江西省遺傳咨詢師資格認證從業資格試卷與答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.以下哪種遺傳方式不是單基因遺傳？（）A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.減數分裂過程中，同源染色體分離發生在（）。A.減數第一次分裂前期B.減數第一次分裂后期C.減數第二次分裂前期D.減數第二次分裂后期3.人類基因組中，基因的數量大約是（）。A.1萬-2萬B.2萬-3萬C.3萬-4萬D.4萬-5萬4.下列哪種疾病屬于染色體病？（）A.白化病B.血友病C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥5.遺傳咨詢的基本程序不包括（）。A.病情診斷B.系譜分析C.染色體檢查D.遺傳方式分析6.基因表達調控主要發生在（）。A.復制水平B.轉錄水平C.翻譯水平D.加工水平7.以下關于基因突變的說法，錯誤的是（）。A.可自發產生B.可由物理因素誘導C.一定會導致性狀改變D.可分為點突變等類型8.線粒體DNA的遺傳特點是（）。A.母系遺傳B.父系遺傳C.雙親遺傳D.不遺傳9.遺傳咨詢中，攜帶者是指（）。A.表型正常但攜帶致病基因的個體B.患病個體C.無致病基因個體D.所有個體10.下列哪種技術可用于基因診斷？（）A.聚合酶鏈反應B.免疫熒光技術C.細胞培養技術D.組織切片技術二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.染色體的結構變異包括（）。A.缺失B.重復C.倒位D.易位E.三體3.遺傳咨詢的對象包括（）。A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦E.孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的孕婦4.基因治療的策略包括（）。A.基因置換B.基因修復C.基因增補D.基因失活E.自殺基因的應用5.影響群體遺傳平衡的因素有（）。A.基因突變B.基因遷移C.遺傳漂變D.非隨機婚配E.自然選擇6.以下哪些屬于多基因遺傳病？（）A.精神分裂癥B.高血壓C.糖尿病D.先天性心臟病E.唇腭裂7.產前診斷的方法有（）。A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.胎兒鏡檢查E.無創產前基因檢測8.遺傳標記包括（）。A.形態學標記B.細胞學標記C.生物化學標記D.分子標記E.免疫標記9.線粒體基因組的特點有（）。A.環狀雙鏈DNAB.編碼基因數量少C.無內含子D.母系遺傳E.進化速度快10.遺傳病的診斷方法有（）。A.臨床診斷B.實驗室診斷C.基因診斷D.影像學診斷E.家系調查三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都有家族聚集現象。（）2.基因是具有遺傳效應的DNA片段。（）3.近親結婚會增加隱性遺傳病的發病風險。（）4.染色體數目異常一定比結構異常嚴重。（）5.遺傳咨詢只能為患者提供治療建議。（）6.多基因遺傳病的發病只受遺傳因素影響。（）7.基因治療已經廣泛應用于臨床。（）8.線粒體DNA突變不會導致人類疾病。（）9.產前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）10.遺傳標記可用于疾病的診斷和遺傳研究。（）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述常染色體顯性遺傳的特點。答案：連續傳遞，患者雙親中往往有一方是患者；男女發病機會均等；患者的子女有1/2發病風險。2.什么是遺傳咨詢？答案：遺傳咨詢是咨詢醫師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當的對策和選擇，并在咨詢醫師的幫助下付諸實施，以達到最佳防治效果的過程。3.簡述基因突變的類型。答案：包括點突變（堿基替換、移碼突變）、大片段突變（缺失、重復、插入、倒位）等，可自發產生或由物理、化學、生物等因素誘導。4.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。答案：有家族聚集傾向，但無明顯的孟德爾遺傳方式；發病率有種族差異；受環境因素影響較大；親屬發病率隨親緣關系的疏遠而降低。五、討論題（每題5分，共4題）1.如何提高遺傳咨詢的質量？答案：加強咨詢人員培訓，提高專業素養；詳細準確收集家系信息；綜合運用多種診斷技術；給予個性化、全面的咨詢建議；做好隨訪工作，根據情況調整咨詢方案等。2.對于線粒體遺傳病的防治，你有什么看法？答案：因母系遺傳，可通過攜帶者篩查、產前診斷如無創產前基因檢測等預防患兒出生。對患者尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，應加強遺傳咨詢，提高公眾對其認識。3.基因治療面臨哪些倫理問題？答案：如改變人類生殖細胞基因可能影響后代遺傳性狀；治療費用昂貴可