基因突變及其他變異人類遺傳病（學案34）【學習目標】1．舉例說出人類遺傳病的類型。2．進行人類遺傳病的調查。3．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。【預習探究】一．人類遺傳病概述概念：_____________________________________。（一）單基因遺傳病1.概念：是指受____________控制的遺傳病。2.類型（1）顯性遺傳病：由________________引起的。①____染色體顯性遺傳病

例如:______．________．軟骨發(fā)育不全等。②____染色體顯性遺傳病

例如：抗維生素D佝僂病（2）隱性遺傳病：由_______________引起的。①____染色體隱性遺傳病

例如:_________．先天性聾啞．苯丙酮尿癥。②____染色體隱性遺傳病

例如:_________，進行性肌營養(yǎng)不良．_________。（二）多基因遺傳病：1.概念：指由__________控制的人類遺傳病。2.類型：如唇裂．無腦兒．______________________________________等都屬于多基因遺傳病。（三）染色體異常遺傳病：1.概念：________________________________，這些病在遺傳學上叫做染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)。2．類型（1）常染色體病：是指

____________________而引起的遺傳病，如_____________。（2）性染色體病：是指____________________

引起的遺傳病，如_______________。二．遺傳病的監(jiān)測和預防：遺傳病對人類的危害：1.給患者個人帶來_____。2.

給_____和_____帶來負擔。遺傳病的監(jiān)測和預防措施：（1）_______（2）產前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查．B超檢查．孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種_______或__________。（3）禁止近親結婚（4）提倡適齡生育

：女性2429歲。三．人類基因組計劃與人體健康：1．人類基因組計劃簡稱_____，正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組（____條染色體）的全部_______，完成于______。測序結果表明人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現的基因約為________個。2．基因治療是指用_______取代或修補病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療的目的。四．調查人群中的遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較__的_____遺傳病，如紅綠色盲．白化病．高度近視(600度以上)等。【課堂探究】一．人類遺傳病的類型1．什么是人類遺傳病？主要有哪幾類？2．單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？3．分析下列遺傳病的類型：（①軟骨發(fā)育不全癥②多指③并指④白化癥⑤苯丙酮尿癥⑥鐮刀型細胞貧血癥⑦抗維生素D佝僂病⑧血友病⑨紅綠色盲⑩進行性肌營養(yǎng)不良）類型舉例特點病因常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳___一_對等位基因控制，一般病人致病基因來源于上代。常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳伴Y遺傳病外耳道多毛癥患者全為男性，父傳子，子傳孫。線粒體遺傳病遺傳性肌肉萎縮癥．帕金森病母親患病，后代不論兒女，全患病，簡稱母系遺傳。4．什么是多基因遺傳病？有什么特點？5．21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。下圖是卵細胞形成過程：根據圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。(2)根據圖示②過程，會導致21三體綜合征形成嗎？分析原因。(3)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎？6．先天性疾病是否都是遺傳病？7．研究某一病的發(fā)病率：應該在_____________調查并統(tǒng)計。研究某一病的遺傳方式：應該在__________中調查。二．遺傳病的監(jiān)測和預防：閱讀P92相關內容，結合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？三．人類基因組計劃：人類基因組計劃測定了人類的哪些染色體？【當堂達標】1.下列各項中，不屬于遺傳病的是A.由于DNA分子中一個堿基對改變而導致的鐮刀型細胞貧血癥B.由于第21號染色體多了一條而導致的21三體綜合征C.由于缺少一條X染色體而導致的特納氏綜合征D.由于長期過度攝入大量食物而導致的肥胖癥2.下列各項中，都屬于單基因隱性遺傳病的是①人類多指病②白化病③軟骨發(fā)育不全癥④先天性聾啞⑤抗維生素D佝僂病⑥苯丙酮尿癥A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥3.一個患抗維生素D性佝僂病（伴X遺傳）的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子，進行了遺傳咨詢。你認為有道理的指導應該是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品

C.只生男孩D.只生女孩4.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組全部DNA序列，即測定人體細胞中（）條染色體堿基序列

A.46B.23C.24D.445.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產前基因診斷6．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．白化病，在學校內隨機抽樣調查B．紅綠色盲，在患者家系中調查C．進行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機抽樣調查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調查7.．某校高二年級研究性學習小組調查了人的眼皮遺傳情況，他們以年級為單位，對統(tǒng)計的數據進行匯總和整理，見下表：雙親全為雙眼皮(①)僅父親雙眼皮(②)僅母親雙眼皮(③)雙親全為單眼皮(④)性別男女男女男女男女雙眼皮人數59613129303000單眼皮人數3836282827295653請分析表中情況，回答下列問題：(1)根據表中________組調查情況，你就能判斷出顯性性狀為____________。(2)根據表中________組調查情況，能判斷人的眼皮遺傳是________染色體遺傳。(3)第①組雙親基因型的所有組合為____________________________(等位基因用A、a表示)。(4)圖是Ⅱ4所在家庭的眼皮遺傳圖譜，則Ⅱ4與其妻子生一個雙眼皮孩子的概率為________。(5)第①組雙親全為雙眼皮，后代雙眼皮人數∶單眼皮人數＝(59＋61)∶(38＋36)，這個實際比例為何與理論假設有較大誤差？__________________________________________________________________。(6)第④組某家庭中母親去美容院將單眼皮變成雙眼皮后，其再生一個雙眼皮女兒的幾率為________。【拓展延伸】1．先天性疾病是否都是遺傳病？先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當一種畸形或疾病是由遺傳決定的內因所致，而且在胎兒出生前，染色體畸變或致病基因就已表達或形成，這種先天性疾病當然是遺傳病，但是，在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的影響，胎兒的器官發(fā)育異常，形成形態(tài)或機能的改變，也會導致先天畸形或出生缺陷。例如母親在妊娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒產生先天性心臟病或先天性白內障。這不是遺傳物質改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但并非遺傳病。2．

什么是近親結婚？中國婚姻法第六條規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”直系血親指