生命是永恒不斷的發明,由于在它內部蘊含著過剩的精力，它不斷流溢，越出時間和空間的界線,

它不斷地追求，以形形色色的自我表現的形式表現出來。

--泰戈爾

《醫學遺傳學》期末重點復習題

一、名詞解釋

1.不規則顯性：

2.分子病：

3.移碼突變：

4.近婚系數：

5.羅伯遜易位：

6.遺傳征詢：

7.交叉遺傳：

8.非整倍體：

9.常染色質和異染色質:

■.易患性:

11.親緣系數：

12.遺傳性酶病：

13.核型：

14.斷裂基因：

15.遺傳異質性:

16.遺傳率：

17.嵌合體:

18.外顯率和表現度:

二、填空題

1.DNA的組成單位是。

2.具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相相應的等位基因，則該男性個體稱為

3.凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個__。

4.基因表達涉及和兩個過程。

5.人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構成，彼此互稱

為。

6.血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白

異常引起的是地中海貧血。

7.“中心法則”表達生物體內的傳遞或流動規律。

8.染色體畸變涉及和兩大類。

9.群體的遺傳結構是指群體中的和種類及頻率.

10.在多基因遺傳病中，易患性的高低受__和的雙重影響。

11.苯丙酮尿癥患者肝細胞的___酶(PAH)遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為

12.染色體非整倍性改變可有型和型兩種類型。

13.在真核生物中，一個成熟生殖細胞(配子)所含的所有染色體稱為一個

其上所含的所有基因稱為一個。

14.根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。

15.分子病是指由于導致的結構或合成量異常所引起的疾病。

16.和是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。

17.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為。如控制性狀的基由于一對相對基因,

則該個體稱為o

18.基因頻率等于相應____基因型的頻率加上1/2基因型的頻率。

19.在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有一條染色單體，稱為。

20.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做?

21.45,X和47,XXX的女性個體的間期細胞核中具有一個和__個X染色質。

22.表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。

23.倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時,其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即?

24.一個生物體所表現出來的遺傳性狀稱為，與此性狀相關的遺傳組成稱為=

25.在初期卵裂過程中若發生_______或,可導致嵌合體。

26.DNA分子是的載體。其復制方式是。

27.人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關，稱

為。

28.近親的兩個個體的親緣限度用表達,近親婚配后代基因純合的也許性用表達。

29.血紅蛋白病分為和兩類。

3O.Xq27代表o核型為46,XX,del(2)(q35)的個體表白其體內的染色體發生了。

31.基因突變可導致蛋白質發生或變化。

32.細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為o

33.染色體數目畸變涉及和的變化o

34.a地中海貧血是因異常或缺失，使的合成受到克制而引起的溶血性貧血。

35.在基因的置換突變中同類堿基(喀咤與喀咤、嚓吟與噂吟)的替換稱為不同類型堿基(喀咤與嗯吟"可的替換稱

為。

36.假如一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱

為。

37.多基因遺傳病的再發風險與家庭中患者以及______呈正相關。

三、選擇題

1.下列堿基中不是DNA成分的為()。

A腺嚓吟B鳥喋吟C胞啥咤D胸腺啥咤E尿喘咤

2.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是()。

A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發育低下E

患者的毛發和膚色較淺

3.細胞在含BrdU的培養液中通過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體0。

A可檢出姊妹染色單體互換B可檢出非姊妹染色單體互換C可檢出同源染色體互換D兩條姊妹染色單體均較

淺E兩條姊妹染色單體均深染

4.DNA分子中脫氧核糖核甘酸之間連接的化學鍵是()o

A離子鍵B氫鍵C磷酸二酯鍵D糖首鍵E高能磷酸鍵

5.HbH病患者的也許基因型是().

A-----/------B-a/-aC-----------laaD-alaaEa(fs/-----

6.下列不符合常染色體隱性遺傳特性的是()。

A.致病基因的遺傳與性別無關，男女發病機會均等

B.系譜中看不到連續遺傳現象，常為散發

C.患者的雙親往往是攜帶者

D.近親婚配與隨機婚配的發病率均等

E.患者的同胞中，是患者的概率為1/4,正常個體的概率約為3/4

7.人類a珠蛋白基因簇定位于。

Alip13B11pl5Cllql5D16ql5E16pl3

8.四倍體的形成也許是由于0。

A雙雄受精B雙雌受精C核內復制D不等互換E部分反復

9.在蛋白質合成中,mRNA的功能是（）。

A串聯核糖體B激活tRNAC合成模板D辨認氨基酸E延伸肽鏈

10.在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為（）。

A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36

11.一個個體中具有不同染色體數目的三種細胞系，這種情況稱為。

A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型

12.某基因表達的多肽中，發現一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（）。

A移碼突變B整碼突變C無義突變D同義突變E錯義突變

I3.一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近0。

A群體易患性平均值越高，群體發病率也越高

B群體易患性平均值越低，群體發病率也越低

C群體易患性平均值越高，群體發病率越低

D群體易患性平均值越低，群體發病率迅速減少

E群體易患性平均值越低，群體發病率越高

14.染色質和染色體是（）。

A不同物質在細胞周期中不同時期的表現

B不同物質在細胞周期中同一時期的表現形式

C同一物質在細胞周期中同一時期的不同表現形式

D同?物質在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式

E以上都不是

15.下列堿基置換中，屬于轉換的是()o

AA?CBA?TCT—CDGCTEGcC

16.通常表達遺傳負荷的方式是()。

A群體中有害基因的多少B一個個體攜帶的有害基因的數目

C群體中有害基因的總數D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目

E群體中有害基因的平均頻率

17.性染色質檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是0。

ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血

18.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是()。

A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體

D近端著絲粒染色體EY染色體

19.母親是紅綠色盲(XR)患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有0。

A1個B2個C3個D0個E4個

20.真核生物的轉錄過程重要發生在()。

A細胞質B細胞核C核仁D溶酶體E細胞膜

21.短指癥常表現為常染色體顯性遺傳，外顯率為100%,一個該病患者(Aa)與正常人婚配，每生一個孩子是患者的概率為

。。

A2/3B1/4C1/2D3/4E0

22.DNA復制時新鏈的合成方向是()。

A3'~5'B3'-5或5-3'C5—3'或3-5'D5'~3‘E有時3'-5',有時5'

23.基因型為心/b’的個體表現為。

A重型b地中海貧血B中間型b地中海貧血C輕型b地中海貧血

D靜止型a地中海貧血E正常

24.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表白在其體內的染色體發生了()。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

25.通常表達遺傳密碼的是()。

ADNABRNACtRNADmRNAErRNA

26.減數分裂前期I的順序是()。

A細線期-粗線期一偶線期-雙線期一終變期

B細線期一粗線期一雙線期一偶線期一終變期

C細線期一偶線期-雙線期一粗線期一終變期

D細線期一偶線期一粗線期-雙線期-終變期

E細線期-雙線期一偶線期一粗線期-終變期

27.胎兒期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbF,其分子組成是。

Aaip2Ba2。Ca2￡2D(X262E0￡2

28.真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特性為()。

A5'AG-GT3'B5'GT-AC3'C5'AG-CT3'D5，GT-AG3'E5'AC-GT3'

29.著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為()。

A單方易位B串聯易位C羅伯遜易位D復雜易位E不平衡易位

30.斷裂基因中的編碼序列是()。

A啟動子B增強子C外顯子D內含子E終止子

31.應用Edward公式估計多基因遺傳病復發風險，規定群體發病率為()。

A1/10000B1/4C1/I000D1%~\0%E0.1%~1%

32.根據1SCN,人類的X染色體屬于核型中()?

AA組BB組CC組DD組EG組

33.PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為()。

A0.09BO.49CO.42D0.7E0.3

34.真核生物的一個成熟生殖細胞(配子)中所有染色體稱為一個()o

A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體

35.應進行染色體檢查的疾病為()。

A先天愚型Ba地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養不良癥

E白化病

36.人類第五號染色體屬于()。

A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體

D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體

37.苯丙酮尿癥的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺少導致()。

A代謝終產物缺少B代謝中間產物積累C代謝底物積累D代謝終產物積累

E代謝副產物積累

38.一對夫婦表現正常,生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為0。

A1/9B1/4C2/3D3/4E1

39.遺傳漂變指的是。

A基因頻率的增長B基因頻率的減少C基因由A變為a或由a變為A

D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移

40.不規則顯性是指＜)。

A隱性致病基因在雜合狀態時不表現出相應的性狀

B雜合子的表現型介于純合顯性和純合隱性之間

C由于環境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現型

D致病基因突變成正常基因

E致病基因丟失，因而表現正常

41.人類精子發生的過程中，假如第一次減數分裂時?個初級精母細胞發生了同源染色體的不分離現象,而第二次減數分裂正

常進行，則其可形成0。

A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞

E以上都不是

42.下列不屬于RNA成分的堿基為0。

A腺喋吟B鳥噂吟C胞嗑咤D胸腺嗑嚏E尿嚓咤

43.染色體臂上作為界標的帶()。

A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態區D一定是染色體次縊痕區

E可以是深帶或淺帶

44.一個體和他的外祖父母屬于0。

A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關系

45.減數分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發生在

A前期1B中期IC后期ID中期II后期H

46.鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS,其分子組成是()。

266ff

ACt2仍存f賴B。2次26存T聯Ca2P2?^Da2父符T綴Ea2p2^

47.復等位基因是指(),

A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個相同的基因

C同源染色體的不同位點有三個以上的基因

D同源染色體的相同位點有三種以上的基因

E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因

48.人類b珠蛋白基因簇定位于()。

A11p13Bllpl5C11q15D16ql5E16p13

49.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是()。

A核型分析B性染色質檢查C酶活性檢測D寡核甘酸探針直接分析法

ERFLP分析法

50.某人核型為46,XX,del(1)(pter-q21;)則表白在其體內的染色體發生了()。

A缺失B倒位C易位D插入E反復

51.人類1號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為()。

A0區B1區C2區D3區E4區

52.DNA分子中堿基配對原則是指()?

AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配T

EA配T,C配U

53.人類次級精母細胞中有23個

A單價體B二價體C單分體D二分體E四分體

54.46,XY,t(2;5)(q2l;q31)表達()。

A一女性體內發生了染色體的插入B--男性體內發生了染色體的易位

C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變染色體

E一男性個體具有缺失型的畸變染色體

55.MN基因座位上,M出現的概率為0.38,指的是()。

A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數E近婚系數

56.真核細胞中的RNA來源于()。

ADNA復制BDNA裂解CDNA轉化DDNA轉錄EDNA翻譯

57.脆性X綜合征的臨床表現有()。

A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬

B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂

C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足

D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸

E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬、頸跳

58.基因型為b°/bA的個體表現為0。

A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血

D靜止型a地中海貧血E正常

59.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，假如外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為()。

A50%B45%C75%D25%E100%

60.嵌合體形成的因素也許是()o

A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對

B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離

C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失

D生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離

E卵裂過程中發生了染色體丟失

61.人類成人期紅細胞中的重要血紅蛋白是HbA,其分子組成是()。

Aa弟2Ba2y2Caz￡2D01262E^￡2

62.生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在

A增殖期B生長期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E變形期

63.關于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是0。

A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一定是同病患者

C雙親無病時，子女均不會患病D有交叉遺傳現象

E母親有病，父親正常,兒子都是患者，女兒都是攜帶者

64.引起鑲形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是()?

A移碼突變B錯義突變C無義突變D整碼突變E終止密碼突變

65.假如在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增長一條可形成()o

A單倍體B三倍體C單體型D三體型E部分三體型

66.基因表達時，遺傳信息的流動方向和重要過程是()o

ARNA-DNA-蛋白質BhnRNA-mRNA-蛋白質CDNA—tRNA-*蛋白質

DDNA-*mRNAf蛋白質EDNA—RNA—?蛋白質

67.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()o

A46,XX,del(15)(q14q21)B46,XY,t(4;6)(q2lql4)

C46,XX,inv(2)(p14q21)D45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pll;ql1)

E46,XY,-14,+t(14,-21)(pl1;qll)

68.人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼,該基因的形成機理是()°

A堿基置換B堿基插入C密碼子插入D染色體錯誤配對引起的不等互換

E基因剪接

69.性染色質檢查可以輔助診斷0。

ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血

70.染色體不分離()。

A只是指姊妹染色單體不分離B只是指同源染色體不分離

C只發生在有絲分裂過程中D只發生在減數分裂過程中

E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離

71.斷裂基因轉錄的對的過程是0。

A基因fmRNAB基因fhnRNAf剪接fmRNA

C基因一hnRNA-戴帽和加尾fmRNAD基因一前mRNA—hriRNA—mRNAE基因一前mRNA一

剪接、戴帽和加尾一mRNA

72.應進行染色體檢杳的是()。

A先天愚型B苯丙酮尿癥C白化病D地中海貧血E