高中生物學

人教版2019必修二

《遺傳與進化》第4章

基因的表達第2節

基因表達與性狀的關系*******問題探討

某種水生植物水毛茛，其裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。討論：1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？一樣，由一個受精卵分裂分化而來可能是由環境因素引起，因為不同形狀的葉片所處環境不同基因與性狀不一定是一一對應關系；表型不完全取決于基因型本節聚焦基因如何控制生物體的性狀？細胞分化與基因表達有什么關系？表觀遺傳信息是如何調控基因表達的？怎樣理解基因與性狀關系的復雜性？基因可以通過表達產物控制性狀Rr典例1：決定豌豆子葉形狀的基因叫做_________________，其表達終產物叫做____________，該酶可以催化_______的合成，其含量影響種子形狀。

含正常的淀粉分支酶基因

R___淀粉分支酶正常，活性正常淀粉合成過程正常淀粉含量高，有效保持水分

不含正常的淀粉分支酶基因

rr淀粉分支酶異常，活性下降淀粉合成過程受影響淀粉含量低，失水皺縮正常基因基因被打亂基因酶細胞代謝性狀淀粉分支酶基因淀粉分支酶淀粉基因可以通過表達產物控制性狀結論1：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。典例2：人的白化病是一種常染色體隱性遺傳病。控制人是否患病的基因其實是酪氨酸酶基因，其表達終產物叫做酪氨酸酶，該酶可以催化皮膚、毛發部位的酪氨酸轉化為黑色素。酪氨酸酶基因表達酪氨酸酶酪氨酸黑色素A__aa基因可以通過表達產物控制性狀典例3：囊性纖維病CFTR蛋白基因缺失3個堿基CFTR蛋白缺少1個苯丙氨酸CFTR轉運氯離子功能異常表現為支氣管黏液增多，細菌繁殖，肺部感染，常于幼年死亡CFTR蛋白基因正常CFTR蛋白結構正常CFTR轉運氯離子功能正常表現為正常人基因蛋白質結構性狀結論2：基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀（1）基因通過控制__________來控制___________，進而控制生物體的性狀酶的合成代謝過程（2）基因還能通過控制________________來_______控制生物體的性狀蛋白質的結構直接基因酶細胞代謝生物性狀蛋白質的結構生物性狀間接作用直接作用基因可以通過表達產物控制性狀-小結如：豌豆的圓粒與皺粒、白化病如：囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖：從圖中不能得出的結論是（）A．花的顏色由多對基因共同控制B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝，從而間接控制生物性狀C．生物性狀由基因決定，也受環境影響D．若基因③不表達，則基因①和基因②也不表達D基因可以通過表達產物控制性狀-練習基因選擇性表達與細胞分化

同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態、結構和功能卻各不相同，這是為什么呢?基因選擇性表達與細胞分化檢測細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因、呼吸酶基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA呼吸酶mRNA輸卵管細胞++--+紅細胞+-+-+胰島細胞+--++1.同一生物體不同體細胞所含的基因_________（相同/不同）2.同一生物體不同體細胞轉錄出的mRNA________________，導致最終合成的蛋白質種類也________________。即表達的基因_________________。結論：細胞中_______(是/不是)所有基因都表達，基因表達存在_______性相同不完全相同不完全相同不完全相同不是選擇基因選擇性表達與細胞分化

實際上，不光同種生物的不同細胞，就連同種生物的同種細胞在生物體的不同發育時期，表達的基因也不完全相同。

基因的選擇性表達，使各個細胞除了能夠合成一些相同的蛋白質來維持基本的生命活動，還能合成特異性蛋白質，這些特異性蛋白質使細胞在形態、結構、功能上出現穩定性差異(即細胞分化)，進而形成不同的組織、器官、系統。檢測細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因、呼吸酶基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA呼吸酶mRNA輸卵管細胞++--+紅細胞+-+-+胰島細胞+--++細胞分化的實質就是基因的選擇性表達視野拓展·基因選擇性表達中的“管家基因”與“組織特異性基因”(1)管家基因：在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的。如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因……(2)組織特異性基因(奢侈基因)：只在某類細胞中特異性表達的基因檢測細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因、呼吸酶基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA呼吸酶mRNA輸卵管細胞++--+紅細胞+-+-+胰島細胞+--++練習1.有人把分化細胞中表達的基因形象地分為“管家基因”和“奢侈基因”。“管家基因”在所有細胞中表達，是維持細胞基本生命活動所必需的；而“奢侈基因”只在特定組織細胞中表達。下列哪種蛋白質屬于人體中的“奢侈基因”的表達產物

()A.ATP水解酶 B.RNA聚合酶C.水通道蛋白 D.血紅蛋白小試牛刀練習2.一個生物體的受精卵與這個受精卵后來分化出的各種細胞相比，下列那些物質會發生改變：①核DNA②tRNA③rRNA④mRNA⑤蛋白質④

⑤D表觀遺傳對基因表達和性狀的影響表觀遺傳的概念：

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。

受到某些調控因素的影響，同種生物不同個體的基因型雖然相同，但基因的表達程度不同，最終導致表型不同。表觀遺傳最主要的調控機制是：①DNA甲基化（影響轉錄）

②組蛋白修飾（影響轉錄）

③RNA介導的基因沉默（影響翻譯）表觀遺傳對基因表達和性狀的影響DNA甲基化DNA分子中胞嘧啶的5位C上連接一個甲基，結果導致RNA聚合酶對相關基因轉錄水平下降，進一步影響翻譯水平，即調控了基因的表達。CGTATACGGCCGTATAGCCGATATCGATCGTATATATACGTATACGGCTAGCCGTADNA上要表達的基因ACH3CH3CH3

基因的上的胞嘧啶被甲基化的程度越高，基因轉錄被抑制的越嚴重，甚至不能表達。而甲基化的基因是可以隨染色體遺傳給后代的。資料2

某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因A和a的控制，A為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Aa，卻表現出不同的毛色，介于黃色和黑色之間的一系列過度類型。×AAaaAa本鼠明明沒a孩子為啥會有黑？老實交代你的A甲基化了，而且不同精子中A甲基化程度不同本鼠研究表明，在A基因的前端(或稱上游)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可__________________的位點，當這些位點___________時，A基因_________，小鼠表現為黃色；當這些位點_______后，A基因的表達就_________。

這段序列的甲基化程度越高，A基因的表達受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____。發生DNA甲基化修飾沒有甲基化正常表達甲基化受到抑制明顯深CGTATACGGCCGTATAGCCGATATCGATCGTATATATACGTATACGGCTAGCCGTAA基因CH3CH3CH3RNA聚合酶CH3基因表達水平的高低可以受到調控LLA(大花瓣)B(小花瓣)×大部分植株的花與A相似少部分植株的花與B相似04資料1

柳穿魚是一種園林花卉，其花朵形狀(花瓣大小)受基因Lcyc控制。開花時，若Lcyc基因正常表達則表現為大花瓣，若不表達則為小花瓣。L甲L甲均與植株A相似×LL甲自交自交LL甲LLL甲L甲大花瓣

：小花瓣=3:1基因是否表達可以受到調控1、表觀遺傳的概念:

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳2、表觀遺傳形成的原因(P74相關信息):①DNA的甲基化②構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等3、表觀遺傳普遍存在①同卵雙胞胎的微小差異②蜂群中蜂王和工蜂表觀遺傳對基因表達和性狀的影響

有研究表明：吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響，還有研究發現，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。基因與性狀的對應關系①一個基因→一個性狀②多個基因→一個性狀例如：

人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用；某些植物花朵顏色的累加效應。③一個基因→多個性狀例如：

水稻Ghd7基因編碼的蛋白質不僅參與開花的調控，而且對水稻的生長、發育和產量都有重要作用。性狀是基因與環境共同作用的結果后天的營養和鍛煉對人身高也有重要作用

基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。性狀=基因

+外界環境基因型為殘翅的果蠅幼蟲在不同溫度下的生長狀況：①培養溫度25℃（常溫）：殘翅果蠅②培養溫度31℃：翅長接近正常的果蠅基因表達與性狀的關系1.基因表達的產物可以直接或間接控制生物性狀；2.細胞分化的本質就是基因的選擇性表達，也是生物體多種性狀形成的基礎；3.基因的表達受到調控，進而影響生物性狀，如表觀遺傳；4.基因與性狀不全是一一對應的關系；5.性狀=基因+環境；小結

孟德爾通過豌豆雜交實驗發現了分離定律和自由組合定律，然而與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出

3:1

和

9：3：3：1

的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。

為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3：1和9：3：3：1的數量比？請運用所學知識對可能的原因作出推測。①基因與性狀不是簡單的一一對應的關系，存在多對基因控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；②這些基因有可能位于同源染色體上，導致不遵循自由組合定律；③某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規律；④個別性狀可能是細胞質基因控制

某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發現控制毛色的基因是位于X染色體上的一對等位基因：X0（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是雌貓的有些細胞內X0表達，而另一些細胞內XB表達呢？哺乳動物雌雄個體的體細胞中雖然X染色體數量不同，但X染色體上的基因所表達的蛋白質的量是平衡的，這個過程稱為劑量補償。雌貓比雄貓多出1條X染色體，由于劑量補償效應，在胚胎初期，細胞中的1條X染色體就會隨機發生固縮失活，形成巴氏小體，而且發生染色體失活的細胞通過有絲分裂產生的子細胞也保留相同的染色體失活狀態。拓展(1)DNA的甲基化基因中的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而影響表型。(2)構成染色體的組蛋白的乙酰化