第1節第5章基因突變及其他變異基因突變和基因重組1.能舉例說明基因突變的特點、原因及意義2.能概述基因重組的類型、實質及意義學習目標目標一：能舉例說明基因突變的特點、原因及意義任務1：閱讀教材完成圖解，分析鐮狀細胞貧血原因紅細胞形狀血紅蛋白氨基酸mRNA（密碼子）DNA（基因）中央微凹的______狀正常谷氨酸GGCTCGAG______狀異常纈氨酸GGCCGG（1）鐮刀型細胞貧血癥產生的直接原因是______________________（2）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是______________________圓餅鐮刀UAAT谷氨酸被纈氨酸替換基因突變學習活動【思考與討論】1.基因中發生堿基的增添或缺失,對應的氨基酸序列是否會發生改變?增添或缺失多少個堿基對時對蛋白質的結構影響最小?你能歸納什么是基因突變嗎?【提示】對應的氨基酸序列會發生改變。增添或缺失3個堿基對時影響最小。DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變就是基因突變。學習活動基因突變的概念及發生時間(1)概念：增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常發生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。(2)發生時間：學習活動【方法技巧】基因突變影響基因表達程度的判斷技巧學習活動2.有同學認為,基因突變并不一定會導致生物性狀的改變,你是否認同其觀點?請闡述你的理由?！咎崾尽空J同。基因突變不一定使生物性狀改變,原因有以下幾點:(1)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變若為隱性突變,如AA→Aa,不會導致性狀的改變。(3)基因突變可能發生在蛋白質的非編碼序列中。(4)改變蛋白質中個別氨基酸,但蛋白質的功能不變。(5)性狀表現是遺傳物質和環境因素共同作用的結果,因而在某些環境條件下,基因的改變可能并不會在性狀上表現出來。學習活動異亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替換蛋白質結構未改變異亮氨酸絲氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白質結構改變異亮氨酸···AU

C

GC······

AT

C

GC······TA

G

CG···缺失學習活動【練一練】下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因會發生突變,導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是()。A.①處插入堿基對G—C

B.②處堿基對A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對A—T

D.④處堿基對G—C替換為A—T甘氨酸:GGG

賴氨酸:AAA、AAG

谷氨酰胺:CAG、CAA

谷氨酸:GAA、GAG

絲氨酸:AGC

丙氨酸:GCA

天冬酰胺:AAUB學習活動任務2：自主學習教材第83頁，總結基因突變的原因、特點和意義(1)原因:

(2)特點:(3)意義:影響基因突變的外界因素有物理因素、化學因素和生物因素

a.產生新基因的途徑b.生物變異的根本來源c.為生物進化提供了豐富的原材料普遍性、隨機性、不定向性、低頻性學習活動結腸癌發生的原因細胞癌變正常上皮細胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變學習活動原癌基因：原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，該基因一旦發生突變或過量表達會導致相應蛋白活性過強，從而引起細胞癌變。抑癌基因：抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，該基因一旦發生突變會導致蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。學習活動(1)細胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產物抑制細胞生長、增殖/促進細胞凋亡表達產物活性過高表達產物的量過高表達產物的量過低表達產物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細胞癌變可能學習活動(2)細胞癌變的特點正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞①能夠無限增殖；②形態結構發生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內分散和轉移學習活動1.從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發生了突變。癌癥的發生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。思考·討論

學習活動目標二：能概述基因重組的類型、實質及意義任務：繪制減數分裂四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體互換的圖解和減數分裂Ⅰ后期同源染色體分離、非同源染色體自由組合的圖解，歸納基因重組的類型?！咎崾尽繉W習活動類型時期發生范圍自由組合型

_________染色體上的_________基因交叉互換型

同源染色體上的_______________隨________________________交換而交換減數分裂Ⅰ的四分體時期減數分裂Ⅰ后期非同源非等位非姐妹染色單體等位基因學習活動【思考與討論】1.從配子的角度分析,上述兩種類型的基因重組有什么共同點?基因重組有什么意義?【提示】都使產生的配子種類多樣化?；蛑亟M是生物變異的來源之一,對生物的進化有重要意義。學習活動2.請從以下幾個方面比較基因突變與基因重組基因突變基因重組本質基因的分子結構發生改變，產生了

。不同基因的重新組合，

，使不同性狀重新組合。發生時間及原因細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減數第一次分裂

，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合；四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換。條件外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。意義

產生的途徑，生物變異的

來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之