SZDB/Z深圳市市場監督管理局發布I 1 1 1 1 2 2 2 2 2 2 2 3 3 4 4 4 4 4 4 4 5 5 6 7 8 9 1新生兒聽力與遺傳性耳聾基因聯合篩查標準合篩查流程，篩查前宣傳教育，聽力與遺傳性耳聾基因篩查程bp：堿基對（basepair）A：腺嘌呤（Adenine）U：尿嘧啶（Uracil）RNA：核糖核酸（RibonucleiPCR：聚合酶鏈反應（PolymeraseChainReactirDesorption/ionizationTime-of-flightMassSpectrometdNTPs：三磷酸堿基脫氧核苷酸（De2采用MALDI-TOF-MS技術對新生兒臍帶血、足跟血進行遺傳性耳聾基因篩查，可判斷新生兒四個雜合突變是指一對等位基因中只有其中一個基因能基本正常；“未通過”者說明可能存在耳聾，需要進一步檢查，確定診斷，并按相關規定定“突變”兩種結果。“正常”代表的是篩查“通過”，“突變”代表的是篩查“未通過”。3↓宣傳各年齡段聽覺語言觀察方法宣傳各年齡段聽覺語言觀察方法下發相關科普宣+++++++出能力和技術局限性等信息。遵循知情同意47.1.3復篩：初篩未通過的新生兒在出生42天內使用篩查源污染，采血卡內側應有液體防滲防污染的保4)常溫晾干，避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發性化學物質等污染。6)在新生兒聽力與遺傳性耳聾基因聯合篩查送檢單（參見附錄C）上填寫樣本信息，申請檢測者51）使用陽離子交換樹脂純化延伸產物，除去延伸產物的陽離子。2）用基質輔助激光解吸附/電離飛行時間質譜技術（MALDI-TOF-MS）對純化后的產物進行質譜檢測。7.3.2新生兒遺傳性耳聾基因篩查相關人員應接受生物安全、檢測技術等專業培訓，持證上預期結果不相符時，進行原因分析并采取糾正措施，形成68.5.2對于常染色體隱性遺傳基因純合突變或單基因復合雜合突變的新生兒，其8.5.3對于常染色體隱性遺傳基因雜合突變的新生兒，其為致聾突變基因攜帶者后與具有相同基因型的攜帶者婚配，則其后代8.5.4對于常染色體顯性遺傳基因純合突變或雜合突變的新生兒，其可因該基因7監護人身份證號：□□□□□□□□□□□□□□□□□□8耳聾是臨床上常見的疾病，在新生兒中嚴重聽力障礙發生率為1%～3%，其中一半以上與遺傳因素及時采取干預措施預防言語障礙的發生，將有效的降低聾啞發病共20個位點的突變檢測，其它位點突變或其它基因突變造成的遺傳性耳聾不在檢測范圍內現聽力篩查不通過但遺傳性耳聾基因篩查正常的情況，或聽力篩查通過但遺傳性耳聾基因篩查異常的情況，兩者均屬正常，具體報告解釋及疾病診斷可咨詢專業醫操作規程的前提下，仍有可能出現假陽性或假3.本檢測結果僅供參考，不作為最終診斷結果。若因受檢者不當使用該結果，由此帶來的心理、生理2.醫生已告知我將要進行的檢測方法的相關內容；我并未得到該檢測方法百分之百準確率的許諾。4.我知曉該檢測技術的先進性。該結果作為參考，需根據其它檢查結果綜合分析。我已經告知監護人該新生兒將要進行遺傳性耳聾基因篩查的性質、目的、風險性、必要性、費用，并9受檢者姓名：性別：出生日期：民族：父（母）姓名：分娩方式：順產□剖腹產□助產□出生體重：g聯系地址：聯系電話：耳聾高危因素孕期用藥史：無□有□,詳細描述（若有父母近親結婚：是□否□三代以內的家族成員是否有耳聾患者：有□無□如有，請填寫：耳聾IVS15+5G→A1975G→C2027T→A2162C→T21上述信息對檢測結果有重要意義，申請檢測者及送檢醫生均已如實填寫并對上述信息準確性）：）：235delC3.以上結論均為實驗室檢測數據，