié)腫大.同時(shí)外周血中可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞或和幼稚中性粒細(xì)胞.這是小兒造血器官的一種特殊反應(yīng)呼吸暫停:呼吸停止>20S,伴心率<100次/分及發(fā)紺化腦:是小兒,尤其是嬰幼兒時(shí)期常見的由化膿性細(xì)菌引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,臨床上以急性發(fā)熱,驚厥,意識(shí)障礙,顱內(nèi)壓增高和腦膜刺激征以及

4、腦脊液膿性改變?yōu)樘卣?(致病菌有腦膜炎球菌,肺炎鏈球菌和流感嗜血桿菌,腸道G-桿菌和金葡菌急性腎小球腎炎AGN:是指一組病因不一,臨床表現(xiàn)為急性起病,多有前驅(qū)感染,以血尿?yàn)橹?伴不同程度蛋白尿,可有水腫,高血壓,或腎功能不全等特點(diǎn)的腎小球疾患聯(lián)合免疫缺陷病：該組疾病中T和B細(xì)胞均有明顯缺陷，臨床表現(xiàn)為嬰兒期致死性感染，細(xì)胞免疫和抗體反應(yīng)均缺陷；外周血淋巴細(xì)胞減少，尤以T細(xì)胞為著。免疫缺陷病ID:是指因免疫細(xì)胞和免疫分子發(fā)生缺陷引起的機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征免疫重建：是采用正常細(xì)胞或基因片段植入病人體內(nèi)，使之發(fā)揮其功能。以持久地糾正免疫缺陷病。面神經(jīng)征:以手指尖或叩診錘驟擊患兒顴弓

5、與口角間的面頰部,引起眼瞼和口角抽動(dòng)為陽性貧血:是指外周血中單位容積內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白量或紅細(xì)胞壓積低于正常.分三類:紅細(xì)胞或血紅蛋白生成不足;溶血性;失血性潛伏結(jié)核感染:由結(jié)核桿菌感染引起的結(jié)核菌素試驗(yàn)陽性,除外卡介苗接種后反應(yīng),X線胸片或臨床無活動(dòng)性結(jié)核病證據(jù)者缺鐵性貧血(IDA):是由于體內(nèi)鐵缺乏導(dǎo)致血紅蛋白合成減少,臨床上以小細(xì)胞低色素性貧血,血清鐵蛋白減少和鐵劑治療有效為特點(diǎn)的貧血癥.Roger:缺損直徑小于5mm或缺損面積小于0.5-1.0Cm2/m2體表面積.缺損小,心室水平左向右分流量少,血流動(dòng)力學(xué)變化不大,可無癥狀腎病綜合征NS:是一組由多種原因引起的腎小球基膜通透性增加

6、,導(dǎo)致血漿內(nèi)大量蛋白質(zhì)從尿中丟失的臨床綜合征.臨床有以下四大特點(diǎn):1大量蛋白尿2低蛋白血癥3高脂血癥4明顯水腫 12為必要條件生理性腹瀉:多見于6個(gè)月內(nèi)嬰兒,外觀虛胖,常有濕疹,生后不久即出現(xiàn)腹瀉,除了大便次數(shù)增多外,無其他癥狀,食欲好,不影響生長發(fā)育,添加輔食后,大便逐漸轉(zhuǎn)為正常生理性貧血:生后隨著自主呼吸的建立,血氧含量增加,紅細(xì)胞生成素減少,骨髓造血功能暫時(shí)性降低,網(wǎng)織紅細(xì)胞減少;胎兒紅細(xì)胞壽命較短,且破壞較多;嬰兒生長發(fā)育迅速,循環(huán)血量迅速增加等因素,紅細(xì)胞數(shù)和血紅蛋白逐漸降低,至2-3個(gè)月時(shí)紅細(xì)胞數(shù)降至3.0*1012/L左右,血紅蛋白量降至100g/L左右,出現(xiàn)輕度貧血生理性體重下

7、降:生后一周內(nèi)因奶量攝入不足,加之水分丟失,胎脂脫落,糞便排出,可出現(xiàn)暫時(shí)性體重下降,約生后3-4天達(dá)到最低點(diǎn),下降范圍為3-9%,生后第7-10日應(yīng)恢復(fù)出生時(shí)體重.食物熱力作用TEF:是指由于進(jìn)餐后幾小時(shí)內(nèi)發(fā)生的超過BMR的能量消耗,主要用于體內(nèi)營養(yǎng)素的代謝,與食物成分有關(guān).糖類食物的TEF為本身產(chǎn)能的6%,脂肪為4%,蛋白質(zhì)為30%室間隔缺損VSD:最常見的先天性心臟病,約占先心病一半.包括膜周部缺損和肌部缺損,后者分為竇部肌肉缺損,漏斗及肌部小梁部缺損;胎糞吸入綜合征MAS:是由胎兒在宮內(nèi)或產(chǎn)時(shí)吸入混有胎糞的羊水,而導(dǎo)致以呼吸道機(jī)械性阻塞及化學(xué)性炎癥為主要病理特征,以生后出現(xiàn)呼吸窘迫為主

8、要表現(xiàn)的臨床綜合征陶瑟征:以血壓計(jì)袖帶包裹上臂,使血壓維持在收縮壓和舒張壓之間,5分鐘之內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣癥狀為陽性脫水:水分?jǐn)z入不足和或丟失過多所引起的體液總量尤其是細(xì)胞外液量的減少圍生期:是指產(chǎn)前,產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后的一個(gè)特定時(shí)期.我國采用自妊娠28周至生后7天先天性甲低:由各種先天因素累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能,以致甲狀腺素缺乏;或由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征新生兒:自臍帶結(jié)扎到生后28天內(nèi)的嬰兒.生后一周以內(nèi)的新生兒為早期新生兒新生兒敗血癥:是指病原體侵入新生兒血液循環(huán),并在其中生長,繁殖,產(chǎn)生毒素并發(fā)生全身炎癥反應(yīng)綜合征.最多見于葡萄球菌 ,其次為大腸桿菌等G-桿菌.有下列癥狀高度

9、懷疑敗血癥1黃疸2肝脾大3出血傾向4休克5其他如嘔吐,腹脹,中毒性腸麻痹,呼吸窘迫或暫停6可合并肺炎,腦膜炎,壞死性小腸炎新生兒呼吸窘迫綜合征RDS:又稱肺透明膜病HMD,是由于肺表面活性物質(zhì)缺乏而導(dǎo)致,以生后不久出現(xiàn)呼吸窘迫并呈進(jìn)行性加重的臨床綜合征.(多見于早產(chǎn)兒,生后6H內(nèi)出現(xiàn),12H后出現(xiàn)不考慮.確診最佳手段為X線檢查1毛玻璃樣改變2支氣管充氣征3白肺4肺容量減少)新生兒黃疸:是因膽紅素在體內(nèi)積聚引起的皮膚或其他器官黃染.新生兒血中膽紅素超過(5-7mg/dl)成人超過2mg/dl,即可出現(xiàn)肉眼黃疸新生兒貧血:生后兩周內(nèi)靜脈血血紅蛋白<=130g/L或毛細(xì)血管血紅蛋白<=145g/L新兒缺氧缺血性腦病:是指各種圍生期窒息引起的部分或全部缺氧,腦血流減少或暫停而導(dǎo)致胎兒或新生兒腦損傷新生兒溶血病HDN:系母.子血型不合而引起的同族免疫性溶血;如發(fā)生用O型血細(xì)胞AB型血漿; 改良Coombs試驗(yàn) 抗體釋放試驗(yàn)為確診試驗(yàn)原發(fā)型肺結(jié)核包括原發(fā)綜合征和支氣管淋巴結(jié)