產前診斷有關知識

產前征詢產前征詢是指臨床醫生或從事征詢的專業人員與產前征詢者即孕婦及其家眷就本次妊娠期多種也許對孕婦、胎兒、新生兒產生的風險，以科學的態度，根據產前診斷學理論，進行系統的、詳細的解釋和討論，使孕婦及其親屬對潛在的風險有較全面的理解，對選擇的產前診斷措施和防止措施有充足的認識和理解，樂意積極配合，同步，對征詢者提出的有關婚育、保健等問題，進行解答，并提出提議。產前征詢的對象孕婦一般狀況不佳。如孕婦年齡不小于35歲、身材矮小、營養不良、體重過輕（低于40kg）或過重（高于70kg）。本次妊娠有過異常狀況。如孕初期有過先兆流產和保胎史；懷孕3個月內有致畸原因接觸史，或者接觸過大量致畸因子后來懷孕者；孕婦有酗酒后懷孕、病毒感染史、合并妊娠高血壓綜合癥及胎位異常、骨盆狹窄、產前出血等。夫婦雙方或家族組員中有任何一種遺傳病或先天畸形史。曾生育過遺傳病患兒的夫婦。夫婦之一有不明原因智力低下或先天畸形。有不明原因的反復流產或死胎、死產等病史的孕婦。長期接觸不良環境原因的夫婦。孕初期接觸不良環境原因的孕婦。患有某種慢性病或感染性疾病者。產前常規檢查或遺傳病篩查異常狀況者。羊水過多或過少的孕婦。有開放性神經管畸形兒分娩史的孕婦。有母胎血型不合史的孕婦。有先天性心臟病患兒分娩史或本人先天性心臟病者。有地中海貧血癥家族史或分娩史的孕婦。其他原因。

產前診斷定義產前診斷又稱宮內診斷，指在孕期對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診斷、生物化學和分子生物學診斷等。產前診斷的對象35歲以上的高齡孕婦產前篩查后的高危人群生育過染色體病患兒的孕婦夫婦一方為染色體異常攜帶者孕婦也許為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦有不明原因反復流產或有死胎、死產等狀況的孕婦生育過不明原因智力低下或多發畸形兒的孕婦有明確遺傳病家族史的孕婦唐氏篩查唐氏篩查可篩查出神經管缺損NTD、21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕婦。進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周稱之為孕初期篩查懷孕的第14~21周+6天稱之為孕中期篩查。篩查時間最佳時間是在孕15-20周。孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和克制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。檢查前的準備做唐氏篩查時無需空腹但與月經周期、體重、身高、精確孕周、胎齡大小有關，最佳在檢查前向醫生征詢其他準備工作。由于雙腿或多胎妊娠時其血清標識物濃度比單胎妊娠高，目前尚無足夠的雙腿或多胎的正常血清標識物水平資料參照，因此篩查成果不可靠。IVF孕婦群的特殊性，產前篩查在該人群的可行性也有待探討。無創DNA產前檢測抽血無創DNA產前檢測技術僅需采用孕婦靜脈血，運用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進行測序，并將測序成果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒與否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測合用人群高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創產前診斷的孕婦；唐篩成果為高風險或者單項指標值變化，不愿選擇有創產前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖構造異常,不愿選擇有創產前診斷的孕婦；不合適進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或寶貴兒等；羊水穿刺細胞培養失敗不樂意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；但愿排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦；血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。介入性產前診斷技術侵入性產前診斷技術是直接獲取胎兒標本，從如下幾種方面對胎兒進行最終診斷：1.染色體核型分析：運用絨毛細胞、羊水、胎血細胞檢測染色體病。2.基因分析：運用聚合酶鏈反應、DNA雜交、限制性內切酶譜分析、熒光原位雜交、基因芯片等技術檢測分子遺傳性疾病DNA。3.檢測基因產物：運用絨毛細胞、羊水、胎血等進行蛋白質、酶及代謝物檢測，診斷代謝缺陷病。介入性產前診斷技術絨毛穿刺術：一般在孕10-14周進行羊水穿刺術：一般在孕16-21周進行

臍帶血穿刺術：一般在孕20-28周進行羊膜腔穿刺術適應癥：不小于35歲的高齡孕婦。曾經生育過染色體異常患兒史的孕婦。夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者的孕婦。孕婦也許為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦。曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦。孕期唐氏綜合癥篩查為高風險的孕婦。孕期超聲檢查發現胎兒異常的孕婦。羊膜腔穿刺術禁忌癥：有先兆流產征象的孕婦。有宮頸口機能不全的孕婦。術前兩次測量體溫高于37.2℃。有出血傾向（血小板≤70*109/L，有凝血功能檢查異常）。有盆腔或宮腔感染征象。中央型前置胎盤伴出血狀態。無醫療指證的胎兒性別鑒定。經腹臍靜脈穿刺術適應癥：迅速核型分析。胎兒宮內感染的診斷。胎兒血液系統疾病的產前診斷與風險評估。胎兒宮內生長緩慢的監測與胎兒宮內狀況的評估。可運用臍血管穿刺術對胎兒溶血性貧血進行宮內輸血治療。先證者有明確的基因診斷成果，需進行胎兒單基因遺傳病產前診斷者。經腹臍靜脈穿刺術禁忌癥：有先兆流產或早產征象的孕婦。孕婦因急性期疾