《臨床內科學》課程概述歡迎各位醫學生參加《臨床內科學》課程學習！本課程旨在為即將進入臨床實踐的醫學生提供系統全面的內科學知識體系。臨床內科學是醫學教育的核心課程，涵蓋了人體各系統常見疾病的病因、病理、臨床表現、診斷和治療原則。通過本課程的學習，你將掌握內科疾病的診療思路，培養臨床分析能力和實踐技能。臨床內科學的歷史與發展古代醫學階段始于《黃帝內經》等古典醫籍，確立了中醫理論體系和診療方法近代醫學革命19世紀聽診器發明、細菌學說建立等突破性進展，奠定現代醫學基礎現代醫學發展影像學、分子生物學技術應用，精準醫療和循證醫學的興起未來發展趨勢人工智能輔助診斷、基因治療和個體化醫療成為新方向內科臨床思維基礎臨床決策基于證據與經驗的診療方案制定臨床推理對臨床數據進行分析、歸納與推導臨床資料收集病史、體檢、輔助檢查等信息獲取臨床思維是醫生診療活動的核心能力，是將醫學知識轉化為臨床決策的關鍵橋梁。它不僅基于扎實的理論知識，更需要在臨床實踐中不斷積累經驗和反思。優秀的臨床思維應具備系統性、條理性和批判性。面對復雜病例，醫生需要綜合分析各種臨床資料，形成合理的診斷假設，并通過有針對性的檢查不斷驗證和修正，最終制定個體化治療方案。臨床決策應遵循"循證醫學"原則，同時考慮患者的具體情況和意愿，在科學性和人文關懷之間取得平衡。培養良好的臨床思維需要理論學習與臨床實踐的長期結合。病史采集技巧主訴準確記錄患者就診的主要癥狀、持續時間和嚴重程度使用患者自己的語言記錄避免醫學術語和主觀判斷現病史系統詢問主要癥狀的發生、發展和演變過程按時間順序記錄注意相關癥狀和治療經過既往史詳細了解過去疾病、手術和過敏史重點詢問與現病相關的既往疾病關注慢性病史和用藥情況家族史詢問家族中遺傳性和慢性疾病情況繪制家族疾病圖譜關注一級親屬健康狀況病史采集是臨床診斷的基礎，良好的病史采集技巧能幫助醫生獲取關鍵診斷線索。采集過程中應保持尊重和耐心，創造良好的溝通環境，使患者能夠放心表達。體格檢查基本方法一般狀況評估觀察患者的意識狀態、體位、面容、營養狀態等整體情況，為后續檢查提供方向生命體征測量包括體溫、脈搏、呼吸、血壓等基本指標的測量，反映機體基本功能狀態系統檢查按頭頸部、胸部、腹部、四肢等順序進行系統性檢查，采用望、聞、觸、叩、聽等方法特殊體征尋找根據病史提示有針對性地尋找特殊體征，如肝掌、蜘蛛痣、浮腫等體格檢查是醫生的基本技能，需要通過反復實踐和經驗積累不斷提高。檢查過程中要尊重患者隱私，保持適當的室溫和光線，操作輕柔得當。體檢結果應結合病史綜合分析，避免孤立解讀某一體征。熟練的體格檢查技能能幫助醫生發現潛在的健康問題，是確定診斷和治療方向的重要依據。現代醫學雖然發展了許多先進的檢查技術，但基礎體格檢查仍然是不可替代的臨床技能。心血管系統疾病概述1.7億中國高血壓患者約占成年人口的23.2%290萬年死亡人數心血管疾病是中國第一位死亡原因41%城市死亡比例城市人口中因心血管疾病死亡占比38%農村死亡比例農村人口中因心血管疾病死亡占比心血管疾病是當今中國乃至全球的主要健康威脅，其患病率和死亡率均居各類疾病之首。常見心血管疾病包括冠心病、高血壓、心力衰竭、心律失常、心肌病等。隨著我國人口老齡化進程加速和生活方式的改變，心血管疾病負擔日益加重。主要危險因素包括高血壓、糖尿病、血脂異常、吸煙、缺乏運動、不健康飲食習慣等。預防策略應強調健康生活方式的推廣、危險因素的早期識別和干預、以及高危人群的定期篩查和隨訪。冠狀動脈疾病粥樣斑塊形成脂質沉積和炎癥反應導致斑塊形成，逐漸縮窄冠脈管腔血管狹窄管腔狹窄導致心肌供血不足，出現勞力性心絞痛斑塊破裂不穩定斑塊破裂，觸發血栓形成，可導致急性冠脈綜合征心肌損傷持續缺血導致心肌缺氧壞死，形成心肌梗死冠狀動脈疾病是由于冠狀動脈粥樣硬化導致的心肌缺血性疾病，臨床表現包括穩定型心絞痛、不穩定型心絞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭等。診斷依賴于典型癥狀、心電圖改變、心肌標志物以及冠脈造影等檢查方法。治療原則包括改善心肌供氧、減輕心肌耗氧和預防并發癥。藥物治療包括抗血小板、他汀類、β受體阻滯劑、ACEI/ARB等。嚴重病例可考慮介入治療(PCI)或冠狀動脈旁路移植術(CABG)。同時應積極控制危險因素，改善生活方式。心力衰竭病因與發病機制各種心臟結構和功能異常導致心肌收縮或舒張功能障礙臨床表現呼吸困難、疲乏、水腫和心臟擴大等癥狀體征分型與分級根據射血分數、癥狀嚴重程度和病程進行分類治療與管理藥物治療、設備治療和生活方式干預的綜合管理心力衰竭是指由于心臟結構或功能異常導致的一種復雜的臨床綜合征，可分為射血分數降低(HFrEF)、射血分數保留(HFpEF)和射血分數中間范圍(HFmrEF)三種類型。臨床表現主要為呼吸困難、疲乏、水腫等，嚴重者可出現心源性休克。診斷主要依靠癥狀、體征、實驗室檢查(如BNP/NT-proBNP)和超聲心動圖等影像學檢查。治療目標是改善癥狀、提高生活質量、減少住院率和死亡率。藥物治療包括ACEI/ARB/ARNI、β受體阻滯劑、醛固酮拮抗劑、利尿劑等。適應癥患者可考慮植入型心律轉復除顫器(ICD)或心臟再同步治療(CRT)。高血壓收縮壓范圍(mmHg)舒張壓范圍(mmHg)高血壓是最常見的慢性疾病之一，定義為靜息狀態下重復測量血壓持續升高(≥140/90mmHg)。按病因可分為原發性(約95%)和繼發性高血壓。病理生理機制復雜，涉及交感神經系統激活、腎素-血管緊張素-醛固酮系統異常、血管內皮功能障礙等多種因素。診斷要求多次非同日測量血壓均升高，輔以家庭血壓監測或24小時動態血壓監測。治療目標為將血壓控制在目標范圍內，同時降低心血管事件發生風險。非藥物治療包括限鹽、減重、戒煙、適量運動等；藥物治療主要包括利尿劑、ACEI/ARB、鈣通道阻滯劑和β受體阻滯劑等，應根據患者具體情況選擇合適的藥物和治療方案。心律失常竇性心動過速心率>100次/分，P波正常，PR間期正常常見于運動、發熱、貧血、甲亢治療針對原發疾病室上性心動過速起源于房室結以上的快速心律包括房性心動過速、房室結折返性心動過速等可用腺苷、β受體阻滯劑治療房顫最常見的持續性心律失常心電圖表現為無規則的RR間期，無明確P波治療包括節律控制、率控制和抗凝室性心律失常起源于心室的異常心律包括室性期前收縮、室性心動過速、室顫嚴重者可導致心源性猝死心律失常是心臟電活動異常導致的心律節律改變，可表現為心率過快、過慢或節律不規則。病因包括心臟結構異常、電解質紊亂、藥物影響、自主神經功能紊亂等。診斷主要依靠心電圖，必要時可進行24小時動態心電圖或電生理檢查。治療原則包括明確診斷、尋找和糾正病因、防治并發癥。治療手段包括藥物治療(抗心律失常藥)、導管射頻消融術、起搏器植入和植入型心律轉復除顫器等。對于危及生命的心律失常，如室顫，應立即進行心肺復蘇和電除顫。呼吸系統疾病概述上呼吸道疾病感冒、咽炎、扁桃體炎等阻塞性肺疾病COPD、哮喘、支氣管擴張感染性疾病肺炎、肺結核、肺膿腫間質性肺疾病特發性肺纖維化、結締組織病相關間質性肺病腫瘤性疾病肺癌、轉移性肺腫瘤呼吸系統疾病是臨床常見病種，其發病率和死亡率均較高。正確理解呼吸系統的解剖生理特點是診斷和治療的基礎。常見癥狀包括咳嗽、咳痰、呼吸困難、胸痛和咯血等，可通過系統性問診進行鑒別診斷。呼吸功能評估方法包括肺通氣功能檢查、彌散功能測定和氣道高反應性檢查等。影像學檢查(如X線胸片、CT)及支氣管鏡檢查在診斷中起重要作用。治療原則包括改善通氣和換氣功能、控制感染、減輕炎癥反應等，同時應加強呼吸系統疾病的預防，如戒煙、接種疫苗等措施。慢性阻塞性肺疾病(COPD)病因與危險因素長期吸煙是最主要危險因素職業暴露(粉塵、化學物質)生物燃料煙霧暴露遺傳因素(如α1-抗胰蛋白酶缺乏)臨床表現慢性咳嗽、咳痰進行性加重的呼吸困難喘息和胸悶急性加重期癥狀顯著加重診斷與分級肺功能檢查:FEV?/FVC<0.7根據FEV?預計值的百分比分級CAT評分和mMRC呼吸困難評分急性加重次數和住院情況治療策略戒煙是唯一能改變自然病程的措施支氣管擴張劑(LABA、LAMA)治療糖皮質激素吸入(適應癥患者)氧療、肺康復和疫苗接種COPD是一種可預防和可治療的疾病，特征為持續性氣流受限，通常呈進行性發展。其發病機制涉及氣道炎癥、黏液分泌增加和肺彈性減退等病理改變。急性加重是疾病進展和死亡的重要原因，常由呼吸道感染誘發。支氣管哮喘病因學遺傳因素與環境因素共同作用，導致氣道慢性炎癥和高反應性過敏原:塵螨、花粉、寵物皮屑刺激物:煙草煙霧、空氣污染物呼吸道感染、氣候變化臨床表現反復發作的喘息、氣促、胸悶和咳嗽癥狀常在夜間或清晨加重可伴有痰液黏稠難咳出重癥可出現呼吸窘迫診斷方法典型臨床表現結合肺功能檢查確診可逆性氣流受限:吸入支氣管擴張劑后FEV?增加≥12%且≥200ml支氣管激發試驗:陽性提示氣道高反應性呼出氣一氧化氮(FeNO)測定:評估氣道炎癥治療原則階梯式治療策略,根據病情嚴重程度和控制水平調整控制癥狀和維持正常肺功能預防急性發作和減少住院風險避免藥物不良反應支氣管哮喘是一種慢性氣道炎癥性疾病，以氣道高反應性和可逆性氣流受限為特征。治療以吸入糖皮質激素(ICS)為基礎，聯合長效β?受體激動劑(LABA)，必要時可加用抗白三烯藥物或抗IgE/IL-5/IL-4等生物制劑。患者教育和自我管理計劃是長期控制的重要部分。肺炎社區獲得性肺炎(CAP)在社區環境中獲得的肺炎常見病原體:肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、支原體等典型表現:發熱、咳嗽、咳痰、胸痛治療:β-內酰胺類抗生素±大環內酯類醫院獲得性肺炎(HAP)住院48小時后發生的肺炎常見病原體:革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌危險因素:高齡、基礎疾病、免疫抑制治療:經驗性使用廣譜抗生素，注意耐藥菌呼吸機相關性肺炎(VAP)機械通氣48小時后發生的肺炎病原體:多為耐藥菌，如銅綠假單胞菌、鮑曼不動桿菌預防措施:抬高床頭、口腔護理、減少鎮靜治療:根據當地耐藥譜選擇抗生素肺炎是指終末氣道、肺泡和肺間質的急性感染性炎癥，臨床特征為發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難等，可伴有肺實變體征。診斷主要依靠臨床表現、影像學檢查和微生物學檢測。評估嚴重程度可采用CURB-65或PSI評分量表，指導治療和預后判斷。治療原則包括抗感染、對癥支持和并發癥預防。抗生素選擇應考慮可能的病原體、當地耐藥情況和患者個體因素，初始經驗性治療后根據病原學結果調整。重癥肺炎患者需加強監護，必要時給予呼吸支持和循環支持。預防措施包括接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗。肺結核病原學由結核分枝桿菌引起的慢性傳染病，主要通過呼吸道飛沫傳播臨床表現早期可無明顯癥狀，進展期出現咳嗽、咳痰、低熱、盜汗、乏力、消瘦等診斷方法痰涂片抗酸染色、痰結核菌培養、核酸擴增技術、胸部影像學檢查治療原則規范的抗結核藥物聯合治療，早期、足量、聯合、全程、規律用藥肺結核是結核病最常見的類型，占結核病例的80%以上。中國是全球結核病高負擔國家之一。結核病發病與機體免疫狀態密切相關，艾滋病、糖尿病、營養不良和長期使用免疫抑制劑等都是重要危險因素。根據臨床表現和影像學特點，可將肺結核分為原發性和繼發性兩種類型。繼發性肺結核可進一步分為浸潤型、空洞型、播散型等。診斷金標準是檢出結核分枝桿菌。標準治療方案采用四聯藥物(異煙肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇)強化期2個月，繼以異煙肼和利福平鞏固期4個月，總療程6個月。耐藥結核需要調整方案并延長療程。消化系統疾病概述食管疾病胃與十二指腸疾病肝臟疾病膽道疾病胰腺疾病小腸疾病結直腸疾病消化系統由消化管(食管、胃、小腸、大腸)和消化腺(肝、膽、胰)組成，負責食物的消化、吸收和廢物排出。常見癥狀包括腹痛、惡心嘔吐、腹瀉、便秘、消化道出血、黃疸等，這些癥狀往往需要進一步檢查明確病因。消化系統檢查方法主要包括內鏡檢查(胃腸鏡、膠囊內鏡、ERCP等)、影像學檢查(腹部超聲、CT、MRI等)、功能性檢查(食管pH和壓力監測、胃排空等)以及實驗室檢查(肝功能、胰腺酶等)。隨著生活方式改變和人口老齡化，消化系統惡性腫瘤(如胃癌、結直腸癌、肝癌等)發病率呈上升趨勢，強調早期篩查和預防的重要性。食管疾病胃食管反流病(GERD)典型癥狀:燒心、反酸、胸痛非典型癥狀:慢性咳嗽、咽喉不適并發癥:反流性食管炎、Barrett食管治療:生活方式改變、質子泵抑制劑食管運動障礙賁門失弛緩癥:吞咽困難、胸痛彌漫性食管痙攣:間歇性胸痛診斷:食管測壓、鋇餐造影治療:藥物、內鏡擴張、外科手術食管癌組織類型:鱗狀細胞癌和腺癌危險因素:吸煙、飲酒、Barrett食管癥狀:進行性吞咽困難、體重減輕治療:內鏡下切除、手術、放化療食管是連接咽部和胃的肌性管道，其疾病在臨床中較為常見。胃食管反流病是最常見的食管疾病，其發病率隨著生活方式改變而增高。診斷主要基于典型癥狀，必要時進行內鏡檢查和24小時食管pH監測。食管運動障礙包括賁門失弛緩癥、彌漫性食管痙攣等，主要表現為吞咽困難和胸痛。食管癌在中國具有較高發病率，尤其是食管鱗癌，早期診斷對改善預后至關重要。內鏡檢查已成為食管疾病診斷的重要工具，包括普通內鏡、放大內鏡、窄帶成像(NBI)等技術，提高了早期病變的檢出率。早期病變可通過內鏡下粘膜切除術(EMR)或粘膜下剝離術(ESD)進行治療。胃與十二指腸疾病慢性胃炎最常見的胃部疾病，可分為非萎縮性和萎縮性兩類。幽門螺桿菌感染是主要病因，長期存在可增加胃癌風險。診斷依靠內鏡檢查和病理活檢，治療包括根除幽門螺桿菌和對癥治療。消化性潰瘍胃潰瘍和十二指腸潰瘍的總稱，常由幽門螺桿菌感染和NSAID使用引起。典型癥狀為上腹部疼痛、飽脹感，嚴重者可并發出血、穿孔。治療以PPI聯合抗生素根除幽門螺桿菌為主。胃癌中國胃癌發病率較高，早期胃癌癥狀不明顯，晚期出現上腹痛、消瘦、貧血等。早期篩查對提高生存率至關重要，內鏡檢查是主要篩查手段。早期胃癌可行內鏡治療，進展期需手術聯合化療。胃與十二指腸疾病在臨床工作中非常常見，其診斷和治療水平的提高對改善患者預后具有重要意義。幽門螺桿菌作為一種重要的致病因素，與多種胃十二指腸疾病相關，包括慢性胃炎、消化性潰瘍和胃癌等。肝臟疾病病毒性肝炎包括甲、乙、丙、丁、戊型肝炎，其中乙型和丙型肝炎可遷延成慢性，導致肝硬化和肝癌酒精性肝病從單純性脂肪肝到酒精性肝炎，最終演變為酒精性肝硬化，戒酒是治療的基礎非酒精性脂肪肝(NAFLD)與代謝綜合征密切相關，包括單純性脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)4自身免疫性肝病包括自身免疫性肝炎、原發性膽汁性膽管炎、原發性硬化性膽管炎等肝硬化各種慢性肝病的終末階段，并發腹水、食管胃底靜脈曲張、肝性腦病等肝臟疾病在中國具有較高的發病率，尤其是病毒性肝炎。臨床特征包括乏力、納差、黃疸、腹水等，實驗室檢查有肝酶升高、凝血功能異常等。影像學檢查(超聲、CT、MRI)和肝臟活檢對診斷有重要價值。乙型肝炎在中國流行，核苷(酸)類似物是主要治療藥物，疫苗接種是預防的關鍵。丙型肝炎可通過直接抗病毒藥物(DAAs)實現高治愈率。代謝相關脂肪肝(MAFLD)是一個新概念，強調了代謝紊亂在發病中的重要性，治療以生活方式干預為基礎。肝硬化的管理重點是預防和處理并發癥，嚴重肝功能衰竭者可考慮肝移植。胰腺疾病急性胰腺炎常見病因:膽石癥、酒精濫用、高甘油三酯血癥典型癥狀:急性上腹痛、惡心嘔吐嚴重程度評估:Ranson評分、APACHEII評分治療原則:禁食、補液、疼痛控制、預防感染慢性胰腺炎胰腺的進行性炎癥性疾病，導致內外分泌功能喪失主要病因:長期酗酒、胰管堵塞、遺傳因素臨床表現:反復腹痛、消化不良、體重減輕診斷方法:影像學檢查(CT、MRCP、ERCP)治療:疼痛管理、胰酶替代、內鏡介入胰腺癌預后極差的消化系統惡性腫瘤，5年生存率<10%危險因素:吸煙、慢性胰腺炎、糖尿病早期癥狀不明顯，晚期出現腹痛、黃疸、消瘦診斷方法:增強CT、內鏡超聲(EUS)、CA19-9治療:手術切除(僅20%可手術)、化療、姑息治療胰腺是兼具外分泌和內分泌功能的腺體，其疾病可導致嚴重的臨床后果。急性胰腺炎是常見的急腹癥，重癥患者可發生多器官功能衰竭，死亡率高達30%。早期評估嚴重程度對指導治療至關重要。影像學檢查在胰腺疾病診斷中起關鍵作用，包括腹部CT、MRI、內鏡超聲(EUS)和ERCP等。胰腺癌診斷常較晚，大多數患者確診時已失去手術機會。早期篩查高危人群、開發新的生物標志物和提高影像診斷水平，是提高胰腺癌預后的關鍵。新型治療方法如精準放療、免疫治療等為胰腺疾病患者帶來新的希望。炎癥性腸病潰瘍性結腸炎(UC)特點:連續性病變,主要累及直腸和結腸臨床表現:腹瀉、血便、腹痛、體重減輕內鏡表現:粘膜充血、水腫、潰瘍,分布連續組織學特點:僅累及粘膜和粘膜下層并發癥:中毒性巨結腸、結腸癌克羅恩病(CD)特點:節段性、跳躍性病變,可累及全消化道臨床表現:腹痛、腹瀉、腸梗阻、瘺管形成內鏡表現:卵石路征、縱行潰瘍,分布跳躍組織學特點:全層病變,肉芽腫并發癥:腸狹窄、穿孔、瘺管、膿腫炎癥性腸病(IBD)是一組病因不明的慢性腸道炎癥性疾病，主要包括潰瘍性結腸炎和克羅恩病。其發病機制涉及遺傳易感性、腸道微生物組失調、環境因素和免疫調節異常等多方面因素。近年來，中國IBD發病率呈明顯上升趨勢。診斷主要依靠臨床表現、內鏡檢查、影像學檢查和組織病理學檢查相結合。治療目標是控制炎癥、緩解癥狀、促進粘膜愈合和預防并發癥。藥物治療包括5-氨基水楊酸制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑和生物制劑(如抗TNF-α、抗整合素、抗IL-12/23等)。難治性或并發癥患者可能需要手術治療。IBD患者需要長期隨訪監測，定期進行內鏡檢查和結腸癌篩查。腎臟疾病概述腎小球疾病各類腎小球腎炎、腎病綜合征、糖尿病腎病等腎小管間質疾病急性腎小管壞死、間質性腎炎、多囊腎等腎血管疾病腎動脈狹窄、腎靜脈血栓形成等藥物性腎損傷抗生素、造影劑、非甾體抗炎藥等引起腎臟是人體重要的排泄和內分泌器官，每天濾過約180升原尿，維持水、電解質和酸堿平衡，并分泌多種激素參與血壓調節和紅細胞生成。腎功能評估的主要指標包括血肌酐、尿素氮、估算腎小球濾過率(eGFR)和尿蛋白定量等。臨床常見的腎臟疾病表現包括蛋白尿、血尿、水腫、高血壓和腎功能下降等。腎臟疾病的診斷需綜合分析臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查，必要時進行腎活檢。慢性腎臟病(CKD)是全球公共衛生問題，主要病因包括糖尿病、高血壓、腎小球腎炎等，終末期腎臟病需要腎臟替代治療，包括血液透析、腹膜透析和腎移植。腎小球腎炎腎小球腎炎是指各種原因引起的腎小球炎癥性病變，按病因可分為原發性和繼發性。原發性腎小球腎炎主要源于腎臟本身，包括IgA腎病、膜性腎病、微小病變型腎小球病等；繼發性腎小球腎炎常繼發于系統性疾病，如狼瘡性腎炎、糖尿病腎病等。臨床表現多樣，主要包括血尿、蛋白尿、水腫、高血壓和腎功能減退。診斷依靠臨床癥狀、實驗室檢查和腎活檢病理，其中腎活檢是確診的金標準。病理診斷需綜合光鏡、免疫熒光和電鏡結果，明確病理類型和活動性。治療原則包括病因治療、對癥治療和腎臟保護措施。部分類型腎炎需使用糖皮質激素和免疫抑制劑控制疾病活動，同時注重高血壓控制、蛋白尿減少和腎功能保護。不同病理類型的腎小球腎炎預后差異較大，需根據具體情況制定個體化治療方案和隨訪計劃。腎病綜合征病理類型臨床特點激素反應性預后微小病變型突發大量蛋白尿，無血尿，腎功能正常大多數對激素敏感總體良好，可復發局灶節段性腎小球硬化蛋白尿，可伴血尿，腎功能可下降大多數激素抵抗約30-50%進展至ESRD膜性腎病蛋白尿逐漸出現，可伴血栓形成激素反應較差自然緩解30%，ESRD30%膜增生性腎小球腎炎蛋白尿、血尿、腎功能下降激素反應較差10年內50%進展至ESRD腎病綜合征是一組臨床癥候群，特征為大量蛋白尿(>3.5g/d)、低白蛋白血癥、高脂血癥和水腫。成人中最常見的病理類型是膜性腎病，而兒童則以微小病變型為主。發病機制涉及腎小球基底膜通透性增加和足細胞損傷。并發癥包括感染、血栓形成、營養不良和急性腎損傷等。治療主要包括支持治療(控制水腫、糾正低蛋白血癥、預防感染和血栓)和病因治療。原發性腎病綜合征通常需要使用糖皮質激素和免疫抑制劑，如環磷酰胺、鈣調神經磷酸酶抑制劑、霉酚酸酯等。激素抵抗或頻繁復發者可考慮利妥昔單抗等生物制劑。繼發性腎病綜合征應重點治療原發病。慢性腎臟病第5期(GFR<15ml/min)終末期腎病，需要腎臟替代治療第4期(GFR15-29ml/min)重度腎功能損害，為透析做準備第3期(GFR30-59ml/min)中度腎功能損害，多種并發癥出現4第2期(GFR60-89ml/min)輕度腎功能損害，伴腎臟損傷證據5第1期(GFR≥90ml/min)腎功能正常但有腎臟損傷證據慢性腎臟病(CKD)是指腎臟結構或功能異常持續3個月以上，可由多種疾病引起。主要病因包括糖尿病腎病、高血壓腎損害、慢性腎小球腎炎、多囊腎等。CKD進展過程中可出現腎性貧血、鈣磷代謝紊亂、代謝性酸中毒、心血管并發癥等多系統并發癥。延緩CKD進展的關鍵策略包括嚴格控制血壓(目標<130/80mmHg)、減少蛋白尿(ACEI/ARB)、血糖控制、限制蛋白質攝入、戒煙、避免腎毒性藥物等。對于進展至終末期腎病的患者，需要及時開始腎臟替代治療，包括血液透析、腹膜透析和腎移植。腎移植是終末期腎病最理想的治療方式，但受器官來源限制。早期識別和干預CKD可顯著改善預后。電解質與酸堿平衡紊亂鈉代謝紊亂低鈉血癥(<135mmol/L):常見于心衰、肝硬化、腎病綜合征高鈉血癥(>145mmol/L):常見于嚴重脫水、尿崩癥臨床表現:主要為神經系統癥狀，低鈉可致頭痛、惡心、抽搐治療原則:糾正速度控制，避免滲透性脫髓鞘綜合征鉀代謝紊亂低鉀血癥(<3.5mmol/L):可由消化道丟失、腎臟排泄增加引起高鉀血癥(>5.5mmol/L):腎功能不全、代謝性酸中毒常見臨床表現:心律失常、肌肉無力、腹脹、腸麻痹嚴重高鉀為急癥，需緊急處理避免心律失常酸堿平衡障礙代謝性酸中毒:腎功能不全、糖尿病酮癥、乳酸酸中毒代謝性堿中毒:嘔吐、堿性物質攝入、低鉀血癥呼吸性酸中毒:通氣不足(COPD、中樞抑制)呼吸性堿中毒:過度通氣(焦慮、高原反應)電解質和酸堿平衡紊亂在臨床上非常常見，尤其在重癥患者和慢性腎臟病患者中。鈣磷代謝紊亂在慢性腎臟病患者中尤為重要，可導致腎性骨病和血管鈣化。鈣磷調節激素包括甲狀旁腺素(PTH)、維生素D和成纖維細胞生長因子23(FGF23)。酸堿平衡障礙的分析需全面評估pH值、PaCO?和HCO??水平，尋找原發障礙和代償機制。混合性酸堿平衡紊亂的識別和處理尤為復雜，需仔細分析。電解質和酸堿平衡紊亂的治療應針對病因，同時糾正異常。糾正速度需根據紊亂的嚴重程度和持續時間合理控制，避免引起腦組織損傷和心律失常等并發癥。內分泌系統疾病概述內分泌系統由分布于全身的各種內分泌腺和散在的內分泌細胞組成，通過分泌激素調節人體多種生理功能。主要內分泌腺包括垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島和性腺等。內分泌疾病可表現為激素分泌過多或不足，導致相應的臨床癥狀。內分泌疾病的診斷思路基于"臨床懷疑-生化確認-病因定位"的過程。首先根據臨床表現產生內分泌疾病的懷疑，然后通過激素水平測定和動態功能試驗確認診斷，最后通過影像學和其他檢查明確病變部位和性質。常用的內分泌功能檢測包括基礎激素水平測定和各種刺激或抑制試驗。內分泌系統的特點是存在復雜的反饋調節機制，一種腺體的功能異常可影響多個內分泌軸，因此診斷時需全面評估。影像學檢查對內分泌疾病的定位診斷至關重要，包括超聲、CT、MRI和核素顯像等。內分泌疾病的治療包括藥物治療、手術治療和放射治療等。糖尿病1.4億中國糖尿病患者成人糖尿病患病率約11.2%70%未診斷比例大量患者未被發現和治療2型主要類型占糖尿病總數的90%以上8.6%糖化血紅蛋白控制目標大多數成人患者的建議值糖尿病是一組由于胰島素分泌缺陷和/或胰島素作用障礙引起的代謝性疾病，特征為長期高血糖。主要分為1型(免疫介導的胰島β細胞破壞)、2型(胰島素抵抗和相對分泌不足)、特殊類型和妊娠期糖尿病。診斷標準包括空腹血糖≥7.0mmol/L、OGTT2小時血糖≥11.1mmol/L、隨機血糖≥11.1mmol/L伴典型癥狀或HbA1c≥6.5%。血糖控制目標應個體化，一般建議HbA1c<7.0%。2型糖尿病治療包括生活方式干預(飲食控制、運動、戒煙)和藥物治療。一線藥物通常為二甲雙胍，其他藥物包括磺脲類、DPP-4抑制劑、GLP-1受體激動劑、SGLT-2抑制劑、胰島素等。應根據患者特點、并發癥情況和經濟能力選擇個體化治療方案。藥物治療需考慮降糖效果、體重影響、低血糖風險、心腎獲益和費用等因素。糖尿病并發癥視網膜病變微血管瘤、出血、硬性滲出、新生血管腎病蛋白尿、腎功能減退、腎小球硬化神經病變感覺、運動和自主神經功能障礙糖尿病足潰瘍、感染、骨髓炎、截肢風險心血管疾病冠心病、腦卒中、周圍動脈疾病糖尿病并發癥是糖尿病致殘和致死的主要原因，可分為微血管并發癥和大血管并發癥。微血管并發癥包括視網膜病變、腎病和神經病變，主要與長期血糖控制不佳相關。大血管并發癥包括冠心病、腦卒中和周圍動脈疾病，與高血糖、高血壓、血脂異常等多因素相關。糖尿病視網膜病變是工作年齡人群失明的主要原因，需定期進行眼底檢查。糖尿病腎病表現為蛋白尿和腎功能進行性下降，需定期檢測尿白蛋白/肌酐比值和eGFR。糖尿病神經病變最常見的是遠端對稱性多發性神經病變，表現為手套-襪套樣感覺異常。糖尿病足是多種因素共同作用的結果，包括神經病變、血管病變、足部畸形和感染等。預防和管理糖尿病并發癥的關鍵是嚴格控制血糖、血壓和血脂，同時戒煙、適量運動和健康飲食。早期篩查和干預可顯著改善預后。患者應定期進行眼底檢查、尿微量白蛋白檢測、足部檢查和血脂評估等。甲狀腺疾病甲狀腺功能亢進癥臨床表現:心悸、多汗、體重減輕、手顫心動過速、甲狀腺腫大眼突(Graves病特征)實驗室檢查:TSH降低、FT3/FT4升高TRAb陽性(Graves病)治療:抗甲狀腺藥物(甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶)放射性碘治療、手術治療β受體阻滯劑控制癥狀甲狀腺功能減退癥臨床表現:乏力、畏寒、體重增加、便秘毛發干燥、脫發、聲音嘶啞面部浮腫、反應遲鈍實驗室檢查:TSH升高、FT4降低TPOAb陽性(橋本氏甲狀腺炎)治療:左甲狀腺素替代治療定期監測TSH調整劑量特殊人群(老年、心臟病)需低劑量起始甲狀腺結節是臨床常見問題，需通過觸診、超聲檢查和必要時的細針穿刺活檢評估良惡性。惡性風險評估可采用TI-RADS系統，考慮結節的超聲特征、大小和生長速度等。良性結節可定期隨訪，惡性或可疑惡性結節需手術治療。甲狀腺炎包括急性、亞急性和慢性甲狀腺炎。亞急性甲狀腺炎常繼發于病毒感染，表現為頸前疼痛和甲狀腺功能暫時性變化。慢性淋巴細胞性甲狀腺炎(橋本氏甲狀腺炎)是最常見的自身免疫性甲狀腺疾病，可導致甲狀腺功能減退。甲狀腺疾病在女性中更為常見，尤其是生育年齡婦女，妊娠期甲狀腺功能異常需特別關注。腎上腺疾病原發性醛固酮增多癥特征性表現為高血壓和低鉀血癥，由腎上腺皮質分泌過多醛固酮引起。常見原因是腎上腺腺瘤(Conn綜合征)或雙側腎上腺增生。診斷基于血漿醛固酮/腎素活性比值(ARR)升高和確證試驗。單側腺瘤可行腹腔鏡腎上腺切除術，雙側增生則給予醛固酮拮抗劑治療。庫欣綜合征由皮質醇過多引起的一組臨床表現，包括滿月臉、水牛背、向心性肥胖、紫紋、高血壓和糖尿病等。可由腎上腺腺瘤、垂體腺瘤(庫欣病)或異位ACTH綜合征引起。診斷基于24小時尿游離皮質醇升高、夜間唾液皮質醇升高和地塞米松抑制試驗異常。治療方式取決于病因，包括手術切除、放療和藥物治療。嗜鉻細胞瘤源自腎上腺髓質或交感神經節的兒茶酚胺分泌腫瘤，典型表現為陣發性或持續性高血壓、心悸、頭痛和多汗。診斷依靠血漿或尿兒茶酚胺及其代謝產物(甲氧基腎上腺素、去甲腎上腺素)測定，結合CT/MRI和功能性核素顯像定位。治療前需充分α受體阻滯，再加用β受體阻滯劑，然后行手術切除。部分患者可有家族性綜合征如MEN2。腎上腺功能減退癥(Addison病)是腎上腺皮質激素分泌不足引起的疾病，表現為乏力、體重減輕、低血壓、皮膚色素沉著等。診斷基于基礎皮質醇水平下降和ACTH刺激試驗反應不足。治療需終身補充糖皮質激素和鹽皮質激素。應對患者進行教育，遇到感染、創傷、手術等應增加激素劑量，并攜帶急救卡和藥物。血液系統疾病概述紅細胞疾病白細胞疾病淋巴組織疾病血小板疾病凝血功能障礙血液系統由造血干細胞及其分化的各系細胞組成，主要包括紅細胞、白細胞、血小板和血漿成分。造血干細胞位于骨髓中，能分化為各種血細胞。血液系統疾病可分為紅細胞疾病(如貧血)、白細胞疾病(如白血病)、淋巴組織疾病(如淋巴瘤)、血小板疾病和凝血功能障礙等。血液學檢查是診斷血液系統疾病的基礎，包括血常規、骨髓穿刺和活檢、流式細胞術、細胞遺傳學和分子生物學檢查等。血液病的診斷流程通常從全血細胞計數開始，發現異常后進行進一步的形態學、免疫學和遺傳學檢查。骨髓檢查對于白血病、骨髓增生異常綜合征等疾病的診斷至關重要。現代血液病診斷已發展為"形態學+免疫學+細胞遺傳學+分子生物學"的綜合診斷模式，極大提高了診斷準確性，并為精準治療提供了依據。血液系統疾病的治療包括支持治療、藥物治療(化療、靶向治療、免疫治療)、造血干細胞移植等多種手段。貧血缺鐵性貧血最常見的貧血類型，由鐵缺乏導致血紅蛋白合成減少。表現為乏力、蒼白、頭暈等。實驗室特點為小細胞低色素性貧血，血清鐵蛋白減低。常見病因包括慢性失血、吸收不良和需求增加等。治療以補充鐵劑和糾正原發病為主。巨幼細胞貧血由維生素B12或葉酸缺乏引起，導致DNA合成障礙和紅細胞成熟障礙。特征為大細胞性貧血，外周血涂片可見巨幼紅細胞。臨床常伴有神經系統癥狀。診斷依賴維生素B12和葉酸水平測定。治療主要是補充相應維生素。溶血性貧血紅細胞壽命縮短導致的貧血，可分為遺傳性(如球形紅細胞增多癥、鐮狀細胞貧血)和獲得性(如自身免疫性溶血性貧血、微血管病性溶血性貧血)。特點是網織紅細胞增多、膽紅素升高和乳酸脫氫酶升高。治療針對病因，嚴重者可考慮脾切除。再生障礙性貧血骨髓造血功能衰竭導致的全血細胞減少，表現為貧血、出血和感染。骨髓檢查顯示造血細胞減少，脂肪細胞增多。病因包括特發性、藥物/毒物、放射線等。嚴重者可行免疫抑制治療或造血干細胞移植，輕中度可予支持治療和雄激素。貧血是臨床常見的血液系統疾病，定義為血紅蛋白濃度低于正常參考值。根據紅細胞大小可分為小細胞性、正細胞性和大細胞性貧血；根據發病機制可分為生成減少和破壞過多兩大類。準確診斷貧血類型對于治療至關重要，需綜合分析病史、體格檢查和實驗室檢查結果。白血病急性髓系白血病(AML)特點:髓系原始細胞在骨髓和外周血中異常增殖臨床表現:發熱、貧血、出血、骨痛診斷標準:骨髓原始細胞≥20%分型:根據WHO分類結合形態學、免疫學、遺傳學治療:標準化療(誘導+鞏固)、靶向藥物、造血干細胞移植急性淋巴細胞白血病(ALL)特點:淋巴細胞系原始細胞克隆性增殖常見于兒童，成人預后較差診斷依賴免疫表型和細胞遺傳學分析Ph染色體陽性患者預后差，需加用酪氨酸激酶抑制劑兒童治愈率可達80%以上，成人約40%慢性髓系白血病(CML)特點:存在Ph染色體陽性和BCR-ABL融合基因三期:慢性期、加速期和急變期治療革命:從干擾素到酪氨酸激酶抑制劑伊馬替尼等靶向藥物顯著改善預后分子學監測指導治療調整和停藥決策慢性淋巴細胞白血病(CLL)特點:成熟小淋巴細胞在血液和骨髓中蓄積多見于老年人，發病率低于西方國家常伴有免疫功能異常和自身免疫現象分期采用Binet或Rai分期系統治療選擇:觀察等待、化療免疫治療、靶向藥物白血病是一組起源于造血干細胞的惡性克隆性疾病，特征為骨髓中異常細胞增殖并抑制正常造血。現代白血病治療強調風險分層和個體化，遺傳學異常是最重要的預后因素。分子靶向藥物的應用，如CML的酪氨酸激酶抑制劑和急性白血病的FLT3抑制劑，極大改善了患者預后。淋巴瘤霍奇金淋巴瘤特征為Reed-Sternberg細胞存在，多發生于青壯年，局部淋巴結腫大多呈進行性，常伴有發熱、盜汗、體重減輕等B癥狀。治愈率高達80-90%，治療方式包括ABVD方案化療、放療和靶向藥物如抗CD30抗體。非霍奇金淋巴瘤(NHL)包括B細胞和T細胞起源兩大類，其中彌漫大B細胞淋巴瘤最常見。臨床表現多樣，可表現為局部或全身淋巴結腫大，也可原發于結外組織。診斷依賴病理活檢和免疫組化分型。治療方案根據NHL亞型、分期、預后因素等個體化選擇。常見NHL亞型彌漫大B細胞淋巴瘤(DLBCL)是最常見類型，預后與分子亞型相關。濾泡性淋巴瘤進展緩慢,早期可采用觀察等待策略。套細胞淋巴瘤預后較差,需要積極治療。邊緣區淋巴瘤與感染和自身免疫病有關。外周T細胞淋巴瘤預后不佳,需要強化治療。診斷與分期診斷必須通過組織病理學檢查,免疫組化和分子生物學技術。AnnArbor分期系統與國際預后指數(IPI)用于評估預后。PET-CT在分期、療效評價和殘留病變評估方面具有重要價值。目前已進入MRD(微小殘留病灶)監測時代,用于指導治療決策。淋巴瘤是起源于淋巴造血系統的惡性腫瘤，2016年WHO分類將其劃分為70多種亞型。近年來,淋巴瘤治療取得了重大進展,特別是靶向治療和免疫治療的應用。利妥昔單抗(抗CD20單抗)與化療聯合已成為B細胞淋巴瘤的標準治療。新型靶向藥物包括BTK抑制劑、BCL-2抑制劑等,顯著改善了難治復發患者的預后。出血與凝血障礙1血管壁異常遺傳性(如Osler-Weber-Rendu病)或獲得性(如血管炎、壞血病)2血小板數量或功能異常血小板減少癥或血小板功能障礙,表現為皮膚黏膜出血凝血因子異常先天性(如血友病)或獲得性(如肝病、維生素K缺乏)4纖溶系統異常原發性或繼發于其他疾病(如腫瘤、產科并發癥等)止血與凝血機制是一個復雜的生理過程，包括血管收縮反應、血小板功能、凝血系統激活和纖溶系統調節等多個環節。血小板減少癥是最常見的出血性疾病，可由多種原因引起，如骨髓造血減少、免疫性破壞(ITP)、脾功能亢進和消耗增加等。免疫性血小板減少癥(ITP)是一種獲得性自身免疫性疾病，特征為血小板特異性抗體介導的血小板破壞增加。血友病是最常見的遺傳性凝血障礙，包括血友病A(因子VIII缺乏)和血友病B(因子IX缺乏)。臨床表現為軟組織和關節出血，治療主要是凝血因子替代治療，基因治療是未來發展方向。獲得性凝血功能障礙常見于嚴重肝病、維生素K缺乏和抗凝藥物使用等情況。抗凝治療是臨床常用的預防和治療血栓形成的手段，包括肝素、華法林和新型口服抗凝藥(NOACs)。抗凝治療的監測和管理非常重要，特別是出血風險的評估和處理。彌散性血管內凝血(DIC)是一種獲得性凝血障礙，特征為微血管內廣泛凝血激活和凝血因子消耗，治療應針對原發病并進行支持治療。風濕免疫疾病概述關節病變為主類風濕關節炎、骨關節炎、脊柱關節病、痛風等，主要表現為關節疼痛、腫脹和功能受限皮膚黏膜表現為主系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、硬皮病等，常見皮疹、光敏感、雷諾現象等表現血管炎癥為主ANCA相關血管炎、巨細胞動脈炎等，可累及不同大小血管,導致多系統損害免疫學檢查自身抗體檢測是風濕免疫病診斷的重要依據,如ANA、RF、抗CCP、ANCA等風濕免疫疾病是一組以自身免疫異常為基礎的慢性疾病，可累及多個器官系統。其發病機制涉及遺傳易感性、環境因素和免疫調節紊亂的相互作用。自身抗體檢測在風濕免疫疾病診斷中具有重要價值，如抗核抗體(ANA)、類風濕因子(RF)、抗環瓜氨酸肽抗體(抗CCP)和抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)等。風濕免疫疾病的臨床表現多樣，可累及關節、皮膚、肌肉、血管、肺臟、腎臟等多個系統。診斷主要依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查和組織病理學檢查，部分疾病有特定的分類標準或診斷標準。治療原則包括控制疾病活動性、預防器官損害和改善生活質量。常用藥物包括非甾體抗炎藥(NSAIDs)、糖皮質激素、傳統合成改變病情抗風濕藥(csDMARDs)和生物制劑(bDMARDs)。生物制劑如抗TNF-α、抗IL-6、抗IL-17、抗B細胞和T細胞共刺激信號阻斷劑等的應用,顯著改善了風濕免疫疾病患者的預后。小分子靶向藥物(如JAK抑制劑)是近年來的新發展。治療應個體化,考慮疾病特點、活動性、預后因素和患者情況等。類風濕關節炎掌指關節近端指間關節腕關節膝關節足部關節肘關節肩關節類風濕關節炎(RA)是一種慢性、系統性自身免疫性疾病，特征為對稱性、多關節炎癥和關節破壞。發病機制涉及環境因素(如吸煙)和遺傳易感性(如HLA-DRB1共享表位)的相互作用，導致關節滑膜炎癥和骨軟骨破壞。臨床表現主要是對稱性小關節炎，晨僵明顯，常>1小時，關節腫痛和活動受限，長期可導致關節畸形和功能喪失。診斷主要依據2010年ACR/EULAR分類標準，包括受累關節數量、血清學檢查(RF和抗CCP)、炎癥指標和病程。抗CCP抗體特異性高，是早期診斷和預后評估的重要指標。影像學檢查包括X線、超聲和MRI，可評估關節破壞程度和早期炎癥表現。疾病活動性評估采用DAS28、SDAI或CDAI評分系統，指導治療調整。治療目標是臨床緩解或低疾病活動性，采用"早期、積極、達標"的治療策略。藥物包括NSAIDs、糖皮質激素、傳統DMARDs(如甲氨蝶呤、來氟米特)和生物制劑(如TNF-α抑制劑、IL-6R抑制劑、T細胞共刺激阻斷劑、抗CD20療法)。JAK抑制劑是新型口服靶向藥物，療效與生物制劑相當。定期監測疾病活動性和藥物不良反應,采用treat-to-target原則,可顯著改善預后。系統性紅斑狼瘡臨床表現SLE可累及多個系統器官:皮膚:蝶形紅斑、盤狀紅斑、光敏感關節:非侵蝕性關節炎,對稱多關節腎臟:狼瘡性腎炎,蛋白尿,腎功能損害神經:頭痛、癲癇、精神癥狀、腦血管病血液:溶血性貧血、白細胞減少、血小板減少漿膜:胸膜炎、心包炎診斷與評估診斷依據:2019年EULAR/ACR分類標準ANA陽性是進入分類的必要條件特異性抗體:抗dsDNA、抗Sm補體C3、C4降低具有診斷價值疾病活動度評估:SLEDAI評分BILAG評分醫師整體評估(PGA)治療原則根據器官受累和疾病活動度:輕中度:羥氯喹是基礎藥物,幾乎所有患者都應使用關節、皮膚損害:MTX、來氟米特等重要臟器受累:大劑量激素+免疫抑制劑(環磷酰胺、霉酚酸酯等)難治復發:利妥昔單抗、貝利尤單抗(抗BLyS)避免紫外線暴露,合理避孕,預防感染系統性紅斑狼瘡(SLE)是一種病因不明的慢性自身免疫性疾病，特征為自身抗體產生、免疫復合物沉積和多系統損害。發病具有明顯的性別和種族差異，女性:男性=9:1，生育年齡婦女發病率最高。遺傳因素、環境因素(如紫外線、藥物、感染)和激素因素共同參與發病。狼瘡性腎炎是SLE最嚴重的并發癥之一，可導致終末期腎病和死亡。根據組織病理學特點分為I-VI型，III型、IV型和V型需要積極免疫抑制治療。SLE的治療進展顯著，除傳統藥物外，生物制劑如貝利尤單抗(Belimumab,靶向BLyS)已獲批用于SLE治療，多種新型靶向治療藥物正在研發中。SLE患者需要終身隨訪，關注疾病活動性、器官損害和治療相關不良反應。痛風與晶體相關性關節炎高尿酸血癥血尿酸水平升高(男>420μmol/L,女>360μmol/L)嘌呤代謝障礙:產生過多或排泄減少危險因素:飲食、酒精、肥胖、藥物、代謝綜合征急性痛風性關節炎尿酸鹽晶體在關節腔內沉積,觸發炎癥反應典型表現:劇烈疼痛、紅腫、觸痛,常發生在夜間好發部位:第一跖趾關節(約50%首發)發作可自限,持續數天至2周痛風間歇期發作間期無癥狀,但仍需控制尿酸若不治療,間歇期逐漸縮短體內尿酸負荷仍在累積慢性痛風石性關節炎多關節受累,痛風石形成,關節破壞痛風石:耳廓、肘部、跟腱等處關節畸形、功能障礙常伴有尿酸性腎病痛風是一種由單鈉尿酸鹽晶體沉積引起的晶體相關性關節炎，是最常見的炎癥性關節病之一。急性發作治療包括NSAIDs、秋水仙堿和糖皮質激素，目的是迅速控制炎癥。需注意秋水仙堿的不良反應和禁忌癥。降尿酸治療不應在急性發作期開始，待發作完全控制2周后再開始。長期降尿酸治療適用于復發性急性痛風發作、痛風石、慢性關節炎或尿酸性腎病患者。常用藥物包括別嘌醇(抑制尿酸生成)和苯溴馬隆(促進尿酸排泄)。治療目標是將血尿酸水平維持在<360μmol/L，痛風石患者目標更低(<300μmol/L)。降尿酸治療初期可增加急性發作風險，可予小劑量秋水仙堿或NSAIDs預防。生活方式干預包括限制高嘌呤食物、減少酒精攝入、控制體重、避免高果糖飲料等。神經系統疾病概述中樞神經系統疾病腦血管疾病、癲癇、變性疾病、脫髓鞘疾病、感染、腫瘤等周圍神經系統疾病多發性周圍神經病、單神經病、運動神經元病等神經肌肉接頭疾病重癥肌無力、Lambert-Eaton綜合征等肌肉疾病肌營養不良癥、多發性肌炎、周期性麻痹等4神經系統疾病是內科常見病種，涵蓋中樞神經系統和周圍神經系統的各類疾病。神經系統檢查是診斷的基礎，包括意識狀態、腦膜刺激征、顱神經、運動系統、感覺系統、反射和自主神經功能等方面的評估。常見癥狀包括頭痛、眩暈、意識障礙、癱瘓、感覺異常、震顫等，需要通過系統檢查明確定位和性質。神經系統疾病的輔助檢查包括神經電生理(腦電圖、肌電圖、誘發電位等)、腦脊液檢查、神經影像學檢查(CT、MRI、功能性MRI、PET、腦血管造影等)和神經免疫學檢查等。神經影像學技術的發展極大提高了神經系統疾病的診斷水平。神經系統疾病的診斷思路強調"定位診斷-性質診斷-病因診斷"的過程，首先確定病變的解剖部位，然后判斷病變性質(血管性、感染性、脫髓鞘等)，最后確定具體病因。隨著分子生物學和基因技術的發展，越來越多的神經系統疾病被發現具有明確的基因和分子基礎，為精準診斷和治療提供了可能。腦血管疾病缺血性腦卒中病因:動脈粥樣硬化、心源性栓塞、小動脈病變臨床表現:突發局灶性神經功能缺損輔助檢查:CT排除出血,MRI確認病灶急性期治療:溶栓(時間窗內)、血管內治療二級預防:抗血小板/抗凝、他汀、控制危險因素出血性腦卒中類型:腦實質出血、蛛網膜下腔出血常見病因:高血壓、動脈瘤、血管畸形臨床表現:頭痛、嘔吐、意識障礙、局灶體征輔助檢查:CT是首選影像學方法治療:控制血壓、神經外科干預、防治并發癥短暫性腦缺血發作(TIA)定義:短暫神經功能缺損,癥狀<24小時恢復意義:腦卒中的重要預警信號ABCD2評分:評估短期卒中風險處理:緊急評估、明確病因、積極預防預防:與缺血性腦卒中預防原則相同腦卒中是我國致死和致殘的主要原因之一，以急性起病、局灶性神經功能缺損為主要特征。缺血性腦卒中可采用TOAST分型系統，包括大動脈粥樣硬化型、心源性栓塞型、小動脈閉塞型、其他確定病因型和不明病因型。急性期救治強調"時間就是大腦"，靜脈溶栓適用于發病4.5小時內的患者，部分患者可考慮血管內治療。腦卒中的二級預防是臨床工作重點，包括抗血小板聚集或抗凝治療、降脂治療、控制血壓、戒煙限酒、控制糖尿病和減輕體重等綜合措施。動脈粥樣硬化引起的頸動脈狹窄患者可考慮頸動脈內膜剝脫術或血管成形術和支架植入術。腦卒中后康復應盡早開始，包括運動功能、言語功能、吞咽功能等多方面訓練，以減輕殘疾程度，提高生活質量。感染性疾病概述細菌性感染革蘭陽性菌(金黃色葡萄球菌、鏈球菌等)和革蘭陰性菌(大腸桿菌、銅綠假單胞菌等)引起的感染，通常對抗生素敏感病毒性感染包括流感病毒、皰疹病毒、肝炎病毒、HIV等引起的疾病，抗病毒藥物有限，部分可通過疫苗預防真菌感染常見于免疫力低下人群，包括念珠菌病、曲霉病等，治療需要特定抗真菌藥物4寄生蟲感染包括原蟲(瘧疾、阿米巴病等)和蠕蟲(血吸蟲、絲蟲等)感染，流行病學特點明顯感染性疾病是由各種病原微生物侵入人體引起的疾病，臨床表現多樣，從輕微的局部癥狀到嚴重的全身性反應。發熱是感染性疾病最常見的表現，但需與非感染性發熱(如腫瘤、自身免疫病)鑒別。其他常見癥狀包括乏力、食欲減退、局部紅腫熱痛等。感染性疾病的診斷關鍵是明確病原體，方法包括微生物培養、抗原檢測、血清學檢查和分子生物學技術等。抗生素是細菌性感染的主要治療手段，但應根據病原菌特點、感染部位、患者因素和藥物特性選擇合適的抗生素。隨著耐藥菌的出現和蔓延，合理使用抗生素顯得尤為重要。抗生素使用原則包括:早期經驗性選擇、針對性調整、足量足療程、聯合應用(必要時)和監測不良反應。醫院感染是現代醫療面臨的重要挑戰，主要包括醫院獲得性肺炎、導管相關血流感染和手術部位感染等。預防醫院感染的關鍵措施包括手衛生、隔離措施和抗生素管理。傳染病病毒性肝炎包括甲、乙、丙、丁、戊型肝炎，其中乙型肝炎在中國發病率最高，約有7000萬慢性攜帶者。乙肝表面抗原(HBsAg)陽性超過6個月診斷為慢性乙肝。治療包括干擾素和核苷(酸)類似物。丙型肝炎現已有直接抗病毒藥物(DAAs)可實現高治愈率。肝炎疫苗(如乙肝疫苗)是預防的有效手段。艾滋病由人類免疫缺陷病毒(HIV)感染引起，通過血液、性接觸和母嬰傳播。早期可無癥狀或表現為急性感染綜合征，晚期可出現各種機會性感染和腫瘤。診斷依靠HIV抗體和核酸檢測。治療采用聯合抗逆轉錄病毒治療(cART)，可顯著延長壽命和提高生活質量。預防包括安全性行為、預防性用藥(PrEP)和母嬰阻斷等。新發傳染病如新型冠狀病毒肺炎(COVID-19)，由SARS-CoV-2引起，主要通過呼吸道飛沫和密切接觸傳播。臨床表現從無癥狀到重癥不等，常見癥狀包括發熱、干咳、乏力和嗅味覺減退等，重癥可出現呼吸窘迫和多器官功能衰竭。診斷依靠核酸檢測、抗原檢測和抗體檢測。治療包括對癥支持、抗病毒藥物和預防并發癥。疫苗接種是控制疫情的關鍵手段。傳染病具有明確的傳染源、傳播途徑和易感人群，預防控制需要切斷傳染鏈的任一環節。新發傳染病往往具有傳播速度快、影響范圍廣的特點，需要迅速建立監測預警系統和應急響應機制。我國《傳染病防治法》將傳染病分為甲、乙、丙三類，并規定了相應的預防控制措施。醫務人員有義務發現和報告法定傳染病，并采取適當的隔離措施和預防控制措施。發熱與發熱待查不明原因發熱(FUO)原因不明的長期發熱,需綜合評估與檢查系統評估與專科檢查血培養、影像學、內鏡、活檢等基本評估病史、體格檢查、常規實驗室檢查發熱表現體溫升高、全身癥狀與體征發熱是指體溫超過正常范圍，常反映機體對感染、炎癥或其他病理過程的反應。發熱病理生理涉及下丘腦體溫調節中樞的"設定點"上移，由內源性致熱原(如IL-1、IL-6、TNF-α等)介導。發熱的臨床意義包括提示潛在疾病存在，并可能通過影響病原體生長、增強免疫反應和誘導急性期反應蛋白產生等發揮保護作用。發熱患者的系統評估包括詳細病史(發熱特點、伴隨癥狀、旅行史、接觸史等)、全面體格檢查和必要的實驗室檢查。不明原因發熱(FUO)定義為體溫≥38.3℃，持續時間≥3周，經過一周住院檢查仍未明確診斷。FUO常見病因包括感染性疾病(結核、膿腫等)、腫瘤(淋巴瘤、腎癌等)、自身免疫性疾病(仍不明原因的炎癥性疾病)和其他少見病因。抗生素經驗治療應基于臨床表現、可能的感染部位和當地流行病學情況，選擇合適的抗生素種類、劑量和給藥途徑。對于嚴重感染或免疫功能低下患者，可考慮初始聯合用藥以擴大抗菌譜。應密切監測抗生素療效和不良反應，根據微生物學結果及時調整治療方案。對于非感染性發熱，應避免不必要的抗生素使用，而應針對原發病進行治療。重癥醫學與急診休克組織灌注不足導致的細胞代謝障礙，表現為低血壓、少尿、意識障礙等。根據病因分為低血容量性、心源性、分布性(感染性、過敏性)和梗阻性休克。治療原則包括糾正低氧、控制原發病、恢復有效循環血容量和提高心輸出量。嚴重膿毒癥和感染性休克需早期目標導向治療和廣譜抗生素。急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)由多種病因引起的肺毛細血管通透性增加，導致非心源性肺水腫，臨床表現為進行性呼吸窘迫和頑固性低氧血癥。柏林定義根據氧合指數將ARDS分為輕度、中度和重度。治療包括控制原發病、保護性通氣策略(低潮氣量、適當PEEP)、俯臥位通氣和嚴重者考慮ECMO輔助。多器官功能衰竭(MODS)兩個或兩個以上器官系統功能急性障礙，常繼發于休克、感染、創傷等嚴重應激狀態。病理機制涉及全身炎癥反應、微循環障礙和組織缺氧。評分系統如SOFA分數用于評估器官功能和預后。治療重點是控制原發病、器官功能支持和預防繼發感染。膿毒癥與膿毒性休克膿毒癥定義為感染引起的危及生命的器官功能障礙。膿毒性休克是膿毒癥的一個子集，特征為嚴重循環、細胞和代謝異常，死亡風險顯著增加。早期識別和處理至關重要，"Sepsis-3"標準和qSOFA評分有助于快速識別。治療包括1小時內給予抗生素、液體復蘇、血管活性藥物支持和源頭控制。重癥醫學是臨床醫學的重要分支，主要針對危重癥患者提供綜合性、集中性和連續性的監測與治療。急危重癥的救治強調早期識別、快速評估和及時干預，遵循ABCDE原則(氣道、呼吸、循環、神經功能、暴露檢查