(本講對應學生用書P150)第1講基因突變和基因重組課標考情——知考向核心素養——提考能課標要求1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變2.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和交叉互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異生命觀念基因突變、基因重組改變生物的性狀，建立起進化與適應的觀點科學思維通過比較與分類可遺傳的變異，提高歸納與概括能力目錄1自主學習·鞏固基礎2重難探究·素養達標3典題演練·破解高考課后提能演練4［自主學習］1.基因突變的實例——鐮狀細胞貧血基因突變圓餅鐮刀谷氨酸替換2.基因突變的相關知識歸納替換、增添或缺失堿基序列間期間期等位基因體細胞復制新基因根本來源原材料普遍存在的隨機不定向很低有害的常和基因突變聯系的“熱點”（1）鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造成的，能否借助顯微鏡進行診斷？并說明理由。

。

（2）某植株發生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現突變性狀的原因是

。

提示：能?？山柚@微鏡觀察紅細胞的形態是圓餅狀還是鐮刀狀

提示：該突變為隱性突變，且基因突變發生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代［自主學習］基因重組有性生殖真核非等位基因非姐妹染色單體控制不同性狀基因型生物多樣性基因重組的三點提醒（1）多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。（2）雜合子自交，后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。（3）肺炎鏈球菌的轉化實驗、轉基因技術等屬于廣義的基因重組。［自主檢測］如圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像，請分析。（1）圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發生了什么變異？

。

（2）圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發生哪種變異？

。

提示：圖a細胞處于四分體時期（減數第一次分裂前期）。細胞中的1、2號染色體因互換發生了基因重組提示：圖b細胞處于減數第一次分裂后期。該細胞名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組（3）二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發生互換嗎？為什么？

。

提示：不一定。二倍體生物進行有性生殖產生生殖細胞的過程中（減數分裂時），在四分體時期，會有一定數量的同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換［深度講解］基因突變對生物性狀的影響基因突變［考向預測］基因突變的特點及其對生物性狀的影響（素養目標：生命觀念）科學研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如下表所示。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅；F1雌雄個體交配，所得F2中圓眼果蠅有450只、棒眼果蠅有30只。下列說法正確的是

（）突變基因ⅠⅡ堿基變化G→TCTT→C蛋白質變化有一個氨基酸與野生型果蠅的不同多肽鏈長度比野生型果蠅的長A.棒眼果蠅的出現是由于控制眼形的基因發生了堿基的替換和增添B.野生型果蠅控制眼形的基因中只有一個發生突變對性狀無影響C.棒眼果蠅的出現說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16B【解析】分析表中數據可知，基因Ⅰ發生的是一個堿基被另一個堿基替換，屬于堿基的替換，基因Ⅱ發生的是3個堿基變成1個堿基，屬于堿基的缺失，A錯誤；由F2果蠅中圓眼∶棒眼=450∶30=15∶1，可知基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律，且只有為隱性純合子時才能表現為棒眼，故只有一個基因發生突變對性狀無影響，B正確；從表中分析可得，基因Ⅰ突變導致蛋白質中一個氨基酸發生改變，基因Ⅱ突變導致蛋白質中肽鏈變長，但二者都無法判斷這種蛋白質是酶還是與眼形相關的結構蛋白，C錯誤；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5，D錯誤。［深度講解］1.基因重組的類型與發生機制基因重組重組類型非同源染色體上非等位基因間的重組同源染色體上非姐妹染色單體間的重組DNA重組技術發生時間減數分裂Ⅰ后期減數分裂Ⅰ四分體時期目的基因導入細胞后發生機制同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上的非等位基因自由組合同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換，導致染色單體上的基因重新組合目的基因經載體導入受體細胞，導致目的基因與受體細胞中的基因發生重組圖像示意特點①只產生新基因型，并未產生新的基因→無新蛋白質→無新性狀（新性狀不同于新性狀組合）；②發生于真核生物有性生殖的核遺傳中（DNA重組技術除外）；③兩個親本雜合性越高→遺傳物質相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多2.基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組發生時期①有絲分裂前的間期；②減數第一次分裂前的間期①減數第一次分裂前期；②減數第一次分裂后期產生原因物理、化學、生物因素↓堿基的增添、缺失、替換↓基因堿基序列的改變互換、自由組合↓基因重新組合

項目基因突變基因重組意義①生物變異的根本來源；②為進化提供原材料；③形成生物多樣性的根本原因①生物變異的重要來源；②豐富了進化材料；③形成生物多樣性的重要原因之一應用誘變育種雜交育種聯系①都使生物產生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供了大量可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎；③二者均可產生新的基因型，可能產生新的表型［考向預測］（一）基因重組類型及意義（素養目標：生命觀念）1.下列關于基因重組的說法，正確的是

（）A.一對等位基因的雜合子自交，后代發生性狀分離的根本原因是基因重組B.多種精子和卵細胞之間多種組合方式使后代性狀多樣屬于基因重組C.基因重組一般發生在有性生殖的個體體細胞增殖和生殖細胞產生過程中D.同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而互換屬于基因重組D【解析】一對等位基因的雜合子自交，后代發生性狀分離的根本原因是等位基因的分離，A錯誤；多種精子和卵細胞之間多種組合方式使后代性狀多樣，屬于雌雄配子的隨機結合，不屬于基因重組，B錯誤；基因重組一般發生在有性生殖的個體減數分裂產生生殖細胞的過程中，不發生在體細胞增殖過程中，C錯誤；減數第一次分裂前期，同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而互換屬于基因重組，D正確。（二）基因突變與基因重組的比較（素養目標：科學思維）2.下圖是基因型為AaBb的某動物體內細胞分裂的圖像，下列分析正確的是

（）A.甲圖發生了互換B.乙圖發生了基因重組C.丙圖發生了染色體易位D.丁圖發生了基因突變D【解析】甲圖細胞處于減數第一次分裂后期，非同源染色體自由組合，發生了基因重組，并沒有發生互換，A錯誤；乙圖細胞處于有絲分裂后期，不發生基因重組，B錯誤；丙圖細胞處于減數第二次分裂后期，據染色體的顏色可知，發生了互換（基因重組），C錯誤；丁圖細胞處于減數第二次分裂后期，A與a基因所在的染色體顏色相同，發生了基因突變，D正確。（三）基因突變與基因重組的判斷（素養目標：科學思維）3.下圖是某個二倍體（AABb）動物的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷不正確的是

（）A.甲細胞表明該動物發生了基因突變B.乙細胞表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變C.丙細胞表明該動物在減數第一次分裂時可能發生了互換D.甲、乙、丙所產生的變異都一定能遺傳給后代D

【解析】該動物的基因型為AABb，甲細胞中出現a基因，表明該動物發生了基因突變，A正確；乙細胞處于減數第二次分裂，且該細胞中也含有a基因，表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變，B正確；根據丙細胞的基因和染色體顏色可知，該動物在減數第一次分裂時發生了互換，C正確；甲細胞進行的是有絲分裂，說明該細胞為體細胞，體細胞中的突變一般不遺傳給后代，D錯誤?！叭捶ā迸袛嗷蛲蛔兣c基因重組（1）“一看”親子代基因型。①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變；②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組（互換）。（2）“二看”細胞分裂方式。①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果；②如果是減數分裂過程中染色單體上基因不同，可能發生了基因突變或基因重組（互換）。（3）“三看”細胞分裂圖。①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲；②如果是減數第二次分裂后期圖像，兩條子染色體（同白或同黑）上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙；③如果是減數第二次分裂后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為基因重組（互換）的結果，如圖丙。1.（2024年貴州卷）如圖是某基因編碼區部分堿基序列，在體內其指導合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸-組氨酸-脯氨酸-賴氨酸……下列敘述正確的是

（）注：AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸AAG：賴氨酸UCC：絲氨酸UAA（終止密碼子）A.①鏈是轉錄的模板鏈，其左側是5'端，右側是3'端B.若在①鏈5~6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同C【解析】轉錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA的過程，由于起始密碼子是AUG，故①鏈是轉錄的模板鏈，轉錄時模板鏈讀取的方向是3'→5'，即左側是3'端，右側是5'端，A錯誤；在①鏈5~6號堿基間插入一個堿基G，將會導致終止密碼子提前出現，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確；由于mRNA是翻譯模板，但由于密碼子的簡并，故堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。2.（2024年廣東卷）雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。其中，控制紫莖（A）與綠莖（a）、缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）的兩對基因獨立遺傳，雄性可育（F）與雄性不育（f）為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是

（）A.育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記B.子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1∶1C.子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3∶1D.出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果C【解析】根據綠莖株中絕大多數雄性不育，紫莖株中絕大多數雄性可育，可推測綠莖（a）和雄性不育（f）位于同一條染色體上，紫莖（A）和雄性可育（F）位于同一條染色體上，由子代雄性不育株中，缺刻葉∶馬鈴薯葉≈3∶1可知，缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）位于另一對同源染色體上。因此綠莖可以作為雄性不育材料篩選的標記，A錯誤?？刂迫笨倘~（C）、馬鈴薯葉（c）與控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的兩對基因位于兩對同源染色體上，因此，子代雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例也約為3∶1，B錯誤。由于基因A和基因F位于同一條染色體上，基因a和基因f位于同一條染色體上，子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3∶1，C正確。出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體互換的結果，D錯誤。3.（2024年河北卷改編）單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關序列檢測結果（每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）?；颊叩母赣H、母親分別具有①、②突變位點，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c。下列分析錯誤的是

（）A.未突變P基因的位點①堿基對為A-TB.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變C.患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可使其產生正常配子D.不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上A【解析】結合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C-G，A錯誤；結構決定功能，①和②位點的突變均導致基因結構發生改變，均會導致P基因功能的改變，B正確；由圖可知，患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可得到①、②位點均正常的染色單體，可使其產生正常配子，C正確；由父母的染色體可知，父母突變的①、②位點不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上，D正確。4.（2023年廣東卷）中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是

（）A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究C

【解析】p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤；circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究，D正確。

（本講對應學生用書P371~372）A組基礎鞏固練1.（2024年廣東茂名三模）太空育種就是將植物種子等送入太空，利用太空的特殊環境誘發其產生變異，再從中選擇并培育出優良品種。下列關于太空育種的敘述正確的是

（）A.太空育種的原理主要是基因重組B.利用太空育種不能縮短育種年限C.誘變的方向和進程能人為進行控制D.育種過程中可能要處理大量原材料D2.如圖為某哺乳動物某個DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布狀況，其中Ⅰ、Ⅱ為非基因序列。下列敘述正確的是（）A.基因重組可導致a、b位置互換B.若b、c基因位置互換，發生染色體易位C.b中發生堿基改變，可能不會影響該生物的性狀D.該DNA分子中發生堿基替換屬于基因突變C【解析】a、b基因位于同一條染色體上，a、b基因位置互換，屬于染色體結構變異，不屬于基因重組，A錯誤；b、c基因位于同一條染色體上，二者位置互換，為染色體結構變異中的倒位，不屬于易位，B錯誤；由于遺傳密碼子的簡并，b中發生的堿基改變，可能不會影響該生物的性狀，C正確；堿基的替換若發生在沒有遺傳效應的DNA片段（如圖中Ⅰ、Ⅱ），則不屬于基因突變，D錯誤。3.（2024年廣東深圳二模）皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現異常，活性大大降低，進而使細胞內淀粉含量降低。這種變異方式屬于

（）A.基因突變

B.基因重組C.染色體結構變異

D.染色體數目變異A4.基因突變和基因重組的共性是（）A.對個體生存都有利B.都有可能產生新的基因型C.都可以產生新的基因D.都可以用光學顯微鏡檢測出B5.科學家將某細菌抗除草劑基因轉入大豆細胞中，并成功培育出抗除草劑的大豆植株。下圖是此基因的部分片段，其中a、b、c表示特定的堿基對。下列敘述正確的是（）A.γ鏈是以β鏈為模板半保留復制形成的B.b堿基對“A-T”變為“T-A”，基因的遺傳信息不變C.c堿基對“G-C”變為“A-T”，細菌仍具有抗除草劑性狀D.該基因在大豆細胞中成功表達說明生物在細胞水平具有統一性C【解析】γ鏈含有堿基U，是轉錄形成的RNA，根據轉錄過程中遵循堿基互補配對原則可知，γ鏈是以α鏈為模板轉錄形成的，A錯誤；b堿基對“A-T”變為“T-A”，基因中堿基對的排列順序發生了變化，因此基因的遺傳信息發生了改變，B錯誤；c堿基對“G-C”變為“A-T”，則轉錄形成的密碼子由CUA變為UUA，而CUA和UUA都對應亮氨酸，因此生物性狀不會改變，即細菌仍具有抗除草劑性狀，C正確；該基因在大豆細胞中成功表達說明生物在分子水平具有統一性，D錯誤。6.下列關于基因重組的敘述，正確的是

（）A.雜交后代出現3∶1的分離比，不可能是基因重組導致的B.聯會時的互換實現了同源染色體上等位基因的重新組合C.肺炎鏈球菌轉化實驗中R型細菌轉變為S型細菌的原理是基因重組D.基因重組導致生物性狀多樣性，為生物進化提供了最基本的原材料C

【解析】如果一對相對性狀是由非同源染色體上的兩對基因共同控制的，則雜交后代出現3∶1的分離比，可能是基因重組的結果，A錯誤；聯會時的互換實現了同源染色體上非等位基因的重新組合，B錯誤；突變和基因重組為生物的進化提供原材料，突變包括基因突變和染色體變異，D錯誤。B組能力提升練7.（2024年廣東珠海三模）成骨發育不全是一種以骨骼發育不全和骨脆性增加為主要特點的單基因遺傳病，現已發現相關的致病基因有19種。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突變導致成骨發育不全，對其家系患病情況調查如圖1，同時測定部分家庭成員SERPINF1基因對應序列，結果如圖2。判斷以下說法正確的是

（）A.該女性SERPINF1基因突變屬于伴X染色體隱性突變B.該變異是由于正常基因發生堿基對的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起C.根據測序結果及患病原理，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩可能患成骨發育不全D.該疾病可通過B超檢查和基因檢測進行產前診斷與治療B【解析】據圖可知，圖中的Ⅰ代個體正常，Ⅱ中有患病女性，說明該病是隱性遺傳病，但女患者的父親正常，說明該病不是伴性遺傳病，是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；分析圖2，圖中的786號堿基由正常的AAG變為AGG，說明該變異是由于正常基因發生堿基對的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起，B正確；該病是常染色體隱性遺傳病，設相關基因是A/a，根據測序結果及患病原理可知，Ⅱ-1基因型是AA，Ⅱ-2基因型是aa，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩的基因型是Aa，不會患病，C錯誤；該病屬于基因突變引起的疾病，無法通過B超檢查進行診斷，D錯誤。8.（2024年廣東廣州模擬預測）帕金森病是一種神經退行性疾病，神經元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發現患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。進一步研究發現，帕金森病患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變為丙氨酸。下列敘述錯誤的是

（）A.TMEM175基因發生堿基對替換而突變，神經元中發生的這種突變能遺傳給子代B.TMEM175蛋白功能異常是由于氨基酸的變化使蛋白質的結構改變所引起的C.溶酶體膜上的H+轉運蛋白通過主動運輸的方式將H+運入溶酶體D.推測溶酶體中的pH降低影響相關酶的活性，導致α-Synuclein蛋白無法被分解A【解析】由題干信息可知：帕金森病患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變為丙氨酸，所以患者TMEM175基因可能發生了堿基對的替換，神經元（體細胞）中發生的這種突變不會遺傳給后代，A錯誤；蛋白質的結構決定功能，由于氨基酸的變化使蛋白質的結構改變，導致TMEM175蛋白功能異常，B正確；如圖1所示，溶酶體膜的磷脂雙分子層對H+具有屏障作用，膜上的H+轉運蛋白將H+逆濃度梯度進行運輸，所以H+以主動運輸的方式進入溶酶體，C正確；由圖1和圖2分析可知，TMEM175蛋白結構改變導致無法行使正常的功能，使得溶酶體中的H+無法轉運到細胞質基質，導致溶酶體中的pH下降，影響了溶酶體中相關酶的活性，導致細胞中α-Synuclein蛋白無法被分解，D正確。C組壓軸培優練9.（2024年廣東汕尾階段練習）科學家用基因編輯技術由野生型番茄（HH）獲得突變體番茄（hh），發現突變體中DML2基因的表達發生改變，進而影響乙烯合成相關基因ACS2等的表達及果實中乙烯含量（如圖Ⅰ、Ⅱ），導致番茄果實成熟期改變。請回答以下問題：圖Ⅰ圖Ⅱ（1）圖Ⅰ中，基