DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA分析技術在法醫物證學上的應用

法醫物證學內容

親子關系鑒定個體識別DNA分析技術在法醫物證學上的應用親子關系鑒定親權糾紛（離婚案）移民案強奸致孕案拐賣丟失兒童案（醫院中）嬰兒錯抱案（計劃生育中）超生與否的鑒定DNA分析技術在法醫物證學上的應用

個體識別

兇殺案強奸案碎尸案石蠟包埋組織塊調錯案DNA分析技術在法醫物證學上的應用法醫物證學鑒定方法血清學方法檢驗紅細胞血型、白細胞血型、紅細胞酶型、血清型DNA檢驗技術

DNA指紋技術、PCR擴增技術DNA分析技術在法醫物證學上的應用血清學方法的局限性檢材需要量大，且對時限要求較高（HLA分型要求采血后16--24小時內必須檢驗）不適用于陳舊、微量檢材鑒別能力有限，不宜用于同一認定只能否定DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA檢驗DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA核DNA

線粒體DNADNA分析技術在法醫物證學上的應用核DNA與線粒體DNA

NucleusMitochondriaDNA分析技術在法醫物證學上的應用mtDNA結構D-loopDNA分析技術在法醫物證學上的應用D-環區

（displacementloop)HV1HV2在線粒體DNA基因組中占5-7%長約1100bpHV1:29-408bp

HV2:15996-16401bpDNA分析技術在法醫物證學上的應用母系遺傳DNA分析技術在法醫物證學上的應用

mtDNA毛發骨骼牙齒DNA分析技術在法醫物證學上的應用細胞細胞核

核DNADNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA多態性序列多態性

(mtDNA、DQ、PM）片段長度多態性（VNTR、STR）DNA分析技術在法醫物證學上的應用片段長度多態性VNTR位點（小衛星）重復單位17-170bpSTR位點（微衛星）重復單位2-7bp長度相差1個重復單位就構成一個等位基因DNA分析技術在法醫物證學上的應用重復序列

(在人類基因組所占比例為20-30%)

散在重復序列:

單拷貝DNA序列散布于基因組中在人類基因組中占10%

串聯重復序列:

多個特定序列首尾相連而成(衛星DNA)在人類基因組中占

15-20%倒位重復序列DNA分析技術在法醫物證學上的應用56可變串聯重復數目41234123DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA多態性檢測方法DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA多態性檢測方法RFLP（DNA指紋技術）（VNTR位點）PCR

PCR產物序列多態性檢測（DQ、PM）

PCR產物長度多態性檢測（VNTR、STR）DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA檢測方法比較

RFLP

信息量大費時（1~2周）費力>50ngDNADNA不能降解

PCR

快速省力<1ngDNA適用于降解DNA復合擴增檢測自動化DNA分析技術在法醫物證學上的應用RFLP技術

DNA指紋

DNA紋印DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA指紋使用一個含有多拷貝數核心序列的多基因座DNA探針（如33.6探針或33.15探針），在低強度條件下（較低溫度、較高鹽濃度）同時與許多VNTR基因座（約1000個）雜交，經電泳顯示其中50-100個基因座的雜交結果，獲得由一系列DNA片段譜帶組成的圖像，稱DNA指紋。可進行同一認定DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA紋印使用位點特異性探針，在高強度條件下（較高溫度、較低鹽濃度）與特定的位點進行雜交，獲得DNA紋印。雜合子顯示2條譜帶，純合子顯示1條譜帶。

DNA紋印特異性強，4-6個單位點探針可達到同一認定的目的。DNA分析技術在法醫物證學上的應用操作流程限制酶DNA分析技術在法醫物證學上的應用PolymeraseChain

ReactionDNA分析技術在法醫物證學上的應用PCR檢測序列多態性 (斑點)DQPolymarker長度多態性 （電泳條帶)VNTR’s(D1S80,amelogenin)STR’sDNA分析技術在法醫物證學上的應用DQa特征DQa定位于第6號染色體擴增片段長242bp人群中存在7個等位基因1.1,1.2,1.3234.1,4.2/4.3DNA分析技術在法醫物證學上的應用DQa基因型1.1,1.11.2,1.21.3,1.32,23,34.1,4.14.2/4.3,4.2/4.31.1,1.21.21.31.3,22,33,4.14.1,4.2/4.31.1,1.31.2,21.3,32,4.13,4.2/4.31.1,21.2,31.3,4.12,4.2/4.31.1,31.2,4.11.3,4.2/4.31.1,4.11.2,4.2/4.31.1,4.2/4.328種DNA分析技術在法醫物證學上的應用反向斑點雜交DQa分型1234C1.11.21.341.3Allbut1.34.14.2/4.3樣本DNA的擴增產物與互補序列探針在膜上雜交,顯示藍色斑點DNA分析技術在法醫物證學上的應用DQa1234C1.11.21.341.3Allbut1.34.14.2/4.3基因型:2,3DNA分析技術在法醫物證學上的應用DQa1234C1.11.21.341.3Allbut1.34.14.2/4.3基因型:1.2,4.1DNA分析技術在法醫物證學上的應用Multiplexing復合PCR擴增DNA分析技術在法醫物證學上的應用Polymarker(PM)LocusAllelesGenotypesLDLRA,BAA,AB,BBGypAA,BAA,AB,BBHBGGA,B,CAA,BB,CCAB,AC,BCD7S8A,BAA,AB,BBGcA,B,CAA,BB,CCAB,AC,BC972種可能的基因型DNA分析技術在法醫物證學上的應用PM檢測試劑條SABABABCABABCPOLYMARKERLDLRGcD7S8HBGGGypADNA分析技術在法醫物證學上的應用POLYMARKERLDLRBB,GYPAAA,HBGGABD7S8BB,GcBBSABABABCABABCDNA分析技術在法醫物證學上的應用辛普森（OJSimpson）被控殺人案

（1994-1995，“世紀審判”）基因座第29號血痕辛普森辛普森前妻GoldmanDQa1.1,1.2,41.1,1.21.1,1.11.3,4LDLRA、BABABABGYPAA、BBBABAAHBGGA、B、CBCABAAD7S8A、BABABBBGCA、B、CBCACAADNA分析技術在法醫物證學上的應用PCR檢測長度多態性位點RepeatPolymorphismsDNA分析技術在法醫物證學上的應用擴增片段長度多態性D1S80VNTR(核心重復單元為16bp)電泳分離擴增產物等位基因梯度標準378種可能的基因型DNA分析技術在法醫物證學上的應用

D1S80

K1

Q1-M Q1-FQ3

K3(Suspect)

(Cig.butt)

(Victim)24232221201918171614YX24232221201918171614YX17,18DNA分析技術在法醫物證學上的應用STRsDNA分析技術在法醫物證學上的應用ShortTandemRepeats

2-7bp核心序列的串聯重復

>30,000個每10kb存在一個STR位點擴增片段為100-400bpDNA分析技術在法醫物證學上的應用重復單元的長度Dinucleotides:Trinucleotides:Tetranucleotides:Pentanucleotides:2CA3AAT4AGAT5AATGTDNA分析技術在法醫物證學上的應用法醫學上使用

四核苷酸重復序列

二、三核苷酸重復序列會出現非特異性PCR產物三核苷酸重復序列與疾病有關四核苷酸重復序列位點比二、三核苷酸重復序列的等位基因更容易彼此區分DNA分析技術在法醫物證學上的應用TH01位點

(AATG)5-115169bp*6173bp7177bp8181bp9185bp10189bp11193bp等位基因:*AmpFlSTRDNA分析技術在法醫物證學上的應用13核心

STR位點FGA VWA TH01 TPOX CSF D3S1358 D5S818 D7S820 D8S1179D13S317 D16S539 D18S51 D21S11

DNA分析技術在法醫物證學上的應用STR位點檢測步驟檢材DNA的提取STR位點復合擴增對擴增產物進行電泳分析，用GeneScan軟件掃描通過Genotyper軟件分析擴增產物的基因型DNA分析技術在法醫物證學上的應用D18S51D21S11D8S1179Amelogenin13個STR位點復合擴增體系AmpFlSTRProfilerPlusFGAvWAD3S1358D7S820D13S317D5S818D7S820CSF1P0TPOXTH01AmelogeninD16S539D3S1358AmpFlSTRCOfilerDNA分析技術在法醫物證學上的應用STR位點檢測結果的存檔DNA分析技術在法醫物證學上的應用STR位點識別概率(PI)n=200U.S.CaucasianAfricanAmericann=195ProfilerPlus1/96billion1/68billionCOfiler1/840,0001/3.2millionProbabilityofIdentity1/1014DNA分析技術在法醫物證學上的應用PCR技術在法醫學上的應用

（檢材類型）血液、血痕、肌肉、毛發、羊水、精液、精斑、混合斑、骨骼、唾液斑、牙齒、石蠟包埋組織塊、尿液DNA分析技術在法醫物證學上的應用PCR技術在法醫學上的應用

（案件類型）刑事案件的鑒定（兇殺案、強奸案、拐賣兒童案、碎尸案、搶劫案、盜竊案）民事案件的鑒定（親權糾紛、移民案、嬰兒錯抱案、石蠟包埋組織塊調錯案、超生與否的鑒定）其它：骨髓移植成功與否的鑒定DNA分析技術在法醫物證學上的應用強奸致孕案

（血痕檢材)DNA分析技術在法醫物證學上的應用強奸致孕案

（血液、羊水檢材)

受害人(孕婦)胎兒羊水嫌疑人(父?)

D3S135816，1616，1616，17VWA17，1816，1716，16

FGA20，2423，2419，23D8S117914，1413，1413，16D21S1128，3029.2,3029.2，29.2

D18S5117，2113，1712，13D5S81810，1010，119，11D13S3178，118，99，10D7S82012，128，128，10D16S5399，1210，1210，11THO19，96，96，8TPOX9，118，98，8CSF1PO11，1212，1310，13DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA分析技術在法醫物證學上的應用強奸案

（混合斑檢材)DNA分析技術在法醫物證學上的應用兇殺案

水果刀上的血跡嫌疑人血液D3S135814，1714，17VWA14，1814，18FGA20，2220，22D8S117913，1613，16D21S1128,3228,32D18S5116，1916，19D5S81811，1211，12D13S3178，118，11D7S82012，1212，12D16S53911，1311，13THO16，86，8TPOX8，118，11CSF1PO9，109，10

（偶合率小于10-9

）DNA分析技術在法醫物證學上的應用碎尸案

位點頭顱

失蹤者之父失蹤者之子失蹤者之兄失蹤者之姐

D3S135816，1715，1615，1715，1715，15VWA15，1814，1815，1814，1616，18FGA21，2625，2623，2624，2624，25D8S117914，1511，1414，1411，1513，14D21S1129，32.229，2930，32.229，3029，30D18S5115，2213，1515，2213，1713，17D13S3179，108，910，129，109，10D7S8208，118，1211，118，118，12D16S5399，119，1011，1110，1110，11THO19，99，9.39，108，9.38，9TPOX8，98，88，98，98，8CSF1PO10，1210，1010，1010，1210，12DNA分析技術在法醫物證學上的應用盜竊、拐賣嬰兒案

兒子？父親D3S135814，1715，16VWA14，1814，17FGA20，2423，23

D8S117912，1413，15D21S1130,3130,32.2D18S5114，14

16，19D5S81812，1311，11D13S3178，89，11D7S82010，1211，11D16S5399，1112，13THO16，99，9TPOX8，98，8CSF1PO12，129，10DNA分析技術在法醫物證學上的應用嬰兒錯抱案母親孩子？父親D3S135816，1716，1615，15VWA16，1818，1916，17FGA22，24

19，23

20，25

D8S117912，1412，1411，13D21S1129,31.229,31.228，30D19S43314，1513，1314，15.2

D18S5113，2219，2016，19D2S133820，2417，2019，19D7S8208，11

10，128，10D16S5399，1110，129，13

THO19，9

8，88，9TPOX8，118，811，11CSF1PO12，1211，1210，13

DNA分析技術在法醫物證學上的應用被燒尸體肌肉塊鑒定

母親肌肉塊(兒子?)父親D3S135815，1817，1816，17VWA16，1818，18

17，18FGA22，2522，2323，26D8S117912，1210，1210，10D21S1130,31.2

30,33.230,33.2D18S5114，1916，19

13，16D5S81810，1210，1212，12D13S31710，128，108，8D7S8208，1211，1210，11D16S5399，109，1210，12THO17，97,9.36，9.3TPOX8，99,118，11CSF1PO12，1310，1210，10DNA分析技術在法醫物證學上的應用離體牙的檢驗(個體識別案)

牙1、牙2、牙3受害人D3S135816，1616，16VWA18，1918，19FGA22，2422，24D8S117912，1412，14D21S1129,31.229,31.2D18S5113，1313，13D5S81811，1211，12D13S3178，98，9D7S8208，88，8D16S53910，1010，10THO17，87，8TPOX8，118，11CSF1PO11，1211，12DNA分析技術在法醫物證學上的應用

雙親家庭的親子鑒定

母親兒子父親D3S135815，1817，1817，20VWA14，1717，18

14，17FGA22，2523，2523，25D8S117913，1614，1615，15D21S1130.2,31.228,31.230,31D18S5119，1919，2413，14D5S81810，1110，1012，12D13S31712，1212，128，12D7S82011，1212，1210，11D16S5399，1111，1210，13THO17，88，99，9.3TPOX9，1111，118，11CSF1PO12，1212，1210，12DNA分析技術在法醫物證學上的應用

單親家庭的親子鑒定

(檢測系統的非父排除率宜達到99.95%以上)女兒父親D3S135814，1616，16VWA14，1717，17FGA22，2323，24D8S117915，1614，14D21S1128,3030,32D18S5114，1512，13D5S81811，119，10D13S3179，1110，11D7S8208，1110，12D16S53911，1310，11THO16，77，8TPOX9，118，11CSF1PO12，1211，13DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA檢驗用于骨髓移植

(若親子鑒定的當事人曾接受過骨髓移植，取樣時宜采用口腔拭子作為檢材）父親兒子（移植前）兒子（移植后）D3S135815，1814，18

15，18

VWA17，1816，18

17，18

FGA23，2622，23

23，26

D8S117912，1212，1412，12

D21S1129，3229,3029，32

D18S5113，1614，16

13，16

D5S81811，1211，1111，12

D13S3178，88

，108，8

D7S82011，128，11

11，12

D16S53911，1311，1211，13

THO16，96，86，9

TPOX8，88，118，8

CSF1PO12，1311，1212，13DNA分析技術在法醫物證學上的應用DNA分析技術在法醫物證學上的應用性別染色體上STR位點的檢測

（X-STR）以下18個X-STR位點在法醫學上有重要應用價值（認親）DXS6807（GATA52B03）DXS9895（GATA124B04）DXS8378（GATA119E07）DXS9902（GATA175D03）DXS7132（GATA72E05）ARADXS6800（GATA31D10）DXS9898（GATA126G01）DXS6789（GATA31F01）DXS101DXS7424（btk5）DXS7133（GATA81B07）GATA172D05HPRTBDXS7423DXS8377DXS11001DXS981DNA分析技術在法醫物證學上的應用性別染色體上STR位點的檢測

（Y-STR）應用價值廣泛：強奸案中混合斑的鑒定認親（祖孫、叔侄、兄弟等）Europeanloci:19,385I/II,389I,389II,390,391,392,393,YCAIIa/bAdditionalloci:426,A7.1,H4,388,437,438,439,447,448DNA分析技術在法醫物證學上的應用Yfiler在同胞兄弟關系和強奸案鑒定中的應用

DNA分析技術在法醫物證學上的應用Y-STR檢測的意義

Y-STR：呈父系遺傳特征適合于：同胞關系鑒定父-子單親鑒定祖孫關系鑒定叔侄關系鑒定混合斑中男性組份的鑒定DNA分析技術在法醫物證學上的應用Y-STR復合擴增體系DNA分析技術在法醫物證學上的應用Yfiler各基因座特征

五核苷酸重復序列

六核苷酸重復序列

四核苷酸重復序列

三核苷酸重復序列基因座DYS438DYS448DYS437DYS390DYS635DYS19YGATAH4DYS439DYS391DYS389IDYS458DYS393DYS456DYS389IIDYS385DYS392DNA分析技術在法醫物證學上的應用家系調查結果

（文獻資料）*突變率：2.8×10-3DYS458-16單倍型（父）DNA分析技術在法醫物證學上的應用DYS458-17單倍型（子）DNA分析技術在法醫物證學上的應用Locus父子DYS4561414DYS38911212DYS3902222DYS389II2828DYS4581617DYS191515DYS38513,1413,14DYS3931313DYS3911010DYS4391111DYS6352222DYS3921111YGATAH41111DYS4371616DYS4381010DYS4482020若僅發現一個基因座不吻合，不可作出排除結論。DNA分析技術在法醫物證學上的應用Y-STR基因座遺傳差異度

(GD)GD=1-∑p2（中國漢族）Y-PLEX5+Y-PLEX6：TGD=0.999996Yfiler：

TGD=0.999999996DNA分析技術在法醫物證學上的應用Y-STR基因座的法醫學價值

混合斑檢驗父-子單親鑒定同胞關系鑒定祖孫關系鑒定叔侄關系鑒定DNA分析技術在法醫物證學上的應用案例委托事由:同胞關系鑒定案情:

當事人為兩名男性(不同母親所生)，一名為韓國國籍,一名為中國國籍,彼此以兄弟相稱,無其他兄弟姐妹。現因移民需要，兩人委托進行DNA檢驗,以證明兩人為同父兄弟。DNA分析技術在法醫物證學上的應用常染色體STR檢測鑒定同胞關系的局限性

——相關文獻報道用Identifiler試劑盒對50對同胞和50對非同胞進行檢測，計算累積的同胞關系指數（combinedsibshipindices,CSIs)。結果發現:

兩個同胞之間的CSIs值有的小至10以下，有的大至10億以上。非同胞之間的CSIs值則為4.5×10-8~0.12。存在同胞關系的兩個個體約在40%的基因座具有相同的基因型，約在10%的基因座具有完全不同的等位基因。兩個無關個體約在6%的基因座具有相同的基因型，約在45%的基因座具有完全不同的等位基因。兩名個體無論是否具有同胞關系，約在50%的基因座具有一個相同的等位基因。DNA分析技術在法醫物證學上的應用檢測系統弟兄共同的等位基因的頻率同胞關系指數D8S117912,1612,150.12871.22D21S1130,3130,31.20.27930.70D7S82011,128,90.25CSF1PO12,1210,120.36860.93D3S135814,1616,170.32770.63THO16,76,90.09931.51D13S3178,1111,120.23680.78D16S5399,119,120.2840.69D2S133818,2318,250.14381.12D19S43313,13.213,150.23130.79vWA17,1814,160.25TPOX9,99,110.132.17D18S5113,1613,190.19040.91D5S8189,1111,120.3220.64FGA23,2322,230.22371.37累積同胞關系指數0.04

同胞關系概率0.03703本案例STR檢測分析結果DNA分析技術在法醫物證學上的應用基因座弟兄ControlDNA007DYS456161615DYS389I121213DYS390242424DYS389II272729DYS458171717DYS19141415DYS385a/b13-1913-1911-14DYS393121213DYS391101011DYS439111112DYS635202024DYS392141413YGATAH4121213DYS437151515DYS438111112DYS448202019本案例Y-STR檢測結果DNA分析技術在法醫物證學上的應用檢測結果（FAM標記）DYS456DYS389ⅠDYS390DYS389ⅡDNA分析技術在法醫物證學上的應用檢測結果（VIC標記）DYS458DYS19DYS385a/bDNA分析技術在法醫物證學上的應用檢測結果(NED標記)DYS393DYS391DYS439DYS635DYS392DNA分析技術在法醫物證學上的應用檢測結果（PET標記）YGATAH4DYS437DYS438DYS448DNA分析技術在法醫物證學上的應用Y-STR位點檢測結果的存檔DNA分析技術在法醫物證學上的應用DYS438DYS392DYS385a/bDYS391DYS392DYS438DYS390DY