關于真核生物基因結構第1頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日2一）基因的一般特性從分子水平看，基因有以下基本特性：

1、Gene自我復制------半保留復制

2、基因決定性狀：

ProteinGene→mRNA→enzyme

淘汰

3、Gene突變生物進化保留遺傳病第2頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日3二）Gene類別依其功能分為：1、結構Gene---編碼蛋白和酶分子結構；2、調控Gene---調節結構基因表達；3、轉錄而不翻譯的Gene：

rDNAGene→rRNA→核仁形成區，核糖體組成。

tRNAGene→tRNA→轉運氨基酸。第3頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日4三）原核與真核生物基因比較原核生物Gene：無核膜，散在細胞質。一般只有一個染色體，即一個DNA或RNA分子，Gene

是連續的。大多數是雙鏈環狀，少數為單鏈、線狀；如：大腸桿菌，雙鏈環狀DNA分子，3000~4000個基因，4.2x106bp,已經定位900多個基因真核生物Gene：有核膜，在核中和C質的線粒體中。Gene結構復雜，斷裂基因，3～4萬個Gene；Gene大小差別很大。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內含子。DMD基因（2300kb）79個外顯子，

78個內含子。（迄今認識的最大的基因）第4頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日5二、真核生物基因結構

真核生物的結構基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分組成，編碼序列是不連續的，被非編碼序列分割開來，稱為斷裂基因（splitgene）。1、外顯子和內含子2、側翼序列與調控序列

2.1啟動子

2.2增強子

2.3終止子第5頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日61、外顯子和內含子在結構基因中，編碼序列稱為外顯子(exon)，表達多肽鏈部分。非編碼序列稱為內含子(Intron)，又稱插入序列。β珠蛋白基因（1700bp）=3個外顯子+2個內含子。DMD基因（2300kb）=79個外顯子+78個內含子。（迄今認識的最大的基因）第6頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日7外顯子和內含子真核生物內含子和外顯子不是完全固定不變的，有時同一DNA鏈上的某一段DNA序列，當它作為編碼某一多肽鏈的基因時是外顯子，而作為編碼另一多肽鏈時，則是內含子。這樣，同一基因卻可以轉錄兩種或兩種以上的mRNA。真核生物某些結構Gene沒有內含子，如組蛋白Gene，干擾素Gene等。它們多以基因簇形式存在，大多數的酵母結構Gene也沒有內含子。第7頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日85`GT——AG3`法則

在每個外顯子和內含子的接頭區都是一段高度保守的共有序列，內含子的5`端是GT，3端是AG，這種接頭方式稱為GT-AG法則，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的識別信號，轉錄后的前體RAN中的內含子剪接位點。第8頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日92、側翼序列與調控序列

每個結構基因的第一個和最后一個外顯子的外側，都有一段不被轉錄的非編碼區，稱為側翼序列（Flankingsequence）。它是基因的調控序列，對基因的有效表達起調控作用，包括：啟動子、增強子、終止子等。第9頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日102.1啟動子

啟動子（

Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene轉錄起始點上游的100bp范圍內，是RNA聚合酶的結合部位，能促進轉錄過程。Promoter決定DNA中的轉錄鏈。TATA框（TATABox）是一段高度保守序列，7個bp，TATAA/TAA/T，位于轉錄起始點上游25～30bp（-30～50）。TATA框與轉錄因子TFII結合，再與RNA聚合酶II形成復合物，從而準確地識別轉錄起始位置，對轉錄水平有定量效應。第10頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日11CAAT框（CAATBox）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC,位于轉錄起始點上游-70～-80bp,轉錄因子CTF識別位點并與之結合，激活轉錄。GC框（GCBox）:順序為GGCGGG,有兩個拷貝，位于CAATBox兩側，與轉錄因子SP1結合。（SP1有鋅指區可以與DNA結合，在N端有激活轉錄的作用）GC框有激活轉錄的功能。第11頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日122.2增強子

增強子（Enhancer）包括啟動子上游或下游的一段DNA序列，可以增強啟動子發動轉錄，提高轉錄效率。特點：在任意位置都有效無方向性有組織特異性例如：Beta珠蛋白Gene增強子是由串聯重復的兩個72bp長的相同序列組成，位于轉錄起點上游-1400bp或下游3300bp處，均可增強轉錄效率（活性）200倍。增強子在轉錄起始點的上下游一定范圍內增強轉錄效率。作用可以是5’～3’，也可以是3’～5’方向。第12頁，共14頁，星期日，2025年，2月5日132.3終止子終止子（Terminator）由一段回文序列以及特定的序列（PolyA）5’--AATAAA--3’組成。回文序列為轉錄終止號。PolyA為附加信號。終止子為反向重復序列，是RNA聚合酶停止工作的信