學校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號學校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號…………密…………封…………線…………內…………不…………要…………答…………題…………第1頁，共3頁南京理工大學紫金學院《醫學遺傳學基礎》

2023-2024學年第一學期期末試卷題號一二三四總分得分批閱人一、單選題（本大題共20個小題，每小題1分，共20分．在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的．）1、在細胞生物學的知識體系中，當探討細胞凋亡的機制時，以下哪種信號通路在啟動細胞凋亡程序中起著關鍵作用？（）A.線粒體通路B.死亡受體通路C.內質網通路D.以上都是2、在動物營養學的研究中，當考慮動物的營養需求時，以下哪種營養素對于維持動物的正常生長和繁殖是不可或缺的？（）A.碳水化合物B.蛋白質C.脂肪D.維生素3、在生物化學中，關于蛋白質的結構和功能，以下哪種說法是不正確的？（）A.蛋白質的結構分為一級結構、二級結構、三級結構和四級結構，一級結構決定了其高級結構和功能B.蛋白質的二級結構包括α-螺旋、β-折疊等，三級結構是通過疏水作用、氫鍵等維持的C.蛋白質具有多種功能，如催化、運輸、免疫、調節等，其功能取決于其特定的結構和構象D.蛋白質的結構一旦形成就不會再改變，無論環境條件如何變化，都能保持其原有的功能4、蛋白質是生命活動的主要承擔者，其結構和功能具有多樣性。以下關于蛋白質的描述，錯誤的是（）A.組成蛋白質的基本單位是氨基酸，氨基酸通過脫水縮合形成肽鏈，肽鏈經過盤曲折疊形成具有一定空間結構的蛋白質B.蛋白質的結構決定其功能，不同結構的蛋白質具有不同的功能，如酶具有催化作用、抗體具有免疫作用等C.蛋白質的變性是指其空間結構被破壞，但肽鍵沒有斷裂，變性后的蛋白質仍能與雙縮脲試劑發生紫色反應D.人體內的蛋白質都是在自身細胞內合成的，不需要從外界攝取5、在動物行為學的研究中，動物的本能行為和學習行為都對其生存和繁衍具有重要意義。當觀察一種候鳥的遷徙行為時，以下哪種觀點更符合對其行為的解釋？（）A.候鳥的遷徙是一種本能行為，由其內在的生物鐘和遺傳因素決定B.候鳥的遷徙完全是通過后天的學習獲得的行為C.候鳥的遷徙行為是隨機發生的，沒有固定的規律D.候鳥在每次遷徙前都會重新學習遷徙的路線和方式6、對于生物的物質循環和能量流動，在比較碳循環、氮循環和水循環的過程及特點時，以下哪一項分析是最詳盡的？（）A.碳循環通過光合作用和呼吸作用等過程在生物群落和無機環境之間進行，氮循環涉及固氮、氨化、硝化和反硝化等環節，水循環則通過蒸發、降水等實現。碳循環和氮循環相對較為復雜，受人類活動影響較大，而水循環相對簡單且穩定B.物質循環和能量流動是兩個相互獨立的過程，物質在循環過程中不斷被消耗，能量則在流動中不斷被積累C.碳循環、氮循環和水循環的主要驅動因素都是太陽能，它們的循環過程都能夠在短時間內完成，保持生態系統的平衡D.物質循環只在生物群落內部進行，能量流動則在生物群落和無機環境之間發生，兩者沒有交叉和相互作用7、對于免疫系統的工作機制，假設要理解人體對病原體的防御反應，以下哪個環節是核心的？（）A.白細胞的產生和分化，不同類型的白細胞具有不同的免疫功能B.抗原的識別和呈遞，免疫系統通過識別病原體表面的抗原，啟動免疫應答C.免疫細胞之間的信號傳遞，協調各種免疫反應D.抗體的產生和作用，抗體能夠特異性地結合病原體，發揮免疫效應8、對于生物化學中的蛋白質結構和功能的關系，以下關于其各級結構特點和功能體現的描述，哪一個是恰當的？（）A.蛋白質具有一級結構、二級結構、三級結構和四級結構。一級結構是氨基酸的線性排列，決定了蛋白質的基本性質；二級結構如α螺旋和β折疊通過氫鍵維持；三級結構由疏水相互作用等維持，形成特定的三維構象；四級結構是多個亞基的組合。蛋白質的功能與其結構密切相關，例如酶的催化活性依賴于特定的結構B.蛋白質的結構與功能沒有必然聯系，結構的變化不會影響其功能C.蛋白質的四級結構是最重要的，決定了其所有的功能D.蛋白質的一級結構一旦形成，就無法改變，從而限制了其功能的多樣性9、關于生物的遺傳規律，在分析孟德爾的分離定律和自由組合定律的實質和應用時，以下哪一項論述是最準確的？（）A.分離定律的實質是等位基因在減數分裂過程中隨同源染色體的分離而分離；自由組合定律的實質是非同源染色體上的非等位基因在減數分裂過程中自由組合。這兩個定律為動植物的育種和遺傳疾病的診斷提供了重要的理論基礎B.孟德爾的遺傳定律只適用于豌豆等少數植物，對于大多數生物的遺傳現象無法解釋C.分離定律和自由組合定律主要用于解釋生物的顯性和隱性性狀的遺傳，對于數量性狀的遺傳無法適用D.孟德爾的遺傳定律是基于理想條件下的假設，在實際情況中，由于基因的連鎖、交換等因素，這些定律并不總是成立10、在細胞分化的過程中，以下關于其特點和機制的描述，不正確的是哪一項？（）A.細胞分化是指同一來源的細胞在形態、結構和功能上發生穩定性差異的過程，是多細胞生物個體發育的基礎B.細胞分化具有持久性，在整個生命過程中都存在，但在胚胎時期達到最大程度C.細胞分化的實質是基因的選擇性表達，不同類型的細胞表達不同的基因，從而合成不同的蛋白質D.細胞分化是不可逆的，一旦細胞發生分化，就不能再恢復到未分化狀態，轉變為其他類型的細胞11、在微生物的生態作用研究中，對于微生物在物質循環中的重要性，以下哪種描述是準確的？（）A.微生物在碳、氮、磷等元素的循環中作用微小，主要由大型生物完成物質循環B.微生物通過分解有機物、固氮、硝化和反硝化等過程，將無機物轉化為有機物，或將一種化合物轉化為另一種化合物，在生態系統的物質循環中起著不可替代的關鍵作用C.微生物的活動對物質循環有一定影響，但受到環境因素的嚴格限制，難以發揮重要作用D.微生物只在特定的生態系統中參與物質循環，在大多數環境中作用不大12、基因工程是現代生物技術的核心，它為人類解決許多實際問題提供了可能。例如，通過基因工程技術可以生產胰島素等藥物，改良農作物的性狀等。以下關于基因工程的操作步驟和應用的敘述，不準確的是：（）A.基因工程的基本操作步驟包括獲取目的基因、構建基因表達載體、將目的基因導入受體細胞、目的基因的檢測與鑒定B.常用的運載體有質粒、噬菌體和動植物病毒等，它們必須具有多個限制酶切點、標記基因等C.基因工程可以用于生產藥物、改良農作物品種、環境保護等多個領域D.基因工程操作過程中不會產生任何風險和倫理問題，應該大力推廣和應用13、在植物的光合作用和呼吸作用關系研究中，假設要探討在不同環境條件下兩者的平衡調節，以下哪個環境因素是重要的？（）A.光照強度和光照時間，直接影響光合作用的速率B.溫度和氧氣濃度，對呼吸作用的強度有顯著影響C.二氧化碳濃度，既是光合作用的原料，也會影響呼吸作用D.以上環境因素都對光合作用和呼吸作用的平衡調節起著重要作用，它們的變化會導致植物的生理代謝和生長發育發生相應的改變14、對于細胞呼吸這一生物過程，以下關于其特點和作用的描述，不正確的是哪一項？（）A.細胞呼吸包括有氧呼吸和無氧呼吸兩種方式，有氧呼吸產生的能量遠遠多于無氧呼吸B.有氧呼吸分為三個階段，分別發生在細胞質基質、線粒體基質和線粒體內膜，每個階段都有特定的酶參與C.無氧呼吸在細胞質基質中進行，對于一些厭氧生物和某些特殊情況下的需氧生物具有重要意義，可以迅速提供少量能量D.細胞呼吸的唯一目的是為細胞的生命活動提供能量，與其他細胞代謝過程沒有直接關聯15、遺傳信息的傳遞和表達是生命延續的關鍵。對于基因的表達過程，以下描述錯誤的是（）A.在轉錄過程中，以DNA的一條鏈為模板合成RNA，包括mRNA、tRNA和rRNA等B.mRNA從細胞核進入細胞質后，與核糖體結合，指導蛋白質的合成C.翻譯過程中，tRNA攜帶特定的氨基酸，通過其反密碼子與mRNA上的密碼子互補配對D.基因的表達過程是精確而穩定的，不受環境因素的影響16、生態系統是由生物群落及其生存環境共同組成的動態平衡系統。在一個森林生態系統中，生產者、消費者和分解者相互依存，能量流動和物質循環有序進行。以下關于生態系統的結構和功能的敘述，不正確的是：（）A.生產者通過光合作用將太陽能轉化為化學能，是生態系統的基石B.消費者能夠加快生態系統的物質循環，對于植物的傳粉和種子傳播等具有重要作用C.分解者將動植物遺體和動物的排遺物分解成無機物，供生產者重新利用D.生態系統的能量流動是單向的、逐級遞減的，物質循環是全球性、往復循環的，二者相互獨立，沒有關聯17、在生態學的研究中，生態系統的服務功能對于人類的生存和發展至關重要。當生態系統遭到破壞時，以下哪種服務功能最有可能首先受到影響？（）A.提供食物、水和原材料等物質產品B.調節氣候、凈化空氣和水等生態調節功能C.文化和精神方面的服務功能，如旅游和娛樂D.所有服務功能同時受到同等程度的影響18、在植物生殖生物學的學習中，當探討植物的有性生殖過程時，以下哪個階段對于花粉和胚珠的識別和融合至關重要？（）A.花粉萌發B.花粉管生長C.雙受精D.胚的發育19、關于蛋白質的結構與功能關系，假設要研究一種新發現的蛋白質的功能，以下哪個途徑是可行的？（）A.分析蛋白質的一級結構，預測其可能的功能B.研究蛋白質的三維結構，了解其活性位點和分子相互作用的方式，推斷其功能C.通過基因工程手段改變蛋白質的結構，觀察其功能的變化D.以上途徑都可以為研究新蛋白質的功能提供有價值的信息，通常需要綜合運用這些方法來深入了解蛋白質的結構與功能之間的緊密聯系20、生物的進化是一個漫長而復雜的過程。關于生物進化的理論，以下說法不正確的是（）A.達爾文的自然選擇學說認為，生物通過遺傳變異和自然選擇，逐漸適應環境B.現代生物進化理論認為，種群是生物進化的基本單位，基因頻率的改變是生物進化的實質C.生物進化的過程中，新物種的形成一定需要經過地理隔離，然后再產生生殖隔離D.共同進化是指不同物種之間、生物與無機環境之間在相互影響中不斷進化和發展二、計算題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）已知某患者的腎小球濾過率為122ml/min，若該患者的體表面積為1.78m2，求該患者的腎小球濾過率標準化值是多少？2、（本題5分）已知某藥物的成人劑量為每次45mg，兒童劑量按年齡計算為成人劑量的1/7-1/6，現有一8歲兒童，問該兒童每次的藥物劑量范圍是多少？3、（本題5分）已知某溶液的濃度為10%，現需配制500ml濃度為2%的該溶液，需取原溶液多少毫升？4、（本題5分）已知某患者的腎小球濾過率為108ml/min，若該患者攝入某種藥物后，該藥物的腎清除率為54ml/min，求該藥物在體內的蓄積系數是多少？5、（本題5分）已知某患者的呼吸頻率為20次/分，每分鐘通氣量為9L，求該患者的潮氣量是多少？三、病例分析題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）患者，女性，55歲。因頭痛、嘔吐1周，視力下降2天入院?；颊?周前無明顯誘因出現頭痛、嘔吐，為噴射性嘔吐，嘔吐物為胃內容物。2天前出現視力下降。查體：T36.5℃，P80次/分，R18次/分，BP130/80mmHg。神志清楚，言語流利。眼底檢查：視乳頭水腫。心肺未見異常。腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。輔助檢查：頭顱CT：鞍區占位性病變。請分析該患者的診斷及診斷依據、進一步檢查及治療原則。2、（本題5分）一個6歲兒童，因皮膚黃染、尿色加深2天入院。查體發現肝脾腫大，實驗室檢查膽紅素升高，以間接膽紅素為主。請分析可能的病因，并提出診斷和治療的思路。3、（本題5分）一名8歲男孩，全身皮膚出現散在的風團樣皮疹，瘙癢明顯，伴有腹痛、腹瀉。請診斷可能的疾病，提出需要進一步檢查的項目以及治療計劃。4、（本題5分）一名58歲女性，因右側乳房無痛性腫塊