中國(zhōnɡɡuó)高發遺傳病篩查套餐

上海龍鼎醫藥科技(kējì)有限公司共十二頁遺傳病概況(gàikuàng)人類疾病共有約14000種，其中遺傳病約8000種。在遺傳病中，已經明確鑒別出單基因遺傳病6500種左右（據NCBI數據），即由一個特定基因的某一個片斷或位點的變異導致的遺傳性疾病。中國單基因遺傳病的總發病率約為6.5%常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、紅綠色盲、脊髓性肌萎縮癥、享廷頓舞蹈癥等等。單基因遺傳病的最可靠的診斷方式(fāngshì)是基因診斷（分子診斷）。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發遺傳病篩查套餐開發條件

產品開發者：復旦大學遺傳工程國家重點實驗室基因治療課題組開發。病種選擇原則：

本產品以上海市衛生和計劃生育委員會發布的基于流行病學調查而總結(zǒngjié)的中國高發65種遺傳病為基礎，剔除多基因遺傳病（在技術層面上難以給出診斷意見）、肉眼可見遺傳病（如多趾癥等，不需要進行分子診斷），保留了45種遺傳病。目標基因選擇。本產品共使用3300對引物，檢測100多個基因的3300個片斷。目標基因的選擇主要依據美國國家衛生研究院（NIH）下屬美國國家生物信息中心（NCBI）整理的遺傳病基因信息來確定。部分基因信息在中國的研究中未見報道，但本著謹慎的原則仍予保留。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發遺傳病篩查套餐檢驗方法

本產品基于二代基因測序平臺(píngtái)開發，選用的平臺(píngtái)為美國Life公司的IonProton。該設備由達安基因申報了SFDA醫療器械證，可用于臨床檢驗。

基因測序是分子診斷領域最可靠的檢測手段，被視為基因檢測的金標準。理論準確度可達到99.99%（根據Life公司數據）。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發遺傳病篩查套餐臨床檢驗資質

本產品由“楓林-龍鼎遺傳缺陷篩查聯合實驗室”進行檢驗，由上海楓林醫藥醫學檢驗所出具(chūjù)篩查報告。上海楓林醫藥醫學檢驗所系上海醫藥臨床研究中心下屬單位，系根據國家科技部與上海市政府“部市協商”機制設立的政府項目（詳見其官方網站）共十二頁產品(chǎnpǐn)詳情之一-遺傳性耳聾

遺傳性耳聾是中國常見遺傳病之一，在中國其群體發病率為27/1000。遺傳性耳聾主要由以下5個基因(jīyīn)引起：

其中，CJB2和CJB3突變檢測可覆蓋中國97%先天性耳聾人群。判斷標準：純合突變即判為陽性。雜合突變為攜帶者。基因突變位點GJB235delGGJB2176_191del16GJB2235delCGJB2299_300delATGJB2167delTGJB3538C>TGJB3547G>ACJB6D13S1830（中國未發現）KCNQ4162bp移位缺失（中國未發現）COL11A21647C>T（中國罕見）COL11A2907G>A（中國罕見）共十二頁產品詳情(xiángqíng)之二-肝豆狀核變性

肝豆狀核變性是中國常見遺傳病之一，是中國神經系統遺傳病中發病率最高的疾病。肝豆狀核變性主要由以下1個基因的12種突變引起：

判斷標準：純合突變即判為陽性(yángxìng)。雜合突變為攜帶者。基因突變位點占突變總人群比例ATP7BATP7B(p.D765N)3.33%ATP7BATP7B(p.M769V)3.33%ATP7BATP7B(p.R778L&p.R778N)37.50%ATP7BATP7B(p.R919G)2.70%ATP7BATP7B(p.T935M)6.80%-12.75%ATP7BATP7B(p.G943D)2.30%ATP7BATP7B(p.A952L)23.33%-31.80%ATP7BATP7B(p.P992L)13.40%ATP7BATP7B(p.R1041P)2.27%ATP7BATP7B(p.P1052L)2.00%ATP7BATP7B(p.I1148T)4.60%ATP7BATP7B(p.G1173K)2.30%共十二頁產品詳情(xiángqíng)之三-脊髓性肌萎縮癥

脊肌萎縮癥是中國常見遺傳病之一，新生兒發病率約1/6000。脊肌萎縮癥主要由SMN1基因SMN1基因內含子6至外顯子8之間區域（chr5:70240568-70248007）片斷缺失引起(yǐnqǐ)運動神經元受損，造成肌肉萎縮和肌動遲緩。檢驗方法：用測序法對相關區域內的DNA序列進行測定。

判斷標準：7號外顯子或8號外顯子純合缺失即判為陽性。共十二頁產品詳情之四-全套餐檢測(jiǎncè)基因總表

編號名稱檢測基因編號名稱檢測基因編號名稱檢測基因1先天性白內障CTDP116先天性眼球震顫FRMD731遺傳性果糖不耐受ALDOB2白化病OCA2、MC1R、TYR17血友病A/BF8、F932腺苷脫氨酶缺乏癥ADA3威廉姆斯綜合征

（主動脈瓣上狹窄）ELN18葡萄糖-6-磷酸氫酶缺乏癥G6PD33Fabry病

（X連鎖隱性遺傳溶酶體病）GLA4軟骨發育不全FGFR319Marfan氏綜合癥FBN134Noonan綜合癥PTPN11、Kras、Nras、SOS1、RAF15進行性肌營養不良DMD20先天性糖基化病Ia型PMM235共濟失調FXN6先天性青光眼CYP1B121半乳糖血癥GALT36扭轉痙攣DYT17先天性無虹膜PAX622地中海貧血（β型）HBB37抗維生素D佝僂病PHEX8楓糖尿病DBT、DLD、BCKDHA、BCKDHB23耳硬化癥COL1A138血小板無力癥ITGA2B、ITGB39肝豆狀核變性ATP7B24紅綠色盲OPN1LW、OPN1MW39眼白化病GPR14310葡萄糖腦苷脂沉淀病

（戈謝病）GBA25Gitelman綜合征

（家族性低鉀-低鎂血癥）SLC12A340遺傳性遲發性耳聾GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、COL11A211成骨發育不全COL1A1、COL1A226先天性肌強直CLCN141遺傳性腎炎COL4A512大皰型表皮松解癥COL7A127苯丙酮尿癥PAH42多發性結腸息肉APC13脆性X綜合征X染色體上FMR1基因5’端非翻譯區的一段數目可變的三核苷酸重復序列(CGG)n異常擴增chrX:146993480天性肌馳緩SMN1基因內含子6至外顯子8之間區域（chr5:70240568-70248007）43黏多糖Ⅰ型/Ⅱ型IDS、IDUA14多囊腎PKHD1、PKD1、PKD229先天性上瞼下垂FOXL244視網膜母細胞瘤RB115肥厚型心肌病RPS7、SLC25A4、TNNT2、TPM1、VCL、ACTC1、CALR3、CAV3、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK、MYOZ2、PRKAG230強直性肌萎縮DMPK基因3'端非翻譯區（CTG）n三核苷酸重復序列異常擴增是DM1致病的原因（chr19:46273396-46273575）45視網膜色素變性SNRNP200、SPATA7、TOPORS、TULP1、RP9、PRPF31、PRCD、MERTK、ABCA4、ARL6、BEST1、CA4、RPGR、PRPH2、PROM1、NR2E3、CERKL、CNGB1、CRX、EYS、SEMA4A、RHO、PRPF8、FSCN2、KLHL7、LRAT共十二頁標本采集(cǎijí)方法

使用本公司的血樣采集卡進行采樣，用正楷字填寫相關信息。新生兒采足跟血，嬰幼兒可采指尖血。血滴擠出后，用采集卡上濾紙圓環部分輕輕貼上去吸附血液，當血液能夠透過濾紙（背面可見清晰血跡）即為合格。每次檢測(jiǎncè)至少應使用兩個圓環（不需要將血液涂滿整個圓圈）。自然晾干后裝入專用紙袋交實驗室。常溫下避光保存可存放一周。共十二頁

ThankYou!共十二頁內容(nèirón