人類遺傳病單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。1.概念：2.類型3.監(jiān)測(cè)與預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病?；驒z測(cè)基因治療注意是一對(duì)基因不是一個(gè)基因只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律不攜帶致病基因遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a．男女患病概率相等

b．連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性a．男女患病概率相等b．隱性純合個(gè)體發(fā)病，隔代遺傳白化病、苯丙酮尿癥先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥

伴X染色體顯性a．患者女性多于男性

b．連續(xù)遺傳c．男患者的母親、女兒一定患病抗VD佝僂病隱性a．患者男性多于女性

b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲血友病

伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病a．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境影響c．在群體中發(fā)病率較高原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂

染色體異常遺傳病

往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良

總結(jié)一、單基因遺傳病1.常染色體遺傳常顯常隱舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點(diǎn)：①代代相傳②男女發(fā)病率相同特點(diǎn)：①通常在家族中隔代相傳②男女發(fā)病率相同2.性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點(diǎn)：男全患病，女全正常一、單基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響；唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病1.常染色體異常遺傳?、谔剖暇C合征(也叫21三體綜合征)等。①貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)2.性染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷①染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高；←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高；③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低；④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病2.先天性疾病

（≠/=）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的3.家族性疾病

（≠/=）遺傳病，如傳染病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（一定/不一定）會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對(duì)≠≠不一定不一定可能特別提醒：概念辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)指完全或部分由遺傳因素決定的疾病指未生之前或生下來就存在的疾病指同一家族中一人以上的發(fā)病病因基因突變，染色體變異常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，還包括母體受環(huán)境因素引起的胎兒疾病常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素引起的，與遺傳無關(guān)關(guān)系大多數(shù)遺傳病是先天性疾病不一定是遺傳病不一定是遺傳病實(shí)例

紅綠色盲、血友病等①遺傳?。猴@性遺傳病②非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，家族中多個(gè)成員都患夜盲癥①遺傳病：先天性愚型、

白化?、诜沁z傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕注意1.實(shí)驗(yàn)原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③某種遺傳病的發(fā)病率

＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%2.注意事項(xiàng)①調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②保證調(diào)查的群體足夠大。③在人群中隨機(jī)抽查。四、調(diào)查人群中的遺傳病3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率正常人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)）X100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在染色體的類型四、調(diào)查人群中的遺傳病主要包括

和

。2.意義：

在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防1.手段：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷（1）時(shí)間胎兒出生前（2）手段④基因檢測(cè)①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查（3）目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷超聲波檢查的一種，是一種非手術(shù)的診斷性檢查，通過B超可以知道胎兒性別、外觀，我國禁止性別鑒定。B超檢查單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查；理想的診斷方法是對(duì)患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析基因診斷采取羊水進(jìn)行檢查，檢測(cè)染色體是否異常羊水檢查應(yīng)用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測(cè)、檢查鐮狀細(xì)胞貧血孕婦血細(xì)胞檢查優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3.禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（1）我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。（2）目的：降低

性遺傳病的發(fā)病率。（3）每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.（4）近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。因此，

是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的方法。隱禁止近親結(jié)婚3.禁止近親結(jié)婚五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3.禁止近親結(jié)婚（1）我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。兄弟姐妹叔、伯、姑父

母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4.提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/505.意義在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。五、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的______________，解讀其中包含的_________。(2)不同生物的基因組測(cè)序全部DNA序列遺傳信息生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防六、人類基因組計(jì)劃與人體健康教材隱性知識(shí)：①源于必修2P95：基因治療是指