先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥Congentialadrenalhyperplasia,CAH常染色體隱性遺傳性疾病。病因：類固醇激素合成過程中某種酶的先天性缺陷，導致腎上腺合成的皮質醇完全或部分受阻，經負反饋作用促使下丘腦-垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素-促腎上腺皮質激素增加，導致腎上腺皮質增生。典型的CAH發病率約1/10000-1/15000，臨床主要特點為腎上腺皮質功能不全、水鹽代謝失調、性腺發育異常。先天性腎上腺皮質增生癥病理生理及發病機制解剖及生理結構

球狀帶外層，鹽皮質激素

皮質

束狀帶合成糖皮質激素

網狀帶內層，合成腎上腺雄激素腎上腺

髓質兒茶酚胺激素

這些激素均為膽固醇衍生物，需要一系列酶促反應先天性腎上腺皮質增生癥類固醇激素的生物合成途徑鹽皮質激素糖皮質激素性激素膽固醇

孕烯醇酮

17-羥孕烯醇酮

脫氫異雄酮

17α羥化酶孕酮17-羥孕酮雄烯二酮

21羥化酶

21羥化酶

11-脫氧皮質酮11-脫氧皮質醇睪酮

11β羥化酶11β羥化酶皮質酮皮質醇

18-羥皮質酮醛固酮先天性腎上腺皮質增生癥臨床表現21羥化酶缺乏癥最常見

1.單純男性化型，臨床上無失鹽癥狀。主要表現為雄激素增高的癥狀和體征。

男孩：同性性早熟，出生時無癥狀，6月齡后逐漸體格生長加速和性早熟，4-5歲明顯，陰莖增大，睪丸不增大，骨齡提前，智力正常。女孩：出生時即出現不同程度的男性化體征：陰蒂肥大、不同程度陰唇融合類似尿道下裂，子宮卵巢發育正常，骨齡提前。先天性腎上腺皮質增生癥

2.失鹽型21-OH完全缺乏。男性化表現因醛固酮嚴重缺乏導致失鹽的癥狀出現。生后1-4周出現失鹽癥狀，又由于伴有皮質醇合成障礙，出現不同程度的腎上腺皮質功能不足表現，嘔吐、腹瀉、脫水，嚴重代酸、難以糾正的低血鈉、高血鉀，不及時診治容易導致血容量下降，血壓下降，休克，循環功能衰竭。

先天性腎上腺皮質增生癥

3.非典型型21-OH輕度缺乏。癥狀輕微，以性早熟多見。先天性腎上腺皮質增生癥11β羥化酶缺乏癥

11β-OH缺乏而導致11脫氧皮質酮增加，可使部分患兒出現高血鈉、低血鉀、堿中毒及高血容量，導致高血壓；同時亦出現高雄激素癥狀和體征，但出現較晚。先天性腎上腺皮質增生癥17羥化酶缺乏癥臨床上發生低鉀性堿中毒以及高血壓，女性青春期呈幼稚型征和原發性閉經，男性則為假兩性畸形。先天性腎上腺皮質增生癥實驗室檢查1.ACTH、睪酮水平,在21羥化酶缺乏患者中均增高，2.血漿腎素-血管緊張素-醛固酮水平：失鹽型醛固酮降低。3.皮質醇：降低。4.血電解質：低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒。5.基因診斷先天性腎上腺皮質增生癥鑒別診斷新生兒期需與幽門狹窄、食道閉鎖等疾病鑒別。兒童期應與性早熟、真兩性畸形、腎上腺皮質腫瘤，性腺腫瘤等鑒別。先天性腎上腺皮質增生癥治療治療原則：一經診斷，立即治療首選氫化可的松，失鹽型和電解質紊亂者需補充鹽皮質激素。藥物劑量個體化。應激情況應加大腎上腺皮質激素藥物劑量。女性患者和失鹽型男女患者需終生治療。先天性腎上腺皮質增生癥1.糖皮質激素：氫化可的松，10-20mg/m2,總量分2-3次，每8-12小時服用1次。新生兒開始劑量大些，以抑制ACTH分泌和糾正水、電解質紊亂。后根據生長速率，骨成熟度、睪酮、ACTH指標調整。2.鹽皮質激素：21羥化酶缺乏癥患兒，應用9α-氟氫可的松，0.05-0.1mg/d先天性腎上腺皮質增生癥3.急性腎上腺皮質功能衰竭處理：①糾正脫水：輕、中脫水，最初2小時補充葡萄糖氯化鈉20-40ml/kg.②糾正低血鈉：（130-測得值）×0.6×體重，初8-12小時給一半。③糾正嚴重高血鉀：葡萄糖0.5g/kg加胰島素0.3U/kg靜滴④補充氫化可的松100-200mg/m2·d，分三次口服，一周后減量，3-4周減至維持量。先天性腎上腺皮質增