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2021年臨床執業醫師考點練習題:先天性甲狀腺功能減退癥【摘要】臨床醫學中,患者甲狀腺機能減退包括原發性甲減和中樞性甲減。絕大多數患者患有原發性甲狀腺機能減退,即先天性甲狀腺機能減退。表現為促甲狀腺激素水平的升高、T3T4水平的偏低。下面是2021年臨床執業醫師考點練習題:先天性甲狀腺功能減退癥。【知識點:先天性甲狀腺功能減退癥】一、A1型選擇題1.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結果是A.T4↓、TSH正常B.T4↑、TSH正常C.T4↓、TSH↑D.T4↑、TSH↓E.T4↑、TSH↑二、A2型選擇題1.男孩,2歲,智力和生長發育落后,經常便秘。查體:身高70cm,皮膚粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外,為明確診斷首選檢查A.血鈣測定B.骨齡測定C.血T3,T4、TSH檢測D.血氨基酸分析E.染色體核型分析三、A3/4型選擇題女孩,3歲。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌體寬厚,常伸出口外,腹輕脹,便秘,有臍疝。1.最可能的診斷是A.黏多糖病B.先天性甲狀腺功能減低癥C.21-三體綜合征D.骨軟骨發育不良E.先天性巨結腸2.為明確診斷,首選的檢查是A.染色體核型分析B.尿黏多糖測定C.骨齡測定D.血T3、T4、TSHE.B超檢查肛管測壓3.最佳的治療方案是A.無需特殊治療B.補充生長激素C.補充碘劑D.補充甲狀腺激素E.補充多種維生素四、B型選擇題A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.黏多糖病1.患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側上斜,通貫手2.患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發稀少,面部黏液性水腫,皮膚粗糙,軀干長,四肢短【先天性甲狀腺功能減退癥參考答案及解析】一、A1型選擇題1.C【答案解析】先天性甲狀腺功能減退癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。一般表現為頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發稀疏、眼距寬、鼻梁低平,舌大而寬厚、常伸出口外,軀干長而四肢短小,肌張力低,腱反射減弱,實驗室檢查表現為T3可正常或降低,T4↓、TSH↑。二、A2型選擇題1.C【答案解析】根據患兒癥狀,懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥,應檢查血清T3、T4、TSH濃度,如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。三、A3/4型選擇題1.B2.D3.D【答案解析】甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。是小兒常見的內分泌疾病。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬,可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、喂養困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大,常有臍疝、肌張力減低。血T3、T4、TSH測定可明確診斷,治療措施補充甲狀腺激素。四、B型選擇題1.A【答案解析】根據患兒癥狀,懷疑為

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