ICS11.020DB22CCSC05吉林省地方標準DB22/T3470—2023肌張力障礙癥診療規程Codeofpracticefordiagnosisandtreatmentfordystonia吉林省市場監督管理廳發布DB22/T3470—2023前言本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規則》的規定起草。請注意本文件的某些內容可能涉及專利。本文件的發布機構不承擔識別這些專利的責任。本文件由吉林大學提出。本文件由吉林省衛生健康委員會歸口。本文件起草單位：吉林大學第一醫院、吉林大學中日聯誼醫院、吉林大學第二醫院、長春市中心醫院、吉林醫藥學院附屬醫院。本文件主要起草人：孟紅梅、侯帥、鄔巍、邱吉慶、常穎、張金男、陳秋惠、張穎、楊立彬、暢美季、佟丹、姜立剛。IDB22/T3470—2023肌張力障礙癥診療規程1范圍本文件規定了肌張力障礙癥的診斷、治療和檔案管理。本文件適用于肌張力障礙癥診治。2規范性引用文件本文件沒有規范性引用文件。3術語和定義下列術語和定義適用于本文件。3.1肌張力musculartension被動活動肢體感受到的阻力。1DB22/T3470—2023a)首發癥狀（誘發因素，部位，日期，加重緩解因素，癥狀特點，感覺詭計）；b)進展癥狀（誘發因素，部位，日期，癥狀特點，加重緩解因素）；c)首次診斷時間及用藥，緩解程度。4.1.3既往史包括以下內容：a)內科疾病：高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病等；b)神經系統疾病；c)眼科疾病；d)藥物接觸史；e)外傷史；f)中毒史；g)吸煙、飲酒史；h)生長發育史；i)生產缺氧窒息史；j)飲食習慣；k)家族史。4.2體格檢查包括以下內容：a)生命體征；i)不自主運動（靜止、行走、倒退行走、指令動作狀態下全身或局部癥狀區域不自主運動特點）；h)肌張力障礙BFMDRS評分量表，適用于全身性肌張力障礙，見附錄H。2DB22/T3470—20234.4輔助檢查4.4.1腦部影像學檢查包括但不限于以下項目：a)頭顱磁共振成像平掃加彌散；b)頭顱磁敏感加權成像。4.4.2實驗室檢查包括但不限于以下項目：a)血常規；b)血涂片；c)異常紅細胞形態；d)銅藍蛋白；e)甲功八項；f)ANA抗體；g)抗O抗體；h)風濕三項；i)免疫五項；j)血沉。4.4.3遺傳學檢查a)全外顯子、線粒體基因組、動態突變；b)全基因組測序。b)感染：病毒性腦炎、昏睡性腦炎、亞急性硬化性全腦炎、HIV感染、其他（結核、梅毒等）；c)藥物：左旋多巴、多巴胺受體激動劑、神經安定類藥物（多巴胺受體阻斷劑）、抗驚厥藥、鈣拮抗劑等；3DB22/T3470—2023f)腫瘤：腦腫瘤、全身性腫瘤引起的遠隔效應等；g)腦損傷：外傷、手術、電擊傷等；h)免疫：系統性免疫病、自身免疫性腦炎等；i)功能性4.5.1.3特發性在限定時間和條件下，尚無遺傳性和獲得性病因證據。4.5.2癥狀分布4.5.2.1局灶型只有一個身體區域受累，如眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、頸部肌張力障礙、喉部肌張力障礙和書寫痙攣。4.5.2.2節段型2個或2個以上相鄰的身體區域受累，如顱段肌張力障礙、雙上肢肌張力障礙。4.5.2.3多灶型2個不相鄰或2個以上相鄰或不相鄰的身體區域受累。4.5.2.4全身型肌張力障礙幾乎以同等程度持續存在。4.5.3.2發作性對于獲得性肌張力障礙癥，首選針對原發病治療。5.2臨床癥狀治療4DB22/T3470—20235.2.1抗膽堿能藥物適用于局灶性和全身性肌張力障礙。5.2.2抗癲癇藥適用于發作性運動障礙。5.2.3抗多巴胺能藥物適用于局灶性和全身性肌張力障礙。5.2.4多巴胺能藥物適用于多巴胺反應性肌張力障礙。5.2.5肌松劑適用于局灶性和全身性肌張力障礙。5.3A型肉毒毒素注射治療適用于局灶性肌張力障礙。5.4腦深部電刺激手術治療適用于部分全身性肌張力障礙患者或藥物治療無效的局灶性肌張力障礙患者。5.5支持和康復治療通過器械強化緩解技巧，達到物理治療。亦可通過感覺訓練、經顱磁刺激，生物反饋治療等方式改善病情。6檔案管理宜建立電子檔案，長期保存，格式見附錄I。5DB22/T3470—2023AA附錄A（規范性）眼瞼痙攣殘疾指數眼瞼痙攣殘疾指數(BlepharospasmDisabilityIndex，BSDI)共包括走路、閱讀、開車、購物、看電視、一般活動等6個項目，每個項目均為0～4分，由患者自評，BSDI總分為24分，評分越高患者日常生活與活動受到影響越大。眼瞼痙攣殘疾量表（BSDI）1、駕駛：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。2、閱讀：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。3、看電視：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。4、購物：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。5、行走：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。6、日常活動：0=對我不適用1=無影響2=輕微影響3=中度影響4=嚴重影響5=殘疾導致完全不能進行。總評分：6DB22/T3470—2023BB附錄B（規范性）Jankovic評分量表1）嚴重程度：0=無；1=僅在有外界刺激（如亮光、風、閱讀、駕駛等）時出現眨眼頻率增加；2=輕度自發性眼瞼抽動（無明顯的痙攣），可被旁人觀察到，但無功能受損；3=中度，可明顯觀察到的眼瞼痙攣，輕度影響功能；4=嚴重的，喪失功能的眼瞼痙攣，可累計其他面肌。2）頻率：0=無；1=眨眼頻率輕微增加；2=眼瞼抽動，持續時間＜1秒；3=眼瞼痙攣，持續時間超過1秒，但行走時睜眼時間超過50%4=行走時持續性閉眼，時間超過50%，致功能性失明。7DB22/T3470—2023CC附錄C（規范性附錄）西多倫多痙攣性斜頸評分量表本評分包括三部分內容，即斜頸嚴重性評分、生活障礙評分和疼痛嚴重程度評分。一．斜頸嚴重性評分（總分=35）項目評分選項得分A最大偏移1.旋轉0=無1=輕微（<1/4范圍，1°-22°）2=輕度（1/4-1/2范圍，23°-45°）3=中度（1/2-3/4范圍，46°-67°）4=重度（>3/4范圍，68°-90°）（水平向左或向右）2.側傾（傾斜：向左或向右，0=無排除肩的抬升，兩眼連線與水平線的夾角）1=輕度（1-15°）2=中度（16-35°）3=重度（>35°）2=中度下傾（達到可動范圍的1/2）3=重度（下頜貼近胸）0=無1=偶爾偏離（<25%的時間，多為次最大程度）C感覺詭計的作用8DB22/T3470—20230=完全緩解1=部分或有限緩解2=無效D肩膀上抬或向前移位（從正面觀察肩膀上抬，從側面觀察肩膀向前移位）0=無1=輕度（<1/3可動范圍，間歇或持續）2=中度（1/3-2/3可動范圍并且持續出現，>75%的時間）或嚴重（>2/3可動范圍并間歇出現）3=嚴重并持續出現E運動范圍（評估沒有感覺詭計幫助下，頭頸部從異常姿勢經過中線到達正對側的能力。三個方向都要評估，取受限最嚴重者）0=可移動到正對側1=頭部可移動過中線，但不能完全到正對側2=頭部勉強能到中線3=頭部能向正中線移動，但不能過中線4=頭部不能離開異常姿勢F時間（沒有感覺詭計幫助的情況下，患者維持頭部在正位10°以內的時間，如果不能到達中線，則為4分）（2次努力的平均值）（60秒為上限）0=>60秒1=46-60秒2=31-45秒3=16-30秒4=<15秒B日常生活能力（如吃飯、穿衣、個人內務等）0=沒有困難2=沒有困難但需要技巧（tricks）來控制斜頸（包括用手扶臉、頭以抵抗扭轉力）3=只能短距離駕駛5=由于斜頸而不能自己駕駛，也不能長時間乘車9DB22/T3470—2023D閱讀0=沒有困難1=可正常坐位閱讀但受斜頸干擾2=可正常坐位閱讀但需使用技巧（tricks）來控制斜頸3=可正常閱讀但需費力控制斜頸，或不能夠坐位閱讀但可以別的姿勢閱讀（如躺著）4=即使使用技巧（tricks），閱讀也因扭轉而受限5=由于斜頸甚至不能閱讀幾個完整句子E看電視0=沒有困難1=可正常坐位看電視，但受斜頸干擾2=可正常坐位看電視，但需使用技巧（tricks）來控制扭轉3=可正常看電視但需費力控制扭轉，或不能坐位看但可以別的姿勢（如躺著）4=看電視由于頭頸扭轉而受限5=由于扭轉，看電視不能多于幾分鐘F戶外活動（如購物、散步、看電影、就餐或其他娛樂活動）0=沒有困難1=不受限制但受斜頸干擾2=不受限制但需要借助簡單技巧（tricks）完成3=由于斜頸，必須他人陪同才能完成4=戶外活動受限；某些活動不能完成或因為頭頸扭轉而放棄5=幾乎無法參加戶外活動A疼痛嚴重程度（評價最近一周痙攣性斜頸引起的頸部疼痛嚴重程度，0-10分，0分表示不痛，10分表示最痛）計算公式：（最痛+最佳+2×平常）/42=疼痛干擾部分活動，但不是功能障礙的主要原因3=疼痛導致部分功能障礙（<1/2的比重）4=疼痛是活動障礙的主要原因，而頭頸扭轉也是功能障礙的部分原因（<1/2的比重）5=疼痛是功能障礙的最主要原因，如沒有疼痛即便存在扭轉，大多數受限的活動都能滿意完成10DB22/T3470—2023DD附錄D（規范性）顱頸肌張力障礙問卷量表分為恥辱、情緒、疼痛、日常生活活動和社會家庭生活5個子量表，每個條目得分：０（從不）～4（總是）分，代表日益嚴重的損害。由于肌張力障礙，您在過去兩周內是否經常出現以下情況：請在每個問題上標出一個答案，并試著回答每個問題。1.你在閱讀或看電視方面有問題嗎?從未/有時/有時/經常/總是2.對你來說，做你喜歡做的事情有困難嗎?例如，休閑活動?從不/偶爾/有時/經常/總是3.當你緊張或有壓力時，你是否很難控制肌張力障礙的癥狀?從不/偶爾/有時/經常/總是4.你在臉部、頭部或頸部有過疼痛/灼燒感嗎?從不/偶爾/有時/經常/總是5.你是否因為疼痛或拉扯的感覺而無法入睡?從不/偶爾/有時/經常/總是6.用你的手指做精細的工作，比如寫字、穿針，對你來說是不是很困難?從未/有時/有時/經常/總是10.你擔心過別人對你的反應嗎?14.你是否感到悲傷或快要哭了?11DB22/T3470—202318.和新認識的人在一起你是否感到不確定或緊張?從不/偶爾/有時/經常/總是19.你是否很難跟上工作或家庭生活的要求?完全不/稍微/中等/嚴重/非常嚴重-受雇:是/不是20.你在開車或走路時遇到過困難嗎?一點兒也不/輕微/中度/嚴重/非常嚴重。21.你是否感到臉部、頭部或頸部有疼痛/灼燒感?一點兒也不/輕微的/中度的/嚴重的/非常嚴重的22.你有沒有覺得自己看起來不太好?一點兒也不/輕微的/中度的/嚴重的/非常嚴重的。23.你的肌張力障礙對你的家庭生活有負面影響嗎?一點兒也不/輕微/中度/嚴重/非常嚴重。24.你的肌張力障礙對你和伴侶的關系有負面影響嗎?N一點也不/輕微的/適度的/嚴重的/非常嚴重的-伙伴:是/不是12DB22/T3470—2023EE附錄E（規范性）嗓音障礙指數該量表將嗓音異常對患者生活質量的影響分為功能(functional，F)，生理(physical，P)和情感(emotional，E)3部分，總體評價稱為T(total)。每部分包括10個問題，要求患者對每個問題進行打分，相應選項分別代表該感受發生的頻度：0從沒有，1很少，2有時，3經常，4總是。每一部分的分數0一40分，總分范圍0—120分。某一方面分數越高，說明嗓音障礙對患者這一方面影響越大；總分越高，說明患者對自己發音障礙主觀評估越嚴重。如果總分超過30，就說明可能有嗓音問題。0.從未出現1.幾乎沒有2.有時出現3.幾乎經常出現4.經常出現第一部分功能F1由于我的嗓音問題別人難以聽見我說話的聲音F2在嘈雜環境中別人難以聽明白我說的話F3當我在房間另一頭叫家人時，他們難以聽見F4我打電話的次數較以往減少F5由于嗓音問題，我會刻意避免在人多的地方與人交談F6因為我的嗓音，我減少和朋友、鄰居或親人說話F7面對面交談時，別人會要我重復我說過的話F8我的嗓音問題限制了個人和社交生活F9因為我的嗓音，我感到在交談中話跟不上F10我的嗓音問題使我的收入受到影響P2一天之中我的嗓音不穩定，會有變化P3人們會問我：“你的聲音出了什么問題？P4我的聲音聽上去嘶啞干澀P5我感到好像需要努力才能發出聲音P6我聲音的清晰度變化無常P7我會嘗試改變我的聲音以便聽起來有所不同P8我說話時感到很吃力P10我說話時會出現失聲的情況13DB22/T3470—2023E5因為嗓音問題，我變得不如以前外向E6我的嗓音使我覺得自己身體有缺陷E7當人們要我重復時，我感到煩惱E8當人們要我重復時，我感到尷尬E9我的嗓音使我感到能力不夠E10我因我的嗓音問題感到羞愧14DB22/T3470—2023FF附錄F（規范性）口下頜肌張力障礙問卷關于口下頜肌張力障礙的十項調查問卷。自我管理問卷包括關于口下頜肌張力障礙的臨床特征的問題，如刻板印象、任務特異性、感覺技巧和早晨益處。你經歷過以下問題嗎?請在每道題上標出一個答案。□根本不□一點□適度□相當多□非常1.你是否經歷過口腔、下巴、舌頭或嘴唇不自覺的收縮或運動?2.你是否有無法控制的肌肉收縮或運動?3.肌肉收縮或運動的區域(下巴、臉頰、太陽穴、舌頭或嘴唇)總是相同的嗎?4.肌肉收縮或運動的方向(嘴巴閉上、張開或舌頭伸出)總是一樣的嗎?5.你的癥狀是否只在特定的任務中出現(說話、吃飯、張嘴等)?還是在你注意到癥狀的早期階段?6.當有東西在你的嘴里(口香糖、糖果或口器)，或者你用手或手指觸摸你的嘴或下巴時，癥狀會變輕嗎?還是在你注意到癥狀的早期階段?7.你能無癥狀地入睡嗎?15DB22/T3470—2023GG附錄G（規范性）書寫痙攣評分量表A部分：寫作動作得分1.肌張力障礙姿勢肘部得分（ES）病理性彎曲病理性延伸0無011中等的顯著的22ES（0-2）_______手腕得分（WRS）病理性彎曲病理性延伸0無01中等的顯著的122病理性尺骨病理性橈骨012無012中等的顯著的手指III16DB22/T3470—20232.潛在的肌張力障礙（L）至少可以書寫3個字母L（1-2）_______123.書寫震顫（WT）無書寫震顫012中度書寫震顫劇烈的書寫震顫WT（0-2）________B部分：寫作速度得分WCRS包括兩個部分，寫作動作分數和寫作速度分數:寫作動作分數=(ES+WRS+FS)xL+WTSx2寫作速度分數=WS(0-28分)(0-2分)17DB22/T3470—2023HH附錄H（規范性）肌張力障礙評分量表本量表由運動評分量表和功能障礙評分量表兩部分組成。運動評分量表總分為120分，即總分=單項評分之和（單項評分=觸發因子*程度因子*權重）；功能障礙評分總分為30分，即總分=單項評分之和。）評估了9個身體部位，包括眼睛、嘴、語言和吞咽、頸部、軀干、手臂和腿部。它將嚴重程度和誘發因素分為0到4級，并將這兩個分數乘以一個權重系數(眼睛、嘴和脖子為0.5，其他為1.0)，最高分為120。一．運動評分量表部位觸發因子得分程度因子1得分權重總分20－靜止或活動時均無肌張力障礙表現；0－無肌張力障礙存在；眼1－僅在進行某一動作時出現（如書寫痙攣，或行走痙攣）1－輕微，偶爾眨眼；2－輕度，頻繁眨眼，但無較長時間眼瞼痙攣性緊閉2－多個動作均可觸發；3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；3－中度，較長時間眼瞼痙攣性緊閉，但多數時間為睜眼狀態4－重度，長時間閉眼，至少占清醒狀態下30％，影響生活0－靜止或活動時均無肌張力障礙表現；1－僅在進行某一動作時出現（如書寫痙攣或行走痙攣）0－無肌張力障礙存在；嘴3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；3－其一癥狀頻繁發作，而另一癥狀偶然發作；3－言語表達較難理解，或不能吞咽固體食物；4－兩種癥狀均發作頻繁。4－完全構音障礙，很難吞咽軟食或流食18DB22/T3470—20232－多個動作均可觸發；3－中度肌肉抽動；3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；4－極度肌肉頻繁抽動。4－靜止時持續表現肌張力障礙0－靜止或活動時均無肌張力障礙表現；1－僅在進行某一動作時出現（如書寫痙攣或行走痙攣）0－無肌張力障礙右1－輕微肌張力異常，無臨床意義；2－輕度，明顯肌張力異常，但無功能障礙；上肢2－多個動作均可觸發；3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；3－中度，能夠完成抓握和一些簡單的手操作；4－靜止時持續表現肌張力障礙0－靜止或活動時均無肌張力障礙表現；1－僅在進行某一動作時出現（如書寫痙攣或行走痙攣）2－多個動作均可觸發；3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；4－重度，不能夠完成抓握。0－無肌張力障礙；左1－輕微肌張力異常，無臨床意義；2－輕度，明顯肌張力異常，但無功能障礙；上肢3－中度，能夠完成抓握和一些簡單的手操作；4－靜止時持續表現肌張力障礙4－重度，不能夠完成抓握0－無肌張力障礙0－靜止或活動時均無肌張力障礙表現；1－僅在進行某一動作時出現（如書寫痙攣或行走痙攣）2－多個動作均可觸發；3－由遠隔肢體運動觸發或靜止狀態間斷出現；軀干1－輕微彎曲，無臨床意義；2－明顯彎曲，但不影響站立行或走；3－中度彎曲，影響站立或行走；4－極度彎曲，不能站立或行走1－輕微肌張力異常，但無功能障礙表現，臨床無意義；下肢4－重度，受累側腿不能站立或行走。0－無肌張力障礙；1－輕微肌張力異常，但無功能障礙表現，臨床無意義；4－重度，受累側腿不能站立或行走19DB22/T3470—2023二．功能障礙評分項目評分選項得分項目評分選項得分0－正常；0－正常；言語個人衛生1－輕微改變，易懂；2－理解有些困難；3－較難理解；1－行動笨拙但能夠獨立完成；2－完成某些動作需要幫助；3－完成多數動作需要幫助；4－完全需要幫助4－幾乎或完全構音障礙。0－正常；0－正常；書寫（震顫及