高考生物第一輪復習資料（教案） 2-5基因突變及其他變異第5章 基因突變及其他變異第1節 基因突變和基因重組【課標定位】1.簡述基因突變的概念、特點及意義。2.闡述基因重組的來源及其重要意義。【教材回歸】進行有性生殖的生物，在通過減數分裂形成配子的過程中要進行染色體的復制，實質是遺傳物質DNA的復制。堿基互補配對原則能保證DNA復制的準確性，使親子代之間的遺傳信息保持一致。但類似抄錯句子一樣的錯誤依然會發生。一、基因突變（一）實例分析鐮刀型細胞貧血癥病征患者紅細胞由正常中央微凹的圓餅狀變為彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細胞容易破裂而使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡病因直接病因在組成患者血紅蛋白分子的多肽鏈上，一個氨基酸被替換：谷氨酸纈氨酸根本病因控制合成血紅蛋白分子的DNA上一個堿基對的改變：T-AA-TGTA CAT突變GAACTTDNAmRNA GAA GUA氨基酸 谷氨酸 纈氨酸蛋白質 正常 異常紅細胞形狀特別提示：鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的一個堿基對改變而產生的一種遺傳病。除了堿基的替換可導致基因的改變，從而引起所編碼的蛋白質發生改變以外。編碼蛋白質的DNA發生堿基的增添或缺失也會導致蛋白質結構的改變，從而引起生物性狀的改變。（二）基因突變的概念DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變叫做基因突變。特別提示：基因突變既可發生在配子中，也可發生在體細胞中。若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物體細胞中發生的基因突變可通過無性繁殖進行傳遞。此外，人體某些體細胞基因的突變，有可能使其發展為癌細胞。（三）基因突變的原因和特點1.基因突變的原因（1）外因外界因素的誘發易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的外界因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。例如，紫外線、X射線以及其他輻射能損傷細胞內的DNA分子；亞硝酸和堿基類似物等能改變核酸的堿基組成；某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA分子等。（2）內因DNA分子復制時出錯由于DNA分子復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等原因自發產生。2.基因突變的特點普遍性所有生物都會由于基因突變而引起性狀的改變。例如，棉花的短果枝、水稻的矮稈、果蠅的白眼、雞的卷羽、人的紅綠色盲以及白化病等隨機性由于DNA堿基組成的改變是隨機的，因而基因突變是隨機發生的。可以發生在生物個體發育的任何時期，也可發生在細胞內不同DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位不定向性由于DNA堿基組成的改變是不確定的，因此基因突變是不定向的。一個基因可向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因低頻性在自然狀態下，基因突變的頻率很低。據估計，在高等生物中大約105108個生殖細胞中才會有1個生殖細胞發生基因突變多害性大多數基因突變對生物體是有害的，但也有少數基因突變是有利的，如大腸桿菌由于基因突變產生的對某些抗生素的抗性等（四）基因突變的意義基因突變是新基因產生的途徑、生物變異的根本來源、生物進化的原始材料。二、基因重組概念在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合來源減數分裂過程非同源染色體上非等位基因間的重組發生時期減數第一次分裂后期重組原因在同源染色體分離的同時，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因隨之自由組合，從而導致非同源染色體上的基因重組同源染色體上的非等位基因間的重組發生時期減數第一次分裂前期（四分體時期）重組原因位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的交換而發生交換，從而導致同源染色體的非姐妹染色單體之間的基因重組基因工程（非減數分裂過程）通過基因工程人們可以有意識地將目的基因導入受體細胞，讓受體細胞獲得新的基因，從而實現基因重組（能實現不同物種間的基因重組）意義生物變異的主要來源，對生物的進化也具有重要意義【要點突破】一、生物變異的來源 變異類型比較項目不可遺傳變異可遺傳變異變異特點僅由環境條件的改變引起，遺傳物質沒有發生變化；一般僅在親代出現由于遺傳物質的改變引起；既可在親代出現，也可遺傳給子代變異來源環境條件的改變基因突變、基因重組和染色體變異應用價值無育種價值，但在農業生產上可采用優良的環境條件影響生物的性狀表現，從而獲取高產、優質產品生物育種的原始材料，生物進化的主要原因，能從中選育出符合人類需要的生物新類型或新品種變異實例通過手術將單眼皮做成的雙眼皮一株黃色圓粒豌豆自交，后代出現部分黃色皺粒豌豆特別提示：不同生物可遺傳變異的來源：原核生物和病毒真核生物有絲分裂（無性生殖）減數分裂（有性生殖）基因突變基因突變和染色體變異基因突變、基因重組和染色體變異二、基因突變1.有關基因突變概念的理解（1）DNA分子中堿基的替換、增添和缺失，不一定導致基因突變。（2）基因突變的時期：有絲分裂間期和減數第一次分裂間期（DNA復制的過程中）。（3）基因突變的實質：基因中遺傳信息（脫氧核苷酸排列順序）的改變。（4）基因突變的結果：一個基因變成它的等位基因（新基因）。可見，基因突變只改變基因的結構及表現形式（如Aa或aA），并未改變染色體上基因的數量和位置。（5）基因突變既可發生在配子中，也可發生在體細胞中。若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物體細胞中發生的基因突變可通過無性繁殖進行傳遞。（6）RNA病毒的基因突變：由于RNA病毒的遺傳物質是RNA分子，因而RNA病毒的基因突變為RNA分子結構的改變。由于RNA分子通常是一條單鏈，因而結構很不穩定、突變頻率高，這就是許多RNA病毒（如禽流感病毒、SARS病毒、HIV病毒等）更容易出現變種的根本原因，也是人們不易研制RNA病毒疫苗的根本原因。2.基因突變的實質控制的性狀不變基因結構改變控制的性狀改變產生等位基因（A a1、a2）體細胞 生殖細胞一般不遺傳給后代 可以遺傳給后代物理、化學、生物因素或內部因素遺傳信息改變，即脫氧核苷酸數量、排列順序發生改變基因片段A A T T C C G G CT T A A G G C C GA A C T T C C G G TT T G A A G G C C AA T T C C G G TT A A G G C C A替換 增添 缺失有絲分裂 減數分裂A A T T C C G G TT T A A G G C C AA A T T C C G G TT T A A G G C C A3.基因突變與生物性狀的關系（1）堿基對的增添或缺失若基因中增添或缺失的堿基對數目不是3的整數倍，則會導致突變位點后遺傳信息發生改變轉錄形成的mRNA上密碼子發生改變突變位點后氨基酸的種類發生改變生物的性狀發生變化。若基因中增添或缺失的堿基對數目恰好是3的整數倍，且增添或缺失位點恰為完整密碼子的位置蛋白質分子中氨基酸序列（數目或種類）發生改變（突變位點后的氨基酸種類和數目不會發生改變）生物的性狀發生變化。（2）堿基對的替換若突變后的密碼子不同于原密碼子，且導致編碼的氨基酸分子發生改變，則會導致生物的性狀發生變化，如鐮刀型細胞貧血癥。若突變后的密碼子不同于原密碼子，但編碼的氨基酸分子沒有發生改變，則不會導致生物的性狀發生變化。若突變后的密碼子變成了終止密碼子，則會導致蛋白質的合成提前終止，從而導致生物的性狀發生變化。特別提示：基因突變不一定導致生物性狀改變的原因：某些突變雖然改變了蛋白質中個別氨基酸分子的種類，但并不影響該蛋白質的功能；有的氨基酸分子有多個密碼子，突變前后的密碼子決定的可能是同種氨基酸分子；基因型AA中的Aa或Aa中的aA。4.基因突變的特點（1）基因突變的種類：在自然條件下發生的基因突變叫做自然突變，在人為條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。（2）基因突變發生的早晚與生物體表現突變多少的關系：一般來說，在生物體個體發育的過程中，基因突變發生的時期越早，生物體表現突變的部分就越多；反之就越少。（3）基因突變雖然是不定向的，但不是沒有限制的任意突變，而只能限定在相對性狀的范疇內突變。例如，小鼠毛色基因的突變，只能限定在色素的范圍內，不會超出這個范圍。（4）基因突變通常是成對基因中的1個基因發生突變，可以是顯性突變（aA），也可以是隱性突變（Aa）。三、基因重組1.在自然條件下，基因重組只能發生于真核生物、有性生殖的核遺傳過程中，即真核細胞進行減數分裂的過程中。2.由于基因重組只是已有基因的重新組合，基因結構并沒有發生改變，自始至終沒有產生新的基因。因而，基因重組只能使生物產生新的基因型，不能產生新的蛋白質，也就不會使生物產生新的性狀。四、基因突變和基因重組的比較項目基因突變基因重組本質基因的分子結構發生了改變，從而產生了新的基因，改變了基因的“質”，出現了新的性狀，但并未改變基因的“量”只是已有基因的重新組合，從而產生了新的基因型，導致已有性狀重新組合，但并未改變基因的“質”和“量”原因在一定的外界或內部因素的作用下，由于基因復制時堿基的種類、數目和排列順序發生改變，從而致使基因結構發生改變減數分裂過程中，同源染色體非姐妹染色單體之間的交叉互換或非同源染色體之間的自由組合時期有絲分裂間期或減數第一次分裂間期減數第一次分裂前期或后期意義新基因產生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進化的原材料生物產生變異的主要來源，也是生物進化的重要因素之一應用通過誘變育種可培育生物新品種通過雜交育種可培育生物優良品種發生可能性可能性很小，突變頻率低非常普遍，產生的變異類型多適用范圍所有生物真核生物有性生殖的核遺傳特別提示：基因重組是指非同源染色體上的非等位基因或自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換，而不是非同源染色體之間的交叉互換。達標自測1. 在酵母菌的出芽生殖過程中，親代與子代之間產生可遺傳變異的來源可能是（ B ）A.基因重組和基因突變B.基因突變和染色體變異C.基因重組和染色體變異D.基因突變和環境條件的改變2. 人類正常血紅蛋白鏈第63位的氨基酸為組氨酸（CAU），異常血紅蛋白鏈第63位的氨基酸為酪氨酸（UAU）。下列有關該變異產生的原因中最可能的是（ D ）A.基因中缺失了一個堿基對B.基因中增添了一個堿基對C.基因中CAU變成了UAUD.基因中某堿基對發生了替換3. 已知某原核生物的一基因中插入了一個堿基對，則在該插入點位置附近再發生下列哪種變化可對其編碼的蛋白質的結構影響最小（ D ）A.再替換1個堿基對 B.再增加4個堿基對C.再缺失3個堿基對 D.再缺失4個堿基對4. 下列有關基因突變特點的敘述中，正確的是（ A ）A.無論低等還是高等生物都可發生B.在個體發育的特定時期才可發生C.突變只能定向形成新的等位基因 D.突變對生物的生存往往是有利的5. 基因A、a1、a2、a3彼此之間的轉化關系如右下圖所示，該圖不能表明的是（ D ）Aa2 a3a1A.生物體的基因突變具有不定向性B.正常基因與致病基因可通過突變相互轉化C.等位基因的產生是基因突變的結果D.這些基因的遺傳遵循基因的自由組合定律6. 在多代均為紅眼的果蠅群體中，出現了一只白眼雄果蠅。將該白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅進行交配，在子二代中也出現了白眼果蠅。上述白眼果蠅出現的原因分別是（ B ）A.基因突變、基因突變B.基因突變、基因重組C.基因重組、基因重組D.均為等位基因的分離【自我校對】染色體 DNA 堿基互補配對 保持一致一、（一）彎曲的鐮刀 破裂 氨基酸 谷氨酸 纈氨酸 堿基對 T-A A-T 特別提示：堿基對 （二）替換 增添 缺失 基因結構 特別提示：配子 體細胞 配子 體細胞 無性 癌細胞 （三）1.（1）提高 DNA分子 堿基組成 DNA分子 （2）復制 改變 2.所有 隨機 隨機 任何 不同 不同 不確定 不定向 不同 等位 很低 有害的 有利的 （四）新基因 根本 原始 二、有性生殖 重新組合 一 后 自由組合 自由組合 一 前 交換 交換 目的 物種 主要 進化第2節 染色體變異【課標定位】1.說出染色體結構變異和數目變異的類型。2.掌握二倍體、多倍體和單倍體的區別與聯系。【教材回歸】一、染色體結構的變異主要類型缺失一條正常染色體斷裂后缺失某一片段引起的變異，如果蠅缺刻翅、人類貓叫綜合征重復染色體的某一片段錯誤地移接到另一條同源染色體上引起的變異，如果蠅棒狀眼易位染色體的某一片段錯誤地移接到另一條非同源染色體上引起的變異，如某種夜來香倒位染色體某一片段的位置倒轉180引起的變異，如普通果蠅3號染色體上的某些基因實質染色體上基因的數目或排列順序發生改變，從而導致生物性狀的改變（變異）對生物體的影響大多數對生物體不利，有的甚至會導致生物體死亡。人類許多遺傳病就是由染色體結構變異引起的，如貓叫綜合征就是由于人的第5號染色體部分缺失而引起的遺傳病二、染色體數目的變異（一）個別染色體的增減細胞內個別染色體增加或減少的原因：1.在減數第一次分裂后期，個別同源染色體未彼此分離，而是同時進入一個子細胞中；2.在有絲分裂后期或減數第二次分裂后期，個別染色體的姐妹染色單體未彼此分離，而是同時進入一個子細胞中。（二）染色體組的增減1.染色體組的概念細胞中形態和功能各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異的一組非同源染色體叫做一個染色體組。2.二倍體、多倍體和單倍體二倍體概念由受精卵發育而來的，體細胞中含有兩個染色體組的個體實例幾乎全部的動物和過半數的高等植物，如人、果蠅、玉米等多倍體概念由受精卵發育而來的，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。其中，含有三個染色體組的個體叫做三倍體，含有四個染色體組的個體叫做四倍體，依此類推實例在植物中很常見，如香蕉是三倍體，馬鈴薯是四倍體；在動物中極少見特點與二倍體植株相比，多倍體植株的莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加，但發育延遲、結實率低單倍體概念體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體實例蜜蜂中的雄蜂（由未受精的卵細胞直接發育而成），自然條件下的玉米、高粱、水稻、番茄等高等植物偶爾也會出現單倍體植株特點與正常植株相比，單倍體植株長得弱小且高度不育。因此，單倍體植株在生產上無實際意義，但在育種上利用單倍體植株培育新品種卻能明顯縮短育種年限【要點突破】一、染色體結構的變異1.重復與易位的區別重復是指染色體的某一片段移接到與其同源的另一條染色體上，使另一條染色體多出與自身相同的片段；易位是指染色體的某一片段移接到與其非同源的另一條染色體上。2.相互易位與交叉互換的區別相互易位是指在細胞分裂過程中，非同源染色體之間相互交換染色體片段；交叉互換是指在減數第一次分裂前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間進行相同區段的相互交換。二、有關染色體組的理解1.一個染色體組中染色體的特點（1）無同源染色體，因而一般不存在等位基因或相同基因；（2）染色體的形態、大小和功能各不相同；（3）含有控制一種生物生長發育、遺傳和變異的全部信息。2.細胞中染色體組數目的判定（1）根據染色體形態判定：細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。（2）根據細胞內的染色體數和染色體的形態數進行推算：染色體組的數目=染色體數/染色體的形態數。（3）根據基因型進行判定：在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因有幾個（不區分大小寫），則含有幾個染色體組。三、二倍體、多倍體和單倍體1.二倍體、多倍體和單倍體的判定方法：凡是由配子直接發育而成的個體，無論其體細胞中含有幾個染色體組均屬單倍體；凡是由受精卵發育而成的個體，體細胞中含有幾個染色體組就是幾倍體。2.單倍體、多倍體的育性問題：無論是單倍體還是多倍體，只要體細胞中染色體組的數目是偶數則是可育的，如果是奇數則是不可育的。3.體細胞中含奇數個染色體組表現不育的原因：在減數分裂過程中，染色體聯會紊亂而不能產生正常配子所致。四、染色體組增減在育種上的應用1.人工誘導多倍體育種育種原理染色體變異人工誘導多倍體的方法目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能抑制紡錘體的形成而導致染色體不能移向兩極，從而引起細胞內的染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行正常的有絲分裂，則可發育成多倍體植株實例三倍體無籽西瓜的培育種子（胚細胞中含有三個染色體組）無籽果實聯會紊亂，不能產生正常配子三倍體西瓜植株（） 二倍體西瓜植株（）第二年第一年四倍體西瓜植株（） 二倍體西瓜植株（）秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗 二倍體西瓜幼苗花粉刺激子房特別提示：兩次傳粉的目的：第一次傳粉是為了獲得含三個染色體組的種子，第二次傳粉是為了提供生長素刺激三倍體西瓜植株的子房發育成果實。秋水仙素的生理作用：A.能夠抑制細胞分裂時紡錘體的形成，從而導致細胞中的染色體數目加倍；B.能夠作為化學誘變劑誘發基因突變。用秋水仙素誘導染色體數目加倍時，最佳的處理時期是處于有絲分裂前期或減數第一次分裂前期的細胞；誘發基因突變時，最佳的處理時期是處于分裂間期的細胞。用秋水仙素處理植株幼苗后，新產生的莖、葉等細胞中染色體數目加倍，而未處理的根細胞中染色體數目不變。低溫（4）也能抑制紡錘體的形成，從而導致細胞中的染色體數目加倍。2.單倍體育種育種原理染色體變異育種過程第二年第一年新植株（新品種）種子自交正常植株（純合子）秋水仙素處理人工誘導染色體數目加倍單倍體植株幼苗獲得單倍體植株最常用的方法原理：植物細胞的全能性生物技術手段：植物組織培養技術花藥（花粉）離體培養優點明顯縮短育種年限（一般只需兩年），并且后代都是純合子五、可遺傳變異與可育的區分只要是由于遺傳物質的改變而引起的變異，即使不可育也屬于可遺傳變異；只要遺傳物質未發生改變，即使可育也屬于不可遺傳變異。六、基因突變與染色體變異的區別1.基因突變是染色體的某一個位點上基因結構的改變，屬于分子水平的變異，這種改變在光學顯微鏡下是無法觀察到的；而染色體變異是可以用光學顯微鏡觀察到的比較明顯的染色體結構或數目的改變，屬于細胞水平的變異。2.染色體變異導致的是基因的整體移動，只有染色體上基因數目的增減，基因的結構并沒有發生改變；而基因突變是基因結構的改變，染色體的結構或數目并沒有改變，也沒有導致染色體上基因數目的增減。達標自測1. 父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，則此染色體變異發生在什么細胞中？若父親色盲，母親正常，則此染色體變異又發生在什么細胞中？（ B ）A.精子、卵細胞 B.精子、不確定C.卵細胞、精子 D.卵細胞、不確定2. 下列有關染色體組的敘述中，正確的是（ C ）A.染色體組只存在于體細胞中B.染色體組只存在于生殖細胞中C.染色體組內不存在同源染色體D.染色體組在減數分裂過程中消失3. 用基因型分別為AABBCC與aabbcc的豌豆進行雜交得F1，F1自交得F2，則用秋水仙素處理F2幼苗后發育而成的植株為（ C ）A.二倍體 B.三倍體C.四倍體 D.六倍體4. 湘云鯽是細胞工程技術的產物，肉質鮮美，細胞刺少，深受消費者的歡迎。湘云鯽原本是四倍體，但在養殖中卻通過有性雜交變成了三倍體，主要考慮的因素是（ A ）A.自身不育 B.抗病力更強C.生長更快 D.食性更廣5. 性腺發育不良者的體細胞中缺少一條X染色體（記為44+XO），原因可能是母方產生的卵細胞中無X染色體，則與該卵細胞同時形成的3個極體的染色體組成為（ A ）A.22+O，22+XX，22+XXB.22+X，22+O，22+OC.22+X，22+XX，22+XXD.22+X，22+X，22+O6. 從理論上分析，下列各雜交組合中一般不可能實現的雜交結果是（ C ）A.二倍體四倍體三倍體 B.二倍體二倍體二倍體C.三倍體三倍體三倍體 D.二倍體六倍體四倍體7. 普通小麥是六倍體，體細胞中含有42條染色體。下列有關敘述中不正確的是（ C ）A.它的每個染色體組含有7條染色體B.它的單倍體體細胞中含有21條染色體C.它的受精卵中僅含有2個染色體組D.離體培養它的花藥產生的植株高度不育8. 已知某小麥植株的基因型為AaBbCc，三對等位基因獨立遺傳。若利用該小麥植株的花藥離體培養獲得N株小麥植株幼苗，則其中基因型為aabbcc的小麥植株約占（ D ）A.N/4 B.N/8C.N/16 D.09. 采用花藥離體培養的方法培育出的某馬鈴薯植株，在進行減數分裂時顯微觀察發現細胞中的染色體能夠兩兩配對形成12對，則產生這些花藥的馬鈴薯植株是（ C ）A.二倍體 B.三倍體 C.四倍體 D.六倍體【自我校對】一、缺失 同源 非同源 倒轉 數目或排列順序 不利 5 缺失二、（一）一 后 同源 后 二 后 姐妹染色單體 （二）1.形態 功能 非同源 2.受精卵 兩 幾乎全部 過半數 受精卵 三個或三 三 四 很常見 極少見 粗壯 比較大 增加 延遲 低 本物種配子 卵細胞 弱小 高度不育 育種 明顯縮短第3節 人類遺傳病【課標定位】1.簡述人類遺傳病的類型及其遺傳特點。2.通過調查了解人類遺傳病的監測和預防。【教材回歸】一、人類常見遺傳病的類型（一）人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。（二）人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病概念受一對等位基因控制的遺傳病種類顯性遺傳病概念由顯性致病基因引起的遺傳病常染色體特點一般在家系中表現為代代相傳，家族中男女發病的概率相等實例多指、并指、軟骨發育不全X染色體特點在家系中表現為代代相傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者實例抗維生素D佝僂病隱性遺傳病概念由隱性致病基因引起的遺傳病常染色體特點通常在家族中表現為隔代遺傳，家庭中男女發病的概率相等實例鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體特點隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子均為患者實例紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良2.多基因遺傳病概念受兩對以上等位基因控制的遺傳病特點常具家族聚集現象；在群體中的發病率比較高；起因于遺傳物質的改變，但易受環境因素的影響實例原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等3.染色體異常遺傳病概念由染色體異常而引起的遺傳病（簡稱染色體病）種類常染色體人類貓叫綜合征（第5號染色體部分缺失引起）、21三體綜合征又叫先天性愚型（患者比正常人多了一條21號染色體）性染色體女性的性腺發育不良特點染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產二、調查人群中的遺傳病（一）調查過程劃分調查小組確定調查課題實施調查統計分析寫出調查報告。（二）發病率的計算1.調查對象：廣大人群隨機抽樣調查。2.計算方法：發病率=患病人數/被調查總人數100%（三）遺傳方式的確定1.調查對象：患者家系。2.確定方法：繪出家族遺傳系譜圖，分析致病基因的顯隱性及所在染色體類型。三、遺傳病的監測和預防（一）主要手段1.遺傳咨詢遺傳咨詢的內容和步驟：醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算后代再發風險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、選擇生育、進行產前診斷等。2.產前診斷產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（二）主要意義通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行監測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。四、人類基因組計劃（HGP）與人體健康（一）內容：繪制人類遺傳信息的“地圖”。（二）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（三）意義：認識人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對人類疾病的疹治和預防具有重要的意義。（四）結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發現的基因約有2.0萬2.5萬個。【要點突破】一、人類遺傳病1.21三體綜合征的病因：在減數分裂過程中，21號染色體不能正常分離。2.先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病可能是遺傳病。若是由于遺傳物質的改變而引起的疾病，無論先天性的還是后天性的均屬遺傳病；若僅由環境因素引起而遺傳物質并沒有發生改變，無論先天性的還是后天性的均不屬遺傳病。遺傳病患者不一定有致病基因。3.由于遺傳物質的傳遞關系，一個家族中往往有多人患同一種遺傳病；但當一個家族中有多人患同一種疾病時，該疾病不一定是遺傳病。4.傳染病是由病原體引起的疾病，可在人與人之間或人與動物之間進行傳播。傳染病與遺傳病的根本區別是遺傳物質并沒有