2024腎小管性酸中毒的診斷與治療

腎小管性酸中毒（RTA）是由于各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的

一種臨床綜合征，主要表現是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒,

而與此同時腎小球濾過率則相對正常。

腎小管性酸中毒（RTA）是一組由不同原因引起的遠端腎小管排泌氫離

子或近端腎小管重吸收碳酸氫離子發生障礙而使尿酸化受損，以血陰離子

間隙正常的高氯性代謝性酸中毒為主要表現的臨床綜合征。

以往觀點認為腎小球濾過功能損害時H2PO4-.SO4[sup]2[/sup]-等酸根

在體內潴留、代替了HCO3■而導致代謝性酸中毒。實際上，腎臟原因引

起的酸中毒的本質是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。

一、分類

腎小管性酸中毒（RTA）按病變部位、病理生理變化和臨床表現的綜合分

類：工型，遠端RTA;II型，近端RTA；m型，兼有I型和口型RTA的特

點；IV型，高血鉀型RTA。

1.1型（遠端）腎小管性酸中毒

（1）原發性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多為常染色體

顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發病例。

（2）繼發性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統性疾病、與腎鈣化相關的

疾病、藥物及毒物導致的小管損傷、小管間質病、慢性腎盂腎炎、梗阻性

腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導致。

2.II型（近端）腎小管性酸中毒

近端腎小管酸中毒的病因上戢復雜。凡是累及到腎小管功能的各種原發病

均能導致近端RTA。如多發性骨髓瘤、Wilson病、甲狀旁腺功能亢進等。

此外某些藥物毒物也可以通過損傷小管間質而誘發本病。

3.混合性腎小管酸中毒（DI型RTA）

其特點是I型和口型腎小管酸中毒的臨床表現均存在。高血氯性代謝性酸

中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及鎮離子排出減少，治療

與I型n型相同。

4.IV型腎小管性酸中毒

高血鉀型腎小管酸中毒的主要原因：醛固酮缺乏伴有糖皮質激素缺乏；單

純醛固酮缺乏；醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多為獲得性。醛固

酮絕對不足可以是由于原發的腎上腺功能異常，也可繼發于各種輕、中度

腎功能不全導致的低腎素血癥；醛固酮相對不足多與梗阻性腎病、移植腎

排異和藥物損害所引起的慢性間質性腎病有關。

二、臨床表現

因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝

性酸中毒。

1.1型

除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠端

腎小管酸中毒中還并發有神經性耳聾，耳聾的發病時間，從出生帶年長兒

時間不等。

2.II型

除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發生率在20%左右，主

要為骨軟化癥或骨質疏松，兒童可有佝僂病。尿路結石及腎臟鈣化較少見。

由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒

期發育遲緩、眼部凝、智力低下等。

3.III型（混合型）

混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根,

尿可滴定酸及筱離子排出減少，治療與I型II型相同。

4.IV型

患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血癥，血鈉降低。

患者因血容量減少，有些患者可出現體位性低血壓。

各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性患者中還有原發性疾病

的臨床表現。

三、檢查

1血液生化

所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性I型病人血pH值可在正

常范圍內。I,n型血鉀降低，m型正常，IV型增高。在嚴重遠端腎小管

酸中毒時可有繼發性血氨增高。

2負荷或僉

對不完全性I型腎小管性酸中毒可做氯化鎮負荷試驗幫助確診。試驗方法

為在禁食酸性或堿性藥物后,口服氯化鍍0.1g/kg,3次/d，連服5天，

在血pH值下降時,尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全I型

腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg,5小時后,尿pH值不能降到5.5

以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性I型腎小管性酸中毒。對于

n型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗，囑患者口服或者靜脈滴注

碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分數＞15%即可確診。

3.心電圖檢查

低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置，出現U波。

4.X線和骨密度

有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測量。

四、診斷

遺傳性工腎小管性酸中毒可用分子生物學技術明確診斷。但腎小管使尿酸

化功能是復雜的，前面已提到H-ATP酶有些病人在腎遠曲小管細胞中用

免疫組化方法未檢出這種酶。但表達這種酶的基因尚未確定，因此，與尿

酸化功能有關的基因還需進一步尋找。繼發性腎小管性酸中毒的病因很多,

應根據所懷疑的疾病做有關檢查以確診。

五、并發癥

1.并發有佝僂病或骨軟化而無腎石病或腎鈣質沉著者補充維生素D和鈣劑，

以糾正佝僂病或骨軟化癥。禁用乙酰嚶胺，因為可加重腎小管泌H障礙。

2.并發骨折或有骨痛者可用止痛藥或用降鈣素。

六、治療

對于其他疾病引起的繼發性腎小管性酸中毒首先應治療原發性疾病。如果

原發性疾病可得到治愈，腎小管性酸中毒也可隨之治愈。對原發性疾病不

能根治者,則只能和遺傳性腎小管性酸中毒一樣采取下列對癥治療。

1.1型腎小管性酸中毒治療

首先,補充堿劑以糾正酸中毒。與近端RTA不同，未用成量較少，但仍然需

要補充足夠的堿以平衡酸的產生，常用枸椽酸鉀，也可以用碳酸氫鈉,但

是鈉鹽有可能加劇低鉀血癥。補充鉀鹽以糾正低鉀血癥。如氯化鉀片劑、

氯化鉀緩釋膠囊、枸椽酸鉀等。再次,防治腎結石、腎鈣化和骨病。

2.II型腎小管性酸中毒的治療

能進行病因治療者，首先對因治療。患者丟失較多的碳酸氫根，因此需要

補充的堿量也比較大（約24小時10~20mmol/Kg\目前推薦使用枸椽

酸鈉、枸椽酸鉀混合物,因為枸椽酸代謝可以產生碳酸氫根，需要注意每

日劑量應分多次服用，盡可能保持日夜復合平衡。但是補堿治療的藥物劑

量大且口感差，因此患者長期依從性差。合用曝嗪類利尿劑可以減少堿的

用量，但缺點是可能使低鉀血癥加劇。

由于在近端小管中碳酸氫根的重吸收是通過NBC與鈉離子的重吸收相藕

聯，因此患者尚需限鹽飲食，以減少細胞外容積，促進腎小管對碳酸氫根

的重吸收。

為控制骨病，部分患者尤其是兒童患者，可予活性維生素制劑。

3.IV型腎小管性酸中毒治療

治療方法和預后取決于潛在的病因，應了解患者的病史，特別是藥物史。

除此之外，控制血鉀至關重要，避免任何潴鉀的藥物和