第九章染色體畸變第一節染色體結構的改變第二節染色體數目的改變2025/5/261第一節染色體的結構變異第一節染色體結構變異

一、缺失(deficiency)二、重復(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)五、染色體結構變異的應用2025/5/262第一節染色體的結構變異一、缺失(一)定義：染色體的某一區段丟失稱為缺失。

(二)

分類：1、末端缺失：缺失區段位于染色體的一端。如AB.CDEF→AB.CDE2、中間缺失：缺失了某一臂的中間一段。如AB.CDEF→AB.CEF2025/5/263第一節染色體的結構變異2025/5/264第一節染色體的結構變異一、缺失

3、缺失個體

在體細胞內，某一對同源染色體中若一條正常，另一條缺失，這個生物體被稱為缺失雜合體。若兩個同源染色體均缺失相同區段的生物個體被稱為缺失純合體（deficiencyhomozygote）。

2025/5/265第一節染色體的結構變異一、缺失1、缺失染色體的聯會（三）缺失的細胞學特性2025/5/266第一節染色體的結構變異玉米缺失雜合體粗線期缺失環2025/5/267第一節染色體的結構變異果蠅唾腺染色體的缺失圈2025/5/268第一節染色體的結構變異一、缺失2、細胞學鑒定：

缺失的細胞學鑒定是比較困難的。在發生缺失的當代細胞中，其分裂過程中可以見到無著絲粒的染色體片段。隨著細胞世代的增加，片段丟失。只能根據染色體在減數分裂過程中的配對情況加以鑒別。

末端缺失雜合體形成的二價體不等長。

2025/5/269第一節染色體的結構變異一、缺失2、細胞學鑒定：中間缺失雜合體，與缺失區段相對應的正常區段會被排斥在外而形成瘤或環。

缺失純合體在形態上無法鑒別，只有通過核型分析，與正常細胞中的相應染色體比較，才能獲得有關信息。

若缺失區段很小，鑒定更加困難。

2025/5/2610第一節染色體的結構變異一、缺失

(四)

缺失的遺傳效應缺失的生物個體，由于染色體片段的丟失，勢必丟失了缺失區段內的遺傳物質，破壞在長期進化過程中適應了的遺傳平衡。

1．

缺失的致死效應

2．

假顯性現象

3.引起獨特的表型效應2025/5/2611第一節染色體的結構變異1．

缺失的致死效應

在高等生物中，缺失純合體通常是很難生存下來的。在缺失雜合體中，若缺失區段較長時，或缺失區段雖不很長，但缺少了對個體發育有重要影響的基因時，通常也是致死的。只有缺失區段不太長，且又不含有重要基因的缺失雜合體才能生存，但其生活力也很差。2025/5/2612第一節染色體的結構變異1．

缺失的致死效應

含缺失染色體的配子一般都是敗育的。花粉尤其如此，♀配子的耐受性略強。含缺失染色體的♂配子即使不敗育，在授粉后受精過程中也因競爭不過正常♂配子而不能傳遞。因此，缺失染色體主要是通過♀配子而遺傳的。

2025/5/2613第一節染色體的結構變異2．

假顯性現象如果缺失的區段很小，而又不帶有重要基因，缺失雜合體是可以存活下來。如果某一隱性基因所對應的等位顯性基因正好位于缺失區段內，則該隱性基因處于半合狀態。由于沒有顯性基因的遮蓋，該隱性基因得以表現。這種現象被稱為假顯性現象（pseudodominance）。2025/5/2614第一節染色體的結構變異3.獨特的表型效應人的貓叫綜合癥：由5號染色體短臂缺失引起。患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。2025/5/2615第一節染色體的結構變異二、重復

（一）定義：染色體增加了某一相同片段的結構變異稱為重復。（二）分類：一般分為兩大類。

1．

順接重復

ab·cdcdef

2．反接重復

ab·cddcef2025/5/2616第一節染色體的結構變異

（三）

重復的細胞學效應

重復雜合體的二價體常會出現弧狀突出。

缺失雜合體和重復雜合體都會出現弧狀突出，如何區分呢？從理論上講，這兩種突起是有本質的不同的。在缺失雜合體內，弧狀是由正常染色體形成的。而在重復雜合體內，弧狀則是由變異染色體形成的。

所以，必須參照染色體的正常長度、著絲粒的位置、染色體和染色粒的正常分布等進行比較才能區別這兩種結構變異。

2025/5/2617第一節染色體的結構變異

（四）重復的遺傳學效應

1、生活力下降。不論重復的區段是長還是短，其危害程度均小于缺失。換句話說，生物體對重復的耐受性大于對缺失的耐受性。即使是重復純合體也能較好地生長，更不用說雜合體了。含有重復染色體的配子也較少敗育。盡管如此，重復畢竟改變了生物進化過程中長期形成的遺傳平衡，必然會帶來相應的遺傳效應。

2、引起獨特的表型效應。如果蠅的棒眼。2025/5/2618第一節染色體的結構變異（四）重復的遺傳學效應3、重復的劑量效應和位置效應

最著名的關于基因劑量效應和位置效應的例子還是關于果蠅棒眼的研究。野生型棒眼重復純合體重棒眼（小眼數）

78035869452025/5/2619第一節染色體的結構變異

三、倒位

（一）

定義：染色體的某一區段的直線順序顛倒了的結構變異稱為倒位。（二）分類：

1、臂內倒位：倒位的區段不包含著絲。

如AB.CDEF→AB.CEDF

2、臂間倒位：倒位的區段包含著絲粒。如AB.CDEF→AC.BDEF2025/5/2620第一節染色體的結構變異（三）倒位的細胞學效應

倒位雜合體在染色體聯會可形成倒位環。

倒位環也許看起來同缺失、重復而形成的環相似，但本質不同。倒位環是兩條染色體共同形成的，后者則是由一條染色體組成的。若倒位區段很長，減數分裂的粗線期倒位區段會反轉方向配對，正常區段則排除在配對區段之外。

若倒位區段太短，則有可能倒位區段不配對。2025/5/2621第一節染色體的結構變異（四）倒位的遺傳學效應1、倒位純合體生活力正常。2、改變基因之間的重組值。3、倒位雜合體的配子部分不育。4、引起交換抑制效應。2025/5/2622第一節染色體的結構變異四、易位（一）定義：易位是指兩個非同源染色體之間發生片段的轉移或互換。（二）分類：

1．簡單易位（simpletranslocation）:染色體的一個片段易位到了另一個非同源染色體上。這種易位比較少見。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.CDE512.345→12.3412.34512.3452025/5/2623第一節染色體的結構變異四、易位2．相互易位（recirocaltransloocation）：

兩個非同源染色體之間片段的相互交換。

AB.CDEAB.CDEAB.CDE→AB.C4512.345→12.3DE12.34512.3452025/5/2624第一節染色體的結構變異（三）易位細胞學效應

相互易位的純合體沒有明顯的細胞學特征，減數分裂時的配對是正常的。可以穩定地從一個世代傳遞到另一個世代。

在減數分裂粗線期，相互易位雜合體的染色體的同源區段同時發生聯會。因此而常形成“十”字形圖象。終變期又可形成‘“0”或“8”字形圖象。2025/5/2625第一節染色體的結構變異

（四）易位的遺傳學效應1、

易位改變了基因之間的連鎖關系。2、易位將引起假連鎖現象—非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重抑制的現象。3、易位雜合體的配子半不育。4、易位可能造成染色體融合，從而導致染色體數目發生變化，使兩個連鎖群合并為一個連鎖群。2025/5/2626第一節染色體的結構變異易