PAGE10-第3節人類遺傳病課后訓練鞏固提升雙基鞏固學考突破1.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構的變更可以導致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的疾病D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響答案:D解析:人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病,單個基因突變可以導致遺傳病的發生,如鐮狀細胞貧血。染色體結構的變更可以導致遺傳病,如貓叫綜合征。多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響。2.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘,導致誕生的嬰兒患呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均患夜盲癥C.一男子40歲發覺自己起先禿發,據了解他的父親在40歲左右也起先禿發D.一家三口,由于未留意衛生,在同一時間內均患甲型肝炎答案:C解析:孕婦缺碘,導致胎兒缺乏甲狀腺激素,影響胎兒正常發育,進而引起嬰兒患呆小癥,呆小癥不屬于遺傳病;食物中缺少維生素A,導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥,并非是父親傳給兒子的,與遺傳物質沒有關系;甲型肝炎是由甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的,屬于傳染病,與遺傳無關;禿發是由遺傳因素和肯定的環境因素(如體內生理狀況變更)引起的,屬于遺傳病。3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規律?()A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.傳染病 D.染色體異樣遺傳病答案:A解析:孟德爾的遺傳規律探討的是一對或多對等位基因限制的相對性狀的傳遞,而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因限制的。而多基因遺傳病是由多對等位基因限制的遺傳病,各對基因單獨作用微小,不符合孟德爾遺傳規律。傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關。染色體異樣遺傳病是染色體結構或數目的變更引起的遺傳病,也不符合孟德爾遺傳規律。4.在下列人類的生殖細胞中,兩者結合發育成的個體可能患有唐氏綜合征的組合是()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③ B.②③C.①④ D.②④答案:C解析:唐氏綜合征又叫21三體綜合征,是指患者的體內比正常人多了1條21號染色體,其可能由正常的卵細胞(22+X)和異樣的精子(23+X或23+Y)結合發育而成,也可能由異樣的卵細胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)結合發育而成。5.患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結婚,他們的兒子都患病,女兒不患病,孫子都患病,孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A.常染色體顯性遺傳B.伴X染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴Y染色體遺傳答案:D解析:由題意知,此病僅在男性中出現,故為伴Y染色體遺傳病。6.下列是某生物愛好小組開展人類遺傳病調查的基本步驟。其正確的依次是()①確定要調查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現②匯總結果,統計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查,獲得足夠大的群體調查數據A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②答案:C解析:本調查活動可以依據以下的流程來進行:確定調查的目的要求→制定調查的安排(以組為單位,確定組內人員,確定調查病例,制定調查記錄表,明確調查方式,探討調查時應留意的問題)→實施調查活動→整理、分析調查資料→得出調查結論、撰寫調查報告。7.XYY綜合征患者的性染色體組成為XYY。下列關于XYY綜合征的敘述,正確的是()A.患者為男性,是由母方減數分裂產生異樣的卵細胞導致的B.患者為男性,是由父方減數分裂產生異樣的精子導致的C.患者為女性,是由母方減數分裂產生異樣的卵細胞導致的D.患者為女性,是由父方減數分裂產生異樣的精子導致的答案:B解析:該患者體細胞中含有2條Y染色體,應為男性,形成的緣由是父方的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后,沒有均分到2個子細胞中去,形成的異樣精子(含2條Y染色體)參加了受精。8.下圖為某遺傳病的家系圖,相應基因用A、a表示。據圖可以推斷()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅰ-1的基因型為XAXa,Ⅰ-2的基因型為XaYC.若該病為隱性遺傳病,Ⅰ-1為雜合子D.若該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2為雜合子答案:C解析:由題圖推斷,該病可能是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病。由于不能推斷該病的遺傳方式,個體的基因型也就無法推知。若該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ-4是患者,無論該病是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病,Ⅱ-4都有兩個致病基因,并分別來自其雙親,因此Ⅰ-1為雜合子。若該病是顯性遺傳病,分兩種狀況:為常染色體顯性遺傳病時,Ⅰ-2可表示為Aa,是雜合子;為伴X染色體顯性遺傳病時,Ⅰ-2可表示為XAY,是純合子。9.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.人類遺傳病是指由遺傳物質變更而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳病在遺傳時符合孟德爾遺傳規律C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47D.單基因遺傳病是指受一個基因限制的疾病答案:D解析:人類遺傳病的產生緣由是遺傳物質的變更。抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,遺傳時遵循孟德爾遺傳規律,哮喘為多基因遺傳病,貓叫綜合征的病因是染色體缺失。正常人體細胞中染色體數目為46,21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為47。單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的疾病。10.某家庭中母親表現正常,父親患紅綠色盲(致病基因用b表示),生了一個色覺正常但患血友病(伴X染色體隱性遺傳病,致病基因用h表示)的兒子和一個不患血友病但患紅綠色盲的女兒。下列分析正確的是()A.限制紅綠色盲和血友病的基因在遺傳時遵循基因的分別定律和自由組合定律B.父親和母親的基因型可分別表示為XbHY、XBHXbhC.若母親的一個卵原細胞減數分裂過程中發生交叉互換,則產生四種不同的卵細胞D.若不考慮交叉互換,該夫婦再生一個女兒,該女兒不患紅綠色盲和患紅綠色盲的概率相同答案:D解析:紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病,故限制這兩種病的基因都在X染色體上,遺傳時遵循基因的分別定律,但不遵循基因的自由組合定律。該家庭中色覺正常但患血友病兒子的基因型為XBhY,不患血友病但患紅綠色盲女兒的基因型為XbHXb_,可推出父親的基因型只能為XbHY,則母親的基因型為XBhXb_。又因為母親表現正常,則母親的基因型為XBhXbH。1個卵原細胞在減數分裂過程中,不管是否發生交叉互換,只能產生1種卵細胞。若不考慮交叉互換,該夫婦再生1個女兒,該女兒的基因型為XBhXbH(表現正常)或XbHXbH(患紅綠色盲),兩者出現的概率相同。11.下圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險,請回答下列問題。(1)多基因遺傳病的顯著特點是。

(2)染色體異樣遺傳病風險在誕生后明顯低于胎兒期,這是因為。

(3)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。某對夫婦中丈夫色覺正常(XDY),妻子患紅綠色盲(XdXd),生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者。請運用有關學問進行說明。答案:(1)成年人發病風險顯著增加(2)大多數染色體異樣遺傳病是致死的,患病胎兒在誕生前就死亡了(3)妻子的原始生殖細胞減數分裂正常,形成基因型為Xd的卵細胞;丈夫的原始生殖細胞進行減數第一次分裂時,X染色體和Y染色體未正常分別,最終形成基因型為XDY的精子;基因型為XDY的精子與基因型為Xd的卵細胞結合形成了基因型為XDXdY的受精卵解析:(1)題圖中實線代表多基因遺傳病,明顯看出成年人發病風險顯著增加。(2)大多數染色體異樣遺傳病是致死的,患病胎兒在誕生前就死亡了,因此染色體異樣遺傳病風險在誕生后明顯低于胎兒期。(3)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。丈夫色覺正常(XDY),妻子患紅綠色盲(XdXd),生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者(XDXdY),緣由是妻子的原始生殖細胞減數分裂正常,形成基因型為Xd的卵細胞;丈夫的原始生殖細胞進行減數第一次分裂時,X染色體和Y染色體未正常分別,形成基因型為XDY的精子;基因型為XDY的精子與基因型為Xd的卵細胞結合形成了基因型為XDXdY的受精卵,才會生精彩覺正常的克萊費爾特癥患者。選考奠基素養提升1.哮喘是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳病?下列哪些疾病與其屬于同類型的遺傳病?()①單基因遺傳病②多基因遺傳病③染色體異樣遺傳病④白化病⑤唐氏綜合征⑥原發性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨貓叫綜合征⑩冠心病A.①,⑤⑥⑦ B.②,④⑤⑨C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩答案:D解析:哮喘屬于多基因遺傳病,選項中同屬本類遺傳病的還有原發性高血壓、青少年型糖尿病和冠心病。2.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ-9的性染色體缺失了一條(性染色體組成為XO)。現對Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行分別),結果如下圖。下列有關敘述錯誤的是()A.甲病不行能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ-9患有乙病,則導致其染色體異樣的緣由只可能是Ⅰ-3的減數分裂過程發生異樣C.若Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對Ⅱ-8進行基因電泳,可得到3條帶答案:C解析:分析題圖可知,Ⅱ-8為甲病患者,其父親Ⅰ-4不患甲病,故甲病不行能為伴X染色體隱性遺傳病,甲病為常染色體隱性遺傳病。分析題圖可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患乙病,而Ⅱ-5不患乙病,則乙病為顯性遺傳病,又因為兩種病有一種為伴性遺傳病,故乙病為伴X染色體顯性遺傳。若Ⅱ-9患有乙病,依據Ⅰ-4患乙病,Ⅱ-9的染色體組成為XO,則其X染色體來自Ⅰ-4,故導致Ⅱ-9染色體異樣的緣由只可能是Ⅰ-3的減數分裂過程發生異樣。假設限制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ-6的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ-7的基因型為XbY。若Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為1/4,故生出患乙病孩子的概率為3/4。假設限制甲病的基因用A、a表示,則依據系譜圖分析,Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4個體的基因型分別為AaXBXb、AaXbXb、AaXBY,對比電泳結果可知,基因1和2各代表A和a中的一個,基因3代表XB,基因4代表Xb。Ⅱ-8為這兩種病的患者,且其母親Ⅰ-3不患甲病,則Ⅱ-8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ-8進行基因電泳,可得到3條帶,分別是基因1和2中的一個、基因3和基因4。3.某遺傳病由位于X染色體上的兩對等位基因(M、m,N、n)限制,當基因M、N同時存在時表現正常,其余狀況均患病。下圖是某家系中該遺傳病的系譜圖,其中1號個體在做遺傳詢問時被告知,其生育的兒子都會患病。下列相關分析正確的是()A.該病在男性群體中的發病率與女性相同B.3號個體的基因型是XMnY或XmnYC.4號個體和正常男性生育一個男孩患病的概率是1/4D.若1號個體生育了一個正常男孩,可能是其產生配子時發生了基因突變答案:D解析:因為男性只有一條X染色體,女性有兩條X染色體,而且只要M、N不同時存在即表現為患者,所以該病在男性群體中的發病率高于女性。依據題干信息及系譜圖分析可知,1號個體的基因型為XMnXmN,2號個體的基因型為XMNY,3號個體的基因型為XMnY或XmNY。分析可知4號個體的基因型為XMNXmN或XMNXMn,與正常男性(XMNY)結婚,二者生育一個男孩患病的概率為1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。已知1號個體的基因型為XMnXmN,若生育了一個正常男孩(基因型為XMNY),則可能是其產生配子時發生了基因突變,也可能是產生配子時同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了交叉互換。4.對于人類的某種遺傳病,在被調查的若干家庭中的發病狀況如下表。據此推斷,下列敘述最符合遺傳基本規律的是()家庭類別ⅠⅡⅢⅣ父親+-+-母親-++-兒子++++女兒+-+-注每類家庭被調查人數為150~200人,表中“+”表示患病表現者,“-”表示正常表現者。A.第Ⅰ類調查結果說明,此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.第Ⅱ類調查結果說明,此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C.第Ⅲ類調查結果說明,此病肯定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調查結果說明,此病肯定屬于隱性遺傳病答案:D解析:第Ⅰ類調查結果說明,此病不肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病,假如是常染色體遺傳病,也可能出現同樣的結果。第Ⅱ類調查結果說明,此病可能是常染色體遺傳病,也可能是伴X染色體遺傳病。第Ⅲ類調查結果說明,此病有可能是隱性遺傳病,但在顯性遺傳病中也可能出現這種狀況。第Ⅳ類調查結果說明,此病肯定屬于隱性遺傳病。5.下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分別的狀況。假如一個類型A的卵細胞勝利地與一個正常的精子受精,發育成的個體可能會患的遺傳病是()A.鐮狀細胞貧血 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.白血病答案:C解析:一個類型A的卵細胞與正常精子結合,受精卵多了一條染色體,發育成的個體會患染色體異樣遺傳病。21三體綜合征患者體內21號染色體比正常人多一條。6.假肥大性肌養分不良癥是一種由X染色體上的隱性基因(b)限制的遺傳病。患者幾乎全部為男性,男性患者在成年前因全部肌肉纖維壞死而死亡,無生育實力。(1)請簡要說明假肥大性肌養分不良癥患者幾乎全部為男性的緣由:。假如女性患病,最可能是患者發生了。

(2)下面是某已妊娠的女子到醫院做遺傳詢問時向醫生的敘述:我的父母都正常,一個哥哥因患假肥大性肌養分不良癥而死亡,姐姐正常,她生了一個正常的女兒和一個患該病的兒子。①請依據她的敘述在下面方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。②該女子與她姐姐基因型相同的概率是,該女子與正常男子婚配,生出患病孩子的概率是。

③假如你是醫生,你給出的建議是,理由是。若要確定胎兒是否患病,應實行手段。

答案:(1)女性患者的一個致病基因肯定來自父方,而該病的男性患者在成年前已經死亡,不能生育后代基因突變(2)①如下圖②1/21/8③選擇生女孩她的后代中女性不會患該病產前診斷解析:(1)由于女性患者的一個致病基因肯定來自父方,而該病的男性患者在成年前已經死亡,不能生育后代,故該病的患者不行能有女性。(2)依題干信息,干脆繪出遺傳系譜圖即可。依系譜圖信息,該女子父母的基因型為XBY、XBXb,故該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,而其姐姐有一個患病的兒子,故其姐姐的基因型為XBXb,因此她與姐姐基因型相同的概率為1/2。該女子與正常男子(XBY)婚配,生出患病孩子的概率為1/2×1/4=1/8。應建議選擇生女孩,因為她的后代中女性不會患該病。若要確定胎兒是否患病,應實行產前診斷的方法