癲癇癥狀表現(xiàn)與診斷20XX/01/01XXXX醫(yī)院匯報人：醫(yī)學(xué)生文獻學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)第二節(jié)癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇發(fā)作的特征癲癇發(fā)作性：癥狀突然出現(xiàn)，持續(xù)一段時間后快速恢復(fù)，間歇期狀態(tài)正常。短暫性：發(fā)作持續(xù)時長通常僅數(shù)秒或數(shù)分鐘，除癲癇持續(xù)狀態(tài)外，一般不超5-15分鐘。重復(fù)性：首次發(fā)作后，會在不同間隔時間出現(xiàn)第二次或更多次發(fā)作。刻板性：每次發(fā)作的臨床表現(xiàn)幾乎相同。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作2.局灶性起源的癲癇發(fā)作3.不明起源的癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作最初的癥狀學(xué)和腦電圖表現(xiàn)提示發(fā)作起源于雙側(cè)腦部，且在雙側(cè)腦部內(nèi)擴布者稱為全面性起源的癲癇發(fā)作。這種類型的發(fā)作多在發(fā)作初期就有意識喪失，按發(fā)作初始是否存在明顯運動癥狀，又分為運動性非運動性除癲癇發(fā)作的共性外，不同類型發(fā)作時還有下列臨床表現(xiàn)。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）運動性癲癇發(fā)作的運動癥狀主要表現(xiàn)為強直、陣攣、強直-陣攣及肌陣攣發(fā)作。負(fù)性肌陣攣及失張力發(fā)作則是特殊的運動現(xiàn)象。全面性起源發(fā)作全面性強直-陣攣發(fā)作強直發(fā)作和陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作失張力發(fā)作癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）1）全面性強直-陣攣發(fā)作（GTCS）臨床特征：主要臨床特征是意識喪失、雙側(cè)肢體強直然后緊跟有陣攣的序列活動。可由局灶性起源發(fā)作演變而來，也可發(fā)作起始即表現(xiàn)為全面性強直-陣攣。發(fā)作早期意識喪失、跌倒，隨后發(fā)作，分三期。全面性強直-陣攣發(fā)作（GTCS）發(fā)作分期發(fā)作時期持續(xù)時間主要表現(xiàn)生理變化其他情況強直期10-20秒全身骨骼肌持續(xù)性收縮，眼肌收縮致眼瞼上牽、眼球上翻或凝視；咀嚼肌收縮先張口后猛烈閉合；喉肌和呼吸肌強直性收縮致尖叫；咽肌和咀嚼肌收縮致口吐白沫；頸部和軀干肌肉先屈曲后反張；上肢由上舉旋轉(zhuǎn)為內(nèi)收旋前，下肢先屈曲后猛烈伸直/可咬傷舌尖陣攣期/肌肉交替性收縮與松弛，呈一張一弛交替性抽動，陣攣頻率逐漸變慢，間歇期延長呼吸停止、血壓升高、心率加快、瞳孔散大、唾液和其他分泌物增多可發(fā)生舌咬傷發(fā)作后期發(fā)作到意識恢復(fù)約1-5分鐘短暫陣攣，以面肌和咬肌為主，牙關(guān)緊閉；全身肌肉松弛，括約肌松弛致尿失禁；呼吸首先恢復(fù)，隨后瞳孔、血壓、心率漸至正常，肌張力降低，意識逐漸恢復(fù)/醒后常感頭痛、全身酸痛、嗜睡，部分有意識模糊，強行約束可能發(fā)生傷人和自傷癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）1）全面性強直-陣攣發(fā)作（GTCS）GTCS的典型腦電圖改變是，強直期開始出現(xiàn)逐漸增強的10Hz棘波樣節(jié)律，然后頻率不斷降低，波幅不斷增高，陣攣期呈彌漫性慢波伴間歇性棘波，發(fā)作后期呈明顯腦電抑制，發(fā)作時間越長，抑制越明顯。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）2）強直發(fā)作和陣攣發(fā)作：僅有強直或陣攣的發(fā)作分別稱為強直發(fā)作或陣攣發(fā)作。3）肌陣攣發(fā)作：快速、短暫、觸電樣肌肉收縮，可遍及全身或局限于某個肌群/肢體，常成簇發(fā)生，聲、光刺激可誘發(fā)，發(fā)作短暫，可無意識障礙，發(fā)作期典型腦電圖為多棘-慢波。負(fù)性肌陣攣是指持續(xù)500毫秒以下的強直性肌肉活動終止，且之前無肌陣攣證據(jù)。4）失張力發(fā)作：肌張力突然喪失，可致頭下垂或肢體下垂，重者跌倒。腦電圖示多棘-慢波或低電位活動，同步肌電提示肌電活動消失。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（2）無明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（非運動性）——失神發(fā)作。失神發(fā)作的特征為突然發(fā)生和迅速終止的意識喪失，分為以下兩類：1）典型失神發(fā)作2）不典型失神發(fā)作癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（2）無明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（非運動性）——失神發(fā)作1）典型失神發(fā)作起病時期：兒童期起病。發(fā)作表現(xiàn)：活動突然停止，發(fā)呆、呼之不應(yīng)，持續(xù)5-20秒，一般不跌倒，手中物體落地，部分患者可機械重復(fù)原有的簡單動作。腦電圖特征：發(fā)作時腦電圖呈雙側(cè)對稱的3Hz棘-慢綜合波。發(fā)作頻率：每日可發(fā)作數(shù)次至數(shù)百次。發(fā)作后狀態(tài)：發(fā)作后立即清醒，無明顯不適，可繼續(xù)先前活動，醒后不能回憶發(fā)作過程。典型失神發(fā)作的腦電圖表現(xiàn)發(fā)作時腦電圖各導(dǎo)聯(lián)呈雙側(cè)對稱的3Hz棘-慢綜合波。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)1.全面性起源的癲癇發(fā)作（2）無明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（非運動性）——失神發(fā)作2）不典型失神發(fā)作發(fā)作特點：起始和終止均較典型失神發(fā)作緩慢。發(fā)作表現(xiàn)：除意識喪失外，常伴肌張力降低，偶有肌陣攣。腦電圖特征：腦電圖顯示較慢的（2.0-2.5Hz）不規(guī)則棘-慢波或尖-慢波，背景活動異常。預(yù)后情況：預(yù)后較差。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作指源于大腦半球局部神經(jīng)元異常放電引起的發(fā)作，2017年國際抗癲癇聯(lián)盟將局灶性進展為雙側(cè)強直-陣攣發(fā)作也歸入此類，由神經(jīng)元異常放電從局部擴展到雙側(cè)腦部所致。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作（1）根據(jù)意識狀態(tài)分類意識清楚的局灶性發(fā)作：發(fā)作時意識始終存在，發(fā)作后能復(fù)述發(fā)作的生動細(xì)節(jié)。意識受損的局灶性發(fā)作：與傳統(tǒng)復(fù)雜部分性發(fā)作相似，發(fā)作時有意識障礙，患者對外界環(huán)境有一定適應(yīng)性和協(xié)調(diào)性，但發(fā)作后不能（或部分不能）回憶發(fā)作細(xì)節(jié)。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作（2）在意識清楚或意識受損類別下，根據(jù)發(fā)作初始運動癥狀分類1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）①過度運②自動癥③托德（Todd）癱瘓④Jackson發(fā)作⑤旋轉(zhuǎn)性發(fā)作2）無明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（非運動性）癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作（2）在意識清楚或意識受損類別下1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）多種發(fā)作類型：包括強直、陣攣、肌陣攣、失張力發(fā)作等，臨床表現(xiàn)與全面性發(fā)作中相應(yīng)類型相同，但通常只累及一側(cè)或局部軀體，多見于一側(cè)眼瞼、口角、手和足趾，也可波及一側(cè)面部或肢體。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作（2）在意識清楚或意識受損類別下1）有明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（運動性）特殊表現(xiàn)過度運動性發(fā)作：通常表現(xiàn)為多動性活動，如劇烈的擺動或蹬腿運動。自動癥：意識受損且發(fā)作性行為看似有目的實則無目的。部分患者發(fā)作前有感覺和運動先兆，隨后出現(xiàn)如口消化道自動癥（反復(fù)咂嘴、噘嘴、咀嚼等）、手足自動癥（反復(fù)搓手、撫面等）、游走奔跑等行為，還可有語言自動癥（自言自語、叫喊等）或機械重復(fù)原來動作。托德（Todd）癱瘓：也稱Todd麻痹，發(fā)作嚴(yán)重者可留下短暫性肢體癱瘓。Jackson發(fā)作：異常運動從局部起始，沿皮質(zhì)功能區(qū)傳播，如從手指-腕部-前臂-肘-肩-口角-面部逐漸發(fā)展。旋轉(zhuǎn)性發(fā)作：表現(xiàn)為雙眼突然向一側(cè)偏斜，繼之頭部不自主同向轉(zhuǎn)動，伴有身體扭轉(zhuǎn)，很少超過180°，部分患者過度旋轉(zhuǎn)可跌倒并出現(xiàn)繼發(fā)性全面性發(fā)作。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)2.局灶性起源的癲癇發(fā)作（2）在意識清楚或意識受損類別下2）無明顯運動癥狀的癲癇發(fā)作（非運動性）感覺性發(fā)作：表現(xiàn)為一側(cè)面部、肢體或軀干的麻木、刺痛；眩暈性發(fā)作有墜落感等；偶爾出現(xiàn)本體感覺或空間知覺障礙性發(fā)作；特殊感覺性發(fā)作出現(xiàn)味、嗅、聽、視幻覺，如視物變形等。自主神經(jīng)性發(fā)作：表現(xiàn)為上腹不適、惡心、嘔吐等，病灶多位于島葉、丘腦及邊緣系統(tǒng)。情緒性發(fā)作：表現(xiàn)為無主觀情感的情緒異常，如恐懼、喜悅等，癡笑發(fā)作和哭泣發(fā)作屬于此類。行為中止：從發(fā)作起始就以動作行為中止為主要表現(xiàn)并貫穿整個發(fā)作過程的非運動局灶性發(fā)作。認(rèn)知性發(fā)作：以語言、思維或其他高級皮質(zhì)功能改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，如似曾相識感、幻覺或錯覺性發(fā)作、失語性發(fā)作及強迫思維發(fā)作等。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)3.不明起源的癲癇發(fā)作

病史、腦電圖及影像學(xué)檢查均無法明確癲癇起源的發(fā)作歸為此類。此類癲癇發(fā)作分為運動性、非運動性以及不能歸類的癲癇發(fā)作。如一患者僅描述發(fā)作時意識不清伴肢體抖動，未能提供進一步信息，顱腦MRI及腦電圖均無陽性發(fā)現(xiàn)則歸類為不明起源的發(fā)作。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)描述的是一次發(fā)作的全過程，而癲癇及癲癇綜合征則是一組疾病或綜合征的總稱。按照臨床最常用的1989年國際抗癲癇聯(lián)盟提出的癲癇及癲癇綜合征分類：1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征2.全面性癲癇和癲癇綜合征3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征4.特殊綜合征癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征（1）與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇1）具有中央-顳區(qū)棘波的自限性兒童癲癇發(fā)病情況：最常見的自限性局灶性癲癇綜合征，約占所有兒童癲癇的6%-7%。90%患者在4-10歲發(fā)病，7歲左右為發(fā)病高峰，5%-15%有熱性驚厥史。發(fā)作表現(xiàn)：主要為局灶性癲癇發(fā)作和/或夜間雙側(cè)強直-陣攣發(fā)作，每次持續(xù)2-3分鐘，多數(shù)患者僅在睡眠時發(fā)作，一生發(fā)作少于10次。腦電圖特征：中央-顳區(qū)可見一側(cè)或雙側(cè)的局灶性棘波。治療反應(yīng)：對抗癲癇發(fā)作藥物反應(yīng)良好，通常于13歲前消失。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征（1）與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇2）伴枕區(qū)放電的自限性兒童癲癇發(fā)病年齡：好發(fā)于1-14歲。發(fā)作表現(xiàn)：以視覺癥狀起始，隨后出現(xiàn)眼肌陣攣、偏側(cè)陣攣，也可繼發(fā)雙側(cè)強直-陣攣發(fā)作及自動癥。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征（1）與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇3）原發(fā)性閱讀性癲癇發(fā)作誘因：由閱讀引起，無自發(fā)性發(fā)作。發(fā)作表現(xiàn)：閱讀時出現(xiàn)下頜陣攣，常伴有手臂的痙攣，若繼續(xù)閱讀則會出現(xiàn)雙側(cè)強直-陣攣發(fā)作。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征(2)癥狀性癲癇1)顳葉癲癇（temporallobeepilepsy）發(fā)作起源：起于顳葉，可為局灶性起源或局灶性繼發(fā)全面性發(fā)作。病史特點：40%有熱性驚厥史。發(fā)作表現(xiàn)：以自主神經(jīng)（如上腹部胃氣上升感）和/或精神癥狀、嗅覺、聽覺性（包括錯覺）癥狀以及消化系統(tǒng)自動癥（如吞咽、咂嘴等）為突出表現(xiàn)。典型發(fā)作持續(xù)時間長于1分鐘，常有發(fā)作后朦朧，事后不能回憶，逐漸恢復(fù)。腦電圖特征：常見單側(cè)或雙側(cè)顳葉棘波，也可為其他異常或無異常。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征(2)癥狀性癲癇2)額葉癲癇（frontallobeepilepsy）發(fā)病年齡：可發(fā)病于任何年齡。發(fā)作表現(xiàn)：表現(xiàn)為局灶性起源發(fā)作，常繼發(fā)全面性發(fā)作。一般為叢集性出現(xiàn)，發(fā)作持續(xù)時間短暫，刻板性突出，通常表現(xiàn)為強直或姿勢性發(fā)作及雙下肢復(fù)雜的自動癥，易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖特征：發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為暴發(fā)性快節(jié)律、慢節(jié)律、暴發(fā)性棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征(2)癥狀性癲癇3）枕葉癲癇（occipitallobeepilepsy）主要表現(xiàn)為伴有視覺癥狀的局灶性起源發(fā)作，可有或無繼發(fā)性全面性發(fā)作。4）頂葉癲癇（parietallobeepilepsy）主要表現(xiàn)為感覺刺激癥狀，偶有燒灼樣疼痛感。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征(2)癥狀性癲癇5）有特殊促發(fā)方式的癥狀性癲癇指發(fā)作前始終存在環(huán)境或內(nèi)在因素所促發(fā)的癲癇。發(fā)作可由非特殊因素（不眠、戒酒或過度換氣）促發(fā)，也可由特殊感覺或知覺促發(fā)（反射性癲癇），或由突然呼喚促發(fā)（驚嚇性癲癇）。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)1.與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合征(3)隱源性癲癇從癲癇發(fā)作類型、臨床特征、常見部位推測其是繼發(fā)性，但病因不明。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇1)自限性新生兒家族性癲癇遺傳方式：常染色體顯性遺傳。發(fā)病時間：出生后2-3天發(fā)病。發(fā)作表現(xiàn)：陣攣或呼吸暫停。腦電圖特征：無特征性改變。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇2)自限性新生兒癲癇發(fā)病時間：通常出現(xiàn)在出生后的第2-7天。發(fā)作表現(xiàn)：典型表現(xiàn)為面部或四肢的局灶性陣攣和強直發(fā)作，1/3患兒發(fā)作合并呼吸暫停和發(fā)紺，發(fā)作頻繁、短暫，發(fā)作間期狀態(tài)良好。腦電圖特征：尖波和δ波交替出現(xiàn)。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇3)自限性嬰兒肌陣攣癲癇起病年齡：1-2歲起病。家族史：有癲癇家族史。性別傾向：男孩多見。發(fā)作特征：短暫暴發(fā)的全面性肌陣攣。腦電圖特征：陣發(fā)性棘-慢復(fù)合波癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇4)兒童失神癲癇:是兒童期常見的特發(fā)性全面性癲癇（IGE）發(fā)病高峰：6-7歲。性別傾向：女孩多見。遺傳傾向：有明顯遺傳傾向。發(fā)作表現(xiàn)：頻繁的典型失神發(fā)作，每天可能發(fā)作多次，臨床癥狀輕微，易被忽視或誤診為注意力不集中。腦電圖特征：雙側(cè)廣泛、同步、對稱性的3Hz棘-慢波節(jié)律。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇5)青少年失神癲癇：是青少年常見的IGE之一發(fā)病高峰：10-12歲。性別差異：男女無差異。發(fā)作表現(xiàn)：主要為典型失神發(fā)作，80%以上出現(xiàn)全面性強直-陣攣發(fā)作。腦電圖特征：雙側(cè)廣泛、同步、對稱性的3-4Hz棘-慢綜合波節(jié)律。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇6)青少年肌陣攣癲癇：是青少年常見的IGE之一起病年齡：通常起病于12-18歲。發(fā)作表現(xiàn)：肢體的陣攣性抽動，多合并全面強直-陣攣發(fā)作和失神發(fā)作。腦電圖特征：廣泛性4-6Hz多棘-慢綜合波。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇7)覺醒時全面強直-陣攣癲癇好發(fā)年齡：11-20歲。發(fā)病時段：清晨醒來或傍晚休息時發(fā)病。發(fā)作表現(xiàn)：全面性強直-陣攣發(fā)作，可伴有失神或肌陣攣發(fā)作。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(1)與年齡有關(guān)的特發(fā)性癲癇8)其他全面性特發(fā)性癲癇：未詳細(xì)闡述具體特征。9)特殊活動誘導(dǎo)的癲癇：未詳細(xì)闡述具體特征。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(2)隱源性和/或癥狀性癲癇：推測其是癥狀性，但病史及現(xiàn)有的檢測手段未能發(fā)現(xiàn)致病原因故稱為隱源性。1）West綜合征（嬰兒痙攣癥）起病年齡：出生后1年內(nèi)起病。性別傾向：男孩多見。特征表現(xiàn)：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖顯示高度失律和精神運動發(fā)育落后為特征性三聯(lián)征。預(yù)后情況：預(yù)后不良，部分可演變?yōu)長ennox-Gastaut綜合征。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(2)隱源性和/或癥狀性癲癇2）Lennox-Gastaut綜合征好發(fā)年齡：1-8歲。發(fā)作類型：強直發(fā)作、失張力發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、非典型失神發(fā)作和全面性強直-陣攣發(fā)作等多種發(fā)作類型并存。其他特征：精神發(fā)育遲滯。腦電圖特征：棘-慢復(fù)合波（1-2.5Hz）和睡眠中10Hz的快節(jié)律。預(yù)后情況：易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，預(yù)后不良。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(2)隱源性和/或癥狀性癲癇3）肌陣攣-失張力癲癇（Doose綜合征）發(fā)病年齡：2-5歲發(fā)病。發(fā)作過程：首次發(fā)作多為全面性強直-陣攣發(fā)作，持續(xù)數(shù)月后，出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、每日數(shù)次的跌倒發(fā)作。腦電圖特征：廣泛性不規(guī)則的2.5-3Hz（多）棘-慢綜合波。預(yù)后情況：多數(shù)預(yù)后良好，少數(shù)可進展為Lennox-Gastaut綜合征。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(2)隱源性和/或癥狀性癲癇3）肌陣攣失神癲癇起病高峰：7歲。特征表現(xiàn)：失神伴雙側(cè)節(jié)律性陣攣性跳動。腦電圖特征：表現(xiàn)類似失神發(fā)作。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)2.全面性癲癇和癲癇綜合征(3)癥狀性或繼發(fā)性癲癇由感染、外傷或代謝異常等因素所致。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征（1）兼有全面性和局灶性發(fā)作的癲癇（2）未能確定為全面性或局灶性的癲癇癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征（1）兼有全面性和局灶性發(fā)作的癲癇1）嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Dravet綜合征）發(fā)病時間：出生后1年內(nèi)發(fā)病。初期發(fā)作表現(xiàn)：無先兆的全身或一側(cè)陣攣發(fā)作，常伴意識障礙。后續(xù)發(fā)作形式：全面性強直-陣攣發(fā)作、半側(cè)陣攣發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作、局灶性發(fā)作等多種形式。伴隨癥狀：精神運動發(fā)育遲緩或倒退以及神經(jīng)功能缺損。基因變異情況：約80%患兒可發(fā)現(xiàn)鈉離子通道基因SCN1A變異，多數(shù)為新生變異。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征（1）兼有全面性和局灶性發(fā)作的癲癇2）慢波睡眠中伴有連續(xù)性棘-慢波的癲癇疾病類型：兒童期癲癇性腦病。患者平均年齡：6.9歲。主要表現(xiàn)：癲癇發(fā)作、認(rèn)知退化，非快速眼動睡眠期間腦電圖近乎連續(xù)的癲癇樣放電。伴隨障礙：常出現(xiàn)神經(jīng)心理和運動行為障礙。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征（1）兼有全面性和局灶性發(fā)作的癲癇3）蘭道-克勒夫納（Landau-Kleffner）綜合征（獲得性癲癇性失語）發(fā)病年齡：3-8歲。性別差異：男多于女。起病特點：隱匿起病。常見表現(xiàn)：獲得性失語（語言聽覺性失認(rèn)）、癲癇發(fā)作、腦電圖異常和行為心理障礙。病程特點：病程中可有自發(fā)緩解或加重。癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)3.不能確定為局灶性或全面性的癲癇或癲癇綜合征（2）未能確定為全面性或局灶性的癲癇癲癇發(fā)作和癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)4.特殊綜合征

包括與位置有關(guān)的發(fā)作、熱性驚厥、孤立的發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)等。癲癇的診斷第三節(jié)癲癇的診斷癲癇診斷原則1.首先明確是否為癲癇發(fā)作。2.隨后明確發(fā)作類型。3.最后區(qū)分是否為特定的癲癇綜合征，同時考慮可能的病因和共患病。癲癇的診斷癲癇診斷標(biāo)準(zhǔn)傳統(tǒng)上，臨床出現(xiàn)2次（間隔至少24小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時，可診斷癲癇。這是目前普遍采用且具有臨床可操作性的標(biāo)準(zhǔn)。癲癇的診斷病史與體格檢查1.病史的重要性：完整和詳盡的病史對癲癇的診斷、分型和鑒別診斷至關(guān)重要。因患者發(fā)作時常有意識障礙，難以自述發(fā)作情形，故需詳盡詢問患者親屬或目擊者。2.病史內(nèi)容發(fā)作相關(guān)：首次發(fā)作年齡、發(fā)作前狀態(tài)或促發(fā)因素、發(fā)作最初癥狀和體征、發(fā)作具體表現(xiàn)及演變過程、發(fā)作持續(xù)時間、發(fā)作后表現(xiàn)、發(fā)作頻率和嚴(yán)重程度、病情發(fā)展過程和治療經(jīng)過。既往史：母親妊娠是否異常及妊娠用藥史，圍生期是否有異常，是否曾患重要疾病，如顱腦外傷、腦炎、腦膜炎、心臟疾病或肝腎疾病。家族史：各級親屬中是否有癲癇發(fā)作或與之相關(guān)的疾病（如偏頭痛）。3.體格檢查：詳盡的問診和全身及神經(jīng)系統(tǒng)查體是必需的。癲癇的診斷輔助檢查1.腦電圖（EEG）重要性：是診斷癲癇最重要的輔助檢查方法，在明確癲癇的診斷、分型以及確定特殊綜合征方面作用重大。記錄情況：理論上所有癲癇發(fā)作都能通過腦電圖記錄到發(fā)作期或發(fā)作間期癲癇樣放電，但常規(guī)頭皮EEG存在局限性，僅能記錄到40%-50%的癲癇患者發(fā)作間期放電，所以發(fā)作間期EEG正常不能排除癲癇診斷。長程視頻腦電圖優(yōu)勢：可長時間動態(tài)觀察自然狀態(tài)下清醒和睡眠時的EEG，將檢出率提高至70%-80%，還能記錄到發(fā)作期改變，對癲癇診斷、分型及病灶定位很有幫助。誘導(dǎo)方法：采用過度換氣、閃光刺激等誘導(dǎo)方法，可進一步提升EEG的陽性率。癲癇的診斷輔助檢查2.神經(jīng)影像學(xué)檢查顱腦MRI和CT：能確定腦結(jié)構(gòu)異常或損害，對癲癇及癲癇綜合征的診斷和分類幫助較大，有時還能明確病因，如發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤、灰質(zhì)異位等。其中MRI更為敏感，冠狀位和海馬體積測量能較好地顯示海馬病變。功能影像學(xué)檢查：如MRS（磁共振波譜成像）、SPECT（單光子發(fā)射計算機斷層顯像）、PET（正電子發(fā)射斷層顯像）、fMRI（功能磁共振成像）等，能從不同角度反映腦局部代謝變化，輔助癲癇灶的定位。冠狀位MRI提示左側(cè)海馬硬化箭頭示病變部位癲癇的診斷輔助檢查3.其他輔助檢查（1）血液檢查：可檢測血常規(guī)、血生化、血糖、電解質(zhì)等指標(biāo)，有助于了解患者的身體基本狀況，排查是否存在代謝紊亂、感染等可能與癲癇相關(guān)的因素。特殊情況下，還可能進行血藥濃度監(jiān)測、自身免疫抗體檢測等。（2）尿液檢查：主要用于檢查尿糖、尿蛋白、尿酮體等，對某些遺傳性代謝病導(dǎo)致的癲癇有一定的診斷提示意義，如苯丙酮尿癥等，可能會出現(xiàn)尿液中特殊代謝產(chǎn)物異常。（3）腦脊液檢查：當(dāng)懷疑有顱內(nèi)感染、脫髓鞘疾病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變導(dǎo)致癲癇時，腦脊液檢查可檢測腦脊液的壓力、細(xì)胞數(shù)、蛋白含量、糖和氯化物等指標(biāo)，幫助判斷是否存在感染、炎癥等情況。癲癇的診斷輔助檢查3.其他輔助檢查（4）心電圖：主要用于排查心臟疾病導(dǎo)致的繼發(fā)性癲癇，如心律失常等可能引起腦供血不足，進而誘發(fā)癲癇發(fā)作，同時也可評估患者在抗癲癇藥物治療過程中是否存在心臟方面的不良反應(yīng)。（5）遺傳學(xué)檢測：對于有家族遺傳傾向的癲癇患者，或懷疑為某些遺傳性癲癇綜合征時，遺傳學(xué)檢測可檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和遺傳咨詢，如Dravet綜合征中約80%的患兒可發(fā)現(xiàn)鈉離子通道基因SCN1A變異。癲癇的診斷鑒別診斷1.假性癲癇發(fā)作定義：又稱癔癥樣發(fā)作、心因性非癲癇性發(fā)作（PNES），是由心理障礙而非腦電紊亂引起的腦部功能異常，屬于非癲癇性的發(fā)作性疾病。癥狀：可有類似癲癇發(fā)作的運動、感覺