G-6-PD缺乏癥51289.ppt_第1頁
G-6-PD缺乏癥51289.ppt_第2頁
G-6-PD缺乏癥51289.ppt_第3頁
G-6-PD缺乏癥51289.ppt_第4頁
G-6-PD缺乏癥51289.ppt_第5頁
已閱讀5頁，還剩7頁未讀， 繼續免費閱讀

下載本文檔

版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領

文檔簡介

葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏癥 G 6 PD缺乏癥 13急診班第二組 劉福康制作 葡萄糖6 磷酸脫氫酶缺乏癥定義G 6 PD缺乏癥 俗稱 蠶豆病 是一種X連鎖不完全顯性遺傳病 約90 發生于男性 且多見于3歲以下的兒童 是新生兒黃疸的重要原因 G 6 PD缺乏癥分布熱帶和亞熱帶地區常見 患者集中于非洲 地中海沿岸及東南亞 美洲黑人 某些印第安人 我國主要分布在南方 廣東 廣西 貴州 云南 四川等省發生率較高5 20 葡萄糖 6 磷酸脫氫酶的作用G 6 PD使葡糖 6磷酸脫氫氧化成6 磷酸葡萄糖酸 同時NADP還原成NADPH 從而維持紅細胞中還原型谷胱甘肽GSH的含量 GSH可消除機體在氧化還原反應過程中產生的有毒物質H2O2 從而保護血紅蛋白及紅細胞膜上的巰基免受氧化破壞 維持紅細胞的正常形態和功能穩定 本病是由于調控G 6 PD的基因突變所致 G 6 PD基因定位于Xq28 全長約18 5Kb 含13個外顯子12個內含子 編碼531個氨基酸 G 6 PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳 男性半合子和女性純合子均發病 G 6PD呈顯著缺乏 女性雜合子發病與否 取決于其G 6 PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例 在臨床上有不同的表現度 故稱為不完全顯性 G 6 PD基因突變所產生的G 6 PD生化變異型有400多種 目前鑒定出的突變型有98種 在中國人中發現的有10種 G 6 PD缺乏癥的遺傳基礎 發病機制本病是由于調控G 6 PD的基因突變所致 呈X連鎖不完全顯性遺傳 由于G 6 PD基因的突變 導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常 當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時 氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水 過多的H2O2可致血紅蛋白和紅細胞膜蛋白均發生氧化損傷 最終造成紅細胞的氧化損傷和溶血 蠶豆誘發的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對紅細胞氧化作用的結果 發病機制1 機體內G 6 PD缺乏或活性過低GSH缺乏 H2O2血紅蛋白 鏈表面第93位半胱氨酸的巰基氧化氧化血紅蛋白內的巰基血紅蛋白變性變形珠蛋白小體脾 肝紅細胞變形性破壞2 機體內G 6 PD缺乏或活性過低GSH缺乏 H2O2紅細胞膜巰基唄氧化紅細胞破裂血管內 外溶血 G 6 PD基因突變是1 是一些常見藥物 化學制劑發生溶血的遺傳基礎 2 新生兒黃疸 感染性溶血 病毒性肝炎 流感 大葉性肺炎 傷寒腮腺炎等 的遺傳背景 G 6 PD基因突變是 臨床表現溶血性貧血 出現血紅蛋白尿 黃疸等 治療和預防在溶血期應供給足夠水分 注意糾正電解質失衡 口服碳酸氫鈉 使尿液保持堿性 以防止血紅蛋白在腎小管內沉積 貧血較重時 可輸給G 6 PD正常的紅細胞1 2次 抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩定紅細胞膜 從而減輕溶血 在G 6 PD缺陷高發地區 應進行群體G 6

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論