罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰，罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰，如何加速境外罕見病藥物準入、準入后如何保障藥品供應和患者的可負擔性、以及藥品在市場中持續的活性，均是亟待解決的問題罕見病藥物面臨“境外有藥，境內無藥”的狀況截至目前，仍有50+種罕見病孤兒藥在美國FDA或/和EM罕見病藥品上市審批過程緩慢，缺乏專項政策支持罕見病醫療保障體系不夠完善，高值類罕見病藥物保障不足“境內有藥，患者經濟負擔重”的情況依然存在罕見病藥品定價機制不健全，沒有形成對市場主體的正向激勵機制3??本研究旨在梳理境外罕見病藥品的引入和落地現狀，為有關部門政策優化和企業開展相關決策提供參考?梳理和總結過去五年內境外引入的罕見病藥物?根據兩批罕見病目錄，梳理和發現目前“梳理境外罕見病藥物的引入情況梳理境外罕見病藥物的落地情況?梳理和總結過去五年內境外引入的罕見病藥物?根據兩批罕見病目錄，梳理和發現目前“梳理境外罕見病藥物的引入情況梳理境外罕見病藥物的落地情況梳理先行區罕見病藥品可及性現狀總結成功要素和主要問題5境外產品引入的分析維度?境外產品引入的分析維度?整體情況：2019~2024上半年80種引進藥品的整體情況和趨勢①審批審評：獲得CDE優先審評審批、臨床急需名單納入的⑤產品定價：定價對藥品引入的影響?項目組對過去五年我國引入的各類境外罕見病藥品開展了分析本項目研究的藥物名單和范圍限定如下?引進定義：跨國藥企和國內企業引入的境外原研藥和首仿藥（若仿?罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認罕見病種?！硣鴥人幤笊虅肇撠熑?平均每年從境外引進10個以上罕見病藥品，顯著提高了我國罕見病患者的藥物可及性209201920202021202220232024H166）：——某跨國藥企藥品注冊專家?針對罕見病藥物，可在關鍵研究數據庫鎖定后以首要結果和數據集?允許在審評過程中加入患者觀點的考量，從而加速罕見病藥物審評?68%的引進藥品獲得了優先審評審批?同時，藥品審評中心也在通過CARE計劃等方案，進一步加快罕見病藥品的審評速度2019~2023引進境外原研藥獲得優先審評審批的情況*部分企業表示產品雖沒有獲得優先審評審批，也并未影響其實際審批77然而最近臨床急需名單停止更新，顯示了審評審批政策——某國內藥企相關負責人?2019~2022年引進的藥品中，44%在臨床急需境外新藥名單內?2020年后，藥監局不再更新臨床急需境外新藥名單，為企業藥品引進增加了一定不確定性2019~2022年引進藥品進入臨床急需境外新藥889）：成人和兒童酪氨酸血癥I型：3種?多發性硬化、肺動脈高壓、甲型血友病等領域有多個產品引進仍有10%的引進藥品針對的罕見病尚未被兩批目錄納入，包括阿拉杰0.6/10萬0.6/10萬-?近五年引進的80種藥品共覆蓋了54種罕見病?按照發病率從最低到最高的三分位數分成了三檔企業會通盤考慮產品管線、臨床需求、準入環境和市場前景等情況而定）：——某跨國藥企相關負責人?對于已經在罕見病目錄內疾病的相關藥物，企業的引進意?但藥品的適應癥是否在罕見病目錄中不是企業引進時的單一考量因?2019-2024年上半年間，有44款針對第一批罕見病目錄內病種的藥品引進?另有21款引進藥品，其適應癥在引進后五年內也被納入了第二批罕見病目錄否）：——某國內創新藥企相關負責人?跨國藥企是引進罕見病藥品的主力，以引進原研藥為主?本土企業以license-in的形式，積極引入海外優秀中小企業的藥品四分之三的引進藥品為MNC的原研藥，約二成的引進藥品為國內企業些企業不熟悉中國的業務，引進涉及多方面、長過程的溝樣有較為完整的產品布局，引入單個產品有較大的商業風——某國內創新藥企相關負責人?2021年起，國內企業license-in的海外罕見病藥品出現明顯增長?但和跨國藥企相比，國內企業引入海外藥品存在更多挑戰5）：?整體來看，近五年已引進的藥品以30萬以上的高值藥居多，最高可達上百萬?2020年后，中低值罕見病藥品的引進數量出現增長趨勢，與此同時，高值、超高值藥品的引進減少2019-20232019-2023年不同年治療費用藥品中低值<30w高值30-80w超高值80w+76544444323221——某跨國藥企相關負責人“境外有藥、境內無藥”情況分析維度?“境外有藥、境內無藥”情況分析維度?疾病情況：兩批罕見病目錄中中國境內尚無藥可用的病種及數量?廠家分布：“境外有藥、境內無藥“對應的上市許可持有人分?原因分析：以案例分析的方式總結境外藥品暫未引入境內的可能?針對中國兩批罕見病目錄納入病種，分析目前已獲FDA和/或EMA批準上市的藥品尚未在中國獲批的現狀及可能的影響因素本模塊研究分析的疾病、藥物名單和范圍?疾病名單：我國兩批罕見病目錄納入的207種疾病中尚無治療藥物?藥品名單：根據FDA和EMA官方數據庫查詢已獲批用于治療上述?數據來源：FDA孤兒藥認定和批準數據庫（https://www.accessda/scripts/opdlisting/oopd/）及EMA孤（https://iris.ema.europa.e??截至2022年底，已有882種罕見病藥品在FDA獲批上市，覆蓋392種罕見病?而我國認可的罕見病數量有限，針對目錄內罕見病，截至2023年底僅上市165種罕見病藥品，覆蓋92個病種數據來源：1)數據截至2024年10月，NationalOrganizationforRareDisorders.RareDiseaseDatabase./rare-diseases/2)數據截至2022年，FermaglichLJ,MillerKL.AcomprehensivestudyoftherarediseasesandconditionstargetedbyorphandrugdesignationsandapprovalsoverthefortyyearsoftheOrphanDrugAct.OrphanetJRareDis.2023Jun23;18(1):163.doi:10.1186/s13023-023-02790-7.PMID:37353796;PMCID:PMC10290406.3)數據截至2023年底，EMA.2023.OrphanmedicinesintheEU.https://www.ema.europa.eu/en/documents/leaflet/infographic-orphan-medicines-eu_en.pdf4)數據截至2023年底，EMA.2024.Annualreportontheuseofthespecialcontributionfororphanmedicinalproducts-2023.https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/annual-report-use-special-contribution-orphan-medicinal-products-2023_en.pdf5)數據截至2023年2月，MedicinalproductsforrarediseasesinEurope,OrphanetReportSeries,OrphanDrugsdiseasesinEurope,OrphanetReportSeries,OrphanDrugscollection,February2023./orphacom/cahiers/docs/GB/Medicinal_products_for_rare_diseases_in_Europe_2023.pdf6)病“境內無藥”境內尚無藥物獲批的目錄內罕見病分布?截至2024年10月，在納入罕見病目錄的207種疾病中，共有30種疾病在美國或/和歐盟有藥品獲批上市，但中國境內尚無藥物獲批上市；有8種疾病對應藥品已在中國上市，但尚未獲批相應的罕見病適應癥?其余病種中，108種疾病已有藥物在中國獲批上市；61種疾病當前國內外均無藥品獲批上市罕見病目錄中有藥品獲FDA和/或EMA批2僅EMA有藥僅FDA有藥 3 3境外已獲FDA和/或EMA批準上市的藥品在中國申報情況?共計36款用于治療罕見病目錄中疾病的藥品獲FDA和/或EMA批準上市?其中26款藥品暫時未在中國境內提交臨床或上市申請2僅EMA獲批僅FDA獲批??36款境外上市藥品分別由26家制藥企業生產，7家公司擁有2款及以上藥品，其余19家公司各有1款藥品?規模較大的跨國制藥企業在境外罕見病藥品注冊方面表現活躍，但與此同時也有眾多小規模企業參與44321??藥物引入過程中可能會面臨競爭格局發生變化、準入環境存在制約等現實因素，這些因素共同導致市場環境變化有可能改變企業的引入決策FDAFDA于2023年3月批準其用于治療轉移性或復發性局部晚期默克爾細胞癌（MCC由主攻腫瘤、炎癥和自身免疫方向的全球性生物制藥公司Incyte研發2019年，再鼎醫藥與Incyte公司宣布就Retifanlimab在大中華區的開發和商業化PD-(L)1藥品在2022年前后市場競爭格局出現明顯變化，眾多境內外企業涌入這有13款，其中國產PD-1單抗7款，與此同時進入臨床階段的PD-(L)1藥品及候選2023年，再鼎在2022年財報中披露已經終止了與Incyte公司在大中華區開發和商——某國內藥企相關負責人?1986年，原衛生部與海關總署聯合發布《關于禁止進口Ⅷ因子制劑等血液制品的通告》，規定“除人血清白蛋白以外，所有血液制品品種均禁止進口”，境外已上市的人血蛋白、免疫球蛋白等產品受禁令限制無法實現進口FDA于2018年7月批準其用于治療嗜鉻細胞瘤，由ProgenicsPharmaceuticals2020年，ProgenicsPharmaceutical2023年8月，由于有限的使用量和固定的成本無法維持該產品的生產和推廣，EMA于2015年2月批準用于中度至重度角膜緣干細胞缺乏癥，2022年，背后支持?36款未引入境內的藥品由26家企業研發，其中38%的企業暫未在中國設立分支機構?未在中國設立分支機構的10家企業中，5家企業暫無與境內公司開展合作的公開信息?部分中小企業又因產品線單一，可能面臨停產、破產風險企業在中國境內（不含香港、澳門、臺灣）設立分支機構情況產品引入加速仍然面臨挑戰?2019-2024年上半年之間我國共從境外引入80個罕見病藥品，覆蓋了罕見病目錄內多個病種，不同發病率的病種覆蓋分布較為平均；?一半以上的藥品得到了CDE的優先審批審評支持，罕見病目錄對藥品引進的引導和推動?當前罕見病藥品引入以跨國企業為主，本土創新藥企業和傳統藥企也開始積極參與。?政策方面仍面臨較大挑戰，例如罕見病藥品審批審評政策的延續性、準入環境對高值藥品數量引入的限制等；因此企業引入藥品數量穩步增長的同時，也面臨著產品落地和商“境外有藥、境內無藥”情況；另有8種疾病有相應境外藥品已在中國上市，但未獲批相應的罕見病適應癥。分析維度①醫保情況：分析維度①醫保情況：進入國家醫保和獲得地方性保障的情況③市場表現：基于選定的樣本產品，分析其落地和市場銷售④影響因素：基于選定的樣本產品，分析落地和市場表現結果的主?項目組對過去五年引入的各類境外罕見病產品落地情況及市場表現開展了分析本模塊研究的藥物名單和范圍限定同模塊一?時間范圍：2019-2024年期間批準上市的藥品，適應癥擴展的藥品?數據來源：國家藥品監督管理局年度審評報告、國家藥品監局進口藥品/境外生產藥品備案信息公示數?樣本選擇：為深入了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇了部分代（1）醫保情況：2019-2023年引入產品中，一半以上進入?39款（57%）?39款（57%）引進罕見病藥品已經被國家醫保覆蓋?未進入國家醫保的藥品中，部分獲得了地區保障，但專項基金的保障路徑對于新引入藥品而言很難復制?待遇清單政策實施前引入國內的部分產品，曾在省市地方層面獲得了保障，可通過省級專項基金或惠民保等形式進行報銷，保障力度較大；例如2019年引進的治療法布雷病的注射用阿加糖酶β就納入了浙江和江蘇的罕見病專項基金?但在待遇清單制度實施后，地方的罕見病專項基金已經不被允許更新目錄，僅能為此前納入的罕見病藥品提供延續性保2019-2023年引進罕見病藥品的醫保從臨床急需的產品類別來看，2019-2022年期間有23種罕見病藥品列入臨床急需名單，其中只有12種進入國家醫保目錄——某跨國藥企準入部門負責人——某國內藥企相關負責人?部分藥品由于價格限制等因素，沒有成功談判進入國家醫保，或者暫時放棄申請2019-2022年臨床急需名單藥品的——某跨國藥企準入部門負責人?罕見病藥品進院情況差異較大。入院情況最好的兩個產品進入超過?從行業平均水平來看，整體進院情況不理想。30款國談藥品的樣本分析中，~2/3（19款）的產品進院數量在100家醫院以下，其中889922進且進入醫保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；5252進且進入醫保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；?類似進院情況，罕見病藥品在雙通道藥房方面的情況最好的兩個產品進入超過500家雙通道藥店，在大部分省份均進行了配備，如波生坦分散片已進入971家藥房，達雷妥尤單抗注射液已進入1085家藥房。但也有很多產品低于100家藥店，其中有2款藥品完全未在藥房配備或僅在1家藥房進行配““我們企業產品整體的目標進院和進藥店比率目前僅有——某國內藥企商務負責人分析維度①整體情況：分析維度①整體情況：銷售隨年份變化情況、最新銷售②市場表現主要影響因素分析：主要成功因素與失敗原因分析（含?我們選取了12個罕見病藥品作為代表，此后的市場表現數據分析主要基于這些代表性產品相關藥品覆蓋?治療領域：覆蓋了抗腫瘤藥和免疫用藥、消化系經系統用藥、血液及造血系統用藥、肌肉-骨骼系統用藥這些引進?廠商：覆蓋MNC和國內biotech引入的境外原研藥和首仿?數據來源：IQVIA數據庫、國家藥品監督管理局年度審評報告、企整體來看，不同罕見病藥品的銷售表現差異較大，成功落地需要醫保、進院/雙通道、診療體系等各個環節的推動02020202120222023?產品表現不一，部分產品呈現穩健或者快速增長，而部分產品出現明顯的增長乏力0橫向對比23年市場表現來看，19/20上市的產品大部分達到了千萬的銷售體量，但不同產品之間的市場表現差異較大??從2023年銷售額情況來看，超出一半的產品市場銷售體量在千萬元以上（備注：銷售體量僅供橫向對比，與真實銷量存在差樣本藥品樣本藥品2023銷售額0存在市場獨占期雙通道落地情況理想存在市場獨占期治療領域內獨家或較早進入市場的藥品，存在較好的保障模式治療領域內獨家或較早進入市場的藥品，存在較好的保障模式相關診療體系成熟進入了醫保或存在較好的地方保障，多數診療體系建設成熟進入了醫保或存在較好的地方保障，多數?從2023年市場表現來看，銷售額在千萬以上的都是治療領域內獨家或者首個進入市場的產品，曾享有較長的市場獨占期ABDEFHJ?在這些擁有市場占有率優勢的產品中，進入醫?；蛞延械胤奖Ｕ系漠a品，整體市場表現更優?除卻2022-23年新獲批的藥品，整體在銷售表現較優的6款藥品中，市場表現最佳的3款藥品都進入了醫?；颢@得了地方專項基金/惠民保保障ABDE否F否H否?從近年案例來看，是否能按計劃進入醫保，對藥品的落地和長期發展至關重要?少數產品由于未能進入醫保而最終在中國退市2019-2024年上半年間，因市場表現不理想決定退市?該藥品曾參與2021年的醫保談判，但最終談判失敗，未能進入國家醫保目錄，只納入了諸如廣州“穗歲康”等部分地方罕見病專項基金及惠民保?即便企業已經提供患者援助，相關患者的年治療費用仍超過百萬，因缺少保障，能夠實際承擔用藥費用的患者非常少。曾有數據顯示，全國僅——某三甲兒童醫院遺傳與內分泌科主任?該產品的注冊證已于2024年5月到期，患者經歷了斷藥和無藥可用的恐慌。目前，患者可通過藥械通在大灣區用藥?進院情況對患者的用藥可及性有較大影響，從而直接影響藥品的市場表現?以某肌肉-骨骼系統治療領域為例，兩種藥物都進入了醫保，但在進院方面存在較大差異，可能也是市場表現差異的原因之一某肌肉-骨骼系統治療領域藥品進院情況對比0新疆兵團新疆寧夏青海甘肅陜西西藏云南貴州四川重慶海南廣西廣東湖南湖北河南山東江西福建安徽浙江江蘇上海黑龍江吉林遼寧內蒙山西河北天津北京?當前部分罕見病藥品的進院和雙通道藥房落地情況均較不理想?以某口服劑型神經系統罕見病藥品為例，其進院和雙通道藥店情況都處于全部可查詢國談罕見病藥品的平均水平某口服劑型神經系統罕見病藥品各省進院/雙通道藥房情況86420進院情況：共計68家進雙通道藥房情況：共計109家黑上廣海重四龍江海西南慶川?部分藥品的適應癥相關診療體系建設尚不健全，難以發現患者，對于市場表現的影響也較大?同時，由于患者對疾病嚴重程度的認知不同，用藥意愿可能與預期存在較大差異?HAE治療領域目前已經出現針對急性發作的醋酸艾替班特注射液和可降低水腫反復發作次數、預防致命性喉頭水腫的拉那利尤單抗注射液，相關藥物填補了我國HAE領域無針對性治療的空白——某跨國藥企相關負責人??不同產品的進院情況差異較大，整體情況來看較不理想。30款國談藥品的樣本分析中，~2/3的產品進院數量在100家醫院以下，~1/3進院數量低于50家醫?雙通道藥房也是罕見病藥品重要的銷售渠道，但整體落地情?2019-2023?2019-2023年引入產品中，一半以上進入國家醫保目錄；未進入國家醫保的藥品中，部分獲得了地區性的專項基金或惠民?臨床急需產品中，過去五年有23種罕見病藥品列入名單，其中僅12種進入了國家醫保目錄。?橫向對比2023年市場表現，2019/2020上市的產品大部分達到了千萬的銷售體量，但不同產品之間的市場表現差異較大；?產品成功落地和市場推廣需要醫保、雙通道、診療體系等各分析維度①政策分析：分析維度①政策分析：已有政策在罕見病藥品信息獲取、注冊審批、臨床使②政策評價：定性評價現有政策和制度在提升罕見病患者用藥可及?梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對其實際效果進行簡要分析本模塊研究范圍限定?地區范圍：海南博鰲樂城、粵港澳大灣區“港澳藥械通”、北京天竺?政策范圍：上述三個先行先試區關于罕見病藥品引入、使用相關的北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區粵港澳大灣區“港澳藥械通”先進水平“三同步”“白名單”管理多地“惠民保”??樂城先行區享有國家賦予的“先行先試”政策優勢，包括加快藥品和醫療器械進口注冊審批、臨床應用與研究的醫療技術準入等優惠政策信息獲取注冊審批臨床應用信息獲取注冊審批臨床應用?信息渠道：罕見病全球藥物信息平臺，患者在支付寶搜?信息內容：海南博鰲樂城已引入的境外罕見病藥品資源、提供的診療服務、專家信息等；如所需藥品不在名單內，還可發起找藥申請，在全球?審批權限：海南省藥品監督?審批時限：首次申報審批7?多點執業：允許其他醫院醫生通過多點執業方式在樂城醫療機構開展罕見病患者的?帶藥離島：?研究平臺：海南省真實世界數據平臺，是國內第一個按照國家藥監局真實世界研究相關指導原則創建的區域性真實世界數據平臺，已開始接受試點品種的數據采集和?研究成效：已有20+藥械納入真實世界數據應用試點，?專屬保險：推出“樂城全球特藥險”，提供高額的特殊藥品?賦能惠民保：與國內其他省市“惠民保”合作，提供部分??港澳藥械通政策旨在促進粵港澳大灣區內醫藥產業的互利互通，提升醫療服務水平，并為大灣區居民提供更多藥物選擇，降低醫療財政支出信息獲取注冊審批臨床應用信息獲取注冊審批臨床應用品咨詢平臺”，開設“港澳藥?信息內容：廣東省內30家醫療機構和35家連鎖藥店的罕見病藥品庫存情況；200+醫學專家的診療專長及部分罕見病臨床試驗信息；符合“港澳藥械通”政策引進的藥械信?目錄管理：根據臨床需求和藥械上市使用情況制定急需?審批權限：廣東省藥品監督?審批時限：急需港澳藥械目錄內藥械，10個工作日內出具審核意見；目錄外藥械，?指定機構：經地市資格評估→醫院提交申報材料→省衛生健康委組織評審后確定指定醫院，截至2024年10月，共指定醫療機構45家，覆蓋大灣區內地全部9個地級市?產品入院：向國家衛生健康委申請將“港澳藥械通”產品的使用在公立醫院績效考核中進行單獨計數（暫未實施）?研究機構：2022年6月成立暨南大學粵港澳大灣區藥品?研究成效：允許醫療機構使用急需藥械所收集的真實世界數據在符合要求的情況下用于我國藥械注冊，但暫無罕見病藥品使用真實世界數?保險產品：鼓勵將急需港澳藥械納入惠民保，廣州、珠單”單”提升審批效率。建立提前評估工作機制，推動評創新備貨模式。結合綜保區優勢及特點，建立保?北京天竺綜合保稅區被選為罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內注冊上市的罕見病藥品，并由特定醫療機構指導使用，旨在提升罕見病藥物的可及性和便利性?已確定10家醫療機構名單，包括藥品“白名單”“白名單”?納入“白名單”的藥品進口企業，能夠以保稅“白名單”樂城保稅倉?制度建設：起步早，已經建立相對完善的制度、流程，并在全國建立了一定的?用藥流程：醫療機構可根據患者需求（“樂城保稅倉?制度建設：起步早，已經建立相對完善的制度、流程，并在全國建立了一定的?用藥流程：醫療機構可根據患者需求（“先有人后有藥”）或臨床必要性（“先有?多點執業：允許醫生通過多點執業的方式（醫生與樂城醫療機構簽訂多點執業?醫療資源：當地醫療資源弱，暫以全國高水平醫院分院為主，需主院區醫生定及間接成本（誤工）太高，需長期住院治療的患者家屬面臨辭職甚至搬遷的問題?用藥便利性：允許帶藥離島的措施減少了部分患者往返次數，讓患者更多地回?潛在沖擊：北京、粵港澳等地政策的樂城醫療機構委托物流代理商1212患者有用藥需求醫生認為有必要“港澳藥械通”藥品監管流程示意患者用藥可及性分析廣東省衛健委?區位優勢：區位優勢明顯，覆蓋人口多（8630萬經濟發展水平高（GDP廣東省衛健委?醫療資源：醫療資源豐富（總床位數超60萬張，執業醫師超30萬人，三甲醫院指定醫療機構內地口岸藥監局委托物流代理商?用藥便利性：交通便利，配套設施齊全，尤其對東部、南部地區患者治療有更指定醫療機構內地口岸藥監局委托物流代理商?制度建設：整體進展較慢（相較于博鰲樂城《廣東省粵港澳大灣區內地九市進口港澳藥品醫療器械管理條例》將于2024年12月1日施行，但相關法律法廣東省藥監局?監管效率：需要粵港澳三地藥品監管部門協調配合，但三地法規和監管標準存廣東省藥監局進申?資源覆蓋：僅覆蓋了大灣區內的部分指定醫療機構，進申?支付保障：僅在廣東省內個別地市惠民保有少量覆蓋，整體支付保障體系未建北京天竺罕見病藥品保障先行區試行藥品監管流程示意北京天竺罕見病藥品保障先行區試行藥品監管流程示意北京市藥監局國家藥監局醫療機構白名單北京市藥監局國家藥監局醫療機構白名單北京市衛健委北京市衛健委`、、進口企進口企業白名單藥品白名單--------------------------------------------------------會--------------------------------------------------------會?政策定位：聚焦罕見病藥品綜合保障，后續?區位優勢：區位優勢明顯，位于首都機場臨空經濟區，具有優越的地理位置和?醫療資源：優質醫療資源豐富，全市擁有三甲醫院81家，居全國第一，其中包?監管效率：“白名單”管理制度可在確保藥品供應安全性和可追溯性的同時，實?用藥流程：“保稅備貨”模式可以實現罕見病藥品的快速流通，有助于縮短患者?用藥成本：交通便利，配套設施齊全，尤其對北方地區患者治療有更高的便利?審批效率：藥品審批權限暫未下放，審批時效及?跨部門協調：涉及國家與地方以及地方多部門之間的配合協調，協調機制的建?制度設計是先行區各項政策推進的前提，受到普遍的重視，但進展程?審評審批都被視作提高罕見病藥品引入效率、提升患者用藥可及性的?優質醫療資源的豐富程度以及區位優勢帶來的就醫便利程度會直接影響罕見病患者的治療和長期用藥；?允許帶藥離園、開具長處方等方式為患者長期用藥帶來一定便利，但不能根本上解決治療不方便、成本?先行區引入的罕見病藥品無法通過?先行區引入的罕見病藥品無法通過基本醫療保險予以報銷，對患者的長期用藥造成較大的經濟負擔，目為了推動境外罕見病藥品引入和落地的可持續發展，首先應審視頂層設計方案，從立法角度推動更為系統的解決方案?推動我國的罕見病立法，確認孤兒藥的認激勵產品引入和本土研發投入的可持續發?對技術發展顯著但法規長時間未更新的血液制品進口監管體系，建議相關部門進行入臨床急需產品，保障患者急需的治療手段第二，應全鏈條地支持罕見病藥物的引入和落地，進一步健全罕病診療體系，加強相關政策支持，并打通最后一公里的落地卡點健全診療體系?進一步健全罕病診療體系，完善罕見病協作網絡醫院的覆蓋，提高醫療機構的參與度和積極性，推動患者的盡早發現和盡早?醫保和衛健部門應協力進一步改善罕見病藥品的落地最后一公里問題，包括藥品進院和雙通道藥房、單行支付和除外政策的落地執行、雙通道藥店的處方流轉和報銷問題等，降低罕見病藥物的推廣難度和市步明確我國對臨床急需藥品和罕見病藥品的合考量制定其價格談判標準，并探索MEA?積極推動多層次保障體系對罕見病藥品的保第三，先行區建設方面應從制度設計、醫療資源?港澳藥械通和天竺罕見病用藥保障先行區需要政府給予更多關注，加快制度設計與落地，審評審批制度之外還需要在科?優先在北上廣等優質醫療資源豐富的地區推進和推廣罕見病?資源相對薄弱的地區（如樂城）適當放寬用藥限制（如處方期?鼓勵和支持更多地方“惠民?！睂⑾刃邢仍噮^引入的罕見病藥品納?鼓勵地方探索建立罕見病專項基第四，從產業角度看，企業也應積極應對，根據環境變化及時調整自身策略，與政府和醫療機構共建共享生態系統?需要根據我國患者的臨床需求和市場格局，積極引入有獨特臨床價值的產品，并制定?企業應積極協助政府和醫療機構，共同推動相關診療體系建設以及患者教育工作，優化患者的早診早治和規范治療。序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202022布羅索尤單抗注射液注射劑X連鎖低磷性佝僂病/X連鎖低磷血癥202123阿伐替尼片片劑不可切除或轉移性胃腸間質瘤202124瑞派替尼片片劑胃腸間質瘤202125醋酸艾替班特注射液注射劑遺傳性血管性水腫202126富馬酸二甲酯腸溶膠囊膠囊劑多發性硬化202127注射用艾諾凝血素α注射劑血友病B202128注射用維拉苷酶α注射劑I型戈謝病202129薩特利珠單抗注射液注射劑視神經脊髓炎譜系障礙202130氨吡啶緩釋片片劑多發性硬化202131伊匹木單抗注射液注射劑非上皮樣惡性胸膜間皮瘤,黑色素瘤202132丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202133利司撲蘭口服溶液用散口服溶液用散脊髓性肌萎縮癥202134尼替西農膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202135氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202136注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202137達妥昔單抗β注射液注射劑神經母細胞瘤202138達雷妥尤單抗注射液（皮下注射劑原發性輕鏈型淀粉樣變202139美泊利珠單抗注射液注射劑成人嗜酸性肉芽腫性多血管炎202140注射用司妥昔單抗注射劑卡斯特曼病2021序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份1諾西那生鈉注射液注射劑脊髓性肌萎縮癥20192地舒單抗注射液注射劑骨巨細胞瘤20193依洛硫酸酯酶α注射液注射劑黏多糖貯積癥IVA型20194達雷妥尤單抗注射液注射劑復發和難治性多發性骨髓瘤20195鹽酸芬戈莫德膠囊膠囊劑多發性硬化20196依達拉奉氯化鈉注射液注射劑肌萎縮側索硬化20197波生坦分散片片劑肺動脈高壓20198醋酸蘭瑞肽緩釋注射液注射劑肢端肥大癥20199注射用阿加糖酶β注射劑法布雷病2019氯苯唑酸葡胺軟膠囊膠囊劑ATTR-PNI期2020枸櫞酸西地那非片片劑肺動脈高壓2020西尼莫德片片劑多發性硬化2020注射用維布妥昔單抗注射劑皮膚T細胞淋巴瘤2020氘丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病2020注射用拉羅尼酶濃溶液注射劑黏多糖貯積癥I型2020塞奈吉明滴眼液眼用制劑神經營養性角膜炎2020阿加糖酶α注射用濃溶液注射劑法布雷病2020艾度硫酸酯酶β注射液注射劑黏多糖貯積癥II型2020氯苯唑酸軟膠囊膠囊劑ATTR-CM202020拉那利尤單抗注射液注射劑遺傳性血管性水腫2020序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份61鹽酸替洛利生片片劑發作性睡病序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份61鹽酸替洛利生片片劑發作性睡病202362艾加莫德α注射液注射劑重癥肌無力202363口服用苯丁酸甘油酯口服溶液劑尿素循環障礙202364依折麥布阿托伐他汀鈣片(Ⅰ)(Ⅱ)片劑純合子家族性高膽固醇血癥202365注射用艾夫糖苷酶α注射劑龐貝病202366阿那白滯素注射液注射劑家族性地中海熱202367瑞舒伐他汀依折麥布片（I）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202368鹽酸曲恩汀片片劑肝豆狀核變性202369可伐利單抗注射液注射劑陣發性睡眠性血紅蛋白尿202470醋酸鋅片片劑肝豆狀核變性202471注射用替度格魯肽注射劑短腸綜合征202472注射用舒索凝血素α注射劑獲得性血友病A202473佩索利單抗注射液（皮下注射）注射劑泛發性膿皰型銀屑病202474鹽酸伊普可泮膠囊膠囊劑陣發性睡眠性血紅蛋白尿202475醋酸氟氫可的松片片劑CAH,艾迪生病202476羅培干擾素α-2b注射液注射劑真性紅細胞增多癥202477注射用培妥羅凝血素α注射劑血友病A202478加那索龍口服混懸劑口服混懸劑CDKL5缺乏癥202479艾加莫德α注射液（皮下注射）注射劑重癥肌無力202480注射用伏尼凝血素α注射劑血管性血友病2024序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份41奧法妥木單抗注射液注射劑多發性硬化202142注射用羅普司亭注射劑原發免疫性血小板減少癥202243氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202244注射用羅特西普注射劑β-地中海貧血202245伊奈利珠單抗注射液注射劑視神經脊髓炎譜系障礙202246依馬利尤單抗注射液注射劑噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥202247吸入用一氧化氮吸入制劑肺動脈高壓202248利魯唑口服混懸液口服混懸劑肌萎縮側索硬化202249貝前列素鈉緩釋片片劑肺動脈高壓202250莫格利珠單抗注射液注射劑蕈樣肉芽腫或Sézary綜合征202251那西妥單抗注射液注射劑神經母細胞瘤202252佩索利單抗注射液注射劑泛發性膿皰型銀屑病202253鹽酸奧扎莫德膠囊膠囊劑多發性硬化202354尼替西農口服混懸液口服混懸劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202355尼替西農膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202356西羅莫司凝膠凝膠劑結節性硬化癥相關面部血管纖維瘤202357硫酸氫司美替尼膠囊膠囊劑I型神經纖維瘤202358氯馬昔巴特口服溶液口服溶液劑阿拉杰里綜合征202359醋酸格拉替雷注射液注射劑多發性硬化202360卡谷氨酸分散片片劑甲基丙二酸血癥和丙酸血癥2023罕見病目錄目錄內序號中文名稱英文名稱FDA有藥EMA有藥第一批39遺傳性大皰性表皮松解癥HereditaryEpidermolysisBullosa√√第一批50低堿性磷酸酶血癥Hypophosphatasia√√第一批61萊倫氏綜合征LaronSyndrome√√第一批66溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥LysosomalAcidLipaseDeficiency√√第一批92卟啉病Porphyria√√第一批極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency√×第二批1軟骨發育不全Achondroplasia√√第二批6α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥Alpha-1-antitrypsindeficiency√×第二批8Bardet-Biedl綜合征Bardet-Biedlsyndrome√√第二批腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney√×第二批冷凝集素病Coldagglutinindisease√√第二批21胱氨酸貯積癥Cystinosis√√第二批23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis√×第二批24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma√×第二批28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva√×第二批41早老癥Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome√√第二批43Leber先天性黑矇Lebercongenitalamaurosis√√第二批45角膜緣干細胞缺乏癥Limbalstemcelldeficiency×√第二批49異染性腦白質營養不良Metachromaticleukodystrophy√√第二批55神經元蠟樣脂褐質沉積癥Neuronalceroidlipofuscinosis√√第二批57骨肉瘤Osteosarcoma×√第二批60嗜鉻細胞瘤Pheochromocytoma√×第二批61PIK3CA相關過度生長綜合征PIK3CArelatedovergrowthsyndrome√×第二批65原發性胰島素樣生長因子-1缺乏癥PrimaryIGF1deficiency√√第二批70復發性心包炎Recurrentpericarditis√×第二批72Rett綜合征Rettsyndrome√×第二批77腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎Tenosynovialgiantcelltumor/Pigmentedvillonodularsynovitis√×第二批79血栓性血小板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura√√第二批81腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome√×第二批83VonHippel-Lindau綜合征VonHippel-Lindausyndrome√×藥品名分子名藥品名分子名上市地適應癥CystadropscysteaminehydrochlorideFDA&EMA胱氨酸貯積癥EohiliabudesonideoralsuspensionFDA嗜酸性粒細胞性胃腸炎TazveriktazemetostatFDA上皮樣肉瘤SohonospalovaroteneFDA進行性骨化性纖維發育不良ZokinvylonafarnibFDA&EMA早老癥LuxturnavoretigeneneparvovecFDA&EMALeber先天性黑矇Holoclar-（細胞療法）EMA角膜緣干細胞缺乏癥Lenmeldy-（基因療法）FDA&EMA異染性腦白質營養不良BrineuracerliponasealfaFDA&EMA神經元蠟樣脂褐質沉積癥MepactmifamurtideEMA骨肉瘤AzedraiobenguaneI131FDA嗜鉻細胞瘤VijoicealpelisibFDAPIK3CA相關過度生長綜合征ArcalystrilonaceptFDA復發性心包炎DaybuetrofinetideFDARett綜合征TuraliopexidartinibFDA腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎AdzynmaapadamtasealfaFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜CablivicaplacizumabFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜CanakinumabFDA&EMA腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征藥品名分子名上市地適應癥Filsuvezbir