醫(yī)學遺傳學試題集及答案

單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類染色體數(shù)目是（）A.22對B.23對C.44條D.46條2.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（）A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.DNA→RNA→蛋白質(zhì)C.DNA→蛋白質(zhì)→RNAD.RNA→蛋白質(zhì)→DNA3.屬于常染色體顯性遺傳病的是（）A.白化病B.紅綠色盲C.并指癥D.血友病4.下列哪種堿基不存在于DNA中（）A.腺嘌呤B.尿嘧啶C.鳥嘌呤D.胞嘧啶5.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂后期B.減數(shù)第一次分裂前期C.減數(shù)第二次分裂后期D.減數(shù)第二次分裂前期6.一個O型血的人，其基因型是（）A.IAIAB.IAiC.IBIBD.ii7.以下屬于多基因遺傳病的是（）A.先天性聾啞B.精神分裂癥C.多指D.軟骨發(fā)育不全8.染色體畸變不包括（）A.染色體數(shù)目改變B.基因點突變C.染色體結(jié)構改變D.染色體易位9.線粒體疾病的遺傳特點是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.常染色體遺傳D.性染色體遺傳10.遺傳密碼的簡并性是指（）A.一個密碼子可編碼多種氨基酸B.一種氨基酸可有多個密碼子編碼C.密碼子與反密碼子不嚴格配對D.密碼子有起始和終止之分多項選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于單基因遺傳病遺傳方式的有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.下列關于基因的說法正確的是（）A.是DNA分子上具有遺傳效應的片段B.決定生物的性狀C.可以發(fā)生突變D.存在于染色體上3.減數(shù)分裂的意義包括（）A.保持物種染色體數(shù)目的穩(wěn)定B.產(chǎn)生遺傳變異C.促進有性生殖的進行D.增加細胞數(shù)量4.多基因遺傳病的特點有（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率與親屬級別有關C.環(huán)境因素對發(fā)病有影響D.群體發(fā)病率較高5.染色體結(jié)構畸變的類型有（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位6.以下屬于人類正常性染色體組成的有（）A.XYB.XXC.XOD.XXY7.下列哪些疾病屬于染色體病（）A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征D.苯丙酮尿癥8.遺傳咨詢的對象包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史者C.不明原因的習慣性流產(chǎn)者D.高齡孕婦9.基因診斷的特點有（）A.針對性強B.特異性高C.靈敏度高D.診斷范圍廣10.基因治療的策略包括（）A.基因修正B.基因替代C.基因增強D.基因抑制判斷題（每題2分，共10題）1.所有生物的遺傳物質(zhì)都是DNA。（）2.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）3.一個基因只能表達一種蛋白質(zhì)。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）5.染色體數(shù)目變異包括整倍體變異和非整倍體變異。（）6.線粒體DNA不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（）7.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病高。（）8.遺傳密碼在所有生物中都是通用的。（）9.性染色體只存在于生殖細胞中。（）10.基因診斷可以直接檢測基因的結(jié)構和表達水平。（）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點。答：由一對等位基因控制，遺傳方式遵循孟德爾定律，有常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性等遺傳方式，不同遺傳方式有不同遺傳特點，如發(fā)病與性別關系、家族發(fā)病特征等。2.簡述多基因遺傳病的遺傳易感性概念。答：多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患病的可能性，其中遺傳因素所起的作用稱為遺傳易感性，遺傳易感性高，個體在一定環(huán)境下發(fā)病概率增加。3.簡述染色體核型分析的臨床意義。答：可明確染色體數(shù)目和結(jié)構是否正常，用于診斷染色體病，如21-三體綜合征等；對某些腫瘤診斷、預后判斷也有幫助；還能輔助遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。4.簡述基因治療的基本步驟。答：首先明確致病基因，然后獲取正常目的基因，構建合適載體將目的基因?qū)氚屑毎瑢爰毎Y選鑒定，最后回輸體內(nèi)，觀察治療效果。討論題（每題5分，共4題）1.討論遺傳咨詢在預防遺傳病中的重要性。答：遺傳咨詢可評估遺傳病發(fā)生風險，為患者及家屬提供遺傳信息，解釋發(fā)病機制和遺傳規(guī)律。指導生育決策，如選擇合適生育方式，進行產(chǎn)前診斷等，有效降低遺傳病患兒出生，對預防遺傳病、提高人口素質(zhì)意義重大。2.結(jié)合實例討論環(huán)境因素對多基因遺傳病發(fā)病的影響。答：如原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病。長期精神壓力大、高鹽飲食、肥胖等環(huán)境因素，會使有遺傳易感性的個體更易發(fā)病。生活中，從事高強度工作、飲食不健康的人群，患高血壓幾率高于健康生活人群，說明環(huán)境因素影響發(fā)病。3.探討基因診斷在臨床診斷中的優(yōu)勢及面臨的挑戰(zhàn)。答：優(yōu)勢是特異性、靈敏度高，能早期診斷，可檢測不易察覺病變。挑戰(zhàn)在于技術要求高，設備昂貴；檢測結(jié)果解讀復雜，存在假陽性、假陰性；基因信息涉及隱私，有倫理問題。4.舉例說明線粒體遺傳病的特點及對家庭的影響。答：特點是母系遺傳，如Leigh綜合征。因線粒體DNA來自母親，母親患病子女可能發(fā)病。對家庭影響大，患者常出現(xiàn)神經(jīng)肌肉癥狀，影響生活質(zhì)量，家庭需長期照顧，帶來經(jīng)濟和精神負擔，還可能影響生育決策。答案單項選擇題1.B2.B3.C4.B5.A6.D7.B8.B9.B10.B多項選擇題1.ABCD2.ABCD