專題七伴性遺傳與人類遺傳病課時21人類遺傳病及遺傳系譜圖的分析和計算1．下列關于X染色體上的顯性基因決定的遺傳病的敘述，正確的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常C．表現正常的夫婦，性染色體上也可能攜帶致病基因D．患者中女性多于男性，患者的雙親中至少有一方是患者【答案】D【解析】男患者的后代中，女兒全患病，兒子是否患病與母親基因型有關，A錯誤；女患者可以是雜合子，其后代中子女不一定患病，B錯誤；該致病基因是X染色體上的顯性基因決定的，表現正常的夫婦，性染色體上不可能攜帶該顯性致病基因，C錯誤；患者中女性多于男性，患者的X染色體上的致病基因一定來雙親之一，至少有一方是患者，D正確。2．某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是（

）A．若Ⅱ-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率B．若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C．若Ⅲ-1與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D．該遺傳病的遺傳規律符合孟德爾遺傳定律【答案】A【解析】該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后才會表現出典型癥狀，則Ⅱ-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率，A正確；Ⅱ-2形成卵細胞時，細胞質中的遺傳物質隨機不均等分配，則Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算，B錯誤；Ⅲ-1是突變基因攜帶者，與男性患者結婚，可把突變基因傳遞給女兒，故所生女兒能把突變基因傳遞給下一代，C錯誤；該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細胞質遺傳，而孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規律不符合孟德爾遺傳定律，D錯誤。3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常見的心肌病，臨床表現多樣，是年輕人猝死的最常見的病因。現已證實HCM是一種單基因遺傳病，由編碼心肌肌小節收縮蛋白的基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。不考慮發生新的變異，下列選項中不符合HCM患者的家系圖是（

）A． B．C． D．【答案】B【解析】第二代男性患病，女兒沒有患病，一定不是伴X顯性遺傳，伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能，符合HCM患者的家系圖，A錯誤；第二代雙親正常，生出患病女兒，一定為常染色體隱性遺傳，不符合HCM患者的家系圖，B正確；第二代男性患病，女兒并沒有患病，可以排除伴X顯性遺傳，伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能，符合HCM患者的家系圖，C錯誤；四種遺傳方式都有可能，符合HCM患者的家系圖，D錯誤。4．下圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。下列相關分析不正確的是（）A．若該病為白化病，4號不一定攜帶致病基因B．若該病為紅綠色盲，9號個體的致病基因來自于2號C．若該病為抗維生素D佝僂病，1號和6號個體應患病D．若該病為伴Y染色體遺傳病，2號和7號個體應患病【答案】B【解析】系譜圖顯示，1號和2號均正常，他們的兒子5號患病，據此可推知：該病為隱性遺傳病，若該病為白化病，則隱性致病基因位于常染色體上，4號為顯性純合子或雜合子，因此4號不一定攜帶致病基因，A正確；該病為隱性遺傳病，若該病為紅綠色盲，則隱性致病基因位于X染色體上，9號個體的致病基因來自于6號，而6號個體的致病基因來自于1號，即9號個體的致病基因來自于1號，B錯誤；兒子的X染色體來自于母親，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，若該病為抗維生素D佝僂病，則1號和6號個體應患病，C正確；女性沒有Y染色體，男性有Y染色體，若該病為伴Y染色體遺傳病，則2號和7號個體應患病，D正確。5．對下列系譜圖敘述正確的是（

）A．若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B．若該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為雜合子C．若該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D．若該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子【答案】C【解析】若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則根據ⅡI1患病可知Ⅱ1是雜合子，A錯誤；由于Ⅲ1的母親正常，因此該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若該病為常染色體隱性遺傳病，則根據Ⅱ3可知Ⅲ2是雜合子，C正確；若該病為常染色體顯性遺傳病，則根據Ⅰ1正常可知Ⅱ3是雜合子，D錯誤。6．某校學生對患某種單基因遺傳病的家族進行了調查，如圖所示為根據調查結果繪制出的系譜圖。下列說法錯誤的是（

）A．調查人類遺傳病最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病B．這種單基因遺傳病的致病基因是顯性且位于X染色體上C．這種單基因遺傳病可以通過基因檢測等手段來診斷D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一個孩子為患病男孩的概率是3/8【答案】B【解析】調查人類遺傳病最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，A正確；該病為是常染色體顯性遺傳病，若是伴X顯性，父親患病女兒一定患病，B錯誤；可以通過基因檢測等手段來診斷單基因遺傳病，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，該病是常染色體的顯性遺傳病，所以患病的概率是3/4，生兒子的概率是1/2，所以再生一個孩子為患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正確。7．下圖是某種單基因遺傳病（A和a控制）相關的遺傳系譜圖和某些個體基因帶譜（只顯示基因種類）。下列說法錯誤的是（）A．基因帶譜中的左側條帶表示正常基因，右側條帶表示致病基因B．該遺傳病的致病基因為隱性基因，位于常染色體上C．3號個體與5號個體基因型相同的概率為5/9D．若5號個體與某致病基因攜帶者結婚，后代患病概率為1/4【答案】C【解析】1和2均表現正常，但4號患病，說明該病是隱性遺傳病，而4號的基因帶譜有1條右側條帶，故基因基因帶譜中的左側條帶表示正常基因，右側條帶表示致病基因，A正確；1和2均表現正常，但4號患病，說明該病是隱性遺傳病；1號的基因帶譜有兩條，說明1號為該致病基因的攜帶者，表明控制該病的致病基因在常染色體上，B正確；分析該家庭成員的基因帶譜可知，5號個體基因型為Aa，3號個體基因型為AA，故3號個體與5號個體基因型相同的概率為0，C錯誤；若5號（Aa）個體與某致病基因攜帶者（Aa）結婚，后代患病（aa）概率為1/4，D正確。8．人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷。下圖是某家庭該病的發病情況，4號性染色體組成為XO，相關敘述不正確的是（

）A．該病的致病基因為隱性基因B．4號患病一定是缺失一條X染色體的結果C．1號的溶酶體含降解粘多糖的酶D．5號的致病基因來自1號【答案】B【解析】根據無中生有為隱性可判斷，該病的致病基因為隱性基因，A正確；4號性染色體組成為XO，其患病是由于含有致病基因的卵細胞與不含性染色體的精子結合所致，缺失的染色體不一定是X染色體，B錯誤；患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷，而1號正常，因此1號的溶酶體含降解粘多糖的酶，C正確；該病為伴X染色體隱性遺傳病，X染色體的遺傳具有交叉遺傳的特點，因此5號的致病基因來自1號，D正確。9．對某家庭內成員進行調查發現，有耳垂和無耳垂是單基因決定的，下圖中Ⅲ-1、Ⅲ-3兩位成員都無耳垂，其他成員都有耳垂。下列敘述正確的是（）注：方形表示男性，圓形表示女性。A．Ⅲ-1與有耳垂女子結婚，所生女孩一定是無耳垂B．Ⅲ-2與無耳垂女子結婚，后代有耳垂的概率為2/3C．Ⅲ-3與有耳垂男子結婚，所生后代會出現無耳垂的概率是1/2D．Ⅲ-4與無耳垂男子結婚，生了一對龍鳳胎，女兒無耳垂，則女兒基因型純3合的概率是1/4【答案】B【解析】設控制耳垂的等位基因為B、b。根據Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-3可知，無耳垂是由位于常染色體上的隱性基因控制的，用bb表示。則有Ⅲ-1基因型為bb，Ⅲ-2基因型為B_，Ⅲ-1與有耳垂女子（B_）結婚，不一定能生出基因型為bb的后代，A錯誤；Ⅲ-2的基因型為B_（1/3BB，2/3Bb），其與無耳垂女子（bb）結婚，后代無耳垂的概率為2/3×1/2=1/3，故后代有耳垂的概率為1-1/3=2/3，B正確；Ⅲ-3基因型為bb，其與有耳垂男子（B_）結婚，因男性的基因型未指明，故子代有耳垂的概率可能為1（男性基因型為BB時）或1/2（男性基因型為Bb時），C錯誤；Ⅲ-4基因型為B_，其與無耳垂男子（bb）婚配，所生女孩無耳垂，即該女孩基因型一定為bb，故該女孩基因型純合的概率為1，D錯誤。10．某種單基因遺傳病有三種遺傳類型，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X染色體顯性遺傳。已知甲、乙、丙和丁四個家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類型，另外，每個家系都只有一種該遺傳病的致病基因。下列相關敘述錯誤的是（

）A．甲和乙兩個家系所患該遺傳病的遺傳類型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2／3C．若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1／4D．無法推算自然人群中患該遺傳病的男女性人數的大小關系【答案】D【解析】已知甲、乙、丙和丁四個家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類型，另外，每個家系都只有一種該遺傳病的致病基因。甲和乙親本正常，子代有患病的，說明為隱性遺傳病；故甲和乙兩個家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體隱性遺傳，丙和丁均為親本患病，子代有正常的，為顯性遺傳病，丙的父親患病，但女兒有正常的，說明丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳，則丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳，A正確；丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳，丙家系中患病父母均為雜合子，其患病女兒也是雜合子的概率為2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3，B正確；丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳，親本為XAXa×XAY，若丁家系考慮生育第三孩，則該三孩正常的概率為1/4，C正確；由于自然人群中，該單基因遺傳病有三種遺傳類型，其中常染色體隱性和常染色體顯性遺傳，男女患病的概率相等，而伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，綜合分析，自然人群中患該遺傳病的女性人數多于男性人數，D錯誤。11．人類的ABO血型系統由3個復等位基因IA、IB、i控制，每種血型的基因型如圖1所示。人類某遺傳病受一對等位基因（T、t）控制，位于另一對同源染色體上，在人群中的發病率為1/10000。有兩個家系成員關于該遺傳病的性狀表現如下圖2所示，其中Ⅱ-3和Ⅱ-5均為AB型血，Ⅱ-4和Ⅱ-6均為O型血。請回答下列問題：A型B型AB型O型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii(1)該遺傳病的遺傳方式為___________________。若Ⅱ-2與一健康男性結婚，所生孩子患該病的概率為_________________。(2)在圖2的兩個家系中，I-5與I-6個體的血型_________________（可能、不可能）相同，而Ⅱ-3與Ⅱ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）與這對夫妻的血型相同。(3)根據圖2可推測出Ⅲ-1基因型為TT且表現為B型血的概率為_________________。(4)若Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配，生育了一個女孩，可推測該女孩為O型血患該病的概率為_________________。【答案】(1)

常染色體隱性遺傳病

1/303(2)

可能

不可能(3)1/3(4)1/4【解析】(1)分析題圖，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患病（Ⅱ-5和Ⅱ-6均表現正常，卻生了一個患病的女兒），可判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；由于II-1患病，基因型為tt，則I-1和I-2基因型均為Tt，故II-2基因型為1/3TT、2/3Tt，該病在人群中的發病率為1/10000，即人群中tt=1/10000，t的基因頻率=1/100，T=99/100，則人群中TT的概率=99/100×99/100，Tt的概率=2×2/100×99/100，故正常人群中TT的概率是99/101，Tt=2/101，故Ⅱ-2與一健康男性結婚，生一個孩子患病的幾率是1/4×2/3×2/101＝1/303。(2)結合題意可知，Ⅱ-5為AB型血（IAIB），則I-5與I-6個體的血型可能相同，均為AB型血；Ⅱ-4為O型血，基因型為ii，其與II-3所生孩子一定含有i基因，不可能生出AB型血的孩子。(3)分析遺傳病，I-3基因型為tt，則II-4為Tt，II-3基