生物必修二遺傳與進化

——遺傳病監測與預防張家口第一中學高一（28）班生物第（3）組全體第1頁下面是一些相關資料：資料（一）：1、我國大約有20%-25%人患有各種遺傳病。每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點，其中70-80%是因為遺傳原因所致；2、15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致；3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引發。第2頁資料（二）環境中致突變污染是造成遺傳病發病率上升主要原因——調查表明，在環境污染嚴重環境中生活人群，遺傳病發病率顯著升高。資料（三）禁止近親結婚：我國婚姻法要求：直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。每個人都攜帶5~6個不一樣隱性致病基因.隨機結婚，夫婦上方所帶相同致病基因機會極少。近親結婚者有可能從相同祖先繼承相同致病基因機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。第3頁2.近親結婚事例:事例一:達爾文和表妹愛瑪生育六個兒女，三個中途夭折，三個終生不育。事例二:摩爾根和表妹瑪麗生育三個兒女，兩個女兒莫名其妙癡呆，兒子智障。第4頁資料（四）:病名隱性遺傳病發病率表兄妹結婚發病率為非近親婚配倍數此病患者中表兄妹結婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001.22222222228.535白化病1：400002.12513.546全色盲1：730002.888888888917.553黑蒙性白癡1：3100006.013888888935.570第5頁遺傳病分類一·致死性嚴重遺傳病二·遲發性嚴重遺傳病三·不完全外顯嚴重遺傳病四·慢性進行性嚴重遺傳病五·不完顯性常染色體顯性遺傳病六·攜帶嚴重遺傳病致病基因第6頁我國遺傳病發病情況

統計表明，我國人口中有1/5到1/4人患有危害輕重不一樣遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生兒童中，有先天性缺點約1.3%，其中70%以上是遺傳原因所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引發！

我國人口中患21三體綜合癥人就在100萬以上。第7頁遺傳病危害危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重經濟負擔和精神負擔；一些精神病患者給社會治安帶來危害。第8頁由此可見，遺傳病危害是相當之大！那么我們將怎樣預防遺傳病呢？第9頁遺傳病監測與預防遺傳咨詢醫生對咨詢對象進行身體檢驗，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診療分析遺傳病傳遞方式推算出后代再發風險率向咨詢對象提出防治對策和提議，如終止妊娠、進行產前診療等。第10頁2.產前診療：是在胎兒出生前，醫生用專門檢測伎倆，如羊水檢驗、B超檢驗、孕婦血細胞檢驗以及基因診療等伎倆，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第11頁基因診療介紹定義：基因診療又稱DNA診療或分子診療，經過分子生物學和分子遺傳學技術，直接檢測出分子結構水平和表示水平是否異常，從而對疾病做出判斷。第12頁分類：基因診療可分為兩類，一類是直接檢驗致病基因本身異常。它通常使用基因本身或緊鄰DNA序列作為探針，或經過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診療，它適用已知基因異常疾病；另一類是基因間接診療。當致病基因即使已知但其異常尚屬未知時，或致病基因本身尚屬未知時，也能夠經過對受檢者及其家系進行連鎖分析，以推斷前者是否取得了帶有致病基因染色體。連鎖分析是基于緊密連鎖基因或遺傳標識通常一起傳給子代，因而考查相鄰DNA是否傳遞給了子代，能夠間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基因組中廣泛存在各種DNA多態性位，尤其是基因突變部位或緊鄰多態性位點作為標識。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。第13頁基因診療實例：

成年型多囊腎病（adultpolycystickidneydisease,APKD）是一個常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結石等，最終可造成腎功效衰竭和尿毒癥。本病基因定位在16p13，與α珠蛋白基因3’端相鄰，但致病基因還未克隆，基因產物生化性質和疾病發病機理也還未說明。所以，只能用連鎖分析來進行基因發病前診療和產前診療。因為經過家系分析，已證實APKD致病基因與α珠蛋白基因3’端附近一段小衛星DNA序列即3’HVR(3’hypervariableregion)緊密連鎖，而后者在人群中含有高度多態性，所以能夠經過RFLP連鎖分析進行診療。第14頁基因檢測利與弊遺傳疾病乃是因為父或母帶有錯誤基因。基因篩檢法能夠快速診療基因密碼錯誤；基因治療法則是用基因工程技術來治療這類疾病。產前基因篩檢能夠診療胎兒是否帶有遺傳疾病，這種篩檢法甚至能夠診療試管內受精胚胎，早至只有兩天大，尚在八個細胞階段試管胚胎。做法是將其中之一個細胞取出，抽取DNA，偵測其基因是否正常，再決定是否把此胚胎植入母親子宮發育。胎兒性別同時也可測知。不過廣泛基因篩檢將會引發一連串社會問題。假如有些人接收基因篩檢，發覺在某個年紀將因某種病死亡，勢必將會極度改變他人生觀。即使基因篩檢可幫助醫生更早期更有效地治療病人，但可能妨礙他未來生活就業。譬如人壽保險企業將會要求客戶提供家族健康數