特發性震顫基層診療指南2021

（一）定義特發性震顫（essentialtremor）也稱原發性震顫，是一種常見的運動障礙性疾病，臨床上以雙上肢姿勢性或動作性震顫為特點，可伴有下肢、頭部、口面部或聲音震顫。30%-70%的特發性震顫患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳。傳統觀點認為特發性震顫是良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前認為特發性震顫是緩慢進展的、可能與家族遺傳相關的復雜性疾病。特發性震顫的病因迄今尚未完全明確，可能與遺傳、老齡及環境因素有關。

一、概述

（二）分型根據特發性震顫的臨床特點可分為2型：1.特發性震顫：雙上肢孤立震顫，至少3年病程，伴或不伴有其他部位的震顫，無其他神經系統體征（例如肌張力障礙、共濟失調等）。2.特發性震顫疊加：除震顫外，還可伴有串聯步態障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等神經系統軟體征。（一）診斷

特發性震顫的診斷主要依據詳盡的病史、臨床表現及神經系統體格檢查，輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫。1.病史詢問：（1）發病年齡、病程進展速度：各年齡段均可發病，呈明顯的雙峰分布，多見于40多以上的中老年人，青少年是另一發病高峰。病程特點為緩慢起病，緩慢進展，進行性加重。（2）運動癥狀：常為雙側緩慢起病，震顫可累及其他部位。（3）非運動癥狀：認知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺異常等。（4）既往有無特殊服藥史：鎮靜藥物、抗精神病藥物等。（5）既往有無卒中、腦外傷史。（6）有無毒物接觸史：如殺蟲劑、除草劑。（7）有無類似癥狀的家族史，特別是青年發病患者。（8）其他因素：吸煙、飲酒、咖啡。二、診斷與鑒別診斷2.臨床癥狀：

緩慢起病，隨年齡逐漸進展，①運動癥狀主要表現為雙上肢動作性震顫，可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等，震顫在情緒緊張、焦慮狀態、疲勞等應激反應下加重。②非運動癥狀主要表現為睡眠障礙、認知功能障礙、心理障礙等。（二）體格檢查特發性震顫作為一個臨床診斷，在詳細詢問病史基礎上，詳細的體格檢查是識別震顫類型、部位和頻率的重要手段。1.靜止性震顫：患者在安靜、仰臥位或活動身體其他部位時出現，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在隨意運動時減小或消失，精神緊張時增大。晚期特發性震顫也可出現靜止性震顫，但在隨意運動期間不會消退。2.動作性震顫：包括姿勢性、運動性、意向性、等距性和任務特異性震顫，在自主運動中出現。（1）姿勢性震顫可在患者伸出雙手或將雙手置于頦部下方出現，在握重物如書或杯子時姿勢性震顫更明顯。特發性震顫的姿勢性震顫可在采取一種姿勢或站姿的動作中（如伸出雙手時）即開始出現，沒有潛伏期。帕金森病的姿勢性震顫通常會在完成一種體位（如上臂伸出），在十幾秒到數十秒的潛伏期后出現。

姿勢性震顫見于原發性震顫、生理性震顫、加強生理性震顫、與基底節疾病有關的震顫(也見于帕金森病)、小腦性震顫、周圍神經病性震顫、外傷后震顫及酒精性震顫。直立性震顫是直立位下肢的一種姿勢特異性震顫。（2）運動性震顫分為單純運動性震顫和意向性震顫，前者震顫在整個運動中大致相同，后者在受累身體部位接近目標時震顫加重，其嚴重程度可在自主運動中（如書寫、進食或喝水等）被更準確地引出。（3）等距性震顫在肌肉收縮對抗靜止物體時發生，如握拳或抓住檢查者的手指時。（4）任務特異性震顫指在執行某些需要高度技巧的習得動作時才出現的震顫，執行其他非特異動作時無震顫或僅有輕微的震顫，如：原發性書寫震顫、發聲震顫等。3.震顫的頻率可通過運動傳感器或肌電圖準確測量，分為<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多數病理震顫頻率是4～8Hz，肌肉律動和一些腭肌震顫頻率<4Hz，節律性皮質肌陣攣的頻率常>8Hz，強化的生理性震顫的頻率是8～12Hz，原發性直立性震顫的頻率通常為13～18Hz。4.震顫臨床分級：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2cm，非致殘；3級：明顯，震顫幅度為2～4cm，部分致殘；4級：嚴重，震顫幅度>4cm，致殘。（三）輔助檢查1.常規檢查：檢查血、尿、便常規，血生化（肝腎功能、電解質、血糖、血脂）、甲狀腺功能等。上述檢查一般無異常。2.藥物和毒物檢測：排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。3.血清銅藍蛋白：排除肝豆狀核變性。4.頭顱CT/MRI：排除顱內病灶、小腦疾病或創傷后事件相關的震顫。5.神經電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發模式。6.基因診斷：采用DNA印記技術、聚合酶鏈反應（PCR）、DNA序列分析、全基因組掃描等可能發現基因突變。7.臨床評估：特發性震顫的臨床評估工具主要為量表，評估內容主要包括兩方面：震顫嚴重程度的評估、震顫導致的功能障礙和生命質量下降的評估。常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表［國際運動障礙協會（MDS）推薦］、Bain-Findley震顫評估量表（MDS推薦）、WHIGET震顫評估量表（MDS推薦）等。（四）診斷標準1.診斷標準：特發性震顫的臨床診斷需要同時滿足以下3點：（1）雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫，如下肢、頭部或聲音。（2）不伴有其他神經系統體征，如肌張力障礙、共濟失調、帕金森綜合征等。（3）病程超過3年。2.特發性震顫疊加：具有特發性震顫特征，同時伴有不確定臨床意義的神經系統體征，如串聯步態損害、輕度記憶力障礙、可疑的肌張力障礙性姿勢等。3.排除標準：（1）存在引起生理亢進性震顫的因素，如藥源性、代謝性等。（2）孤立的局灶性震顫，如聲音、頭部、下頜、下肢等震顫。（3）孤立性任務或位置特異性震顫，如原發性書寫痙攣、高爾夫球手等。（4）震顫頻率>12Hz的直立性震顫。（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征，如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes震顫等。（6）突然起病或病情呈階梯式進展惡化。（五）鑒別診斷1.帕金森病震顫：主要表現為靜止性震顫、動作遲緩、姿勢步態異常、僵直，可有姿勢性或動作性震顫，多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤潯?.小腦性震顫：以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫，常伴有小腦的其他體征，如共濟失調、輪替運動異常等；MRI或CT檢查可發現小腦萎縮。3.肝豆狀核變性?。╓ilson?。嚎杀憩F為靜止性、姿勢性或運動性震顫，常累及遠端上肢和頭部，還可出現舞蹈樣動作、面部怪容、手足徐動等。早期可表現較輕的靜止性或姿勢性震顫，晚期可出現上肢近端撲翼樣震顫。眼部可見特征性的K-F環；MRI或CT檢查可發現雙側豆狀核對稱性異常信號。4.功能性震顫：多在有某些精神因素如焦慮、緊張、恐懼時出現，有相應的心理學特點，去除促發因素后癥狀即可消失，最常見的因素是交感神經活性增強。5.代謝性震顫：多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進癥，引起上肢高頻精細的姿勢性震顫，常伴有其他系統性體征，如突眼、多汗及體重減輕。6.藥源性震顫：常見藥物包括β受體激動劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。（一）治療原則特發性震顫的治療原則為：1.輕度震顫無需治療。2.輕到中度患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀。3.影響特發性震顫患者日常生活和工作的中到重度震顫，需要藥物治療。4.藥物難治性重癥患者可考慮手術治療。5.頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。（二）藥物治療1.常用藥物及注意事項：見表1。三、治療2.A型肉毒毒素多點肌內注射：可通過抑制周圍運動神經末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放，引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40～400IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；尺、橈側腕伸屈肌進行多點注射50～100IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時間為12周（一般為4～16周）；0.6～15.0IU軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對癥治療措施，通常1次注射療效持續3～6個月，需重復注射以維持療效。過敏性體質者及對本品過敏者禁用。（三）手術治療對于藥物難治性特發性震顫可進行手術治療，推薦到上級醫院進行術前評估，通過后可考慮手術治療。常用手術方法包括立體定向丘腦毀損手術、深部腦刺激（deepbrainstimulation，DBS）和磁共振成像引導下的聚焦超聲（magneticresonance?guidedfocusedultrasound，MRgFUS）丘腦切開術。（四）康復治療1.運動療法：抗阻力訓練是最常見的運動療法，包括俯臥撐、啞鈴、杠鈴等，其目的是訓練人體的肌肉、預防肢體痙攣和關節僵直；其他運動療法包括肌力訓練、手功能活動訓練、關節活動范圍訓練、姿勢訓練、平衡訓練等。2.智能輔具：對于嚴重震顫患者，可使用防抖勺、震顫矯形器等，提高患者生命質量。

特發性震顫發病年齡與預后無關，震顫的嚴重程度與死亡率無關。部分患者在發病10～20