1.2 基因診斷與基因治療 課時作業達標一、選擇題1.下列與基因診斷有關的一組物質是()A.蛋白質、核酸 B.放射性同位素、蛋白質C.熒光分子、核酸 D.放射性同位素、糖類解析因為基因診斷是用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標記的DNA分子做探針，所以題中只有C項正確。答案C2.對腫瘤的論述錯誤的是()A.與腫瘤相關的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.腫瘤的形成是遺傳因素與環境因素相互作用的結果C.腫瘤的發生只是基因表達與調控水平出現了變化D.基因芯片技術對腫瘤能進行早期診斷解析腫瘤的形成是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。腫瘤的發生、發展都伴隨腫瘤相關基因和腫瘤細胞基因表達的改變。某些腫瘤的發生，既有基因結構的改變，也有基因表達與調控水平上的變化。答案C3.下列關于基因診斷的敘述，不正確的是()A.基因診斷具有更準確、快速、靈敏、簡便等特征B.基因診斷應用放射性同位素或熒光分子等標記的DNA分子做探針C.基因診斷的技術原理是DNA分子雜交技術D.科技發展、技術進步使基因診斷已能完成對所有疾病的診斷和檢測解析本題考查基因診斷的定義、原理、特點及成果。基因診斷不適用于所有疾病，如外傷。答案D4.下列不屬于基因芯片技術應用的是()A.發現疾病的相關基因B.用于傳染病的檢測C.基因芯片技術應用引起醫學行為的改變D.用于檢測心理疾病解析基因芯片的檢測原理是DNA分子雜交，檢測的是樣本上的遺傳信息即DNA序列。A、B、C三項都是檢測DNA序列。D項不是基因芯片檢測的對象。 答案D5.(2015寧夏賀蘭山聯考)腫瘤是21世紀人類最主要的殺手，它是一種由環境因素與遺傳因素相互作用的復雜性疾病，下列有關癌細胞的敘述，不正確的是()A.癌變的內在因素是致癌因子激活原癌基因B.減少癌細胞的營養供應可以抑制癌細胞的增殖C.所有癌細胞中的DNA含量都相同D.用化學藥劑抑制腫瘤細胞的DNA復制，可使其停留在間期解析在癌組織中，在同一時刻很多細胞處于有絲分裂的不同階段，所以DNA含量不一定相同。比如前期的細胞比末期的細胞DNA含量高。答案C6.下列關于基因治療的敘述中錯誤的是()A.通過導入目的基因來實現對缺陷基因的抑制、替換或修補B.基因治療也可用于基因的改造，提高人類“優秀”基因的頻率C.基因治療最終要通過對目的基因的調控表達實現D.基因治療過程中需要載體的參與解析基因治療還有許多技術問題，不能進行基因改造，故選B。答案B7.對惡性腫瘤進行基因診斷的過程為()將DNA轉到一種特制的尼龍膜上構建基因探針從人體的尿液或血清等體液中獲得少量的脫落細胞，提取DNA，經熱處理成單鏈DNA將探針與尼龍膜上的DNA分子結合對單鏈DNA進行PCR擴增將擴增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈A. B.C. D.答案B8.基因治療的步驟為()治療基因的表達選擇治療基因將治療基因轉入患者體內選擇運輸治療基因的載體A. B.C. D.答案D9.基因敲除主要是應用DNA同源重組原理，將同源DNA片段導入受體細胞，使同源DNA片段在原有位置替代了靶基因片段，從而達到基因敲除的目的。基因敲除既可以使用突變基因或其他基因敲除相應的正常基因，也可以用正常基因敲除相應的突變基因。下列有關基因敲除說法，正確的是()A.基因敲除實際上是刪除某個基因，從而達到使該基因“沉默”的目的B.利用基因敲除技術，不能修復細胞中的病變基因C.基因敲除可定向改變生物體的某一基因D.從理論上分析，利用基因敲除技術可治療先天性愚型解析在基因治療中，基因敲除具有廣泛的應用前景。基因敲除就是定點修飾改造染色體上某一基因的一種技術，不是簡單地刪除某個基因。可以通過修復病變基因達到治療疾病的目的。先天性愚型是生殖細胞在減數分裂過程中，由某些因素的影響發生染色體不分離所致，用基因敲除無法治愈。答案C10.雞的輸卵管細胞能合成卵清蛋白，紅細胞能合成珠蛋白，胰島細胞能合成胰島素。用編碼上述蛋白質的基因分別做探針，對三種細胞中提取的所有DNA進行雜交實驗；用同樣的三種基因片段做探針，對上述三種細胞中提取的所有RNA進行雜交實驗，實驗結果如下表。下列是關于該實驗的敘述，正確的是()基因探針提取物卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因DNA輸卵管細胞紅細胞胰島細胞RNA輸卵管細胞紅細胞胰島細胞注：“”表示雜交過程中有雜合雙鏈，“”表示雜交過程中沒有雜合雙鏈。A.胰島細胞中只有胰島素基因B.上述三種細胞的分化是由細胞在發育過程中某些基因被丟失所致C.在紅細胞成熟過程中有選擇性地表達了珠蛋白基因D.在輸卵管細胞中無珠蛋白基因和胰島素基因解析雞的輸卵管細胞、紅細胞和胰島細胞都是來自一個細胞受精卵有絲分裂產生的，所以每個細胞的DNA是相同的，三種基因探針與三種細胞內的DNA都能進行堿基互補配對。但是三種細胞基因選擇性表達過程中轉錄產生的信使RNA是不同的，所以雞的輸卵管細胞能合成卵清蛋白，紅細胞能合成珠蛋白，胰島細胞能合成胰島素。 答案C11.下列對基因治療安全性的問題敘述，不正確的是()A.基因治療中最常用的載體是病毒，它們能自我復制B.在基因治療中，科學家抑制逆轉錄病毒的某種活動防止它們引起疾病，使之能被安全地使用C.使用病毒載體運載基因，它們可能更多地改變目標細胞D.目的基因插入載體DNA的位置可能出現錯誤，導致癌癥和其他損傷的產生解析基因治療中最常用的載體為病毒，大多數基因治療臨床實驗用小鼠逆轉錄病毒運送目的基因，其他病毒載體還包括腺病毒、痘病毒和皰疹病毒等。它們能進入細胞DNA。在基因治療中使用的病毒載體是有遺傳缺陷的，它們不能自我復制。用逆轉錄病毒作載體，可能會導致其他疾病，要抑制逆轉錄病毒的某種活動，防止它們引起疾病，使之被安全使用。答案A反思領悟：基因治療的一般步驟：選擇治療基因將治療基因與運輸載體結合治療基因在細胞內正常表達。運輸載體常用的是有基因缺陷的病毒，該病毒一般不會引起受體細胞病變。二、非選擇題12.基因診斷過程中必須使用基因探針才能達到檢測疾病的目的。請設計一個實驗，用DNA探針測定DNA上的核苷酸序列。【實驗原理】利用DNA分子雜交技術，使已知DNA分子鏈與未知DNA分子鏈雜交，根據堿基互補配對原則確定未知DNA的堿基序列。【實驗步驟】(1)用_切取要測定的目的基因。(2)用PCR技術使_擴增。(3)用不同的DNA探針與_雜交，記錄雜交區段的DNA堿基序列，最后分析出_的堿基序列。(4)預測分析。若DNA探針上DNA堿基序列為ATTAGGCA，則檢測出的目的基因序列為_。答案(1)限制性內切酶(2)目的基因(3)目的基因目的基因(4)13.逆轉錄病毒的遺傳物質RNA能逆轉錄生成DNA，并進一步整合到宿主細胞的某條染色體上。用逆轉錄病毒作為運載體可用于基因治療和培育轉基因動物等。(1)病毒在無生命培養基上不能生長，必須依靠活細胞提供的_等物質和結構基礎才能繁殖。逆轉錄病毒較T2噬菌體更容易變異，從分子水平看，是由于_。(2)將帶有目的基因的受體細胞轉入患者體內，患者癥狀會有明顯緩解，這表明_。解析病毒沒有獨立代謝的能力，缺少酶合成系統和供能系統，需要宿主細胞提供代謝原料和環境。T2噬菌體的遺傳物質雙鏈DNA由于氫鍵等原因使之較單鏈RNA穩定，變異頻率較低。基因治療時患者癥狀得到明顯的緩解，說明目的基因已大量表達。答案(1)酶、ATP、代謝原料、核糖體單鏈RNA不如雙鏈DNA穩定(2)目的基因已大量表達14.SCID患者缺乏正常的人體免疫功能，只要稍被細菌或病毒感染，就會發病死亡。經研究證實，SCID病人細胞的一個常染色體上編碼腺苷酸脫氨酶的基因(ada)發生了突變。(1)請你利用所學知識，設計一個治療SCID病的方案。第一步，先將人體正常ada基因克隆后用來替換反轉錄病毒的原有基因，構建成重組載體。第二步_。第三步_。第四步_。(2)還有哪些遺傳病可用基因治療方案治療？_。(3)現有的基因治療實驗存在的危害是什么？_。答案(1)第二步，從SCID病人體內分離出免疫系統有缺陷的T淋巴細胞第三步，將這些T淋巴細胞與攜帶了正常ada基因的反轉錄病毒混合在一起，讓病毒感染T淋巴細胞，使正常ada基因拷貝插入到T淋巴細胞的基因組中第四步，在實驗室中通過細胞培養并確認轉入的基因表達后，用注射器將重建的轉基因T淋巴細胞注射到SCID患者的人體組織中(2)血友病、鐮刀型細胞貧血癥等(3)病毒通常能感染多種細胞，因此如果使用病毒載體運載基因，它們可能會更多地改變目標細胞。另一個危險是新基因插入DNA位置可能出現錯誤，導致癌癥或其他損傷的產生。此外病毒載體產生炎癥或免疫反應。患者可能將病毒傳播給其他個體或傳播于環境中15.(2014濰坊模擬)根據下列材料回答問題。在某年美國基因治療年會上，研究人員提出基因治療的一個新方法：嵌合分子矯形技術。這種方法利用非病毒載體(如脂質體微膜囊)，使嵌合分子轉入細胞，并以內生基因為靶標，對其中的錯誤拼法進行矯正。這項工作可在48小時內完成，而缺陷基因周圍的堿基仍保持絕對正常。目前此項技術已在實驗動物上獲得成功。如果嵌合分子矯形技術最終應用于臨床，無疑為當前基因治療開辟了一條新途徑。(1)材料中所發現的新的基因療法稱為_。一般基因治療過程中，運載目的基因的載體是_，而新方法的載體是_，其優點是_。(2)(多選)下列說法中正確的是()A.基因治療的實質是引入外源健康基因或矯正錯誤基因B.嵌合分子矯形技術與傳統基因治療的區別是不需要載體C.嵌合分子矯形技術已應用于臨床實踐，徹底完成了缺陷基因的修復D.嵌合分子矯形技術的優點在于效率高，只修正錯誤序列，不損傷正常序列(3)你認為嵌合分子矯形