第四章基因的作用及其與環境的關系 第一節環境的影響與基因的表型效應第二節致死基因第三節復等位現象第四節非等位基因間的相互作用 第一節環境的影響與基因的表型效應 一 環境與基因作用的關系二 性狀的多基因決定三 基因的多效性四 基因表達的變異 表現度和外顯率五 顯隱性關系的相對性六 表型模寫 一 環境與基因作用的關系 例1玉米中A基因是葉綠體形成的必要條件 有些隱性基因 aa 可使葉內不能形成葉綠體 造成白化幼苗 aa白化幼苗AAAa 光照 綠色AAAa 暗 白化幼苗說明A基因不是葉綠體形成的必然性 而是可能性 例2金魚草紅花 象牙色花紅花 象牙色花 低溫 強光 高溫 遮光 F1紅花象牙色花 性狀的表現既與基因型有關 還與環境有關 一個基因能否造成表型的差異 既決定于這個基因的等位和非等位基因 也決定于環境 但環境條件的作用與基因的作用有本質區別 幾乎任何環境條件都可以在一定范圍內任意變動 但個體的基因型卻在親代配子受精時就決定了 所以說生物體的基因型是發育的內因 而環境是外因 生產常識 有了好的品種 還必須有合適的生活條件 例2玉米胚乳的顏色 Pr 有A1 A2 C R 基因存在時 紫色 Pr 無A1 A2 C R 基因存在時 無色 pr 有A1 A2 C R 基因存在時 紅色 說明性狀的表現常常是由多基因決定的 二 性狀的多基因決定 多因一效 指許多對基因控制一個性狀 也就是說 一個性狀經常要受到許多不同基因的影響 多因一效普遍存在于動植物中 在果蠅中 至少有40個不同位置的基因影響到果蠅眼睛的顏色 許多表現型都有多基因的基礎 都是由許多基因相互制約 相互調節決定的 生物是一個有機的整體 每個基因的作用都不能脫離整體而單獨地影響性狀的發育 每個基因都是在整個基因型的系統中 在和其他基因相互聯系中發生作用的 但是在這眾多的聯系中 也仍然有一對基因對某一性狀的發育起主要的決定性作用 這就是主基因 Majorgene 三 基因的多效性 一因多效 一個基因影響多個性狀 一個生物體本來就是一個有機的整體 一個基因影響一個性狀 但與這個性狀相關的其他性狀 也必將受到影響 例如 雞的卷毛基因F 能引起羽毛向上翻卷 羽毛易脫落 則影響體熱的散發 從而引起一系列后果 體溫不正常 新陳代謝快 心跳加快 心室肥大 脾臟異常大等 說明雞的卷毛基因F影響了眾多與之相關的性狀 四 基因表達的變異 表現度和外顯率 基因的表達很不一致 有些基因的表型效應有各種變化 例如黑腹果蠅中有個細眼基因 它可影響復眼的大小和性狀 但這個基因有時可使眼睛變得很小 針尖大小 有時可使眼睛保持相當大 幾乎與野生型無差別 表現度 expressivity 個體間基因表達的變化程度 其原因可能是由于修飾基因的存在 或由于外界因素的影響 使有關基因的預期性狀沒有表達出來 若某個顯性基因的效應完全表達出來 則外顯率為100 例如 中顱面骨發育不全癥 顯性遺傳病Cd 有些人從其家系中得到 但卻未能外顯 表現為正常 從而出現越代遺傳現象 外顯率 penetrance 某一基因型個體顯示預期表型的比率 五 顯隱性關系的相對性 孟德爾選用的相對性狀是完全的顯隱性 由此F1代只出現顯性性狀 F2代出現了3 1的 但世界如此之大 孟德爾定律僅僅是一般規律 還有一些特殊情況 如等位基因之間的顯隱性關系并不是很簡單 嚴格 以及不同的等位基因間的相互作用 也影響基因的作用 1 不完全顯性現象 在孟德爾實驗中 AA和Aa的表型是一致的 是因為a的作用未能表現 完全顯性 但并非所有性狀都如此 例1 豌豆的開花時間aa0 0 早 Aa3 7 中 AA5 2 晚 例2 如家雞的羽毛 卷羽和正常兩種 通過這兩個例子說明 子一代表現為中間型 并非是兩親本的遺傳性的融合 只不過是由于基因的顯性作用不完全 因為F2代仍然出現了親本類型 2 鑲嵌顯性例 短角品種牛 在育種工作上 試圖通過相互交配來固定沙毛這一性狀而培育新品種 結果失敗了 3 并顯性 例 MN血型紅細胞表面抗原M型MN型NMN型MN表明一對等位基因的2個成員在雜合體中都顯示出來 這就是并顯性現象 codominance 4 顯隱性可隨所依據的標準而更改 例1孟德爾豌豆試驗 豆粒飽滿對皺縮是完全顯性 即AA和Aa的表型是一致的 都表現為飽滿 但在子一代豆粒 Aa 中淀粉粒的數目和形狀卻是親代 AA和aa 的中間型 說明從豆粒的外型來看 飽滿對皺縮是完全顯性 而從淀粉粒的數目和形狀來看 卻是不完全顯性 例2鐮刀型細胞貧血癥 癥狀 嚴重貧血 發育不良 關節和腹部肌肉疼痛 多在幼年期死亡 顯微鏡下觀察 紅細胞呈鐮刀狀 生化分析 正常人 HbA 與異常人 HbS 的血紅蛋白其氨基酸成分不同 我們知道 在不同位置上只要某一氨基酸改變 就可以造成血紅蛋白的性質功能發生改變 從而出現貧血 遺傳分析 血紅蛋白有關氨基酸DNAmRNA 正常人HbA谷氨酸GAACTTGAA異常人HbS纈氨酸GUACATGUA 由此可見 由于基因型的不同 遺傳基礎不同 導致了編碼的蛋白質性質改變 從而影響蛋白質所參與的生理生化過程 使生物表現出不同的性狀 分析Hbs基因與HbA基因的關系臨床 HbsHbs患者HbAHbs正常隱性HbAHbA正常鏡檢HbsHbs有鐮刀型顯性HbAHbs有鐮刀型數目HbsHbs 缺氧 全部鐮刀型不完全HbAHbs 缺氧 部分鐮刀型顯性 由上述2例說明顯隱性關系可隨所依據的標準而更改 6 顯性與環境的關系 例1曼陀羅莖的顏色 紫莖 AA 綠莖 aa 夏季溫度較高Aa為紫色 完全顯性 若溫度較低 光照弱 Aa則為淡紫 不完全顯性 例2亞爾郡牛毛色 紅褐色 紅色 雄性 紅褐色 雌性 紅色 說明顯隱性關系可受環境或其他生理因素 年齡 性別 營養 健康等 的左右 7 表型模寫 表型受2類因子控制 基因型和環境 表型模寫 phenocopy 環境改變所引起的表型改變 有時與由某基因引起的表型變化很相似 這叫做表型模寫 短肢畸形 隱性遺傳病 患者的臂和腿部分缺失 60年代突然增多 引起人們重視 經研究發現原因是婦女在妊娠早期服用反應停 一種安眠藥 所致 研究表型模寫的意義 P93 第二節致死基因 Cuenot于1907年左右發現小鼠中黃鼠不能真實遺傳 1 黃鼠 黑鼠 黃鼠2378 黑鼠2398 2 黃鼠 黃鼠 黃鼠2396 黑鼠1235從 1 看 黃鼠很象雜種 后代分離比為1 1 但如果黃鼠是雜合體 則 2 子代的分離比應該是3 1 而實驗結果是2 1 這是怎么一回事呢 經研究發現 在黃鼠 黃鼠的子代中 每窩小鼠比黃鼠 黑鼠少些 大約少1 4左右 這表明純合體黃鼠在胚胎期死亡了 所以上述雜交可說明如下 黃鼠Aa 黃鼠Aa死亡1AA 黃鼠2Aa 黑鼠1aa 爬行正常775只338只 例 爬行雞 爬行雞 結果分析 爬行基因是顯性 是致死基因 因而爬行雞是雜合子 爬行 Cpcp 爬行 Cpcp 爬行 正常 2 1 所以實踐上 775只爬行 338只正常 某些基因純合時 對個體有致死作用 這樣的基因叫做致死基因 可分為 隱性致死 鐮形細胞貧血 白化基因等 顯性致死 人的神經膠癥致死基因的作用可發生在不同的發育階段 例 配子致死 合子致死 基因的致死還與環境有關 亞致死 致死現象出現在部分個體上 變動在0 100 決定于個體所處的生活環境及個遺傳組成中其余基因 遺傳背景 指一個群體中 在同源染色體上同一位點有三個以上的控制同一性狀的基因 即一個基因存在很多等位形式 稱為復等位基因 這些基因之間的關系可以是有顯性等級的 如家兔的毛色 也可以是等顯性或并顯性 如人的ABO血型 或鑲嵌顯性 瓢蟲的鞘翅色斑 第三節復等位現象 瓢蟲的鞘翅色斑 一 均色型S1S1 黑緣型S2S2F1新類型S1S2F21均色型S1S1 2新類型S1S2 1黑緣型S2S2 瓢蟲的鞘翅色斑 二 均色型S1S1 黃底型ssF1新類型S1sF21均色型S1S1 2新類型S1s 1黃底型ss 瓢蟲的鞘翅色斑 三 黑緣型S2S2 黃底型ssF1新類型S2sF21黑緣型S2S2 2新類型S2s 1黃底型ss 象這樣 S1 S2 s就構成了復等位基因系列 而每個個體只可能有其中的兩個基因 所以一共可構成6種不同的基因型 因為S1 S2 s這3個基因相互都表現為鑲嵌顯性現象 所以表型也有6種 談家楨 1946 研究瓢蟲的鞘翅色斑遺傳 發現至少有19個互為等位的基因 每2個色斑類型相互雜交 子一代出現鑲嵌顯性現象 子二代分離比1 2 1 跟上述一樣 附 四個復等位基因的顯隱性關系可寫成 C cch ch c 有顯性等級的 家兔毛色 人的A B O血型系統分別由3個復等位基因即IA IB和i控制的 其中IA和IB之間為并顯性 但它們對i都是顯性 故6種基因型只顯現4種表型 表型 血型 基因型AIAIA IAiBIBIB IBiABIAIBOii ABO血型 孟買型和H抗原 O型個體沒有跟A B相對應的抗原 這是簡單化的說法 事實上 O型的人是有相應的抗原的 這種抗原稱H抗原 包括O型的人在內 但還有一種人的紅細胞表面沒有A B H抗原 因為這種罕見血型在印度發現 故稱為孟買型 一個孟買個體的家系 ABO血型系統形成過程圖示 前體 H基因 H抗原 h基因型 前體未變 沒有A B H抗原 孟買型 IA基因 A抗原 少量H抗原 IB基因 B抗原 少量H抗原 ii基因 H抗原 Rh血型與母子不相容 多數人為Rh陽性 陰性為少數人 正常情況下Rh陰性個體不含有Rh陽性細胞的抗體 但有兩種情況可以產生抗體 1 Rh陰性個體反復接受Rh陽性血液 就會發生輸血反應 2 Rh陰性母親懷了Rh陽性孩子 在分娩時 陽性胎兒的紅細胞有可能通過胎盤進入母親的血液循環中 使母親產生對Rh陽性細胞的抗體 這樣 若第二次懷得仍為Rh陽性胎兒 則抗體有可能進入胎兒的血液循環 嚴重可造成胎兒死亡 或重癥黃疸和貧血 新生兒溶血癥 新生兒溶血癥現象出現比率 新生兒溶血癥現象出現比率不高的原因 1 Rh抗原不是水溶性的 存在于紅細胞的表面 只有以足夠的數量進入產婦的血液才能形成抗體 但這種情況不是經常發生的 2 即使有足夠數量帶有Rh抗原的紅細胞進入產婦的血液 但有些產婦也不形成相應抗體 3 如父親是Rr 只有半數的胎兒是Rh陽性的 4 在所有可能發生的新生兒溶血癥的胎兒中 又可以由于母子其他血型的不相容而受到保護 新生兒溶血癥的治療及預防 治療方法 換血治療 換上無Rh抗體 又無Rh抗原的血液 即rr個體的血液 預防方法 對可能會出現新生兒容血癥現象的母親 在第一胎分娩后的48小時內 注射抗Rh的球蛋白 使之不產生Rh抗體 家畜的母子間的血型不相容 馬 驢 豬偶爾也出現新生畜溶血癥 其原因是幼畜吃了含有抗體的初乳后 數小時內發病 幾天內死亡 預防 母馬生騾駒后 把其初乳與騾駒紅細胞進行凝血反應 測定效價 若效價高 則對騾駒進行人工哺乳 治療 輸以合適的馬血 騾駒血清無供血者紅細胞的抗體 自交不親和 多數高等植物雌雄同株 很多低等動物雌雄同體 有些能自花授粉 自體受精 但也有些自交不育 這常常是由自交不親和基因引起 自交不親和基因阻止自交 同樣也阻止營養繁殖的同一基因型的植株間的相互交配 例果園常用接枝法等大量繁殖 但植株間的相互不能授粉 所以常需要添種授粉植物 互補基因 兩種或兩種以上顯性基因互相補充而表現為另一種性狀 具有互補作用的基因叫互補基因 complementarygenes 第四節非等位基因間的相互作用 雞冠形的遺傳 P玫瑰冠 豌豆冠RRpprrPP胡桃冠F1RrPpF2胡桃冠玫瑰冠豌豆冠單冠9R P 3R pp 3rrp 1rrpp 雞的顯性基因R和P分別決定了玫瑰冠和豆形冠的形成 而兩個不同的顯性基因R和P互補作用形成了胡桃冠 雞冠形的遺傳 香豌豆花色的遺傳 P白花品種 白花品種F1紅花F2紅花 白花9 7 香豌豆花色的遺傳解釋 P白花品種CCrr 白花品種ccRRF1紅花CcRrF29紅花 C R 3白花C rr 3白花ccR 1P 白花ccrr 兩個顯性基因C和R互補作用形成了紅色 修飾基因 修飾基因 modifiers 可影響其他基因的表現效應強化基因 intensifier 加強其他基因的表現效應 限制基因 restrictiongene 減弱其他基因的表現效應 抑制基因 inhibitor 完全抑制其他基因的表現效應 黃牛的毛色 其中全色 全紅或全黃 對花斑是顯性 受一對基因的控制 用S表示全色基因 用s表示花斑基因 則全色基因型為SS或Ss 花斑為ss 但個體間的花斑面積大小變異很大 經過研究發現 ss基因型決定花斑的出現 而大量的修飾基因決定了花斑面積的大小 這類基因作用強度微弱 依賴于主基因 ss 的存在而發揮作用 其作用強度視這類基因的數量及其對主基因的影響強度 黃牛毛色遺傳 家蠶繭色的遺傳 P顯性白繭 黃繭F1白繭F2白繭 黃繭13 3 家蠶繭色的遺傳解釋 P顯性白繭 黃繭IiyyiiYYF1白繭IiYyF2白繭白繭黃繭白繭9I Y 3I yy 3iiY 1iiyy Y黃繭 y白繭 I抑制基因 上位效應 epistasis 一個位點上的某一對等位基因 對另一位點的另一對等位基因起抑制作用 起抑制作用的基因稱上位基因 被抑制的基因稱下位基因 1 隱性上位作用 當一對隱性基因處