5.3人類遺傳病課題5.3人類遺傳病單元必修2學科生物年級中學教材分析本節為（人教版生物）《必修2遺傳與進化》第5章第3節的內容。這節內容與學習過的遺傳的基本規律、伴性遺傳、本章前兩節內容基因突變和基因重組及染色體變異都有著緊密的聯系。本節內容主要講解并描述人類遺傳病的類型，遺傳病的監測和預防，以及人類基因組支配與人體健康。考慮是對學生進行基本的遺傳病學問的教化，所以在介紹了遺傳病種類及常見的遺傳病病例的基礎上，為了引起學生學習的愛好，還支配了“調查人群中的遺傳病”的活動，旨在培育學生接觸社會、從社會中干脆獲得資料和數據的實力。學習目標與核心素養生命觀念：1.舉例說出人類遺傳病的主要類型及特點。2.探討人類遺傳病監測和預防。3.關注人類基因組支配及其意義?？茖W思維：學會調查人群中遺傳病的基本方法，培育獲得、分析數據的實力。通過調查實踐活動，培育勤于動手，動腦的實力；養成實事求是的科學看法和培育勇于創新的科學精神?？茖W探究：運用已有學問，分析資料，得出結論，培育分析推理和歸納的實力，通過閱讀圖文資料，探討遺傳病的特點及其遺傳規律，明白遺傳病的治療方法、了解人類基因組支配及其影響，培育自主學習的實力。社會責任：通過學習本節學問相識到近親結婚的危害性和婚前檢查的重要性，以及相識我國《婚姻法》中出臺相關法律法規的必要性，宣揚遺傳病的檢測和預防，關注人類健康。。重點教學重點：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測與預防。難點教學難點：（1）如何開展及組織好人類遺傳病的調查；（2）人類基因組支配的意義及其與人體健康的關系。教學過程教學環節老師活動學生活動設計意圖導入新課（一）創設情境，激趣導入科學家在人和小鼠體內都發覺了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。探討還發覺，假如向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量削減、體重下降。探討1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因確定的嗎？2.有人認為“人類全部的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？閱讀圖文材料，思索探討老師提出的問題。通過閱讀材料，意識到人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，進而引入人類遺傳病。新課講授一、人類常見遺傳病的類型概念：由于遺傳物質變更而引起的人類疾病。1.單基因遺傳病：受一對等位基因限制的遺傳病。又分為顯性遺傳病和隱性遺傳病：2.多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蛳拗频娜祟愡z傳病。思索：多基因遺傳病常見的類型有哪些，有什么特點呢？常見類型：唇裂、無腦兒、哮喘、原發性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病。3.染色體異樣遺傳?。河捎谌旧w數目或結構畸變而引起的遺傳病。又分為常染色體異樣和性染色體異樣：舉例：唐氏綜合征，又叫21三體綜合征由于第21號染色體多了一條，而引起的染色體病，是最常見的是染色體病。調查：調查人群中的遺傳病目的要求1.初步學會調查和統計人類遺傳病的方法。2.通過對幾種人類遺傳病的調查，了解這幾種遺傳病的發病狀況。3.通過實際調查，培育接觸社會、并從社會中干脆獲得資料或數據的實力。提示1.可以小組為單位開展調查工作，也可小組成員分工進行調查。2.每個小組可調查四周熟識的4~10個家庭（或家系）中遺傳病的狀況。3.調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。4.為保證調查的群體足夠大，應將小組調查的數據在班級和年級中匯總，這項工作可由老師統一支配。5.依據全年級匯總的數據，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發病率。探討

1.你們所調查的遺傳病是否表現出家族遺傳傾向？

2.你們能否推斷出被調查的這幾種遺傳病是顯性的，還是隱性的？

3.有關資料表明，我國人群中高度近視的發病率為2%；紅綠色盲中男性發病率為4.71%，女性發病率為0.67%。你計算的發病率是否接近上述數據？假如不符，請分析緣由。

二、遺傳病的檢測和預防1.遺傳詢問（主要手段）①對家庭成員進行身體檢查，了解其家庭病史，診斷是否犯有某種遺傳??；②分析和推斷遺傳的傳遞方式及類型；③推算出后代的再發風險率；④提出防治對策和建議。2.產前診斷：產前診斷是指在胎兒誕生前，醫生用特地的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；驒z測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。拓展：人類基因組支配人類基因組支配就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其主要內容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。繪制這四張圖好比是建立一個“人體地圖”，沿著地圖中一個個路標，如“遺傳標記”“物理標記”等，可以一步步地找到每一個基因，搞清晰每一個基因的核苷酸序列。人類基因組探討的理論與技術上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調控機制、細胞的生長、分化和個體發育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。學生閱讀“人類常見遺傳病的類型”，并總結出幾種類型：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異樣遺傳病并結合實例病癥，理解人類遺傳病的3種類型。學生閱讀材料思索回答問題，并嘗試總結出多基因遺傳病的特點，并結合老師答案審核修改。學生首先匯報調查狀況，和老師一起將數據匯總后，計算某種遺傳病的發病率。由于調查活動須要較多的課外時間、調查的問題又涉及個人的隱私，難度較大。因此，在調查前，學生小組應多強調一些留意事項。學生分成兩組，一組搜集有關基因診斷方面的資料，另一組搜集人類基因組支配及其影響的資料。學生理解并分組介紹“遺傳病的檢測和預防”：通過遺傳詢問和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防，在肯定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。學生閱讀拓展資料，延長學問視野，感受科學技術的雙面性。通過自主閱讀，創建以學生為主體的學習環境，總結每種遺傳病類型的概念及特點，幫助學生理解新知的同時，也培育了他們的歸納總結實力、閱讀理解實力。通過調查活動，讓學生通過調查、自學和探討的形式了解人類常見遺傳病的類型。調查的遺傳病最好是與學生關系比較親密的遺傳病，如高度近視等，這樣既可以激發學生調查的主動性，又不會引起調查的尷尬，能夠保證調查活動的順當進行。通過小組派出代表介紹相關實例，搜集通過基因診斷來監測遺傳病的實例，不僅熬煉了小何協作實力，調查實力，更加深了學生對“遺傳病的檢測和預防”的理解?？茖W技術是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負面影響。為保證人類基因組支配的探討不誤入歧途，科學家應擔當應有的社會責任，堅決不進行有悖于社會倫理道德等的探討；一般公民應有責任和義務了解科學家所從事的探討工作，督促科學家的探討向著有利于社會進步的方向進行等等。小刀：1.關于生物變異的類型，敘述錯誤的是（A）A.果蠅的朱紅眼和人類的先天愚型是基因突變引起的B.果蠅的白眼，人類的貓叫綜合征是可遺傳變異引起的C.人類的鐮刀型細胞貧血癥、血友病和苯丙酮尿癥是基因突變引起的D.葛蘭弗德氏綜合征和特納氏綜合征是染色體數目變異引起的2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（C）A.調查人類某種遺傳病的發病率要在患者家族中進行B.遺傳病患者的父母或祖輩中肯定有遺傳病患者C.原發性高血壓、哮喘病為多基因遺傳病D.貓叫綜合征和鐮刀型細胞貧血癥均可以通過基因診斷來確定3.青少年型糖尿病是嚴峻威逼青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是（C）

A.探討其發病率實行的正確方法是在人群中隨機抽樣調查并計算發病率

B.該病導致消瘦的緣由可能是利用葡萄糖供能受阻，使機體消耗較多的脂肪

C.該