PAGE9-人類遺傳病是可以檢測和預防的(20分鐘·70分)一、選擇題(共10小題,每小題5分,共50分)1.(2024·浙江1月學考真題)下列疾病中不屬于遺傳病的是 ()A.流感B.唇裂C.白化病 D.21-三體綜合征【解析】選A。流感是由于流感病毒入侵人體而引起的,人體遺傳物質沒有發生變更,不屬于遺傳病,A符合題意;唇裂屬于多基因遺傳病,白化病是由常染色體上的隱性致病基因限制的疾病,屬于單基因遺傳病,21-三體綜合征是由于體細胞中21號染色體多了一條引起的,屬于染色體異樣遺傳病,B、C、D不符合題意。2.下列屬于多基因遺傳病的是 ()A.白化病B.血友病C.原發性高血壓 D.21-三體綜合征【解析】選C。白化病是常染色體隱性遺傳,屬于單基因遺傳病;血友病是伴X隱性遺傳,屬于單基因遺傳病;原發性高血壓屬于多基因遺傳病;21-三體綜合征是由染色體數目異樣引起的遺傳病。【補償訓練】下列遺傳病中屬于X連鎖遺傳病的是 ()A.紅綠色盲 B.白化病C.21-三體綜合征D.鐮刀形細胞貧血癥【解析】選A。紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病,A正確;白化病和鐮刀形細胞貧血癥都屬于常染色體隱性遺傳病,B、D錯誤;21-三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病,C錯誤。3.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,下列狀況下須要對胎兒進行基因檢測的是 ()A.妻子是患者,所懷胎兒是女性B.丈夫是患者,所懷胎兒是男性或女性C.妻子是患者,所懷胎兒是男性D.妻子是患者,所懷胎兒是男性【解析】選B。一對夫婦,丈夫正常,妻子為紅綠色盲患者,則所生兒子肯定色盲,女兒肯定正常,不須要對胎兒進行基因檢測,A、C、D錯誤;一對夫婦,丈夫為紅綠色盲患者,妻子正常,表現正常的妻子的基因型可能是純合的,也可能是雜合的,所生男性或女性都有可能患病,故須要對胎兒進行基因檢測,B正確。4.下列遺傳病致病緣由不屬于染色體畸變的是 ()A.貓叫綜合征 B.21-三體綜合征C.XO型患者 D.軟骨發育不全【解析】選D。貓叫綜合征屬于染色體結構異樣遺傳病,A錯誤;21-三體綜合征屬于染色體數目異樣遺傳病,B錯誤;XO型(特納綜合征)屬于染色體數目異樣遺傳病,C錯誤;軟骨發育不全屬于單基因遺傳病,D正確。5.(2024·浙江4月選考真題)下列關于單基因遺傳病的敘述,正確的是 ()A.在青春期的患病率很低B.由多個基因的異樣所致C.可通過遺傳詢問進行治療D.禁止近親結婚是預防該病的唯一措施【解析】選A。單基因遺傳病在新誕生嬰兒和兒童中很簡潔表現出來,在青春期的患病率很低,A項正確;單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的,B項錯誤;遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現者及家屬做出診斷,估計疾病或異樣性狀再度發生的可能性,無法對疾病進行治療,C項錯誤;禁止近親結婚、產前診斷、遺傳詢問等方式都能較好地預防該病,D項錯誤。6.通過對胎兒或新生兒的組織切片視察可以發覺的遺傳病是 ()A.紅綠色盲 B.尿黑癥C.鐮刀形細胞貧血癥 D.抗維生素D佝僂病【解析】選C。紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病,由基因突變造成的,在顯微鏡下難以視察到,A錯誤;尿黑癥屬于單基因遺傳病,是基因突變引起的,通過顯微鏡不能視察到,B錯誤;鐮刀形細胞貧血癥的紅細胞形態發生變更,呈現鐮刀狀,可通過顯微鏡視察到,C正確;抗維生素D佝僂病為X連鎖顯性遺傳病,由基因突變造成的,在顯微鏡下難以視察到,D錯誤。7.(2024·浙江11月選考真題)母親年齡與生育后代21-三體綜合征發病風險曲線圖如圖。據圖可知,預防該病發生的主要措施是 ()A.孕前遺傳詢問B.禁止近親結婚C.提倡適齡生育D.妊娠早期避開接觸致畸劑【解析】選C。據圖可知,21-三體綜合征相對發生率與母親年齡呈正相關,自35歲后快速上升,可知預防該病關鍵在于提倡適齡生育,避開過晚生育,故C正確。【補償訓練】下列關于人類遺傳病及其檢測和預防的敘述,正確的是 ()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配相宜選擇生女孩B.羊水檢查是產前診斷的唯一手段C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.單基因遺傳病是受兩個基因限制的遺傳病【解析】選C。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,后代的發病率與性別無關,A錯誤;羊水檢測是產前診斷的重要手段,但不是唯一手段,B錯誤;產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病,C正確;單基因遺傳病是受一對基因限制的遺傳病,D錯誤。8.(2024·溫州高一檢測)下列有關優生,說法錯誤的是 ()A.優生的措施主要有:婚前檢查、適齡生育、遺傳詢問、產前診斷、選擇性流產等B.我國的婚姻法規定,三代以內的直系血親禁止結婚C.畸形胎產生的緣由有遺傳和環境兩類D.羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產前診斷方法【解析】選B。優生的措施主要有:婚前檢查、適齡生育、遺傳詢問、產前診斷、選擇性流產等,A正確;我國婚姻法已明確規定,禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚,B錯誤;畸形胎產生的緣由有遺傳和環境兩類,C正確;產前診斷常用的方法是羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查,D正確。9.下列關于活動“調查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是 ()A.調查時最好選取多基因遺傳病B.為保證調查的有效性,調查的患者應足夠多C.若調查某種遺傳病的遺傳方式,應在人群中隨機調查D.發病率的調查結果也可用于遺傳方式的分析【解析】選D。調查時最好選擇發病率較高的單基因遺傳病,A錯誤;為保證調查的有效性,調查的群體應足夠多,而不是調查患者足夠多,B錯誤;若調查某種遺傳病的遺傳方式,應在患者家系中調查,C錯誤;發病率的調查結果也可以用于遺傳方式的分析,如男女發病率不同,可能是伴性遺傳,D正確。10.隨著醫學的發展和生活水平的提高,人類對遺傳病的重視程度與日俱增,下列關于人類遺傳病與優生的敘述,正確的是 ()A.先天性心臟病的病因和環境無關B.抗維生素D佝僂病屬于性染色體遺傳病,男性發病率高于女性C.20歲以下的婦女生育子女的先天畸形率高于25～34歲的婦女D.可用染色體組型測定來鑒定苯丙酮尿癥【解析】選C。先天性心臟病屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病是指涉及很多個基因和很多種環境因素的遺傳病,A錯誤;抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病,女患者多于男患者,B錯誤;20歲以下婦女生育的子女,其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%,C正確;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,不能通過染色體組型來檢測,D錯誤。【互動探究】分析細胞的染色體組型可以用于診斷哪些疾病?提示:通過分析染色體組型可以發覺細胞中染色體的結構或數目變更,可用于染色體異樣遺傳病的診斷。二、非選擇題(共20分)11.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請依據題意回答問題:(1)依據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病狀況,寫出相應的基因型:甲夫婦:男:__________;女:__________。

乙夫婦:男:__________;女:__________。

(2)醫生建議這兩對夫婦在生育之前,應進行遺傳詢問。①假如你是醫生,請你推想這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的概率:甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為______%。乙夫婦:后代患血友病的概率為______%。

②優生學上認為,有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女問題為這兩對夫婦提出合理化建議。建議:甲夫婦最好生一個__________孩,乙夫婦最好生一個__________孩。

(3)產前診斷是在胎兒誕生前,醫生用特地的檢測手段,對遺傳病進行檢測和預防,包括__________和__________。

(4)不同遺傳病在人體不同發育階段的發病風險不同,從如圖可知多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。

(5)某探討性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發病率時,應選取圖中的________病進行調查,調查樣本的選擇還須要留意______________________________。

【解析】(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有可能含有致病基因,基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方肯定會將致病基因傳遞給女兒,而肯定不會傳給兒子,所以后代患病的概率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,攜帶致病基因的狀況下,與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4,所以后代患病的概率為1/8(12.5%)。綜上所述,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。(3)產前診斷包括羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查。(4)由發病個體的數目變更趨勢可以看出成年人發病風險顯著增加。(5)嘗試調查人群中遺傳病的發病率時應選擇單基因遺傳病,相對簡潔,但應留意隨機取樣,調查的群體足夠大。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊膜腔穿刺絨毛細胞檢查(4)成年人發病風險顯著增加(5)單基因遺傳隨機取樣,調查的群體足夠大(10分鐘·30分)1.(6分)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m限制,在人群中的發病率極低。理論上,下列推想正確的是 ()A.人群中MM的個體數是Mm的1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2【解析】選B。因為苯丙酮尿癥在人群中的發病率極低,所以人群中MM的個體數遠多于Mm個體數,A項錯誤;苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,所以人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等,B項正確;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,但概率無法確定,C項錯誤;苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定,因為正常人的基因型無法確定,D項錯誤。2.(6分)圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中1～4號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段用電泳法分別。正常基因顯示一個條帶,致病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如圖2。下列有關分析推斷錯誤的是 ()A.圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為2/3D.9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚,所生孩子患該病的概率為1/8【解析】選D。首先推斷該病是常染色體隱性遺傳病,1～4號的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa,4號只含有a基因,在圖2中應只有一個條帶,即對應編號c,并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基因,A、B正確;依據圖2可確定3號的基因型為Aa,8號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa,C正確;9號個體(1/3AA、2/3Aa)與Aa個體結婚,所生孩子患該病的概率為2/3×1/4=1/6,D錯誤。3.(6分)(2024·寧波高一檢測)下列有關人類遺傳病的說法錯誤的是 ()A.系譜分析是遺傳詢問的基本程序之一B.禁止近親結婚是預防遺傳病發生的簡潔而有效的方法C.都能在遺傳病患者體內找到相應的致病基因D.肯定程度上可通過顯微鏡視察紅細胞的形態來推斷某個體是否患鐮刀形細胞貧血癥【解析】選C。系譜分析是遺傳詢問的基本程序之一,A正確;禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發病率,是預防遺傳病發生的簡潔而有效的方法,B正確;遺傳病患者體內不肯定存在致病基因,如染色體異樣遺傳病患者,C錯誤;鐮刀形細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形,而細胞形態可以在顯微鏡下視察到,因此肯定程度上可通過顯微鏡視察紅細胞的形態來推斷某個體是否患鐮刀形細胞貧血癥,D正確。【互動探究】含有致病基因的個體肯定會患病嗎?舉例說明。提示:不肯定。例如隱性單基因遺傳病的雜合子含有致病基因,但卻不是患者。【補償訓練】下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()A.高膽固醇血癥的發病率男性遠高于女性B.貓叫綜合征是由于5號染色體的長臂片段缺失引起的C.苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸代謝異樣會影響其智力發育D.性染色體上的基因結構變更引起的疾病為性染色體異樣遺傳病【解析】選C。高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳病,發病率與性別無關,A錯誤;貓叫綜合征是由5號染色體的短臂缺失引起的,為染色體異樣遺傳病,B錯誤;苯丙酮尿癥患者產生的有害物質苯丙酮酸會損害腦細胞,影響其智力發育,C正確;性染色體上的基因結構變更屬于基因突變,引起的疾病為伴性遺傳病,D錯誤。4.(12分)下圖是某家族遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。據查Ⅰ-1體內不含乙病的致病基因。請回答下列問題:(1)限制遺傳病甲的基因位于____________染色體上;限制遺傳病乙的基因位于________染色體上,屬____________性基因。

(2)Ⅰ-1的基因型是____________,Ⅰ-2能產生____________種卵細胞。

(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有______種基因型。

(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的概率是____________。

【解析】(1)依據Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病,Ⅱ-7患有甲病,可以確定限制遺傳病甲的基因位于常染色體上,而且是隱性遺傳病;依據Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-6患有乙病,可以確定乙病為隱性遺傳病,Ⅰ-1體內不含乙病的致病基因,說明限制遺傳病乙的基因位于X染色體上。(2)Ⅰ-1不患甲病,應當至少含有一個A基因,其女兒Ⅱ-7患有甲病