煙霧病與煙霧綜合征診療共識2024版中國專家指南匯報人:目錄煙霧病概述01煙霧綜合征概述02診斷標準03鑒別診斷04治療原則05預后與隨訪06專家共識07煙霧病概述01定義與背景0102煙霧病定義煙霧病是一種慢性進行性腦血管疾病，特征為雙側頸內動脈末端進行性狹窄或閉塞，并伴有異常血管網形成，主要影響兒童和青壯年人群。煙霧綜合征概念煙霧綜合征指由其他明確病因導致的類似煙霧病樣血管改變，包括動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病等，其臨床表現與煙霧病相似但病因不同。流行病學特征煙霧病的地理分布特征煙霧病在東亞地區發病率顯著高于其他地區，其中日本、韓國和中國是主要高發國家，呈現明顯的地域聚集性特征。煙霧病的年齡分布特點煙霧病具有雙峰年齡分布特征，兒童期（5-9歲）和成年期（30-49歲）是兩個主要發病高峰，不同年齡段臨床表現存在差異。煙霧病的性別差異流行病學數據顯示，女性發病率約為男性的1.5-2倍，這種性別差異在成年患者中尤為明顯，可能與激素水平有關。煙霧病的家族聚集性約10%的煙霧病患者具有家族史，提示遺傳因素在疾病發生中起重要作用，目前已發現多個相關易感基因。煙霧綜合征概述02定義與背景煙霧病定義煙霧病是一種慢性進行性腦血管疾病，以雙側頸內動脈末端及大腦前、中動脈起始部進行性狹窄或閉塞為特征，伴有異常血管網形成。煙霧綜合征定義煙霧綜合征指繼發于其他疾病的類似煙霧病樣血管改變，常見病因包括動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病、放射治療后等，需與原發性煙霧病鑒別。疾病發現歷史煙霧病最早于1957年由日本學者Takeuchi和Shimizu報道，1969年Suzuki根據腦血管造影特征將其命名為"煙霧病"，因其異常血管網形似煙霧而得名。流行病學特征煙霧病在東亞地區發病率較高，日本年發病率約為0.54/10萬，中國約為0.43/10萬，女性發病率略高于男性，發病年齡呈雙峰分布。流行病學特征01020304煙霧病流行病學概述煙霧病是一種罕見的腦血管疾病，主要影響兒童和青少年，亞洲人群發病率較高，女性略多于男性，具有明顯的地區分布特征。發病率與年齡分布煙霧病的年發病率約為0.35-0.94/10萬，發病高峰在5-9歲和30-40歲，呈現雙峰分布，兒童期以缺血癥狀為主，成人期則多見出血表現。地域分布特征煙霧病在東亞地區發病率最高，特別是日本、韓國和中國，歐美國家相對少見，這種地域差異可能與遺傳因素和環境因素有關。性別差異分析煙霧病患者中女性略多于男性，男女比例約為1:1.5-2，這種性別差異可能與激素水平和遺傳易感性有關，但具體機制仍需進一步研究。診斷標準03臨床表現01020304煙霧病的典型臨床表現煙霧病主要表現為腦缺血和腦出血癥狀，常見于兒童和青少年，包括短暫性腦缺血發作、腦梗死和癲癇發作，嚴重者可導致神經功能障礙。煙霧綜合征的臨床表現煙霧綜合征多繼發于其他疾病，如動脈粥樣硬化或自身免疫性疾病，臨床表現與煙霧病相似，但常伴有原發病癥狀，需結合病史進行鑒別診斷。兒童與成人臨床表現差異兒童患者以缺血性癥狀為主，如反復發作的肢體無力或言語障礙；成人患者則更易出現腦出血，表現為突發頭痛、意識障礙或偏癱。影像學表現與臨床關聯煙霧病的影像學特征包括顱底異常血管網和腦實質缺血或出血改變，這些表現與臨床癥狀密切相關，是診斷的重要依據。影像學檢查0102030401030204煙霧病影像學診斷標準煙霧病的影像學診斷主要依據腦血管造影（DSA）和磁共振血管成像（MRA）檢查，顯示雙側頸內動脈末端狹窄或閉塞，伴異常血管網形成。數字減影血管造影（DSA）檢查DSA是煙霧病診斷的金標準，可清晰顯示顱內動脈狹窄程度、側支循環建立情況及異常血管網形態特征，為治療提供重要依據。磁共振血管成像（MRA）檢查MRA作為無創性檢查手段，可有效評估顱內動脈狹窄程度和異常血管網，是煙霧病篩查和隨訪的首選影像學方法。計算機斷層血管成像（CTA）檢查CTA可快速顯示顱內動脈狹窄及側支循環情況，具有較高的空間分辨率，適用于無法進行MRA檢查的患者。實驗室檢查01030402血液常規檢查血液常規檢查是煙霧病和煙霧綜合征診斷的基礎，通過檢測紅細胞、白細胞和血小板等指標，評估患者的整體健康狀況和潛在炎癥反應。凝血功能檢測凝血功能檢測包括凝血酶原時間、活化部分凝血活酶時間等，用于評估患者的凝血狀態，排除其他可能導致血管病變的凝血異常。自身抗體篩查自身抗體篩查有助于鑒別煙霧病是否與自身免疫性疾病相關，常見的檢測項目包括抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體等。炎癥標志物檢測炎癥標志物如C反應蛋白和血沉檢測，可幫助評估患者是否存在系統性炎癥反應，為煙霧病的病因診斷提供參考。鑒別診斷04相關疾病煙霧病與動脈粥樣硬化煙霧病與動脈粥樣硬化在影像學表現上存在相似性，但煙霧病以雙側頸內動脈末端進行性狹窄為特征，需通過血管造影進行鑒別診斷。煙霧病與腦動脈炎煙霧病與腦動脈炎均可導致腦血管狹窄或閉塞，但煙霧病無炎癥性改變，且具有特征性煙霧狀血管網，需結合臨床表現和實驗室檢查鑒別。煙霧病與先天性腦血管畸形煙霧病與先天性腦血管畸形均可出現腦缺血癥狀，但煙霧病以進行性血管狹窄和側支循環形成為特征，需通過影像學檢查明確診斷。煙霧病與放射性腦血管病煙霧病與放射性腦血管病均可導致腦血管狹窄，但煙霧病無放射治療史，且具有特征性煙霧狀血管網，需結合病史和影像學檢查鑒別。診斷流程初步臨床評估初步臨床評估包括詳細病史采集和神經系統檢查，重點關注短暫性腦缺血發作、腦梗死或腦出血等癥狀，為后續診斷提供基礎。影像學檢查影像學檢查是診斷煙霧病和煙霧綜合征的關鍵，包括磁共振成像（MRI）和磁共振血管成像（MRA），以評估腦實質和血管異常。腦血管造影腦血管造影是確診煙霧病和煙霧綜合征的金標準，能夠清晰顯示頸內動脈末端狹窄或閉塞以及異常血管網的形成。實驗室檢查實驗室檢查包括血液學、免疫學和遺傳學檢測，以排除其他可能導致類似癥狀的疾病，如動脈炎或凝血功能障礙。治療原則05藥物治療藥物治療的基本原則煙霧病和煙霧綜合征的藥物治療需遵循個體化原則，根據患者的具體病情、年齡及并發癥制定方案，旨在改善腦血流和預防卒中。抗血小板藥物的應用抗血小板藥物如阿司匹林是煙霧病治療的核心，可有效預防血栓形成，但需密切監測出血風險，尤其對于兒童患者。鈣通道阻滯劑的作用鈣通道阻滯劑如尼莫地平可用于緩解煙霧病相關的頭痛和血管痙攣，改善腦血流灌注，但需注意劑量和不良反應。血管擴張劑的使用血管擴張劑如前列地爾可通過擴張血管改善腦部供血，適用于部分煙霧病患者，但需結合臨床評估療效和安全性。手術治療手術適應癥與禁忌癥手術治療主要適用于有明確缺血癥狀或出血風險的煙霧病患者，禁忌癥包括嚴重心肺功能不全、凝血功能障礙等。直接血運重建術直接血運重建術通過顱內外血管吻合改善腦血流，是治療煙霧病的首選手術方式，可有效預防腦缺血發作。間接血運重建術間接血運重建術通過促進新生血管形成改善腦供血，適用于無法進行直接吻合的患者，具有創傷小、并發癥少的特點。聯合血運重建術聯合血運重建術結合直接和間接手術的優勢，可提供更全面的血運改善，適用于復雜病例，但手術難度較大。康復治療康復治療概述康復治療是煙霧病和煙霧綜合征管理的重要組成部分，旨在改善患者的功能狀態和生活質量，涵蓋物理、語言和心理等多方面干預。物理康復策略物理康復通過定制化的運動療法和功能訓練，幫助患者恢復運動能力，減輕肢體功能障礙，提升日常活動能力。語言康復干預針對語言障礙患者，語言康復通過發音訓練、語言理解和表達練習，促進語言功能的恢復，改善溝通能力。心理康復支持心理康復通過心理咨詢、認知行為療法等手段，幫助患者應對疾病帶來的心理壓力，增強心理韌性和適應能力。預后與隨訪06預后評估預后評估的重要性預后評估是煙霧病和煙霧綜合征管理的關鍵環節，有助于預測疾病進展、制定個性化治療方案，并提高患者生活質量。臨床預后指標臨床預后指標包括神經功能缺損程度、認知功能狀態和日常生活能力，這些指標可全面反映患者的康復情況。影像學評估方法影像學評估如MRI、CT和DSA可直觀顯示腦血管病變程度，為預后判斷提供客觀依據，指導后續治療決策。復發風險預測通過分析患者病史、家族史及影像學特征，可評估煙霧病和煙霧綜合征的復發風險，采取針對性預防措施。隨訪建議隨訪周期與頻率建議煙霧病患者每3-6個月進行一次常規隨訪，對于病情穩定者可適當延長至6-12個月，急性期或術后患者需縮短隨訪間隔。影像學檢查方案隨訪期間應定期進行頭顱MRI/MRA檢查，建議每6-12個月一次，必要時可結合DSA檢查，以評估血管病變進展及側支循環情況。神經功能評估每次隨訪需進行詳細的神經系統檢查，包括認知功能、運動功能及感覺功能評估，必要時進行神經心理學測試。藥物治療監測長期服用抗血小板藥物患者需定期監測血小板功能及凝血指標，注意觀察藥物不良反應，及時調整用藥方案。專家共識07共識要點1234煙霧病與煙霧綜合征的定義與區分煙霧病是一種慢性進行性腦血管疾病，以雙側頸內動脈末端狹窄或閉塞為特征；煙霧綜合征則指繼發于其他疾病的類似血管病變，需明確區分。診斷標準與影像學評估診斷主要依據DSA、MRA或CTA等影像學檢查，顯示特征性煙霧狀血管網，結合臨床表現，排除其他腦血管疾病，確保診斷準確性。臨床表現與分型煙霧病常見癥狀包括短暫性腦缺血發作、腦梗死和腦出血，根據發病年齡和癥狀特點可分為兒童型與成人型，指導個體化治療。治療原則與手術干預治療以改善腦血流為主，包括藥物治療和血管重建手術，如直接搭橋或間接血管重建術，需根據患者病情選擇適宜方案。實施建議1234診斷流程標準化建議建立統一的煙霧病和煙霧綜合征診斷流程，包括病史采集、影像學檢查和實驗室檢測，確保診斷