第五章

嬰幼兒體格生長發育與營養性疾病兒童生長發育是指小兒從胚胎起到成人期的體格、神經系統的形態與功能的發展過程。通過正確測量，能盡早發現兒童營養的相關問題，從而做到早預防，早干預。營養不良不僅包括蛋白質、脂類、碳水化合物等產能營養素的缺乏，也包括由營養過剩引起的兒童肥胖，并常常合并引起微量元素及維生素的缺乏。食物不耐受屬非免疫介導的食物不良反應，又被稱為“非過敏性食物變態反應”，常表現為反應遲緩、吸收不良等，在幼兒中呈高發態勢。微量元素過量可造成機體嚴重損害，但多數可通過日常生活照護加以避免，在幼兒園中要注意有相關癥狀的兒童。本章導語1.掌握兒童體格生長發育測量的方法，并簡要描述其意義。2.熟悉產能營養素及非產能營養素缺乏的臨床表現和預防重點。3.了解食物不耐受、鉛和汞中毒的臨床表現及預防重點。學習目標本章導覽嬰幼兒體格生長發育與營養性疾病嬰幼兒體格生長發育與測量評價食物不耐受營養缺乏的臨床表現和預防微量元素異常的表現及預防第一節嬰幼兒體格生長發育與測量評價案例導入小明，男孩，18個月。在托班就讀的過程中，老師發現小明最近6個月體重幾乎沒有增長。原來小明每日飲食以面條為主，偶爾有牛奶，但量少，數月來生長遲緩，體重不增，并且常常感冒咳嗽。雖然小明睡眠還不錯，大小便也正常，但老師仍強烈建議家長帶小明到醫院進行檢查。經醫生檢查后發現，小明呈消瘦樣，皮膚黏膜非常松弛，皮下的脂肪薄，頭發又稀又少，而且皮膚很干燥，體重位于同性別、同年齡參照人群均值減2—3SD區間內，身高72cm，頭圍47m，前囟門已閉合。查體沒有看到明顯的外傷痕跡，精神發育測試是正常的。血常規實驗室檢查顯示：白細胞5.5×109/L，血紅蛋白95g/L，紅細胞平均血紅蛋白體積偏低，紅細胞平均血紅蛋白濃度偏低，白蛋白偏低，血糖正常。案例導入醫生告訴家長，小明患上了中度營養不良，主要原因是這6個月來營養單一，攝入量少。現在小明皮下脂肪菲薄，體重明顯偏低，身高小于同性別、同年齡參照人群均值減3SD，并且伴有小細胞低色素性貧血以及低蛋白血癥，這些都符合蛋白質—能量營養不良（中度）的診斷。需要立即給予臨床干預治療。醫生建議治療包括三個階段：第一階段主要調整內環境、治療致命性并發癥并去除病因。第二階段主要糾正微量元素、維生素缺乏，繼續補充能量及液體，補充能量100kcal/（kg·d），補充蛋白質1—1.5g/（kg·d），補充液體130ml/（kg·d）。案例導入第三階段為合理喂養，實現追趕性生長。建議采用每100ml含能量100kcal、蛋白質2.9g的營養密度高的配方奶粉進行喂養。經過家人的精心照料以及醫生的密切跟蹤隨訪，3個月后小明的體重明顯回升。一、嬰幼兒體格測量方法體格測量的項目主要包括：體重身高（長）頭圍胸圍皮脂（褶）厚度上臂中部臂圍（一）體重采用兒童杠桿式體重計，最大載重50kg，準確讀數的誤差不超過50g。嬰兒取臥位，1歲以上兒童取坐位或立位。測量前，兒童應先排大、小便，可以脫去鞋、襪、帽子和外衣，僅穿背心和短褲。可調節室溫到22℃左右。測量時，兒童兩手應自然下垂，不擺動，不接觸其他物體，以免影響讀數。每次測量前，測量者應先校正體重計零點，測量讀數以千克（kg）為單位，取兩位小數。允許測量誤差在50g以內，復測誤差值不超過50g。（二）身高（長）身長低于85cm或者不能站立時，使用臥式身長量板測量身長，臥式身長量板的頭板、足板應當分別與底板垂直成直角。測量身長時取仰臥位，測量時要求兒童脫去鞋、帽子和外衣，仰臥于身長量板中線上，兩耳在同一水平線，由兩人操作，一人將兒童的頭部貼近測量板的頭端部并固定，另一人輕輕壓直兒童的膝部，同時將可移動的足端部的量板抵住兒童的足底，注意量床兩側的數值應一致。可站立測量身高者使用立式身高計，該測量儀由一塊可以滑動的水平板測量兒童足底到頭部頂端的垂直距離。兒童測量時取立位，脫去鞋、帽子和外衣，立于身高計底板上，呈立正姿勢，兩眼直視前方，腹部微后收，兩臂自然下垂，將枕部、兩肩及足跟緊貼身高計，兩腳并攏，然后將活動頂板輕輕移下，平落于頭頂，測量讀數以厘米（cm）為單位，取一位小數。允許測量誤差在0.5cm以內，復測誤差值不超過0.5cm。（三）頭圍2歲以內的兒童應該常規監測頭圍。用雙面單位刻度為1毫米（mm）、沒有彈性的軟皮尺進行測量。測量時可采用臥位、坐位或立位，要求兒童脫去帽子，女孩先將辮子解開放松。測量者位于兒童右邊，用左手指將軟皮尺零點固定于兒童頭部的右側眉弓上緣處，拉軟尺從頭部右側繞經枕骨粗隆最高處后回至零點，注意應緊貼皮膚，左右對稱，測量圍繞額中部經枕骨粗隆的最大徑圍。測量讀數以厘米（cm）為單位，取一位小數。允許測量誤差在0.1cm以內，復測誤差值不超過0.5cm。（四）胸圍用雙面單位刻度為1毫米（mm）、沒有彈性的軟皮尺進行測量。2歲以下小兒取臥位，2歲以上可取立位（不能取坐位）。測量時，要求兒童兩手自然下垂，兩眼平視前方。測量者位于兒童右側，用左手拇指將軟皮尺零點固定于兒童右側胸前乳頭下緣，右手拉軟尺繞經兩肩胛骨下角緣，經左側乳頭下緣回至零點，注意應緊貼皮膚，左右對稱。測量結果取平靜呼氣和吸氣時的中間讀數，以厘米（cm）為單位，取一位小數。允許測量誤差在0.5cm以內，復測誤差值不超過1.0cm。（五）皮脂（褶）厚度皮脂（褶）厚度的測量方法是用雙面單位刻度為1毫米（mm）的，沒有彈性的軟皮尺或卡鉗進行測量。這種測量方法需要有經驗的測量者多次測量來保證其準確性。選擇非優勢上臂，在放松狀態下測量中上臂位置處三頭肌處的皮膚皺褶厚度。兒童取臥位或立位。測量者位于兒童左側，用左手拇指及食指捏起皮膚和皮下脂肪。捏時兩指間的距離為3cm，右手提量具進行測量，測量結果讀數以厘米（cm）為單位，取一位小數。允許測量誤差在0.1cm以內，復測誤差值不超過0.5cm。通過測量皮脂（褶）厚度，可以評估體內脂肪儲存狀態，并用于長期隨訪監測。（六）上臂中部臂圍2歲以上兒童測量，取立位。要求兒童兩手自然下垂，兩眼平視前方。測量者位于兒童左側，以兒童左上臂自肩胛骨肩峰至肘關節的鷹嘴為標記，取兩者之間的中點為測量位置，然后使用無彈性的軟皮尺測量這個位置的徑圍3次，以3次測量的均值為測定值。測量結果讀數以厘米（cm）為單位，取一位小數。允許測量誤差在0.1cm以內，復測誤差值不超過0.5cm。二、嬰幼兒體格測量評價（一）正常的生長規律：簡化的評價方法1.體重出生后前3個月內，每周增加200g；第2個3個月內，每周增加130g；第3個3個月內，每周增加85g；第4個3個月內，每周增加75g；出生后4個月的體重是出生時體重的2倍，12個月時是出生時體重的3倍。2.身高（長）出生后第1年增加25cm；出生后第2年增加12cm；2歲時基本達到成人時身高的一半。3.頭圍生后第1年，每月增加1cm；生后第2年，總共增加2cm；2歲時達到成人時頭圍的80％。（二）體格測量指標的評判和營養干預的時機我們通常用百分比表示體格測量的指標，也可以用Z分法來表示。由于Z分法沒有性別和年齡的局限，故常常用于統計學的對照研究中。第50百分位數相當于Z分法的0值，第3和第97百分位數分別相當于Z分法的

X

-2SD和

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+2SD值。對嬰幼兒的體格生長進行準確的測量并將其與生長發育標準曲線進行比對，是評價和監測營養狀態最實用的方法。——第二節營養缺乏的臨床表現和預防一、產能營養素的缺乏表現和預防（一）蛋白質能量營養不良1.定義“營養不良”一詞的傳統意義指營養低下（消瘦、生長遲緩或微量營養素缺乏），營養不良性消瘦（消瘦）和惡性營養不良病（水腫性營養不良）是其主要形式，往往伴隨生長遲緩；最新的研究將營養過剩，如肥胖也囊括入營養不良的范疇內。按照發病的急緩，營養不良又分為急性營養不良和慢性營養不良。前者多表現為消瘦或上臂中部臂圍（mid-upperarmcircumference，簡稱MUAC）、身長別體重和/或BMI減小。而后者的臨床表現通常為年齡別身高不足（生長遲緩）、體重增加不良以及去脂體重和脂肪組織不足；其他特征包括體力活動減少、情感淡漠、精神發育遲滯；同時兒童面臨感染的風險也增加了。2.臨床表現最常見的蛋白質能量營養不良類型為消瘦，其特征是身高別體重低和上臂中部臂圍減小，反映了肌肉萎縮和體脂儲備消耗。還包括頭部相對于身體顯得較大，雙眼凝視；外表消瘦虛弱；情緒焦躁易怒；心動過緩、低血壓和低體溫；皮膚變薄且干燥；手臂、大腿和臀部萎縮，并且因皮下脂肪丟失而導致多余的皮膚褶皺；頭發細而稀疏，容易扯落。3.診斷方法根據小兒年齡及喂養史，體重下降、皮下脂肪減少、全身各系統功能紊亂及其他營養素缺乏的臨床癥狀和體征，典型病例的診斷并不困難。診斷營養不良的基本測量指標為身高（長）、體重及上臂中部臂圍。Z分法可用于確定消瘦或生長遲緩的嚴重程度，其方法是將兒童的體重和身高（長）的測量值與人群參考標準進行比較。5歲以下兒童營養不良的分型和分度如下。（1）體重低下（underweight）（2）生長遲緩（stunting）（3）消瘦（wasting）（4）上臂中部臂圍測量（二）蛋白質缺乏的臨床表現及預防1.蛋白質缺乏的臨床表現蛋白質主要構成人體肌肉等組織，嬰兒的肌肉蛋白約占人體蛋白總量的75％。嬰幼兒正處于生長發育時期，保證充足的蛋白質攝入是其正常生長發育的關鍵。蛋白質與碳水化合物、脂肪一樣，可以供給熱能。熱能供應充足是蛋白質發揮有效作用的前提。人體攝入各種氨基酸后合成的蛋白質與機體代謝消耗丟失的蛋白質之間的動態平衡為氮平衡。近年來，人們逐新認識到膳食蛋白質除了作為氨基酸的來源外，還有其他生物功能，如促進礦物質和微量元素的生物利用。另外，蛋白質降解后的生物活性肽作用更廣泛，包括鎮靜、降血壓、抗血栓、免疫調節、抗菌、促進腸蠕動、合成激素和神經遞質等。2.蛋白質缺乏的預防膳食蛋白質提供了兒童生長發育和維持機體代謝平衡所需要的必需和非必需氨基酸。乳類蛋白質可提供全部必需氨基酸，能很好地滿足機體需要，屬于營養價值較高的蛋白質。植物性蛋白質的消化吸收率往往低于動物性蛋白質，所以牛奶、雞蛋、牛肉等動物性蛋白質優于小麥、蠶豆、玉米、大豆等植物性蛋白質，同時植物性蛋白質中必需氨基酸的比例與人體蛋白質中必需氨基酸的比例差異較大，而動物性蛋白質中必需氨基酸的模式與人體蛋白質較接近。花生是一種高脂高蛋白作物，含脂50％左右。花生中的蛋白質含量高達24％—36％，相當于牛奶的8—10倍、牛肉和豬肉的1—2倍、稻米的3—4倍，在所有農作物中，僅次于大豆。花生含有人體所必需的8種必需氨基酸，除蛋氨酸含量較低外，賴氨酸、色氨酸、蘇氨酸接近聯合國糧農組織（FAO）標準，其構成比例適中。研究發現，將動物性食物與植物性食物中不同種類的蛋白質混合食用，其中的氨基酸含量相加，獲得的必需氨基酸模式更接近人體蛋白質，這被稱為蛋白質互補作用。因此，混合食物食用是預防蛋白質缺乏的有效手段。（三）脂類缺乏的臨床表現及預防1.脂類缺乏的臨床表現營養不良的小兒可能缺乏兩種主要的必需脂肪酸，即亞油酸和亞麻酸。必需脂肪酸的水平可能因膳食、疾病或早熟而改變。測定血液中三烯/四烯的比值即可診斷必需脂肪酸缺乏，即比值>0.2提示必需脂肪酸缺乏。亞油酸和亞麻酸對于皮膚完整性以及表皮屏障功能很關鍵，缺乏則會導致濕疹樣皮炎、傷口愈合緩慢等情況。此外，omega-6多不飽和脂肪酸的缺乏會導致生長發育受阻、上皮細胞功能異常、濕疹樣皮炎等癥狀。omega-3多不飽和脂肪酸，主要見于視網膜、睪丸和中樞神經系統中，若缺乏主要導致腦功能、學習能力以及視覺發育遲緩和功能減退。磷脂是含有磷和高度不飽和脂肪酸結構的復合物。人體除甘油三酯外，最多的脂類就是磷脂了。磷脂維持著生物膜的流動性和特殊通透性，保證細胞與外界進行選擇性物質交換，攝入營養素，及時排出廢物。磷脂可促進細胞生長，例如增強肝細胞再生，防治肝硬化。神經組織中脂類占50％以上，其中半數以上是磷脂，磷脂與神經興奮以及功能關系密切。磷脂可能影響細胞器及細胞膜上的激素水平、信號傳遞和酶的活性。磷脂是血漿脂蛋白的重要成分，影響脂肪、膽固醇代謝，可防止肝細胞脂質堆積。磷脂還可改善肺泡張力和彈性，改善肺通氣換氣功能。適當補充磷脂有增強耐力和抗疲勞的作用。糖脂廣泛分布于細胞表面，是生物膜必需的結構物質。糖脂參與細胞識別和調控增殖，可能與腫瘤發生有關。固醇類為固態醇，具有相同環狀結構，可與脂肪酸結合成酯。膽固醇是細胞的重要成分，主要位于生物膜中。膽固醇是固醇類激素和維生素D等重要生物活性物質的前體，也是膽汁酸的前體。膽汁酸具有乳化脂肪作用，有助于脂肪的消化吸收。植物固醇分為β谷醇和麥角固醇。前者可干擾膽固醇吸收，用于降血脂；后者在紫外線照射下，轉變成維生素D2，即麥角鈣化醇。2.脂類缺乏的預防在嬰幼兒階段，母乳喂養是預防脂類缺乏的良好途徑。乳汁中的脂肪含量很高，大約每升含有42g脂肪，其受母親膳食或營養狀況影響，約占母乳供能量的45%—50%，且含有0.5％的omega-3多不飽和脂肪酸和1％的omega-6多不飽和脂肪酸，適于嬰幼兒生長發育，尤其可幫助大腦和視覺發育。成熟母乳的脂肪含量穩定，母乳中脂肪的主要成分是甘油三酯，占99％；還有少量磷脂、膽固醇和游離脂肪酸等。其他如乳類、蛋黃、豬油、肉類、奶油、肝臟類、魚類、魚肝油、植物油等，都是膳食脂肪的重要來源。亞麻仁油、大豆油和魚油中富含亞麻酸、EPA和DHA。紅花油、棉籽油、大豆油、小麥胚芽油、玉米油、芝麻油、米糠油、菜籽油、禽肉、動物內臟中，亞油酸含量較高。豬腦、肥肉、雞蛋、小蝦米、奶油等食物的膽固醇含量很高。植物脂肪主要存在于植物種子、堅果以及豆類中。植物種子中的不飽和脂肪酸含量很高，以油酸（18∶1）和棕櫚酸（16∶0）為主，有些還有豐富的亞油酸。花生油、棕油、米胚油、橄欖油等含有豐富的油酸（單不飽和脂肪酸）；大豆油、葵花籽油、棉籽油、玉米油中亞油酸的含量頗豐；亞麻仁油中亞油酸的含量可達50.6％。動物食物中含脂最多的部位是肥肉、骨髓以及腦組織。奶油與動物脂肪的不同之處在于其含有少量C4—C12短鏈和中鏈脂肪酸，更易于吸收，尤其適合嬰幼兒。油酸含量亦較高，達29.5％。淡水動植物中含有較多不飽和脂肪酸，碳鏈長度常為16、18、20和22等。海洋動植物中富含多不飽和脂肪酸，其不飽和鍵可高達6個，碳鏈長度為20和22等。魚類含脂量在0.7％到17％之間，差異很大。牛羊等陸生食草動物的脂肪酸以硬脂酸（18∶0）為主，陸生其他哺乳類動物的脂肪多為棕櫚酸（16∶0）和油酸為主。（四）碳水化合物缺乏的臨床表現及預防1.碳水化合物缺乏的臨床表現碳水化合物缺乏最常見的臨床表現是大家熟悉的低血糖，它的非特異表現為煩躁不安、震顫、驚慌、肌肉無力、呼吸暫停和驚厥。較大兒童有蒼白無力、出汗、惡心、心動過速、頭痛、視力障礙、神志不清和驚厥等表現。在早期階段，低血糖者可能出現出汗或顫抖，感覺饑餓和焦慮。若不治療低血糖則可發生嚴重癥狀，包括：行走困難或感覺虛弱，視物不清，意識模糊或行為怪異，失去意識或抽搐。2.碳水化合物缺乏的預防此處主要闡述生活中常見的低血糖的預防。低血糖是指血液中葡萄糖水平過低，其輕微癥狀是出汗和饑餓感，嚴重癥狀是失去意識。二、非產能營養素的缺乏表現及預防（一）微量元素缺乏的臨床表現及預防1.鋅缺乏的臨床表現及預防（1）鋅缺乏的臨床表現①生長發育減慢。②創傷愈合延退。③腦發育受損。④降低免疫功能。（2）鋅缺乏的預防通過飲食補充是提高人體鋅含量的主要途徑。不同的食物含鋅量相差很大，吸收利用率也各不相同。植物性食物一般含鋅量不多（約1mg/100g），且因植物性食物中常含較多的植酸、草酸和纖維素，可阻礙鋅的吸收，故其吸收率一般僅為10％左右。水果的含鋅量極微，吸收率也差。食物加工過細可導致鋅的丟失，如將小麥加工成精白粉，大約會損失80％的鋅，罐頭黃豆比新鮮黃豆減少60％左右的鋅。2.鐵元素缺乏與貧血的臨床表現及預防（1）鐵元素缺乏與貧血的臨床表現缺鐵性貧血最常見的表現是無癥狀且營養狀態良好的嬰兒或兒童出現輕至中度小細胞低色素性貧血。重度貧血嬰兒會出現嗜睡、蒼白、易激惹、心臟擴大、喂養困難和呼吸過速。其中一些癥狀可能要到患者接受鐵劑治療并改善病情后才會被識別，例如活力減少、皮膚輕度蒼白或發黃（非黃疸）、異食癖。①神經發育。②熱性驚厥。③免疫和感染。④運動耐力。⑤異食癖。（2）鐵元素缺乏與貧血的預防鼓勵對4—6月齡以內的嬰兒進行純母乳喂養。對于足月兒和早產兒，若有一半以上的營養來自母乳，則應分別從4月齡和2周齡開始補充鐵劑，直到其能從輔食或配方奶粉中獲取足夠的鐵為止。對于12月齡以下的嬰兒，若采用配方奶粉喂養或不足一半的營養來自母乳，則應使用強化鐵配方奶粉，而不應使用鐵含量低（即，鐵含量少于6.7mg/L）的配方奶粉。強化鐵配方奶粉對預防鐵缺乏是必需的，且不會引起不良反應。6月齡時，鼓勵每日喂養1次富含維生素C的食物以增強鐵的吸收，例如柑橘類水果、哈密瓜、草莓、西紅柿和深綠色蔬菜。6月齡后，或當嬰兒的消化能力發育充分后，可考慮添加肉泥。肉類中的血紅素鐵比非血紅素鐵的生物利用度高，同時還會促進后者的吸收。對于1—5歲的兒童來說，應將牛奶攝入量限制為每日不超過600ml，因為幼兒每日飲用超過該攝入量，會增加鐵缺乏的風險。鼓勵每日喂養至少3種富含鐵的食物，如強化早餐麥片、肉類或豆腐等。缺鐵性貧血是最常見的營養性貧血，約占全球貧血病例的一半，其他微量營養素（維生素A、鋅、鈣、維生素B2和維生素B12）的不足也會導致貧血，因而單純補鐵可能不見得能有效糾正營養性貧血，補充多種微量元素會更好地解決貧血問題。3.碘缺乏的臨床表現及預防（1）碘缺乏的臨床表現全球估計約有19億人缺碘。其中很大一部分只是輕度缺乏，但即使是亞臨床碘缺乏也可使兒童的運動和智力發育受損，嚴重缺乏可導致克汀病，表現為精神發育遲滯、體格生長落后。且往往會造成甲狀腺腫大，可表現為彌漫性腫大或甲狀腺結節等。（2）碘缺乏的預防補碘是全球范圍內降低碘缺乏患病率最具成本效益的措施。中國營養學會公布兒童碘的推薦攝入量為85—120μg/d。世界衛生組織建議2歲以內的嬰幼兒每年單次碘補充為200mg，并從公共衛生角度增加飲用水的含碘量或控制飲用水中干擾碘吸收的元素，如鈣、氟、鎂、錳等元素的含量，以增加碘的吸收量。增加富碘食物的攝入，如海產品（海帶、紫菜、鮮帶魚、海參、海蜇等）的含碘量是陸地植物的幾倍甚至幾十倍，海帶的含碘量為10mg/kg，每月吃1—2次即可滿足人體對碘的需要。此外，蛋類、瘦肉、奶制品的含碘量也相對較高。預防缺碘的有效途徑是補充碘，其中含碘鹽是預防碘缺乏的最有效措施。（二）維生素缺乏的臨床表現及預防1.維生素D缺乏的表現及預防營養性維生素D缺乏性佝僂病，是兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。典型的臨床表現是生長著的長骨干骺端生長板和骨組織礦化不全。即維生素D不足使成熟骨礦化不全，表現為骨質軟化癥，可造成長骨與生長板同時受損。（1）發病率營養性維生素D缺乏性佝僂病多發生在戶外活動少的純母乳養嬰兒與深色皮膚的幼兒身上。其早期臨床表現特異性較差，不容易被發現。我國兒童營養性維生素D缺乏性佝僂病發病的趨勢是北方發病率高于南方，主要原因是北方冬季較長，日照短。維生素D缺乏無明顯性別差異，但兒童年齡越小，維生素D缺乏的發病率越高。（2）發病機制幼兒體內維生素D的來源有三個途徑：③食物中的維生素D是嬰幼兒維生素D的外源性來源。它主要存在于海魚的肝臟、蛋黃、瘦肉、牛奶、魚肝油、奶酪和堅果中。②皮膚的光照合成是人類維生素D的主要來源，日光中含有的中波紫外線在夏天和午后較強，它能幫助人體合成所需的活性維生素D。因此，人體獲得的維生素D的有效含量受日光照射的影響。①母體—胎兒轉運：母親血中的25-羥維生素D可經胎盤轉至胎兒體內，以滿足其出生后一段時間的生長需要。（3）高危因素維生素D缺乏的高危因素包括食物攝入不足、吸收利用障礙、需要量增加或排出增加。維生素D缺乏可發生在長期攝入量低于推薦量、戶外活動受限、消化道疾病影響維生素D吸收的人群中。同時，高危人群包括所有戶外活動少、缺乏皮膚光照合成的人群：嬰幼兒，特別是小嬰兒（只能被動進行戶外活動）；雙胎、早產兒（體內維生素D含量不足，因生長追趕需要增加）；素食者（過多植酸攝入影響小腸中鈣、磷的吸收）。疾病因素包括慢性胃腸道疾病、肝病、腎病晚期；牛奶過敏、乳糖不耐受。（4）臨床表現營養性維生素D缺乏性佝僂病主要表現為生長最快部位的骨骼改變，隨年齡不同，臨床表現不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數月出現，重癥佝僂病患兒亦可有肌肉發育及神經興奮性的改變，并可出現消化和心肺功能障礙，甚至影響行為發育和免疫功能。非特異性的神經精神癥狀或體征有：全身微汗（與季節、睡眠無關）、易激惹、夜驚、夜啼等，患兒常以睡眠不安、多汗就診。骨骼改變有：維生素D缺乏主要影響生長最快部位的骨骼，不同年齡嬰幼兒骨骼生長最快的部位不同，臨床表現亦不同。其他組織器官病變：運動發育延遲，如肌肉松弛、肌力（肌張力）降低；免疫功能下降致反復感染；兒童維生素D缺乏還可能與某些成人期慢性疾病有關，如糖尿病、哮喘、多發性硬化等。（5）營養性維生素D缺乏性佝僂病的預防維生素D缺乏在臨床上強調以預防為主。維生素D缺乏的主要原因是戶外活動少，皮膚的日光作用不足。故預防的主要措施是強調適當戶外活動與口服補充生理劑量的維生素D。建議出生后至12月齡常規補充維生素D400IU/d，1歲以后常規補充維生素D600IU/d。在戶外活動時，10：00—15：00的紫外線波長適宜，是兒童戶外活動的最佳時間。日光浴不是陽光下暴曬，因日光可以折射，故樹蔭、屋檐下同樣有日光暴露效果。2.維生素A缺乏的臨床表現及預防（1）維生素A缺乏的臨床表現①臨床型維生素A缺乏。●眼部。眼部的癥狀是維生素A缺乏癥最早可被識別的癥狀。夜盲或暗光中視物不清最早出現，持續數周后開始出現干眼癥的表現，外觀眼結膜、角膜干燥，失去光澤，有癢感，淚減少，眼部檢查可見結膜近角膜邊緣處干燥起皺褶，角化上皮堆積形成泡沫狀白斑，為結膜干燥斑或畢脫斑。繼而角膜發生干燥、混濁、軟化畏光、眼痛，可繼發眼部感染；嚴重時可發生角膜潰瘍、壞死，引起穿孔、虹膜脫出，導致失明。●皮膚。早期僅感到皮膚干燥、易脫屑，有癢感，漸至上皮角化增生，汗液減少，角化物充塞毛囊形成毛囊丘疹。檢查觸摸皮膚時有粗砂樣感覺，以四肢伸面、肩部為多，可發展至背部甚至面部毛囊角化，引起毛發干燥，失去光澤，易脫落，指甲變脆易折、多紋等。②亞臨床型維生素A缺乏和可疑亞臨床型維生素A缺乏。維生素A攝入不足導致體內維生素A含量下降或基本耗竭。血漿或組織中的維生素A水平處于正常低值水平或略低于正常水平時，表現為與維生素A有關的其他非特異癥狀，如反復上呼吸道、消化道感染，缺鐵樣貧血等。●感染發病率和死亡率增高。在亞臨床型和可疑亞臨床型維生素A缺乏階段，免疫功能低下就已存在，主要表現為反復呼吸道和消化道感染，且易遷延不愈，增加疾病發病率和死亡率。●貧血。亞臨床型和可疑亞臨床型維生素A缺乏可出現鐵含量增加、外周血血清鐵降低，與缺鐵性貧血的小細胞低色素性輕度貧血類似。（2）維生素A缺乏的預防小年齡兒童是預防維生素A缺乏的主要對象，應堅持母乳喂養，孕婦和乳母多食富含維生素A的食物，或補充多種微量營養素。無法母乳喂養的嬰兒采用嬰兒配方奶粉喂養，其中大多添加了相應的微量元素。家長應注意兒童膳食的營養平衡，讓兒童經常食用富含維生素A的動物性食物，如乳制品、蛋黃、魚肝油、肝泥等食物都是維生素A的良好來源。3.水溶性維生素缺乏的臨床表現及預防（1）維生素B9缺乏的臨床表現及預防維生素B9缺乏的特征包括中性粒細胞分葉過多、巨幼樣變和貧血。鋅和維生素B12缺乏的患兒也可出現血清維生素B9水平低，諸如服用苯巴比妥等抗癲癇藥物也會增加對維生素B9的需求。預防：對于存在急性營養不良的兒童，使用世界衛生組織推薦的治療性食物，可以經驗性地補充葉酸。同時給予足量的鋅也很重要（治療性食物中也包括鋅），因為維生素B9會抑制鋅吸收。（2）維生素B1缺乏的臨床表現及預防維生素B1缺乏通常會引起腳氣病，特征為高輸出性心肌病和多神經炎。嬰兒腳氣病多發生于小兒正在接受未添加維生素B1的高營養液或煮沸奶喂養，或由存在維生素B1缺乏的母親進行母乳喂養。腳氣病嬰兒存在特征性的聲音嘶啞或無聲性哭泣，由喉麻痹引起。預防：維生素B1主要存在于酵母、豆類、豬肉、糙米、全谷類等食物中，而在白米（“拋光”大米）或小麥粉等經過精加工的白色谷物中含量很低，因為加工過程會導致維生素B1損失。（3）維生素B2缺乏的臨床表現及預防維生素B2缺乏的典型特征為咽痛、咽黏膜充血、黏膜水腫、唇炎、口炎、口角炎、舌炎（也稱洋紅舌）、角膜血管形成、正細胞正色素性貧血以及脂溢性皮炎等。預防：維生素B2存在于許多食物中，包括奶制品、蛋類、肉類、魚類、綠色蔬菜、酵母和強化食品（強化谷物和面包）中。（4）維生素B3缺乏的臨床表現及預防維生素B3缺乏可導致糙皮病伴皮炎、腹瀉、癡呆和無力。皮炎局限于身體的日光暴露區域，表現為皮膚干燥、開裂、過度角化和色素沉著過度。同時存在水樣腹瀉及結腸炎，也可能發生嘔吐。神經系統表現包括周圍神經病變、易激惹、頭痛、失眠、失憶、情緒不穩定、伴譫妄和緊張癥的中毒性精神病、癲癇發作及昏迷。口腔表現包括唇干裂、口角裂、舌萎縮、菌狀乳頭肥大，以及口腔疼痛性炎癥，明顯地表現為小兒拒絕進食。預防：維生素B3廣泛分布于植物性和動物性食品中。優質來源包括酵母、肉類（尤其是肝臟）、谷物、豆類、經堿處理的玉米（如玉米餅中使用的玉米）和種子類食物。高蛋白膳食（如蛋白質攝入量為100g/d）可以維持足夠的維生素B3水平，因為色氨酸可以在肝臟內轉換為維生素B3衍生物。（5）維生素B6缺乏的臨床表現及預防維生素B6缺乏表現為非特異性口炎、舌炎、唇干裂、易激惹、意識模糊、體重減輕和抑郁。青少年缺乏維生素B6時會發生周圍性神經病變，而較年幼兒童會發生腦病伴癲癇發作。預防：吡哆醇和吡哆胺主要存在于植物性食物中；吡哆醛主要來自動物性食物。肉類、谷類、蔬菜和堅果是維生素B6的最佳來源。烹煮、食品加工和存儲會導致維生素B6利用度降低10%—50%。（6）維生素B12缺乏的臨床表現及預防維生素B12缺乏在兒童中較為罕見，但可發生于由嚴格素食母親進行純母乳喂養的嬰兒身上，或胃腸手術后、惡性貧血所致維生素B12吸收不良的小兒身上。對于營養不良的兒童，亞臨床型維生素B12缺乏會導致身高和體重增加不良。明顯的維生素B12缺乏還可導致巨幼紅細胞性貧血、萎縮性舌炎、神經病變和中樞神經系統脫髓鞘。小兒還可以出現無力、生長遲滯、發育遲緩、無熱性驚厥、不自主運動、眼球震顫和易激惹。嚴重者可出現認知障礙。預防：飲食多樣的人群大多無需采取具體的干預措施來預防維生素B12缺乏。下述情況會增加維生素B12缺乏的發生風險：①嚴格素食或素食。維生素B12存在于多種動物性食物中，但不存在于植物性食物中。雖從沾染到植物上的土壤或者奶、蛋中有可能獲得一些，但嚴格素食者一般需補充維生素B12以確保充足。②胃部手術或減肥手術。許多接受過減肥手術或其他胃部手術的小兒（例如胃次全切除治療潰瘍疾病）會發生維生素B12缺乏，這是因為胃壁細胞分泌的內因子不足。③小腸疾病。維生素B12內因子復合物在回腸末端吸收，所以小腸疾病可能導致維生素B12缺乏，這些小兒需要定期監測體內維生素B12的含量，必要時補充。（7）維生素C缺乏的臨床表現及預防維生素C缺乏可導致壞血病。明顯的壞血病表現為出血（瘀點、瘀斑和牙齦出血）、毛囊角化過度癥、溶血性貧血、疑病癥、癔癥、抑郁和乏力。嬰幼兒壞血病通常表現為易激惹、四肢疼痛所致的假性癱瘓、生長遲滯和牙齦出血。維生素C缺乏的特異性表現包括大腿和臀部的毛囊突出，長出有特征性螺旋形外觀的卷曲碎斷毛發，皮膚上的瘀點有圍繞中央紅斑的特征性白色暈環。預防：維生素C的重要食物來源有柑橘類水果、西紅柿、土豆、甘藍、花椰菜、西蘭花、草莓、卷心菜和菠菜。膳食中維生素C的供應量高度取決于食物加工過程，因為氧化條件下食物中的活性維生素C會被破壞。（三）膳食纖維缺乏的臨床表現及預防1.膳食纖維缺乏的臨床表現膳食纖維存在于果蔬和谷類中，大多未經消化即排出體外，但可影響其他食物的消化，并改善排便。膳食纖維有兩類：一類是可溶性纖維，存在于水果、燕麥、大麥和豆類中；另一類是不可溶性纖維，存在于小麥、黑麥和其他谷類中。攝入膳食纖維可幫助改善便秘、痔瘡和腹瀉等問題，對控便困難者還有助于防止大便失禁。足量攝入膳食纖維還可幫助降低心臟疾病、腦卒中和2型糖尿病的風險，因為其有助于降低膽固醇和控制血糖。2.膳食纖維缺乏的預防膳食纖維的目標攝入量為至少25g/2000kcal。針對兒童，可通過年齡來計算膳食纖維的目標攝入量：兒童的年齡加上5作為每日推薦攝入克數。大多數水果或蔬菜1份的量（如1個蘋果或梨，或半杯蔬菜）能提供約3g膳食纖維。推薦兒童攝入的高膳食纖維食物有西梅、蘋果、橙子、香蕉、豌豆、青豆、四季豆、麥片、杏仁、花生和全谷物面包等。如果無法從食物中攝入足量膳食纖維，可在飲食中加入小麥麩或服用纖維補充劑，后者有粉劑、片劑或纖維餅干等形式，如車前子（商品名：Metamucil、Konsyl）、甲基纖維素（商品名：Citrucel）和小麥糊精（商品名：Benefiber）。三、兒童單純性肥胖（一）定義BMI等于體重（以千克計）除以身高（以米計）的平方，其與肥胖狀態及兒童超重的并發癥相關。2—20歲人群的超重、肥胖體重狀態分類如下：●超重：BMI≥同年齡同性別人群的第85百分位數，但<第95百分位數。●肥胖：BMI≥同年齡同性別人群的第95百分位數。●重度肥胖：BMI≥第95百分位數對應值的120%，或BMI≥35kg/m2（取較低值），這大致對應BMI的第99百分位數。一些研究者還劃分了另一個更肥胖的亞組，即BMI≥第95百分位數對應值的140%，或BMI≥40kg/m2，這相當于成人Ⅲ級肥胖。（二）臨床表現在由過度進食或過度喂養造成的肥胖者中，過多的脂肪常分布在軀干和外周。而生理性肥胖或庫欣綜合征的肥胖往往呈“水牛型”，其體脂分布集中于肩胛間區、面部、頸部和軀干上。由內分泌和遺傳因素引起的肥胖大多伴有身材矮小。內分泌性肥胖兒童（包括下丘腦垂體病變）的身高生長速度可能較慢；某些特殊類型的綜合征，如普拉德-威利綜合征患兒的身高常低于其遺傳預測值，且/或沒有青春期生長突增。肥胖小兒往往伴有頭、眼、耳、鼻、喉的異常，如：肥胖和小頭畸形可能是科恩綜合征的特征；肥胖和視盤邊界模糊可能提示假性腦瘤，它和肥胖相關的原因不明但并不少見；肥胖和眼球震顫或視覺問題提示可能存在下丘腦-垂體病變；肥胖和周圍視網膜的色素斑塊可能提示視網膜色素變性，如巴德-畢德氏綜合征；肥胖和扁桃體增大可能提示阻塞性睡眠呼吸暫停；肥胖和牙釉質腐蝕可能提示小兒為進食障礙患者，有自我催吐現象。檢查肥胖小兒的皮膚和毛發有助于評估內分泌性病因或并發癥的征象：肥胖和甲狀腺功能減退癥患者可能出現毛發干枯、粗糙或易脆；肥胖和皮膚條紋及瘀斑是庫欣綜合征的表現；肥胖和黑棘皮病可能提示2型糖尿病或胰島素抵抗；肥胖和多毛癥可能是多囊卵巢綜合征和庫欣綜合征。同時，肥胖小兒出現腹部壓痛要當心膽囊疾病的發生，肥胖小兒還是脂肪肝的高危人群。肥胖小兒容易出現股骨頭骨骺滑脫（髖部活動度受限、步態異常）或O形腿；另外，扁平足（平足癥）在肥胖小兒中較常見。肥胖小兒容易出現泌尿生殖系統和發育問題，如隱睪、小陰莖和陰囊發育不全，青春期延遲、缺失或性早熟等。（三）預防BMI呈增加趨勢時需要評估兒童的年齡和家庭生長模式。對于嬰兒和學齡前兒童，體重或身高百分位數發生改變較為常見，這通常反映了追趕生長，即個體脫離宮內環境后生長情況發生調整，朝其遺傳學潛能發展。相對而言，4歲以后則很少出現生長曲線的較大改變，例如BMI生長曲線上移兩條主要的百分位數線。如果某兒童BMI低于第85百分位數，但每年增加超過3—4個單位（kg/m2），并在4歲以后開始上移跨越百分位數線（對于年齡更小的兒童，BMI曲線呈陡峭上升趨勢），那么該兒童有超重或肥胖的風險，所以若4歲以后出現生長曲線的較大改變，則需要高度警惕肥胖的發生可能性。第三節食物不耐受（一）定義歐洲臨床免疫與過敏學會基于不同發病機制提出“食物不良反應”，食物不耐受是其中一種，屬非免疫介導的反應，是對某一物質的異常的生理性應答，臨床癥狀可累及胃腸道、呼吸道及皮膚等器官。食物不耐受曾又被稱為“非過敏性食物變態反應”。因反應遲發、呈劑量依賴、許多食物存在等因素，要確定機體對某一食物成分的非免疫性異常反應并不容易。（二）流行病學資料食物不耐受的發生率，在人群約為15％—20％。（三）臨床表現臨床表現往往無特異性，主要為消化道的表現，如腹脹、腹瀉、腹痛、腸易激綜合征；亦可涉及皮膚、呼吸系統。發生食物不耐受時，癥狀的嚴重程度往往更多與食物的攝入量直接相關，而對于免疫性食物過敏，即使是微量的食物也可引起嚴重的反應。較為明確的食物不耐受包括：①乳糖酶缺乏癥（也稱乳糖不耐受）。表現為攝入乳制品中的乳糖后出現腹脹、胃腸脹氣、腹絞痛和/或腹瀉等癥狀。②果糖吸收不良（也稱果糖不耐受）。表現為攝入水果或水果甜味劑（包括高果糖玉米糖漿）后出現腹脹、胃腸脹氣或腹瀉。③乙醇脫氫酶缺乏。表現為酒后皮膚潮紅，常見于亞裔人群。④葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose

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phosphatedehydrogenase，簡稱G6PD）缺乏癥。表現為攝入蠶豆、紅酒、豆科植物、藍莓或某些藥物（呋喃妥因、氨胺砜）后出現溶血反應，多見于男性。⑤短鏈可發酵碳水化合物不耐受。攝入含有可發酵寡糖、雙糖、單糖和多元醇的食物后出現胃腸氣脹、腹痛、腹脹或腹瀉等癥狀，統稱為碳水化合物不耐受，在腸易激綜合征患者中更常見。⑥如果某些食物在特定的患者中誘發了偏頭痛，則可將其視為食物不耐受的表現，該類食物通常生物胺含量較高。生物胺含量隨食物的成熟、老化和變質而增加。⑦肥大細胞活化。肥大細胞活化綜合征患者可在不存在免疫球蛋白介導的食物過敏時出現肥大細胞活化的表現，包括攝入辛辣或陳年食物以及酒精后出現皮膚潮紅、瘙癢、蕁麻疹、腹瀉或腹部絞痛。⑧亞硫酸鹽敏感。亞硝酸鹽敏感多見于重度哮喘患者，這些患者從飲食中攝入亞硫酸鹽后可出現哮鳴。（四）預防高危人群食物不耐受與遺傳因素有關。父母雙方或一方有食物不耐受的幼兒，食物不耐受的患病率高于雙親正常的嬰幼兒。應教育家長了解相關科普知識，學會正確閱讀食品標簽，選擇安全的食物。加強個人食物不耐受的觀念，預防食物不耐受發生。第四節微量元素異常的表現及預防一、鉛中毒（一）兒童鉛中毒的危險因素6歲以下（尤其是36月齡以下）的兒童比成人更易出現鉛中毒，因為他們的血腦屏障功能不完全，鉛可以進入到發育的神經系統中，且兒童身上更普遍地存在鐵缺乏，鐵缺乏可由鉛中毒引起，也可通過胃腸道對鉛的吸收增加而引起鉛中毒。兒童一般通過攝入或吸入的方式接觸環境中的鉛。常見的鉛來源包括：涂料屑或含鉛涂層表面的鉛塵，購買、貯藏或使用鉛焊罐頭及鉛釉陶器盛放的食物和飲料，鉛焊管中的水，汽車尾氣或使用鉛的工業。較少見的鉛暴露來源包括：草藥和民間藥物、進口蠟筆和其他玩具、迷你百葉窗、化妝品、珠寶首飾及進口廚具。（二）臨床表現鉛易累及3大器官系統：中樞神經系統和周圍神經系統；血紅素生物合成途徑；腎臟系統，對腎臟系統和與之密切相關的心血管系統易造成損傷。對于兒童，最嚴重的癥狀發生在中樞神經系統，在較低水平時可出現輕微影響（如，智商下降和認知功能受損），而在較高水平時可產生嚴重影響（如，癲癇發作、腦病）。兒童鉛中毒的神經系統表現包括：神經行為缺陷，如不可逆的神經認知功能缺陷。對于幼童來說，低水平的鉛中毒可能導致永久性中樞神經系統損傷。針對不同人群的研究一致顯示，血鉛濃度高于10μg/dL（0.48μmol/L）會影響兒童的認知和行為發育。又有研究表明：兒童處于血鉛濃度小于7.5μg/dL（0.36μmol/L）的環境中，鉛暴露也可引起認知缺陷。而且鉛中毒對神經行為的影響似乎持續存在，至少部分會持續到青春期和成人期。當血鉛濃度超過100—150μg/dL（4.8—7.2μmol/L）時可發生急性腦病，表現為持續性嘔吐、意識狀態改變或波動、共濟失調、癲癇發作或昏迷。鉛中毒還可造成聽力損失，其主要發生在高頻段，可能造成學習障礙和行為問題。在兒童中，血鉛濃度即便低于10μg/dL（0.48μmol/L）也可能對腎功能產生影響。長時間的鉛暴露，則更甚。患兒可出現腎小管功能輕微異常，伴氨基酸尿、糖尿和低分子量蛋白排泄增加。高血鉛兒童可能出現腹部鉛絞痛，包括偶發性嘔吐、間歇性腹痛和便秘。兒童鉛中毒在罕見情況下會導致貧血。長時間高水平的鉛暴露會使紅細胞壽命縮短。急性高水平鉛中毒，即血鉛濃度大于70μg/dL（3.4μmol/L）可導致溶血性貧血。（三）鉛中毒的預防去除鉛暴露的常見來源已使兒童鉛中毒的發生率有所下降。由于元素鉛無法降解，來自汽油和涂料及其他產品中的殘留鉛仍存在于環境中。在世界上很多貧窮地區，鉛仍用于汽油、色素（如，涂料、化妝品和蠟筆）、陶瓷上釉、焊接、烹飪器皿、珠寶首飾、玩具，甚至藥品中。雖然鉛中毒的發病率和嚴重程度在下降，但每年仍有許多兒童的血鉛濃度超過了參考值5μg/dL（0.24μmol/L）。因此，要避免孩子暴露于含有高鉛水平物品的環境中，鼓勵孩子飯前便后勤洗手，避免手口接觸造成鉛中毒。二、汞中毒（一）臨床表現1.急性汞中毒（1）呼吸道因短期高濃度汞蒸氣吸入（1—3mg/m3），數小時即可出現急性汞中毒癥狀，如急性氣管炎、細支氣管炎，或化學性間質性肺炎，表現為咳嗽、發紺、呼吸困難，可伴有發熱、寒戰、胸痛、頭痛、視力障礙、全身乏力等癥狀；肺部可聽到濕啰音，白細胞計數增加。X線胸片可見一葉或兩肺下部大片云霧狀陰影，輕度可逐步緩解，重者可致氣胸