第6節遺傳病和人類健康

1/28教學過程：問題引入

1、大家知道，人類依據膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為何不一樣人種膚色會不一樣呢？

提醒：因為不一樣人種膚色基因組成是不一樣，也就是說，基因型不一樣個體，表現型也不一樣。

第6節遺傳病和人類健康2/28

2、什么叫做可遺傳變異？請舉一例說明。

提醒：凡性狀變異能在后代重復出現叫做可遺傳變異，可遺傳變異是因為遺傳物質，也就是基因組成改變產生。P113

例：遺傳病是由遺傳物質改變而引發疾病，致病基因可經過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中經常表現出一定發病百分比。如色盲、血友病等。3/28了解幾個遺傳病學生活動先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例：色盲非遺傳病：手足口病、佝僂病、流感、甲肝、細菌性痢疾、壞血病、腳氣病、貧血等4/28一、遺傳病就在我們身邊

據研究，我們全部人都是遺傳病基因攜帶者，每個人全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存遺傳信息一旦表示，就會表現出對應遺傳病癥。有遺傳病基因即使在攜帶者身上沒有得到表示，但能夠經過配子傳遞給后代。5/28提醒：1、危害人類健康，降低人口素質；2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴重經濟負擔和精神負擔；3、一些精神病患者給社會治安帶來危害。

另據統計，自然人群中約有25%～30%人受某種遺傳病所累。遺傳病危害及原因

學生討論危害6/28

原因

遺傳原因占25%，環境原因占10%，兩種原因共同作用或原因不明占65%。

放射性污染化學污染7/28案例我國遺傳病發病現實狀況：我國遺傳病患者占總人口百分比：20%～25%；新生兒先天性遺傳缺點約為1.3%；15歲以下死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產兒中，遺傳病患兒達50%以上；我國人口中患21三體綜合癥人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約萬，嚴重者（白癡）約200萬。8/28案例引入選擇好對象——禁止近親結婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個兒女，3個夭折，3個終生不育。科學家悲劇9/28二、近親結婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內曾有共同祖先。

近親結婚是指

三代之內有共同祖先男女婚配。

新婚姻法要求

禁止“直系血親和三代以內旁系血親”或患有醫學上認為不應該結婚疾病”男女結婚。

10/28閱讀書本P115小資料思索:

1、人種學家摩爾根愛情之花為何卻結出痛苦之果？

提醒：他與表妹戀愛、結婚，結果養育三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙遺傳病癥”夭折，惟一幸存男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終生婚姻給人們啟示是什么？

提醒：不得在氏族內部近親通婚。11/28P116學生活動：

識別直系血親和三代以內旁系血親關系三代以內旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出男女，如弟兄姐妹（包含同父異母或同母異父）為二代以內，堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹為三代以內。

依法他們之間禁止結婚提倡優生優育

案例引入12/28三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出各種遺傳學問題，如遺傳病病因、遺傳方式、預防、診療治療等，并在權衡對個人、家庭、社會利弊基礎上，給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面醫學指導。

預防辦法

遺傳咨詢配合產前診療、選擇性流產等。

能夠降低遺傳病發病率，改進遺傳病患者生活質量和提升人口素質。意義13/28討論分析1近親為何不宜結婚？其理由是：

提醒：

1、血緣親近夫婦，從共同祖先那里取得相同致病基因可能性大，其中一些遺傳病基因是隱性基因。

2、近親結婚夫婦雙方攜帶隱性致病基因可能同時傳遞給兒女，大大提升了隱性遺傳病發病率。

例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結婚有親密關系；

例（2）多基因遺傳病（如先天性心臟病、精神分裂癥等）患者家族組員間近親結婚，其兒女得病機會較非近親結婚兒女高。14/28討論分析2提醒：

1、能夠發覺遺傳病和遺傳缺點方面問題，并加以分析指導；

2、還能夠發覺一些不宜結婚疾病，有利于男女雙方及后代身心健康；

3、對檢驗發覺一些疾病，能夠及時處理和治療，防止婚后麻煩。

計劃結婚男女青年為什要先做婚前健康檢驗及遺傳咨詢？15/28課堂小結

1、遺傳病指遺傳物質改變而引發疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要主動預防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質，帶來精神負擔和經濟負擔；4、近親結婚大大提升遺傳病發病率，要禁止近親結婚；5、遺傳咨詢配合產前診療、選擇性流產等辦法能夠降低遺傳病發病率。16/28課堂練習

（1）近親結婚輕易患遺傳病原因是，近親可能帶有相同隱性致病基因（

）

（2）遺傳病基因沒有在親代表示，就不會經過配子傳遞給后代（

）

（3）我們全部些人都是遺傳病基因攜帶者，每個人全部基因中都可能有5～6個致病基因（

）

（4）全部遺傳病都是在一出生就能表現出癥狀來（

）

（5）遺傳病是先天就有疾病，是當前醫療水平無法治愈疾病（

）1、判斷以下各題正誤：√×√×√17/28

2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見一個常染色體病，現已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中發病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病患兒嗎？

（2）假如這一患者父母是正常，那么其父母什么細胞中遺傳物質發生了異常改變？（3）假如這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區分？

答案：（1）可能（2）生殖（3）會（4）患這種病人遺傳物質發生了改變，但不會傳染18/28

據調查，某班色盲男同學父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其它人皆色覺正常，則此男同學色盲基因來自祖輩中外祖母。19/28

圖為先天性愚型病患者，這是最常見一種常染色體病，現已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中發病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。

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患者體內黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，造成黑色素合成障礙造成白化病。患者皮膚呈乳白色，毛發淡黃或銀白色，皮膚很輕易被陽光灼傷，輕易發生皮膚癌；另外，因為缺乏黑色素緣故，眼睛虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病特征之一。

白化病是一個常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現在動物身上。21/28血友病與歐洲皇室

血友病患者血液里缺乏一個凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結，所以不易自然止血，輕易造成失血過多而發生生命危險。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳，而其正常基因是H，在Y染色體上沒有這兩個基因。維多利亞是英國歷史上最有名女王，這么一位名聲顯赫女王竟是血友病基因攜帶者，在女王后代（兒女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家皇室，這么血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。22/2823/28血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）24/28苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺乏正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

對嬰兒神經系統造成影響,使其出現智力下降等癥狀常隱25/28祖父母外祖父母叔伯姑曾孫兒女叔伯姑孫兒女叔伯姑兒女叔、伯、姑孫兒女兒女自己弟兄姐妹孫兒女弟兄姐妹兒女弟兄姐妹父、母舅姨曾孫兒女舅姨孫兒女舅姨兒女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親26/28

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