PAGEPAGE10第21課時人類遺傳病的主要類型學問內容考試屬性及要求考情解讀必考加試人類遺傳病的主要類型、概念及其實例aa1．辨別人類遺傳病的類型(包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病)，說出遺傳病對人類的危害。2．簡述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。3．嘗試常見遺傳病的家系分析。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險aa常見遺傳病的家系分析c考點一人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(a/a)凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生了變更，從而使發(fā)育的個體患疾病，都叫遺傳性疾病。1．單基因遺傳病(1)概念：單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的疾病。(2)特點：受一對等位基因限制，種類多，發(fā)病率都很低。(3)病例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指。2．多基因遺傳病(1)概念：涉及很多個基因和很多種環(huán)境因素的遺傳病。(2)特點：病因和遺傳方式都比較困難，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。多基因遺傳病發(fā)病率大多超過1/1000，由于遺傳基礎不是單一因素，因此患者后代的發(fā)病率大約只有1%～10%。(3)病例：先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。3．染色體異樣遺傳病(1)概念：由于染色體的數目、形態(tài)或結構異樣引起的疾病。(2)特點：往往造成嚴峻后果，甚至胚胎時期就引起自然流產。(3)病例①貓叫綜合征：人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病，患兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇妙等，并有智力障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。②21三體綜合征：患者多了一條21號染色體，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現出特別的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。1．(2024·浙江4月選考)人類的血友病由一對等位基因限制，且男性患者多于女性患者。該病屬于()A．伴X隱性遺傳病 B．多基因遺傳病C．常染色體顯性遺傳病 D．染色體異樣遺傳病解析人類的血友病由一對等位基因限制，說明不行能是多基因遺傳病；依據男性患者多于女性患者知血友病表現出與性別相聯系的特點，這說明血友病是伴性遺傳病，且為伴X染色體隱性遺傳病。答案A【歸納總結】遺傳病的類型及遺傳特點遺傳病的類型遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等，連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等，隔代遺傳X連鎖遺傳病伴X顯性遺傳病女患者多于男患者，連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者，交叉遺傳Y連鎖遺傳病“傳男不傳女”，不過對健康無大危害多基因遺傳病家族聚集現象，易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病結構異樣往往造成較嚴峻的后果，甚至在胚胎時期就引起突然流產數目異樣,______________________________________________________________________________________________________________________________________________________并指21三體綜合征______________________________________________________________________________________________________________________________________________________人類紅綠色盲癥______________________________________________________________________________________________________________________________________________________★抗維生素D佝僂病患者由于對鈣、磷汲取不良而導致骨發(fā)育障礙。______________________________________________________________________________________________________________________________________________________考點二各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(a/a)1．一般來說，染色體異樣的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不誕生。2．新誕生嬰兒和兒童簡單表現單基因病和多基因病。3．各種遺傳病在青春期的患病率很低。4．成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高。5．更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。2．(2015·9月浙江學考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示。下列敘述錯誤的是()A．新生兒和兒童簡單表現單基因病和多基因病B．青少年患遺傳病的風險很大C．成人很少新發(fā)染色體病D．中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升解析據圖分析，單基因病和多基因病在新生兒和兒童段出現波峰，A正確；青春期圖中的三條線的數值都是比較低的，因此患遺傳病的概率很小，B錯誤；看圖中曲線的趨勢，C、D正確。答案B______________________________________________________________________________________________________________________________________________________產前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病特別重要。____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的疾病B．單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病D．基因突變不確定誘發(fā)遺傳病解析人類遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的疾病，A正確；單基因遺傳病是指受一對基因限制的遺傳病，B錯誤；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，C正確；基因突變屬于可遺傳的變異，但基因突變不確定誘發(fā)遺傳病，D正確。答案B2．經大量家系調查發(fā)覺，外耳道多毛癥只發(fā)生于男性，女性無此癥。該癥屬于()A．X連鎖遺傳 B．Y連鎖遺傳C．多基因遺傳 D．常染色體遺傳解析外耳道多毛癥只發(fā)生于男性，女性無此癥，符合Y連鎖遺傳的特點。答案B3．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．患者的遺傳物質發(fā)生了變更B．包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病C．21-三體綜合征患者體內含有致病基因D．部分遺傳病后天才表現癥狀解析21-三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病，體內不攜帶致病基因。答案C4．下列疾病屬于遺傳病的是()A．艾滋病 B．香港腳(腳氣)C．青少年型糖尿病 D．肺癌解析艾滋病、腳氣、肺癌患者的遺傳物質均沒有變更，不是遺傳病。答案C5．下列關于人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險的敘述，錯誤的是()A．單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的疾病B．多基因遺傳病在青春期比幼兒期發(fā)病率高，因為環(huán)境因素的累積作用明顯C．很多染色體畸變個體在胎兒期就死亡了D．多基因遺傳病受環(huán)境影響，所以我們從小就要養(yǎng)成健康的生活方式解析多基因遺傳病在中老年群體中發(fā)病率明顯提高。答案B(時間：40分鐘)1．下列疾病屬于遺傳病的是()A．流感 B．多指癥C．痢疾 D．肺結核解析流感、痢疾、肺結核均是感染病原微生物而引發(fā)的疾病，患者的遺傳物質沒有變更，不屬于遺傳病；而多指癥是單基因遺傳病。答案B2．由于染色體畸變而引發(fā)的遺傳病是()A．常染色體單基因遺傳病 B．X連鎖遺傳病C．Y連鎖遺傳病 D．染色體病解析A、B、C三個選項均屬于單基因遺傳病，根本緣由是基因突變；染色體病是染色體異樣病，根本緣由是染色體畸變。答案D3．青少年型糖尿病和特納氏綜合征分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因遺傳病解析多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒和唇裂等，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。特納氏綜合征則屬于性染色體遺傳病。答案B4．貓叫綜合征是由于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段引起的。該病屬于()A．X連鎖遺傳病 B．Y連鎖遺傳病C．染色體病 D．常染色體單基因遺傳病解析染色體短臂上缺失一段屬于染色體結構變異，因此貓叫綜合征屬于染色體病。答案C5．下列疾病不確定屬于人類遺傳病的是()A．白化病 B．紅綠色盲C．先天性心臟病 D．21-三體綜合征答案C6．下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導致誕生的嬰兒得先天性呆小癥B．艾滋病患者的根本緣由是病毒感染，艾滋病通過母嬰遺傳C．一男子40歲發(fā)覺自己起先禿發(fā)，據了解他的父親在40歲左右也起先禿發(fā)D．一家三口，由于未留意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎解析遺傳病是由于遺傳物質變更引起的疾病。碘是合成甲狀腺激素的原料，甲狀腺激素能影響幼小動物個體發(fā)育，嬰兒期甲狀腺激素分泌不足，會患呆小癥。艾滋病、甲型肝炎都是屬于傳染病，艾滋病的致病緣由是HIV感染，甲型肝炎的致病緣由是甲型肝炎病毒感染。禿頭是常染色體的遺傳病，男性只要帶有禿頭基因(AA、Aa)就表現為禿頭，女性只有顯性純合子才表現為禿頭。答案C7．有關人類遺傳病的敘述正確的是()A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中確定有該病的患者C．染色體的變更、基因的變更都有可能導致人類出現遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避開遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育解析人類遺傳病通常指由于遺傳物質的變更而引起的人類疾病，而染色體和基因的變更均導致遺傳物質(DNA)的變更；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質一般沒有變更，故先天性疾病不確定是遺傳病；依據遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不確定是患者。故本題只有C項正確。答案C8．下列有關遺傳病的敘述中，正確的是()A．僅基因異樣而引起的疾病B．僅染色體異樣而引起的疾病C．基因或染色體異樣而引起的疾病D．先天性疾病就是遺傳病解析遺傳病是由于基因或染色體異樣而引起的疾病。答案C9．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_______________________________________。(2)21-三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為________。(3)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關學問進行說明：________(填“父親”或“母親”)減數分裂異樣，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結合形成受精卵。答案(1)成年人發(fā)病風險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數急劇上升)(2)染色體異樣45＋XY(3)父親XBY10．下圖為某遺傳病的家系圖，據圖可以做出的推斷是()A．母親確定是純合子，子女是雜合子B．這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性C．該病不行能是伴X染色體隱性遺傳病D．子女中的致病基因不行能來自父親解析分析遺傳系譜圖可知，該病可能是顯性遺傳病也可能是隱性遺傳病，若是隱性遺傳病母親是純合子，子女也是純合子，若是顯性遺傳病母親不確定是純合子，子女確定是雜合子，A錯誤；分析遺傳系譜圖可知，本題不確定是伴X顯性遺傳病，因此該遺傳病女性發(fā)病率不確定高于男性，B錯誤；若該病是常染色體的隱性遺傳病，父親是致病基因的攜帶者，子代的致病基因一個來自父親，D錯誤。答案C11．某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統計數據如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個291150104549女/個2871324698下列有關說法中，錯誤的是()A．甲病的患病率明顯高于乙病B．乙