人類遺傳病_課件近年來,隨著醫療衛生事業得發展,人類得傳染病已逐漸得到控制。而人類得遺傳性疾病得發病率和死亡率卻有逐年增高得趨勢,人類遺傳病已成為威脅人類健康得一個重要因素！資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以,生一個健康得寶寶就是家庭最大得幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大得危害。第5章第3節人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式我們學過得遺傳病有哪些？回憶:我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式問題1:什么就是遺傳病？感冒發熱就是不就是遺傳病？為什么？感冒發熱:就是由病原體引起得傳染病遺傳病：指由于遺傳物質發生改變而引起的人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式問題2:人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病得特點,典型病例就是什么？1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體變異遺傳病顯性遺傳病

隱性遺傳病鐮刀型貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良

常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1、單基因遺傳病(6500多種)

概念:受一對等位基因控制得遺傳病。伴Y遺傳:外耳道多毛癥11大家應該也有點累了，稍作休息大家有疑問的，可以詢問和交流常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥遺傳特點連續遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病,兒子患病母親一定患病、連續遺傳母親患病兒子一定患病,女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性,父親患病,兒子一定患病2、多基因遺傳病病癥:原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等唇裂受多對基因控制得人類遺傳病早衰特征:①家庭聚集現象;②易受環境影響;③群體中發病率高3、染色體異常遺傳病(100多種)病癥:21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟21三體綜合征主要癥狀:智力低下,身體發育緩慢。常表現為特殊得面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常3、染色體異常遺傳病貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發育遲緩,嚴重智障常染色體異常人得第5號染色體部分缺失引起性腺發育不良

病因:患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征:身體比較矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸,雖外觀為女性,但性腺發育不良,無生育能力。性染色體異常性腺發育不良（女性）染色體異常遺傳病特點:造成遺傳物質較大得改變往往造成較嚴重得后果請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

(1)苯丙酮尿癥A、常顯

(2)21三體綜合征B、常隱

(3)抗維生素D佝僂病C、X顯

(4)軟骨發育不全D、X隱

(5)進行性肌營養不良E、多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F、常染色體異常病

(7)性腺發育不良G、性染色體異常病我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式問題3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式調查遺傳病得發病率方法:調查、統計、分析調查遺傳病得遺傳方式——到人群中調查——到患者家系中調查在廣大人群中隨機取樣,調查得人群數量要足夠大。調查完之后進行分析。患病人數被調查人數100%患病率畫出遺傳系譜圖進行分析遺傳病對人類得危害資料——1、我國每年出生得兒童中,1、3%有先天性缺陷,其中 70~80%就是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡得兒童中,40%為各種遺傳病所致。3、自然流產兒中大約50%就是染色體異常引起得。4、21三體綜合征總數100萬,以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……

環境污染就是導致遺傳病發病率上升得主要原因——調查表明,在環境污染嚴重得環境中生活得人群,遺傳病發病率明顯升高。大氣污染水污染輻射污染我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式問題4、如何對遺傳病進行監測和預防？優生措施3.禁止近親結婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產前診斷了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1、遺傳咨詢方案:一對夫婦:男性正常,女性色盲。醫生建議(優生策略):

優先生女孩2、進行產前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優點:及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形得胎兒。3、禁止近親結婚●每個人都攜帶5—6個不同得隱性致病基因、●近親結婚者有可能從相同得祖先繼承相同得致病基因得機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。近親:(1)、直系血親:從自己算起,向上推數三代和向下推數三代。(2)、三代以內得旁系血親:與祖父母(外祖父母)同源而生。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親生物進化論得創始人,英國科學家查理、達爾文(CharlesDarwin),與她舅父得女兒埃瑪(ALMA)結婚,婚后,她們共生育6子4女。但有3個早死,另3個一直患病,智能低下,終生未婚。(CharlesDarwin)甜蜜得婚姻苦澀得果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身,智力低下4、提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內積累得致突變因素增多,生患病小孩得風險也相應增大。母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50我們迫切需要了解以下幾個問題1、什么就是遺傳病？2、遺傳病有哪些類型？4、如何對遺傳病進行監測和預防？5、如何有效得治療遺傳病？3、如何確定遺傳病得患病率和遺傳方式◆1990年啟動,目得就是測定人類基因組得全部DNA序列。找出所有人類基因,并搞清其在DNA分子上得位置,破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體:人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。◆人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~問題5、如何有效得治療遺傳病？一、定義:由于遺傳物質改變而引起得人類疾病。二、分類:1、單基因遺傳病:由一對等位基因控制得遺傳病。常隱白聾苯,常顯多并軟,色友肌性隱,抗D伴性顯

2、多基因遺傳病:兩對以上等位基因控制得遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳病:由于染色體結構或數目異常引起得遺傳病。性不良愚加貓叫三、監測與預防:方法:遺傳咨詢、產前診斷等四、人類基因組計劃(HGP):測定人類基因組(24條染色體-22+XY)脫氧核苷酸序列課堂小結1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體,其主要原因就是下列中有一項發生了錯誤,她就是()A、DNA復制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數分裂2、下列屬于遺傳病得就是()A、孕婦缺碘,導致出生得嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發現自己開始禿發,據了解她得父親在40歲左右也開始禿發D、一家三口,由于未注意衛生,在同一時間內均患有甲型肝炎病DC鞏固練習:3、下列屬于“自已”得“直系血親”得就是()A、同胞兄妹B、表兄妹C、外祖父母D、叔侄C4、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于:a、單基因病中得顯性遺傳病b、單基因病中得隱性遺傳病c、常染色體異常病病d、性染色體異常病病

A、bacB、dabC、cabD、cba

C

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題:2、先天性疾病都就是遺傳病先天性遺傳病母體環境因素引起胎兒疾病區分:先天性疾病先天發病后天發病判斷題:1、遺傳病都就是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環境引起:大脖子病判斷題:3、家族疾病都就是遺傳病×并指單基因遺傳病---常染色體顯性病假設一對等位基因為Aa患病個體基因型:AAAa多指單基因遺傳病---常染色體顯性病患病個體基因型:AAAa軟骨發育不全病因:顯性致病基因導致長骨兩端得軟骨細胞形成障