精神發育遲滯

MentalRetardation

(MR)

安徽醫科大學精神衛生臨床學院第一頁，共二十六頁。定義是一組由生物和社會因素所致的疾病，臨床特征為智力發育低下和社會適應困難，可同時伴有其他精神障礙或軀體疾病第二頁，共二十六頁。概述國際文獻資料：1‰-10‰世界衛生組織〔WHO〕:嚴重MR為4‰：輕度高達30‰湖南省〔1990〕4-16歲兒童：22.2‰〔包括中度和重度〕精神發育遲滯是導致人類殘疾的主要原因，也是社會嚴重問題。第三頁，共二十六頁。病因生物學因素產前損害產時損害產后損害心理社會因素第四頁，共二十六頁。病因一．生物學因素〔一〕產前損害1．遺傳因素染色體異常單基因遺傳疾病多基因遺傳疾病母子基因型不符2．妊娠期感染3．妊娠期用藥與中毒4．母體健康情況5．物理和化學因素第五頁，共二十六頁。病因〔二〕產時損害圍產期:窒息、產傷、顱內出血、感染早產兒或極低體重兒核黃疸〔三〕產后損害:新生兒和嬰幼兒時期中樞神經系統嚴重感染新生兒敗血癥、肺炎引起高熱、昏迷、抽搐鉛中毒第六頁，共二十六頁。病因二．心理社會因素嬰幼兒發育階段與社會嚴重隔離缺乏社會交往缺乏良好環境刺激喪失學習時機第七頁，共二十六頁。臨床特征精神發育遲滯的臨床表現與智力缺陷的程度密切相關

第八頁，共二十六頁。四等級MR臨床表現第九頁，共二十六頁。臨床特征軀體特征先天性異常體征：小頭、面部畸形、耳低位、唇、腭裂、四肢和生殖器官畸形視覺、聽覺障礙先天性心臟損害

第十頁，共二十六頁。臨床特征心理特征：與CNS損害和智力缺陷程度相關〔1〕言語和思維：發育緩慢，領悟遲鈍，抽象概括能力缺乏〔2〕感知：緩慢，知覺范圍窄，難區分物體微小差異〔3〕注意和記憶：注意力不集中；記憶力差、識記速度慢，再現不準確〔4〕情感：幼稚，不穩定，缺乏自我控制，易沖動〔5〕運動和行為：體形不勻稱，運動不協調、靈活性差，或表現過度活動第十一頁，共二十六頁。臨床特殊類型21-三體綜合征〔Down’sSyndrome〕脆性X綜合征〔FragileXSyndrome〕結節性硬化〔Tuberoussclerosis〕苯丙酮尿癥〔Phenylketonuria〕先天性甲狀腺功能減低癥〔Cretinism〕第十二頁，共二十六頁。21-三體綜合征生長發育緩慢，智力低下，眼裂細小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節發育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常〔21號染色體三體性〕第十三頁，共二十六頁。脆性X綜合征是一種連鎖智力缺陷的疾病。發生機制未明。大多為男性。臨床表現智力低下，語言及行為障礙，特殊面容〔頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大〕、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現孤獨、多動、羞怯或倔強等，易誤診為孤獨癥。第十四頁，共二十六頁。結節性硬化較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在2-6歲被發現，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進行性智力障礙為特征，可伴有行為異常或精神病癥。大腦組織有多發性結節或鈣化。第十五頁，共二十六頁。苯丙酮尿癥由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內積聚而影響腦的發育。患兒出生后數周發生嘔吐、易激惹、濕疹、身體有異常臭味，頭發枯黃、皮膚晰白、虹膜色素偏黃或淺藍色，肌張力增高，智力明低下，癲癇發作。測定血中苯丙氨酸含量大于20mg／d1。尿三氯高鐵試驗陽性反響。第十六頁，共二十六頁。半乳糖血癥屬常染色體隱性遺傳病。由于先天性代謝障礙，致使半乳糖不能轉變為葡萄糖而在體內蓄積，造成腦、肝、腎、眼等器官損害。出生后不久出現拒食、嘔吐、腹瀉、黃疽、肝腫大、白內障、蛋白尿和氨基酸尿、智力障礙。第十七頁，共二十六頁。先天性甲狀腺功能減低癥表現為眼距寬、鼻翼厚、唇厚、矮小、智力低下。運動障礙，痙攣性癱瘓，聾啞等癥伏。血清甲狀腺素減低，促甲狀腺素〔TSH〕增高。甲狀腺掃描可見甲狀腺發育不良第十八頁，共二十六頁。診斷診斷原那么依據詳盡而準確的病史資料體格檢查和神經系統檢查實驗室檢查和心理學測量評定第十九頁，共二十六頁。起病于18歲以前IQ＜70有不同程度的社會適應困難第二十頁，共二十六頁。鑒別診斷精神發育暫時性緩慢兒童孤獨癥兒童精神分裂癥視、聽障礙所致適應環境和學習困難注意缺陷多動障礙局部正常兒童：語言及運動能力發育緩慢，但一般理解及適應環境能力那么正常第二十一頁，共二十六頁。治療治療原那么照管、訓練教育促進康復為主結合病因和具體病情采取藥物治療關鍵在于早期發現、早期干預第二十二頁，共二十六頁。藥物治療

病因治療促進或改善腦細胞功能對癥治療第二十三頁，共二十六頁。預防根本措施遺傳咨詢加強