第5章基因突變及其他變異第3節人類遺傳病目標010203運用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點；通過調查人群中的遺傳病，初步學會處理數據的方法。（科學思維）（科學探究）從人文關懷的角度分析人類遺傳病的危害，認同遺傳病的檢測與預防的必要性。（社會責任）運用結構與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質的改變引起的人類疾病。（生命觀念）學習目標①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病②我國人口中，患21三體綜合征人數高達100萬③自然流產兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致我國遺傳病現狀：1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監測和預防？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？（二）類型受一對等位基因控制的遺傳病現發現8000多種（1）單基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病現發現100多種（2）多基因遺傳病由染色體異常引起的遺傳病現發現500多種（3）染色體異常遺傳病一、人類常見的遺傳病類型基因結構改變基因數目或排列順序改變（一）概念由遺傳物質改變而引起的人類疾病。任務一：閱讀教材P92-93，了解不同種類遺傳病的概念及特點并進行分類。4min。

類型及特點概念

例子單基因遺傳病

常染色體顯性

隱性

伴X染色體顯性

隱性

伴Y染色體

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病

①白化病

②多指

③原發性高血壓④21三體綜合征

⑤抗維生素D佝僂病

⑥哮喘病

⑦軟骨發育不全

⑧并指

⑨先天性聾啞

⑩青少年型糖尿病

?鐮狀細胞貧血

?苯丙酮尿癥

?冠心病

?紅綠色盲

?血友病

?人類外耳道多毛癥受一對等位基因控制的遺傳病。由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病由于染色體數目或結構變異而引起的遺傳?、佗??②⑦⑧

⑤???③⑥⑩?④一、人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳病：常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發育不全特點：男女患病幾率相等，連續遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳一、人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳?。喊閄染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良特點：男患＞女患、隔代遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患＞男患、連續遺傳、男病母女病一、人類常見的遺傳病類型（二）類型1.單基因遺傳病：伴Y染色體遺傳病例：特點：外耳道多毛癥男性代代傳印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀錄一、人類常見的遺傳病類型（二）類型2.多基因遺傳病：唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病有哪些特點呢？病例：一、人類常見的遺傳病類型（二）類型2.多基因遺傳?。禾攸c易受環境因素影響1群體中發病率比較高2不符合孟德爾的遺傳定律3常有家族聚集現象4一、人類常見的遺傳病類型（二）類型3.染色體異常遺傳?。喝旧w數目變異：唐氏綜合征(21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病染色體結構變異：貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)染色體異常提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷,往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。如現今發現的三體綜合征只有13、18、21號染色體。性染色體減少：特納氏綜合征（先天性卵巢發育不全，只有一條X染色體）性染色體增多：超雄(XYY)、超雌（XXX）、克氏綜合癥（XXY）一、人類常見的遺傳病類型

親本一方減數分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子第一種情況：第二種情況：減數分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細胞同一極，進入同一個子細胞。減數分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細胞的同一極，進入了同一個子細胞。任務三：小組討論，利用圖示或文字表示21三體綜合征、克氏綜合征、超雄患者的形成原理。5min。1.21三體綜合征的形成原因:2.XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①減數分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞②減數分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞異常配子來自母方減數分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞異常配子來自父方X丨XY3.XYY的形成原因:X丨YY減數分裂Ⅱ后期，父方Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞概念辨析：1.只要是遺傳物質改變而引起的疾病就一定能遺傳嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代。2.遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？不一定，如染色體異常的遺傳病患者。3.攜帶遺傳病致病基因的個體一定患病嗎？不一定，如Aa不是白化病患者。4.一個家族幾代人中都出現過的疾病一定是遺傳病嗎？不一定，家族性疾病可由生活的環境引發，如地方性甲狀腺腫。拓展延伸先天性疾病表現：病因——遺傳病

由環境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發病率高，有家族聚集現象病因——遺傳病由相同的生活條件或環境因素引起遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質改變引起的——非遺傳病表現：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病1.如果人群中出現了一種新的遺傳病，你會從哪些方面里對它進行調查？如何調查？任務四：自主閱讀教材P93，小組合作思考討論完成問題。5min。

4.嘗試構建人類遺傳病調查過程。二、遺傳病的調查方法3.調查時應注意哪些問題？遺傳病有哪些危害？2.在已知的三類遺傳病中，哪一類遺傳病更適合做遺傳調查？為什么？1.調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？2.調查類型及調查對象？最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。——到患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。調查遺傳病的發病率——廣大人群，隨機抽樣調查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數二、遺傳病的調查方法3.調查過程確定調查的目的和要求制定調查計劃實施調查活動整理、分析調查資料討論調查時應注意的問題得出調查結論,撰寫調查報告以小組為單位,確定組內人員確定調查病例制定調查記錄表明確調查方式二、遺傳病的調查方法實戰訓練

1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（

）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查為讓每一個家庭生育出健康的孩子，可以從哪些方面采取什么措施優生優育？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負擔，也給后代造成痛苦……任務五：自主閱讀教材P94-95，小組合作思考討論完成問題。5min。

三、遺傳病的檢測和預防1.我國婚姻法規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，這是為什么？2.結合生活經驗，想一想為什么要對遺傳病進行檢測？遺傳咨詢的內容和步驟有哪些？3.利用教材P96“拓展應用”第2題，根據對母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間關系圖的分析，說說高齡孕婦怎樣做才能確保生出一個健康的孩子？5.產前診斷的方法有哪些？6.什么是基因治療？有何優點和爭議？和誰生？——禁止近親結婚（最簡單有效）

甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折三、遺傳病的檢測和預防和誰生？——禁止近親結婚（最簡單有效）

我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚,為什么？

每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導致隱性致病基因結合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加。雜合子篩查可以預防隱性遺傳病的發生三、遺傳病的檢測和預防能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發風險率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產生和發展。預防三、遺傳病的檢測和預防——提倡“適齡生育”什么時候生？從圖中你可以得出什么結論？1：唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。三、遺傳病的檢測和預防生之前要做什么？——產前診斷（重要措施）時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因檢測：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數目和結構血細胞形態和數量致病基因等特定基因三、遺傳病的檢測和預防婚前孕前產前產后禁止近親結婚遺傳咨詢

婚前體檢孕前體檢遺傳咨詢適齡生育產前檢測B超檢查血清生化檢查基因檢測…新生兒體檢小結：在婚前、孕前、產前和產后四個時期，人們分別可以采取什么措施優生優育？實戰訓練

2．預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（

）A．禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B．遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C．產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D．產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病②預測個體患病的風險①可以精確地診斷病因基因檢測優點爭議擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。③預測后代患病概率基因檢測大學畢業生小周、小謝、小唐因在佛山市公務員考試體檢中被查出“攜帶地中海貧血基因”而遭拒錄，三人不滿人事部門的健康歧視，將佛山市人力資源和社會保障局告上法庭。2010年8月11日，“中國基因歧視第一案”在佛山市中院二審開庭審理。在一審敗訴后，不服判決的小周等人又向法院提出了上訴。2010年9月5日上午，佛山中院對該起“中國基因歧視第一案”作出終審判決，駁回上訴，維持原判的判決。佛山中院認為，關于檢驗報告單所顯示的結果，是否屬于公務員錄用體檢標準規定的不合格疾病范疇，屬于體檢醫療機構的專業技術判定。人社局作為公務員主管機構對于體檢結果的科學性只能作形式上的審查，沒有職責也沒有能力進行實質審查。在沒有其他有權機構否定該醫學技術判定結論之前，被上訴人根據指定的體檢醫療機構出具的體檢結果，決定對上訴人不予考察錄用并無不當。然而，案件審結后，法官們并沒有停止對案件的思考：廣東屬地中海貧血高發區，地貧