課時規范練27人類遺傳病、遺傳系譜圖與電泳圖譜(選擇題每小題3分)必備知識基礎練考點一人類遺傳病的類型及特點1.(2024·重慶期末)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.產前診斷可以確定胎兒是否患某種先天性疾病B.攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病,患遺傳病的個體一定攜帶致病基因C.調查遺傳病時最好選擇白化病、冠心病等人群中發病率較高的單基因遺傳病D.紅綠色盲男性患者的致病基因一定來自外祖母2.有一種罕見的人類單基因遺傳病,該遺傳病是由X染色體上的a基因突變為A基因所致的,致病機理是女患者含A的卵細胞受精后形成早期胚胎,而早期胚胎有1/2的概率會中斷發育而死亡,還有1/2的概率能正常發育成胎兒。下列判斷合理的是()A.單基因遺傳病都是由隱性基因控制的遺傳病B.患者A基因只來源于父方的精子C.人群中與A、a相關的基因型有4種D.有些女患者結婚后可能終生沒有子女3.(2025·哈爾濱哈九中開學考)為了分析某21三體綜合征患兒的病因,對該患兒及其父母的21號染色體上的A基因(A1~A4)進行PCR擴增,經凝膠電泳后,結果如圖所示。下列關于該患兒致病的原因敘述,錯誤的是()A.考慮同源染色體互換,可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時21號染色體分離異常B.考慮同源染色體互換,可能是卵原細胞減數分裂Ⅱ時21號染色體分離異常C.不考慮同源染色體互換,可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時21號染色體分離異常D.不考慮同源染色體互換,可能是卵原細胞減數分裂Ⅱ時21號染色體分離異常4.(2024·吉林通化模擬)某遺傳病的相關基因為D、d,一孕婦正常,其丈夫患病,現用基因d探針和基因D探針對孕婦、其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷,結果如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.個體1為丈夫,男性患病C.個體2為兒子,不攜帶致病基因D.個體3為孩子,女性患病考點二遺傳系譜圖綜合分析與概率計算5.(2024·重慶卷)一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病,但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析,該病遺傳方式可能性最小的是()A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳6.(2025·八省聯考云南卷)某單基因遺傳病的系譜圖如下。下列說法正確的是()A.若為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ-1與Ⅱ-2、Ⅱ-3與Ⅱ-4再各生一個患病孩子的概率不同B.若為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅲ-2與一正常男性婚配,生出健康孩子的概率為1/4C.若為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子D.若Ⅱ-5與Ⅱ-6生一個患病孩子,則該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病7.(2024·廣東揭陽模擬)某隱性遺傳病的致病基因有d、d'兩種形式。如圖表示該病某家族系譜圖及成員攜帶致病基因的情況,Ⅱ-1的性染色體組成為XXY。不考慮新的變異,下列分析錯誤的是()A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-1的染色體變異由Ⅰ-1的減數分裂Ⅰ異常導致C.若Ⅰ-1與Ⅰ-2再生育,兒子患病的概率為1/2D.Ⅱ-2與正常女性婚配,子女患病的概率是1/48.(2024·內蒙古包頭模擬)人類卵子死亡是由染色體上的相關基因控制的單基因遺傳病,該類患者的卵子出現發黑、萎縮、退化的現象,導致不育。下圖為該病遺傳系譜圖,經基因檢測Ⅰ-1含有致病基因,Ⅰ-2不含致病基因,不考慮變異。下列有關分析正確的是()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅰ-1和Ⅱ-2基因型相同C.Ⅱ-2的致病基因來自母親D.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個后代患病的概率是1/4關鍵能力提升練9.(2024·河北滄州三模)MFS是一種單基因遺傳病,由編碼原纖維蛋白1的FBN1基因突變所致,臨床癥狀主要表現為主動脈形狀異常、晶狀體異位和骨骼畸形等。下圖表示某MFS家系的系譜,其中Ⅲ-3的致病基因僅來自Ⅱ-2。下列分析錯誤的是()A.Ⅲ-3的初級卵母細胞和次級卵母細胞中最多只含有2個致病基因B.若Ⅲ-5的致病基因在性染色體上,Ⅱ-3產生精子時發生了染色體結構變異C.若Ⅲ-3再生一個孩子,該孩子是女孩但不患MFS的概率為1/2D.醫生可通過B超檢查或基因檢測判斷胎兒是否有患MFS的可能10.(2024·山東濱州模擬)某家系既有甲遺傳病患者(相關基因用A和a表示),也有乙遺傳病患者(相關基因用B和b表示),已知兩病的相關基因都不位于X和Y的同源區段上。利用兩種基因探針對各成員的乙病基因(B和b)進行核酸分子雜交,雜交結果如下表所示。下列敘述錯誤的是()檢測結果Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅰ-3Ⅰ-4Ⅱ-1Ⅱ-2Ⅱ-3Ⅱ-4Ⅱ-5基因探針1+-++-+-++基因探針2+++++++++注:“+”代表有相關基因,“-”代表沒有相關基因。A.甲病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ-3和Ⅱ-4均攜帶甲病致病基因的概率為4/9B.乙病可能為伴X染色體顯性遺傳病或伴Y染色體遺傳病C.基因探針1用于檢測B基因,基因探針2用于檢測b基因D.Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代只患一種病的概率為1/211.(不定項)(2024·山東濰坊三模)圖1是某家族關于高度近視(HLA基因控制,用H、h表示)的遺傳系譜圖,已知Ⅰ-2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對Ⅲ-3進行產前診斷,對家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進行了酶切、電泳等處理,結果如圖2所示。下列敘述正確的是()圖1圖2A.Ⅲ-1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ-2與Ⅲ-3的體細胞中一定含有高度近視致病基因C.根據電泳結果可推得C為致病基因的酶切片段D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律12.(不定項)(2024·河北模擬)人類男性性染色體組成是XY,X和Y染色體上有同源區段和非同源區段(如圖1)。在減數分裂形成精子時,X和Y染色體的同源區域可發生聯會和染色體互換。軟骨生成障礙綜合征(LWD)是一種遺傳病,控制此病的基因及其等位基因位于X、Y染色體的同源區段,圖2是某家族關于該病的系譜圖(相關基因用B和b表示),已知Ⅱ-4是純合子。不考慮突變,下列敘述正確的是()圖1圖2A.LWD是一種顯性基因控制的遺傳病B.人群中LWD男性患者的基因型共有3種,Ⅱ-2的基因型是XBXbC.若Ⅲ-3與一表型正常的男子結婚,女方懷孕后可通過產前基因診斷生出健康的孩子D.若Ⅱ-3與一表型正常的女子結婚,生了一個患LWD的男孩,則該男孩的基因型是XBYb13.(10分)(2024·湖北卷)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現為行走不穩、眼球震顫,多在成年發病。甲、乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現,甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征,而乙的家系符合。經檢查確診,甲不是S病患者,而乙是。回答下列問題。(1)遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者,而乙可能是該病患者,主要依據是(填序號)。

①血型②家族病史③B超檢測結果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中,一定不屬于S病的是(填序號),判斷理由是

;

一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是(填序號)。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA,對該病相關基因進行檢測,電泳結果如下圖(1是乙,2、3、4均為乙的親屬)。根據該電泳圖(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因,理由是

。

(4)《“健康中國2030”規劃綱要》指出,孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子,再通過基因診斷和試管嬰兒等技術,生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞,請從減數分裂的角度分析,其原因是

。

14.(9分)(2024·湖南卷)色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍色盲等。紅色盲和綠色盲都為伴X染色體隱性遺傳,分別由基因L、M突變所致;藍色盲屬于常染色體顯性遺傳,由基因s突變所致?；卮鹣铝袉栴}。(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例為或;其表型正常后代與藍色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例為(不考慮突變和基因重組等因素)。

(2)1個基因L與1個或多個基因M串聯在一起,Z是基因L上游的一段基因間序列,它們在X染色體上的相對位置如圖a。為闡明紅綠色盲的遺傳病因,研究人員將男性紅綠色盲患者及對照個體的DNA酶切產物與相應探針雜交,酶切產物Z的結果如圖b,酶切產物BL、CL、DL、BM、CM和DM的結果見下表,表中數字表示酶切產物的量。圖a圖b比較項目BLCLDLBMCMDM對照15.118.133.645.521.366.1甲00021.910.961.4乙15.018.500015.1丙15.918.033.045.029.016.0丁16.018.533.045.024.065.0①若對照個體在圖a所示區域的序列組成為“Z+L+M+M”,則患者甲最可能的組成為(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。

②對患者丙、丁的酶切產物Z測序后,發現缺失Z1或Z2,這兩名患者患紅綠色盲的原因是

。

③本研究表明:紅綠色盲的遺傳病因是

。

參考答案課時規范練27人類遺傳病、遺傳系譜圖與電泳圖譜必備知識基礎練1.A解析產前診斷是胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,A項正確;不攜帶致病基因也可能會患遺傳病,如染色體異常的21三體綜合征等,B項錯誤;調查遺傳病時最好選人群中發病率較高的單基因遺傳病,但冠心病不屬于單基因遺傳病,C項錯誤;紅綠色盲男性患者的致病基因一定來自其母親,其母親的致病基因可能來自其外祖母,也可能來自外祖父,D項錯誤。2.D解析據題干信息,該遺傳病是由X染色體上的a基因突變為A基因所致的,當女患者的基因型為XAXA時,A基因來源于父方的精子和母方的卵細胞,A、B兩項錯誤;人群中與A、a相關的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5種,C項錯誤;當女患者的基因型為XAXA,且含A的卵細胞受精后形成早期胚胎,可能早期胚胎都中斷發育而死亡,因此,該女患者結婚后可能終生沒有子女,D項正確。3.D解析如果發生同源染色體互換,卵原細胞減數分裂Ⅰ時21號染色體分離異常,A2、A3所在的染色體可進入同一個卵細胞,A項正確;考慮同源染色體互換,卵原細胞減數分裂Ⅱ時21號染色體分離異常,A2、A3所在的染色體可進入同一個卵細胞,B項正確;不考慮同源染色體互換,可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時21號染色體分離異常所致,C項正確;不考慮同源染色體互換,患兒含有三個不同的等位基因,不可能是卵原細胞減數分裂Ⅱ時21號染色體分離異常所致,D項錯誤。4.A解析孕婦正常,只含有隱性d基因,說明該病為顯性遺傳病,個體1、個體2只含有一個D或d(若為常染色體遺傳病,放射性應為現在的2倍),說明個體1、個體2的基因型為XDY、XdY,該病為伴X染色體顯性遺傳病,A項錯誤;一孕婦正常(XdXd),其丈夫患病(XDY),個體1為丈夫且患病,B項正確;個體2的基因型為XdY,為兒子,不攜帶致病基因,C項正確;個體3的基因型為XDXd,為女兒且患病,D項正確。5.A解析圖中患病男子父親不患病,說明不是伴Y染色體遺傳,則可能是常染色體遺傳病或伴X染色體遺傳病,推測患病男性的致病基因可能只來自母親,因此該遺傳方式可能性最小的應該是常染色體隱性遺傳,可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。6.C解析分析題圖:圖中有女性患者,排除伴Y染色體遺傳的可能性,根據圖譜無法判斷顯隱性,采用假設法分別討論每種可能,相關基因用A/a表示。若為常染色體顯性遺傳病,Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常的個體(aa),也有患病個體(全為Aa),說明二者的基因型分別為aa、Aa,其子代Ⅱ-1的基因型為Aa,Ⅱ-2正常,Ⅱ-1(Aa)與Ⅱ-2(aa)、Ⅱ-3(aa)與Ⅱ-4(Aa)再各生一個患病孩子的概率相同,均為1/2,A項錯誤;若為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅲ-2(XAXa)與一正常男性(XaY)婚配,生出健康孩子(XaXa與XaY)的概率為1/2,B項錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ-1與Ⅰ-2子代有正常個體,也有患病個體,則二者的基因型分別為Aa、aa,其子代Ⅱ-6的基因型為Aa,Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病,說明二者基因型分別為Aa、aa,即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且為雜合子,基因型均為Aa,C項正確;若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,則Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型分別為XAY、XaXa,Ⅱ-6的基因型為XAXa,Ⅱ-5(XAY)與Ⅱ-6(XAXa)可生出患病孩子,但當該病為常染色體隱性遺傳病時,Ⅱ-5與Ⅱ-6也能生出患病孩子,D項錯誤。7.D解析題意顯示,某隱性遺傳病的致病基因有d、d'兩種形式,Ⅰ-1的致病基因為d,若該病為常染色體隱性遺傳病,其基因型為dd,不符合題意,故該病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;根據題意可知,Ⅰ-1的基因型為XdY,Ⅰ-2的基因型為XDXd',Ⅱ-1的基因型為XdXd'Y,Ⅱ-1的染色體變異由Ⅰ-1提供XdY的精子引起,該異常精子的產生是由于減數分裂Ⅰ異常導致的,B項正確;Ⅰ-1的基因型為XdY,Ⅰ-2的基因型為XDXd',二者再生育,所生兒子患病的概率為1/2,C項正確;Ⅱ-2的基因型為Xd'Y,其與正常女性(XDXD或XDXd或XDXd')婚配,則子女患病的概率為0或1/2,D項錯誤。8.B解析根據題意可知,Ⅰ-1含有致病基因,Ⅰ-2不含致病基因,且Ⅱ-2患者為女性,只含有一個致病基因就患病,則該病一定為常染色體顯性遺傳病,A項錯誤;設該遺傳病的相關基因為A、a,根據題意可知,Ⅰ-1基因型為Aa,Ⅰ-2基因型為aa,子代基因型及比例為1/2Aa、1/2aa,又因Ⅱ-2患病,故其基因型為Aa,所以Ⅱ-2和Ⅰ-1基因型相同,B項正確;患病女性不能產生后代,所以患者的母親正常,則母親基因型為aa,則其致病基因(A)只能來自父親,C項錯誤;Ⅰ-1基因型為Aa,Ⅰ-2基因型為aa,則Ⅱ-3男性基因型為1/2Aa、1/2aa,Ⅱ-4女性不患病,基因型為aa,由于只有女性患病,所以兩者再生一個患病后代(Aa)的概率為1/2×1/2×1/2(女性)=1/8,D項錯誤。關鍵能力提升練9.C解析Ⅲ-3的兒子不患MFS,因此該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ-3患該病,Ⅰ-2不患該病,推斷MFS不可能是伴X染色體顯性遺傳病,又因為Ⅲ-3的致病基因僅來自Ⅱ-2,故判定MFS為常染色體顯性遺傳病。據系譜圖分析,Ⅲ-3為雜合子,因此她的初級卵母細胞和次級卵母細胞中最多只含有2個致病基因,A項正確;致病基因在常染色體上,如果Ⅲ-5的致病基因在性染色體上,而致病基因又來自他的父親Ⅱ-3,說明Ⅱ-3在減數分裂產生精子時致病基因拼接到了Y染色體上,發生了染色體結構變異,B項正確;Ⅲ-3是雜合子,她的丈夫不攜帶致病基因,因此他們再生一個孩子,該孩子是女孩且不患該病的概率是1/2×1/2=1/4,C項錯誤;通過B超檢查能檢測胎兒主動脈是否異常,判斷患該病的可能性,通過基因檢測則可以做出更準確的判斷,D項正確。10.B解析Ⅰ-3、Ⅰ-4表型正常,但生出患甲病的Ⅱ-5女性,可推斷出甲病為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型均為Aa。同理可知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型也均為Aa,則Ⅱ-3和Ⅱ-4個體都有2/3的可能是甲病致病基因的攜帶者,Ⅱ-3和Ⅱ-4均攜帶甲病致病基因的概率為2/3×2/3=4/9,A項正確;由于Ⅰ-4(男性)只有一條X染色體和一條Y染色體,但對乙病基因的基因探針檢測結果為同時含有B、b兩個等位基因,所以推測乙病既不是伴Y染色體遺傳病也不是伴X染色體遺傳病;若乙病為常染色體顯性遺傳病,根據基因探針檢測結果顯示Ⅰ-1同時具有B和b,Ⅰ-1應表現為患乙病,但Ⅰ-1表型為正常個體,故乙病為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ-2的基因型為bb,則對應的基因探針2應檢測b基因,探針1用于檢測B基因,B項錯誤,C項正確;甲、乙兩病都為常染色體隱性遺傳病,探針檢測結果可確定個體與乙病相關的基因型,Ⅱ-3為Aa的概率為2/3,Ⅱ-4為Aa的概率為2/3,后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,根據探針檢測結果Ⅱ-3為bb,Ⅱ-4為Bb,其后代患乙病的概率為1/2,只患一種病的概率為1/9×1/2+8/9×1/2=1/2,D項正確。11.ABD解析Ⅱ-2近視且有患色盲的父親,其基因型為hhXBXb,Ⅱ-1表現正常,基因型為H_XBY,故其正常女兒Ⅲ-1的基因型為HhXBXB或HhXBXb,A項正確;Ⅲ-2的父親為高度近視,基因型為hh,所以Ⅲ-2一定攜帶高度近視的致病基因,Ⅱ-3近視,Ⅱ-4不近視,根據電泳圖可知,B對應區段為近視的致病基因,Ⅲ-3的電泳圖也含有B片段,故Ⅲ-3的體細胞中一定也含有高度近視致病基因,B項正確,C項錯誤;高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對同源染色體上,二者之間的遺傳遵循自由組合定律,D項正確。12.ABC解析由題干信息Ⅱ-4是純合子可推測,若為顯性遺傳病,則Ⅱ-4基因型為XbXb,Ⅰ-2基因型為XBXb,符合題意;若為隱性遺傳病,則Ⅱ-4基因型為XBXB,Ⅰ-2患病,基因型為XbXb,不可能生出XBXB的孩子,故LWD是一種顯性基因控制的遺傳病,A項正確。引起LWD遺傳病的基因是顯性基因,則LWD男性患者基因型為XBYB、XBYb、XbYB,共有3種;Ⅲ-2不患病基因型為XbXb,因此Ⅱ-2的基因型是XBXb,B項正確。Ⅲ-3患病,基因型為XBX-,Ⅱ-6不患病,基因型為XbYb,故Ⅲ-3的基因型為XBXb,表型正常的男子基因型為XbYb,兩人可以生出基因型為XbXb、XbYb的健康孩子,故女方懷孕后可通過產前基因診斷生出健康的孩子,C項正確。Ⅰ-1正常,基因型為XbYb,Ⅱ-3患病,基因型為XBYb,表型正常的女子的基因型為XbXb,子代男孩基因型應為XbYb,表現正常,若生了一個患LWD的男孩,可能是X、Y染色體發生互換,形成YB的精子,則患病男孩基因型可能是XbYB,D項錯誤。13.答案(1)②(2)③S病是常染色體顯性遺傳病,③中雙親正常生出患病女兒,一定是常染色體隱性遺傳?、?3)不能2號和4號個體只有一個基因與乙相同,該基因不能確定是顯性基因還是隱性基因(4)該類型疾病女性患者可能是雜合子,在減數分裂時等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進入不同的配子中,其中含有隱性基因的配子是正常的解析(1)遺傳咨詢中醫生主要是通過患者的家族病史結合遺傳病的遺傳方式來初步判斷患者的情況。(2)S病是常染色體顯性遺傳病,③中雙親正常生出患病女兒,一定是常染色體隱性遺傳病,所以③一定不屬于S病的系譜圖。圖中②中雙親患病生出正常女兒,一定是常染色體顯性遺傳病。(3)據電泳圖分析,2號和4號個體只有一個基因與乙相同,該基因不能確定是顯性基因還是隱性基因,所以不能確定他們是否攜帶了致病基因。(4)該類型疾病是常染色體顯性遺傳病,女性患者可能是雜合子,在減數分裂時等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進入不同的配子中,其中含有隱性基因的配子是正常的。14.答案(1)正常女