第3節人類遺傳病第五章第三節人類遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述

概念：遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。多基因遺傳病第五章第三節人類遺傳病（一）類型：1、單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：顯性遺傳病：如軟骨發育不全、多指、并指、抗維生素D佝僂病隱性遺傳病：如白化病、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良、紅綠色盲癥等。第五章第三節人類遺傳病1248610137391151412正常男女患病男女軟骨發育不全遺傳系譜圖第五章第三節人類遺傳病

多指、并指兩癥兼發

病患者X光片報紙消息：深圳市人民醫院醫生從剛剛出生的一個“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發現，這個家族四代人當中，每代人都有一人患“多指并指”癥。第五章第三節人類遺傳病抗維生素D佝僂病123456798111012遺傳系譜圖正常男女患病男女第五章第三節人類遺傳病常染色體隱性患兒在3—4月出現智力低下，頭發發黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素第五章第三節人類遺傳病進行性肌營養不良（假肥大型）遺傳系譜圖12645731211131089正常男女患病男女第五章第三節人類遺傳病特點：常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境因素的影響。2、多基因遺傳病：由多對基因控制的人類遺傳病。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。第五章第三節人類遺傳病3、染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）：常染色體病：如“21三體綜合征”性染色體病：如“性腺發育不良”第五章第三節人類遺傳病21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第五章第三節人類遺傳病性腺發育不良（Turner綜合癥）

是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是1/3500。經染色體檢查發現，患者缺少了一條X染色體。

主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病第五章第三節人類遺傳病（二）遺傳病的特點：1、先天性2、終生性3、遺傳性

這些特點使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。第五章第三節人類遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現狀：發病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數100萬，以每年2萬遞增。第五章第三節人類遺傳病遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。3、手術治療：采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。資料第五章第三節人類遺傳病第五章第三節人類遺傳病措施：1、遺傳咨詢2、產前診斷3、禁止近親結婚4、提倡“適齡生育”二、遺傳病的監測和預防第五章第三節人類遺傳病一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導”）遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率第五章第三節人類遺傳病2、產前診斷方法（1）羊水檢查（2）B超檢查（3）孕婦血細胞檢查（4）基因診斷優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一。第五章第三節人類遺傳病近親婚配與隱性遺傳病的發病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍第五章第三節人類遺傳病近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。（2）三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚第五章第三節人類遺傳病祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女或外孫子女兄弟姐妹孫子女或外孫子女兄弟姐妹的子女自己子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的的曾孫子女或曾外孫子女叔伯姑的的曾孫子女或曾外孫子女旁系血親直系血親旁系血親旁系血親第五章第三節人類遺傳病女子最適于生育的年齡一般是24一29歲。4、提倡適齡生育第五章第三節人類遺傳病先天愚型與母齡的關系母齡先天愚型發生率母齡先天愚型發生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12第五章第三節人類遺傳病三、人類基因組計劃與人體健康（閱讀課本P93，思考其中的討論題）1、人類基因組計劃的由來及發展

2、我國人類基因組研究工作的歷程與進展3、人類基因組計劃與人體健康的關系4、人類基因組計劃及其影響（正面和負面）第五章第三節人類遺傳病人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病