第26講人類遺傳病與遺傳系譜圖分析高中總復(fù)習(xí)·生物1.

舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。2.

活動(dòng)：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。課程標(biāo)準(zhǔn)1.破考點(diǎn)·抓必備2.研真題·扣教材3.驗(yàn)收效·提能力目錄Contents01破考點(diǎn)·抓必備梳理歸納，鞏固基本知識(shí)考點(diǎn)一人類遺傳病1.

人類常見遺傳病（1）概念：由

而引起的人類疾病，主要可以分為單基

因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳物質(zhì)改變

（2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例

①攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶

者XBXb，不患紅綠色盲。②不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓

叫綜合征等。③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使

胎兒患先天性白內(nèi)障。④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)

成員患夜盲癥。⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段

才表現(xiàn)出來。提醒遺傳病中的5個(gè)“不一定”2.

遺傳病的檢測和預(yù)防（1）手段：主要包括

和

等。（2）意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

（4）產(chǎn)前診斷提醒產(chǎn)前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別，羊水檢查可

以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查血細(xì)胞異常的疾病如

遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病。

（5）基因檢測

（6）基因治療

3.

遺傳病的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳

病發(fā)

病率

?

?考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的

百分比遺傳方式

??考慮正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染

色體類型廣大人群

隨機(jī)抽樣

患者家系

1.

（必修2

P92正文）人類遺傳病是指由基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。

（

×

）2.

（必修2

P92正文）單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。

（

×

）3.

（必修2

P92正文）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。

（

√

）4.

（必修2

P93正文）21三體綜合征是由第21號(hào)染色體數(shù)目異常造成的。

（

√

）××√√6.

（必修2

P94正文）遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測

和治療。

（

×

）×5.

（必修2

P93正文）調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的

多基因遺傳病。

（

×

）×

1.

（2024·廣東肇慶調(diào)研）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.

基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測B.

遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因C.21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子D.

可選擇患者家系調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率√解析：

基因突變引發(fā)的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細(xì)胞貧

血可通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來檢測，A錯(cuò)誤；遺傳病患者不一定攜

帶有相應(yīng)的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B

錯(cuò)誤；21三體綜合征患者產(chǎn)生的配子一半正常（23條），一半異常（24

條），可見21三體綜合征患者也可產(chǎn)生正常的配子，C正確；調(diào)查遺傳病

的發(fā)病率，應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。2.

（2024·河南南陽期末）復(fù)旦大學(xué)某研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一種人類單基因遺

傳病，并將其命名為“卵子死亡”。該類患者的卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退

化的現(xiàn)象，導(dǎo)致不育。如圖為某患者的家族系譜圖，經(jīng)基因檢測，Ⅰ1含有

致病基因，Ⅰ2不含致病基因。該病與下列疾病中遺傳方式最為相似的是

（

）A.

紅綠色盲B.

軟骨發(fā)育不全C.

白化病D.21三體綜合征√解析：

根據(jù)題意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，

又因該病為單基因遺傳病，所以該病只能為常染色體顯性遺傳病（可用假

設(shè)法：伴性遺傳及常染色體隱性遺傳均不符合題意），紅綠色盲屬于伴X

染色體隱性遺傳病，白化病屬于常染色體隱性遺傳病，21三體綜合征屬于

染色體異常遺傳病，軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，故選B。3.

某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方

式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是（

）A.

研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.

研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.

研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.

研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：

研究某遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)

在該遺傳病患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因

素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。√4.

（2025·吉林一中高三模擬）愛美的女士都不喜歡自己的臉上有雀斑。研究發(fā)現(xiàn)，雀斑多數(shù)是有遺傳性的，且為常染色體顯性遺傳。下列有關(guān)遺傳性雀斑的敘述中，正確的是（

）A.

某人因經(jīng)常在海灘上享受日光浴而出現(xiàn)的雀斑一定能遺傳給后代B.

在人群中調(diào)查遺傳性雀斑的發(fā)病率時(shí)，若只在患者的家系中調(diào)查，將會(huì)

導(dǎo)致所得的患病率偏低C.

遺傳性雀斑、鐮狀細(xì)胞貧血和21三體綜合征三種遺傳病中，只有兩種能

在顯微鏡下觀察確診D.

一對(duì)均為雜合的遺傳性雀斑夫婦，其女兒也出現(xiàn)了雀斑。則該女兒與

正常男子婚配，生出患遺傳性雀斑兒子的概率為1/6√

考點(diǎn)二遺傳系譜圖分析與概率計(jì)算1.

“程序法”分析遺傳系譜圖

2.

電泳圖譜（1）瓊脂糖凝膠電泳原理①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)會(huì)帶

上正電荷或負(fù)電荷。②遷移動(dòng)力與方向：在電場的作用下，帶電分子會(huì)向著與它所帶電荷相反

的電極移動(dòng)，這個(gè)過程就是電泳。③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身

的大小和構(gòu)象等有關(guān)。④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300

nm的紫外燈下被

檢測出來。（2）電泳圖譜的信息獲取DNA電泳圖中每個(gè)條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標(biāo)

條帶片段的長度以及與其他條帶的關(guān)系。

1.

（2022·湖北高考16題）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，

下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.

若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C.

若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子D.

若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2√解析：

根據(jù)題中單基因遺傳病的家系圖分析該遺傳病的遺傳方式（相

關(guān)等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能為伴X染色體隱

性遺傳；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能為伴X染色體顯性遺傳；患者中既

有男性也有女性，故不可能為伴Y染色體遺傳；可能為常染色體顯性遺傳

或常染色體隱性遺傳，A正確；若Ⅰ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯

性遺傳病，Ⅲ-3基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，則該遺

傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能為AA或Aa，不一定為雜合

子，C錯(cuò)誤；若該單基因遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因

型分別為aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2；若該單基

因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分別是Aa和aa，Ⅱ-2

和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2，D正確。題后歸納辨明“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率計(jì)算方法（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患

病概率＝患病孩子概率。

（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩

中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者

主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩

子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。2.

（2025·八省聯(lián)考晉陜青寧卷）先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān)，兩基因中任一突變均可致病，其中一個(gè)基因位于X染色體。現(xiàn)有甲、乙兩個(gè)CNDI家系如圖（a），對(duì)兩家系部分成員的AQP2基因檢測結(jié)果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯(cuò)誤的是（

）

A.

基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病B.

就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3C.

乙Ⅱ2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0或2個(gè)致病基因D.

若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結(jié)婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3√解析：

分析題意，圖（a）中甲Ⅰ1與Ⅰ2正常，但生有患病的兒子Ⅱ2，說

明該病是隱性遺傳病，再結(jié)合圖（b）可知，甲Ⅰ1與Ⅰ2都含有兩條探針條

帶，說明其為雜合子，設(shè)相關(guān)基因是A/a，兩者基因型都是Aa，由于圖

（b）是AQP2基因檢測結(jié)果，故圖（a）甲所在家系應(yīng)是AQP2基因。又因

為先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān)，則圖（a）

乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1與Ⅰ2都正常，生有患病的兒子Ⅱ2，說明為隱性

遺傳病，再結(jié)合題意“其中一個(gè)基因位于X染色體”可知，基因AVPR2突

變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因是B/b，A正確；就

AQP2基因而言，設(shè)相關(guān)基因是A/a，甲Ⅰ1與Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1基因型及

比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3，B正確；乙是基因AVPR2突變引起的CNDI，屬于伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基

因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，

故乙Ⅱ2產(chǎn)生的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞含有0（產(chǎn)生含有Y的細(xì)胞）或2個(gè)（產(chǎn)生

含有Xb的細(xì)胞）致病基因，C正確；結(jié)合圖（b）可知，乙中Ⅰ1與Ⅰ2基因型

分別是Aa、AA，則乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、

2/3AaXBY）與乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）結(jié)婚，僅考慮

A/a，子代中aa＝1/12，A_＝11/12，僅考慮B/b，子代男孩中XBY＝3/4，

XbY＝1/4，故子代男孩患CNDI（A_XbY或aaXBY）的概率＝（11/12×1/4）

＋（1/12×3/4）＝14/48＝7/24，D錯(cuò)誤。02研真題·扣教材探究分析，培養(yǎng)核心技能1.

（2024·廣東高考9題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜

合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基

因。導(dǎo)致該患兒染色體異常最可能的原因是（

）A.

精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離B.

精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離C.

卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離D.

卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離√解析：

根據(jù)題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產(chǎn)生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。2.

（2024·貴州高考6題）人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常

染色體上。一個(gè)色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲；一個(gè)色覺

正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因B.

乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因C.

甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.

甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4√解析：

假設(shè)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蛴肁、a表示，A表示雙眼

皮，B、b表示紅綠色盲，一個(gè)色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色

盲，則甲的基因型為aaXBXb，一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親

是單眼皮，乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細(xì)胞在有絲分裂中期，DNA進(jìn)

行了復(fù)制，有2個(gè)色盲基因，A正確；乙的基因型為AaXBY，減數(shù)分裂前的

間期，DNA進(jìn)行復(fù)制，減數(shù)分裂Ⅰ中期含2個(gè)單眼皮基因，B錯(cuò)誤；甲不患

紅綠色盲，一定有一個(gè)B基因，其父親患紅綠色盲，有b基因，遺傳給甲，

所以甲的基因型為aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，

C正確；甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單

眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。3.（2024·黑吉遼高考20題改編）位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0√解析：

D18S51位于常染色體上，Ⅲ-1從其母方Ⅱ-2得到D18S51的概率為1/2，Ⅱ-2的D18S51來自其親本Ⅰ代某個(gè)體的概率也為1/2；同理，Ⅱ-1得到Ⅰ代某個(gè)體的D18S51的概率為1/2。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，A正確。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1、Ⅱ-1得到Ⅰ-2

X染色體的概率是1/2，Ⅲ-1、Ⅱ-1都得到Ⅰ-1同一X染色體的概率是2×1/2×1/2×1/2＝2/8。綜合考慮，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為1/2＋2/8＝3/4，B正確。同A項(xiàng)分析，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為4×1/2×1/2×1/2＝1/2，C錯(cuò)誤。DXS10134位于X染色體上，Ⅲ-1和Ⅱ-4不可能得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一條X染色體，故Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0，D正確。4.

（2024·安徽高考19題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族

系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病

是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩

對(duì)基因獨(dú)立遺傳。（1）據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病

?

；乙病

。推測Ⅱ-2的基因型是

?。解析：

據(jù)圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲

病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-

2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩

病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb。常染色體顯性遺傳

病常染色體隱性遺傳病Aabb回答下列問題。（2）我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離

DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，

進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是

（答

出2點(diǎn)即可）。解析：

采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)操作簡便，而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確安全、快速。操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等

（3）科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)

物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基

?

所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無親緣

關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚

配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結(jié)婚

可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。缺失1/90025解析：

根據(jù)遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是a，第二個(gè)條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是B，第二個(gè)條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。（4）近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段

RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影

響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇

?基因作為目

標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。解析：

反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病，影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。A5.

（2024·湖北高考22題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病（S

病）患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這

些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的

家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：（1）遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患

者，主要依據(jù)是

（填序號(hào)）。①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果解析：根據(jù)家族病史可以繪制出遺傳系譜圖，進(jìn)而確定遺傳方式，計(jì)算特定個(gè)體的發(fā)病率。②（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病

系譜圖中，一定不屬于S病的是

（填序號(hào)），判斷理由是

?

?

?；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是

（填序號(hào)）。③S病為常

染色體顯性遺傳病，而③中雙親正常，生了患病的女兒，為常染色體隱性

遺傳（合理即可）①②解析：分析遺傳系譜圖③，雙親正常，生了患病的女兒，則該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病。遺傳系譜圖①②中都存在雙親都患病但生了正常的孩子現(xiàn)象，說明致病基因?yàn)轱@性基因；①②中都存在男性患者的母親或女兒正常，說明致病基因不在X染色體上，綜合分析可知，遺傳系譜圖①②中的遺傳病一定為常染色體顯性遺傳病。④中單基因遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病。（3）提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果

如圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖

（填

“能”或“不能”）確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是

?

?

?

?。不能根據(jù)電

泳結(jié)果可確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性

純合；因?yàn)闆]給出2號(hào)和4號(hào)個(gè)體是否患病，無法確定其基因組成（合理

即可）

解析：根據(jù)電泳結(jié)果可確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體為純合體，可能是顯性純合，也可能是隱性純合；因?yàn)闆]給出2號(hào)和4號(hào)個(gè)體是否患病，故無法確定其基因組成。（4）《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體

系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含

致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小

孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請(qǐng)從減數(shù)分

裂的角度分析，其原因是

?

?

?。該類型遺傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女

性可能為雜合子，減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體上的等位基因分離，可產(chǎn)生

正常卵細(xì)胞（合理即可）解析：

因?yàn)樵擃愋瓦z傳病是常染色體顯性遺傳病，患病女性體細(xì)胞

中可能同時(shí)含有致病基因和與之互為等位基因的非致病基因，減數(shù)分裂Ⅰ后

期，隨著同源染色體分離，位于同源染色體上的等位基因分離，可產(chǎn)生正

常卵細(xì)胞。

（1）為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對(duì)該患兒及其父母的21號(hào)染

色體上的A基因（A1～A4）進(jìn)行PCR擴(kuò)增，經(jīng)凝膠電泳后，結(jié)果如圖所

示。不考慮同源染色體交叉互換，該病的病因可能是卵原細(xì)胞減數(shù)第二次

分裂21號(hào)染色體分離異常。

（2022·湖北高考）

（

×

）×（2）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正

常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒

子（致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起）。為了解后代的

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖所示）。可判斷

女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2。

（2022·廣東高考）

（

×

）×（3）孕婦血液中的cffDNA（胎兒DNA）可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診

斷。

（2020·山東高考改編）

（

√

）√03驗(yàn)收效·提能力跟蹤訓(xùn)練，檢驗(yàn)學(xué)習(xí)效果一、選擇題1.

（2024·四川宜賓高三校考）下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是

（

）A.

白化病孩子的父母不一定是白化病患者B.

父母都患某種單基因遺傳病，孩子有可能正常C.

單基因隱性遺傳病在男女中發(fā)病率相同D.

若患紅綠色盲的父親有個(gè)紅綠色盲的女兒，則母親一定攜帶致病基因1234567891011√解析：

白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病孩子的父母可能都是攜

帶者，不一定是白化病患者，A正確；若父母都患某種單基因顯性遺傳病

且為雜合子，則孩子有可能正常，B正確；若單基因隱性遺傳病為伴性遺

傳病，則在男女中發(fā)病率不相同，C錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳

病，女兒是紅綠色盲，是隱性純合個(gè)體，其致病基因之一來自父親，該女

孩的另一個(gè)致病基因來自母親，所以母親一定攜帶致病基因，D正確。12345678910112.

（2024·福建南平一模）單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視

（600度以上）等，某學(xué)校開展調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率活動(dòng)，

下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B.

調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C.

為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D.

高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100％解析：

調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)

查患者家庭成員患病情況。√12345678910113.

（2024·遼寧大連高三校考）下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查研究和優(yōu)生的敘

述，正確的是（

）A.

通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，不能確定胎兒一定健康B.

進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展C.

若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病由多對(duì)等位基因控制D.

研究遺傳病的遺傳方式要在人群中隨機(jī)取樣，同時(shí)要保護(hù)被調(diào)查人的

隱私√1234567891011解析：

通過基因診斷確定胎兒不攜帶任何致病基因，只能確定胎兒不

患基因遺傳病，但可能會(huì)患染色體異常遺傳病，A正確；進(jìn)行遺傳咨詢和

產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能預(yù)防

各種遺傳病，B錯(cuò)誤；所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高的原因可能是樣本較

小，也可以是單基因遺傳病，不能確定是由多對(duì)等位基因控制的，C錯(cuò)

誤；研究遺傳病的遺傳方式要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，D錯(cuò)誤。12345678910114.

（2024·江西南昌模擬）先天性卵巢發(fā)育不全（又稱Turner綜合征）患者

的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體（X染色體），該病患者臨床特

征表現(xiàn)為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是

（

）A.

有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B.

該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C.

若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于X、Y染色體未分離D.

若該病患者同時(shí)患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者√1234567891011解析：

先天性卵巢發(fā)育不全發(fā)病的原因有可能是配子形成時(shí)減數(shù)分裂

異常，也可能是受精卵進(jìn)行有絲分裂時(shí)，性染色體分配異常，A正確；貓

叫綜合征是第5號(hào)染色體部分片段缺失，不是染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯(cuò)

誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能是由于減

數(shù)分裂Ⅰ時(shí)X、Y染色體未分離，也可能是因?yàn)闇p數(shù)分裂Ⅱ時(shí)染色單體分開后

移向了同一極，C錯(cuò)誤；若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父

親正常，也可以生出同時(shí)患有先天性卵巢發(fā)育不全和紅綠色盲的孩子，D

錯(cuò)誤。12345678910115.

一對(duì)夫婦中丈夫患某遺傳病，妻子正常，生有一患該病的女兒。現(xiàn)在妻

子又懷有雙胞胎，醫(yī)生建議對(duì)這對(duì)夫婦及雙胞胎進(jìn)行產(chǎn)前診斷。醫(yī)生分別

用相應(yīng)的顯性和隱性基因探針進(jìn)行基因診斷，如圖為診斷結(jié)果。下列分析

正確的是（

）A.

該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型B.

該病患病概率在男女中大致相同C.

個(gè)體1和個(gè)體2的性別應(yīng)該相同D.

患該病的女兒與正常男性結(jié)婚生兒子患病率低√1234567891011解析：

根據(jù)題干信息患病的丈夫和正常的妻子生出了一個(gè)患病的女

兒，結(jié)合題圖可知，丈夫含有一個(gè)顯性基因，妻子含有兩個(gè)隱性基因，可

知該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，與抗維生素D佝僂病屬于同一類型，一

般女性患者人數(shù)多于男性患者，A正確，B錯(cuò)誤；若控制該種遺傳病的基因

用A/a表示，則丈夫的基因型為XAY，妻子的基因型為XaXa，個(gè)體1基因型

為XAXa，是女孩，個(gè)體2基因型為XaY，是男孩，故個(gè)體1和個(gè)體2的性別

不同，C錯(cuò)誤；患該病的女兒（XAXa）與正常男性（XaY）結(jié)婚，所生女

兒的基因型為XAXa（患病）、XaXa，兒子基因型為XAY（患病）、XaY，

生女兒和生兒子患病概率都為1/2，D錯(cuò)誤。12345678910116.

某同學(xué)對(duì)一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進(jìn)行了調(diào)查，

記錄結(jié)果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未

知）。下列分析錯(cuò)誤的是（

）祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟？○√○√√○○√A.

調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查B.

若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病C.

若祖父患病，這個(gè)家系中所有患者基因型相同的概率為2/3D.

該患病女孩的父母再生出一個(gè)正常孩子的概率為1/4√1234567891011解析：

該病是單基因遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式是在患者家系中調(diào)

查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，A正確；若祖

父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯

性遺傳病，B錯(cuò)誤；若祖父患病，則根據(jù)患病的雙親生出正常的女兒（祖

父、祖母患病，姑姑正常），可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關(guān)

基因用A/a表示，則這個(gè)家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，

而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同

的概率為2/3，C正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙

親的基因型均為Aa，則他們?cè)偕鲆粋€(gè)正常孩子的概率是1/4；若該病是伴

X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們?cè)偕鲆粋€(gè)

正常孩子的概率是1/4，D正確。12345678910117.

（2025·八省聯(lián)考云南卷）某單基因遺傳病的系譜圖如下。下列說法正確的是（

）A.

若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-1與Ⅱ-2、Ⅱ-3

與Ⅱ-4再各生一個(gè)患病孩子的概率不同B.

若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2與一正常

男性婚配，生健康孩子的概率為1/4C.

若為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子D.

若Ⅱ-5與Ⅱ-6生一個(gè)患病孩子，則該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病√1234567891011解析：

若為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的aa、也有患者

（全為Aa），說明二者基因型為aa、Aa，其子代Ⅱ-1（Aa）與Ⅱ-2（aa），

Ⅱ-3（aa）與Ⅱ-4（Aa）再各生一個(gè)患病孩子的概率相同，均為1/2，A錯(cuò)

誤；若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ-2（XAXa）與一正常男性（XaY）婚

配，生健康孩子（XaXa＋XaY）的概率為1/4＋1/4＝1/2，B錯(cuò)誤；若為常染

色體隱性遺傳病，Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的，也有患者，則二者基因型為

Aa、aa，其子代Ⅱ-6為Aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病，說明二者基因型為Aa、

aa，即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子，均為Aa，C正確；若該遺

傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅰ-1與Ⅰ-2分別為XAY、XaXa，Ⅱ-6為

XAXa，Ⅱ-5（XAY）與Ⅱ-6（XAXa）可生患病孩子，但當(dāng)該病為常染色體隱

性遺傳病時(shí)，Ⅱ-5與Ⅱ-6也能生出患病孩子，D錯(cuò)誤。12345678910118.

（2024·廣東汕頭調(diào)研）一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的

女兒和一個(gè)患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產(chǎn)

前基因診斷。部分家庭成員與此病有關(guān)的基因經(jīng)限制酶Hind

Ⅲ切割，酶

切位點(diǎn)見圖a，PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型見圖b。下列敘述錯(cuò)誤的是

（

）A.

人群中甲型血友病患者的男性多于女性B.

女兒與母親基因診斷結(jié)果相同的概率是1/2C.

第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4D.

若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則可建議終止妊娠√1234567891011解析：

根據(jù)一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)患甲型血友病的兒子可

知，該病是隱性遺傳病，分析電泳圖可知，父親只有一種基因，母親有兩

種基因，可判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病，故人群中該病的男性患者

多于女性患者，A正確；由題圖分析可知，母親的基因型是XAXa，父親的

基因型是XAY，則女兒的基因型是XAXA或XAXa，女兒與母親基因診斷結(jié)

果相同的概率是1/2，第三胎的電泳帶型與父親相同的基因型為XAXA或

XAY，概率是1/2，B正確，C錯(cuò)誤；若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則根

據(jù)遺傳咨詢的步驟，可建議終止妊娠，D正確。12345678910119.

（2024·江蘇揚(yáng)州、泰州三校模擬）由于缺乏的凝血因子不同，血友病

存在甲和乙兩種類型。控制甲型血友病的基因?yàn)閍，位于X染色體上；控制

乙型血友病的基因?yàn)閎，位于常染色體上。圖1表示某家系血友病的遺傳圖

譜，圖2表示該家系部分成員與血友病有關(guān)的基因的電泳結(jié)果（A、B、a、

b基因均只電泳出一個(gè)條帶）。下列敘述正確的有（

）A.

甲型血友病男性發(fā)病率高于女性B.

條帶①表示A基因，條帶②表示B基因C.

若對(duì)5號(hào)進(jìn)行電泳，可能含有條帶①②③的概率是3/4D.5號(hào)與基因型和3號(hào)相同的女性婚配，他們生育一個(gè)患病女兒的概率是1/3√1234567891011解析：

甲型血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病率高于女性，A正確；由圖1可知，4號(hào)表型正常，由圖2可知，4號(hào)電泳條帶只有①②兩條，且A、B、a、b基因均只電泳出一個(gè)條帶，說明4號(hào)只含有兩種基因，根據(jù)表型可推出4號(hào)基因型為BBXAY，根據(jù)4號(hào)的基因型結(jié)合1、2號(hào)的電泳條帶可知，1號(hào)的基因型為BbXAXa，2號(hào)的基因型為BbXAY，并由此可知，條帶④代表a基因。由2號(hào)與4號(hào)基因型對(duì)比可知，條帶③代表b基因。3號(hào)表型為患病，根據(jù)條帶可知，一定含有a、b基因，根據(jù)親代的基因型，則可推知3號(hào)基因型為bbXAXa，所以，條帶②所代表的基因?yàn)锳，條帶①所代表的基因?yàn)锽，B錯(cuò)誤；根據(jù)1號(hào)基因型為BbXAXa、2號(hào)基因型為BbXAY以及5號(hào)的表型，可以推知5號(hào)的基因型為1/3BBXAY或2/3BbXAY，若對(duì)5號(hào)進(jìn)行電泳，可能含有條帶①②③的概率是2/3，C錯(cuò)誤；5號(hào)與基因型和3號(hào)相同的女性婚配，他們生育一個(gè)患病女兒的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6，D錯(cuò)誤。123456789101110.

（2024·山東青島一模）如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖（不考

慮突變和X、Y染色體的同源區(qū)段），下列說法正確的是（

）A.

該病可以是紅綠色盲，其中4號(hào)個(gè)體的