甲狀腺腫瘤的診斷演講人：日期:目錄CONTENTS01疾病概述02臨床表現(xiàn)03影像學(xué)檢查04病理學(xué)檢查05鑒別診斷06治療原則01疾病概述定義與分類標(biāo)準(zhǔn)01定義甲狀腺腫瘤是指甲狀腺細(xì)胞異常增生形成的腫塊，包括良性腫瘤和惡性腫瘤。02分類標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)腫瘤的組織形態(tài)和生物學(xué)行為，可分為良性腫瘤（如腺瘤、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫等）和惡性腫瘤（如甲狀腺癌、甲狀腺淋巴瘤等）。流行病學(xué)特征發(fā)病率甲狀腺腫瘤的發(fā)病率較高，尤其在女性中更為常見，與性別、年齡、輻射暴露等因素有關(guān)。01甲狀腺腫瘤在不同地區(qū)的發(fā)病率存在差異，可能與環(huán)境、飲食習(xí)慣等因素有關(guān)。02復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移部分甲狀腺腫瘤具有復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的特性，尤其是惡性腫瘤，需密切監(jiān)測(cè)。03地域分布主要發(fā)病機(jī)制基因突變甲狀腺腫瘤的發(fā)生與多種基因突變相關(guān)，如TSH受體基因、RET基因等。02040301生長(zhǎng)因子與受體生長(zhǎng)因子及其受體在甲狀腺腫瘤的發(fā)生和發(fā)展中起重要作用，如血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（VEGF）等。激素調(diào)節(jié)甲狀腺激素對(duì)甲狀腺細(xì)胞的增殖和分化具有調(diào)節(jié)作用，其水平異常可能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。免疫因素免疫功能異?？赡軐?dǎo)致甲狀腺細(xì)胞異常增殖，從而引發(fā)腫瘤。02臨床表現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)或腫塊，但甲狀腺功能正常，通常無(wú)自覺(jué)癥狀。輕度癥狀典型癥狀分級(jí)中度癥狀甲狀腺結(jié)節(jié)增大，可壓迫周圍組織，如氣管、食管、神經(jīng)等，出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等癥狀。重度癥狀結(jié)節(jié)進(jìn)一步增大，出現(xiàn)嚴(yán)重壓迫癥狀，甚至可侵犯周圍器官和組織，如甲狀腺癌的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等。甲狀腺結(jié)節(jié)的大小、形狀、質(zhì)地等體征差異，可初步判斷其良惡性。良性結(jié)節(jié)多呈圓形或橢圓形，表面光滑，邊界清晰；惡性結(jié)節(jié)多呈不規(guī)則形，表面凹凸不平，邊界模糊。良性結(jié)節(jié)通常質(zhì)地較軟或韌，惡性結(jié)節(jié)質(zhì)地較硬。惡性結(jié)節(jié)常伴有淋巴結(jié)腫大，而良性結(jié)節(jié)則較少見。體征差異分析結(jié)節(jié)大小結(jié)節(jié)形態(tài)結(jié)節(jié)質(zhì)地淋巴結(jié)情況伴隨癥狀識(shí)別伴隨癥狀識(shí)別甲狀腺功能亢進(jìn)頸部淋巴結(jié)腫大甲狀腺功能減退壓迫癥狀可伴有心悸、多汗、易激動(dòng)、消瘦等甲狀腺功能亢進(jìn)癥狀。當(dāng)甲狀腺結(jié)節(jié)為橋本甲狀腺炎時(shí)，可伴有甲狀腺功能減退癥狀，如乏力、畏寒、記憶力減退等。甲狀腺癌淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，可出現(xiàn)頸部淋巴結(jié)腫大癥狀。甲狀腺結(jié)節(jié)增大壓迫周圍組織時(shí)，可出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等壓迫癥狀。03影像學(xué)檢查超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)結(jié)節(jié)性質(zhì)判定通過(guò)超聲可判定甲狀腺結(jié)節(jié)的數(shù)目、位置、形態(tài)、邊界、內(nèi)部結(jié)構(gòu)、回聲等特征，從而初步鑒別結(jié)節(jié)的良惡性。鈣化判斷血流情況評(píng)估超聲能夠檢測(cè)到甲狀腺結(jié)節(jié)內(nèi)的鈣化情況，特別是微小鈣化，對(duì)于惡性結(jié)節(jié)的診斷具有重要價(jià)值。超聲可以觀察甲狀腺結(jié)節(jié)的血流情況，如血流豐富、雜亂等，對(duì)判斷結(jié)節(jié)的良惡性有一定幫助。123CT/MRI評(píng)估要點(diǎn)CT/MRI能清晰顯示甲狀腺腫瘤的位置及其與周圍組織器官的毗鄰關(guān)系，有助于手術(shù)方案的制定。腫瘤位置及毗鄰關(guān)系通過(guò)觀察腫瘤的形態(tài)、密度、信號(hào)等特征，CT/MRI能夠?qū)谞钕倌[瘤的性質(zhì)進(jìn)行初步評(píng)估，為治療提供參考。腫瘤性質(zhì)評(píng)估CT/MRI能夠發(fā)現(xiàn)甲狀腺周圍淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的情況，對(duì)于甲狀腺癌的分期和手術(shù)治療具有重要意義。淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況核素掃描可以了解甲狀腺的整體功能狀態(tài)，對(duì)于甲狀腺腫瘤的診斷和鑒別診斷有一定幫助。核素掃描應(yīng)用甲狀腺功能判斷核素掃描能夠準(zhǔn)確定位甲狀腺腫瘤的位置，并測(cè)量其大小，有助于治療方案的制定。腫瘤定位及大小測(cè)量部分核素掃描（如131I-MIBG顯像）可以用于甲狀腺癌的診斷，尤其是分化型甲狀腺癌的診斷和轉(zhuǎn)移灶的探測(cè)。惡性腫瘤診斷04病理學(xué)檢查細(xì)針穿刺活檢流程術(shù)前準(zhǔn)備病理診斷穿刺操作術(shù)后處理醫(yī)生需了解患者病史、影像學(xué)檢查等資料，確定穿刺部位和路徑；患者需簽署知情同意書，并進(jìn)行局部麻醉。在超聲或CT引導(dǎo)下，用細(xì)針穿入腫瘤組織內(nèi)，抽取少量組織樣本。將樣本送至病理科進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，判斷腫瘤的良惡性及具體類型。觀察患者有無(wú)并發(fā)癥，如出血、感染等，并給予相應(yīng)治療。濾泡狀腺瘤是甲狀腺最常見的良性腫瘤，鏡下可見不同大小的濾泡，濾泡腔內(nèi)充滿膠質(zhì)。乳頭狀癌是甲狀腺最常見的惡性腫瘤，鏡下可見乳頭結(jié)構(gòu)，細(xì)胞核呈透明或毛玻璃狀。濾泡狀癌鏡下可見不同大小的濾泡，但濾泡腔內(nèi)無(wú)膠質(zhì)，癌細(xì)胞呈實(shí)性片狀排列。未分化癌較少見，鏡下可見癌細(xì)胞大小、形態(tài)、染色質(zhì)深淺不一，呈多形性。組織病理學(xué)分級(jí)濾泡狀腺瘤乳頭狀癌濾泡狀癌未分化癌分子檢測(cè)指標(biāo)BRAF基因突變?cè)诩谞钕偃轭^狀癌中較為常見，可作為診斷乳頭狀癌的分子標(biāo)志物。BRAF基因突變RAS基因突變?cè)跒V泡狀腺瘤和濾泡狀癌中較為常見，但不同類型突變對(duì)預(yù)后的影響不同。TERT基因啟動(dòng)子突變?cè)诩谞钕傥捶只┲休^為常見，可作為未分化癌的診斷標(biāo)志物。RAS基因突變RET/PTC重排是甲狀腺乳頭狀癌的特異性分子標(biāo)志物，有助于診斷乳頭狀癌和判斷預(yù)后。RET/PTC重排01020403TERT基因啟動(dòng)子突變05鑒別診斷結(jié)節(jié)性甲狀腺腫區(qū)分發(fā)病年齡結(jié)節(jié)性甲狀腺腫多見于中年女性，而甲狀腺癌多見于40-50歲女性。病史與癥狀結(jié)節(jié)性甲狀腺腫多有長(zhǎng)期單純性甲狀腺腫的病史，且生長(zhǎng)緩慢，而甲狀腺癌則生長(zhǎng)迅速，可出現(xiàn)壓迫癥狀。結(jié)節(jié)特征結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的結(jié)節(jié)通常較大，呈結(jié)節(jié)狀或腺瘤樣，質(zhì)地較軟，邊界清晰，可隨吞咽動(dòng)作上下移動(dòng)；而甲狀腺癌的結(jié)節(jié)則較小，質(zhì)地硬而固定，邊界不清，不易隨吞咽動(dòng)作上下移動(dòng)。甲狀腺功能結(jié)節(jié)性甲狀腺腫一般不影響甲狀腺功能，而甲狀腺癌則可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退。甲狀腺炎鑒別要點(diǎn)發(fā)病急緩甲狀腺炎發(fā)病較急，常伴有發(fā)熱、咽痛等全身癥狀，而甲狀腺癌則發(fā)病緩慢，多無(wú)明顯全身癥狀。甲狀腺疼痛甲狀腺炎常表現(xiàn)為甲狀腺疼痛，尤其是觸碰時(shí)，而甲狀腺癌則疼痛不明顯。甲狀腺功能甲狀腺炎可出現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)或減退，而甲狀腺癌則多表現(xiàn)為甲狀腺功能減退。病理學(xué)檢查甲狀腺炎的病理學(xué)檢查可見大量淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，而甲狀腺癌則可見癌細(xì)胞浸潤(rùn)。影像學(xué)檢查進(jìn)行頸部超聲、CT或MRI等影像學(xué)檢查，觀察甲狀腺結(jié)節(jié)的形態(tài)、大小、邊界以及有無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等特征。細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)于影像學(xué)檢查難以確診的結(jié)節(jié)，可進(jìn)行細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查，通過(guò)細(xì)針吸取結(jié)節(jié)內(nèi)的細(xì)胞進(jìn)行病理診斷，以明確結(jié)節(jié)的性質(zhì)。放射性核素掃描對(duì)于疑似甲狀腺癌的患者，可進(jìn)行放射性核素掃描，觀察甲狀腺結(jié)節(jié)對(duì)核素的攝取情況，以判斷其性質(zhì)。病史詢問(wèn)詳細(xì)詢問(wèn)患者有無(wú)甲狀腺癌或其他惡性腫瘤的病史，以及腫瘤的治療情況。轉(zhuǎn)移瘤排查方法06治療原則手術(shù)指征與術(shù)式選擇絕對(duì)手術(shù)指征包括甲狀腺癌、甲狀腺良性腫瘤但存在惡性傾向（如生長(zhǎng)迅速、質(zhì)地硬、與周圍組織粘連等）。相對(duì)手術(shù)指征術(shù)式選擇包括甲狀腺良性腫瘤但腫瘤較大（＞4cm）、伴有壓迫癥狀（如呼吸困難、吞咽困難等）、影響美觀或患者心理負(fù)擔(dān)過(guò)重等。甲狀腺癌常采用甲狀腺全切或近全切術(shù)，甲狀腺良性腫瘤則可根據(jù)情況選擇腺葉切除或次全切等術(shù)式。123非手術(shù)治療方案內(nèi)分泌治療射頻消融治療放射治療免疫治療對(duì)于分化型甲狀腺癌，可長(zhǎng)期應(yīng)用甲狀腺素片進(jìn)行抑制治療，以降低TSH水平，減少腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于未分化型甲狀腺癌、手術(shù)無(wú)法切除的殘留病灶或術(shù)后有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的情況，可考慮進(jìn)行放射治療。對(duì)于部分甲狀腺良性腫瘤，如甲狀腺囊腫、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫等，可采用射頻消融治療，達(dá)到縮小腫瘤體積、緩解癥狀的目的。近年來(lái)，免疫治療在甲狀腺癌的治療中逐漸顯示出療效，如PD-1抑制劑等，但具體療效仍需進(jìn)一步觀察和評(píng)估。術(shù)后管理規(guī)范術(shù)后需根據(jù)患者甲狀腺功能情況，給予適量的甲狀腺激素替代治療，以維持正常的生理功能。甲狀腺