罕見病患者面臨的困境及保障措施1.罕見病患者面臨“三難”困境罕見病患者主要面臨社會認知程度低、罕見病難以診斷確診，有效治療手段較少以及患者可負擔能力不足的困難。一是公眾對罕見病的認識較低，診療水平需要提高。目前，大部分公眾對罕見疾病的認識程度較低，甚至存在偏見和社會孤立。不僅是普通百姓對罕見疾病了解的很少，醫務人員的了解情況也不樂觀。由于罕見病例數量少，臨床表現特殊，其治療和診斷十分困難。即使在美國，診斷一個人患有罕見病也會經歷多次誤診。史魯文教授調查后指出，近三分之一的罕見疾病患者被誤診超過五次。與此同時，《2019年中國罕見病患者綜合社會調查》顯示，73.9%的患者可以在就診年份確診，但其他患者平均需要3.95年才能確診，大部分患者需要去北京、上海和廣州才能接受到合適的治療。二是罕見疾病的治療很難獲得。大部分罕見疾病是由遺傳基因引起的。罕見疾病的治療本身在國際上就是一個困難的問題。目前全世界有7000多種確診的罕見疾病。根據調研，只有少于10%的罕見疾病具有有效的治療方案或者罕用藥。除此之外，臨床研究也是罕見病研究的瓶頸。長期以來，由于罕見病相關法律法規不完善、產業政策缺乏、研發成本高，國內企業對罕見病藥物的研發興趣不高。最后，藥物可及性低。近年來，我國基層醫療保障改革取得了突破性進展，但基層醫療保障改革以常見病為主。僅僅依靠新醫改的“基本保障”要求，難以改善罕見病患者的困境。大多數罕見病不存在有效治療方法，即使有特效藥可以治療，普通家庭也難以負擔。因病致貧、因病致殘常常出現在罕見病患者家庭。三是藥物可及性很低。近年來，我國基層醫療保障改革取得了突破性進展，但基層醫療保障改革的重點是常見病。如果只依靠新醫改的“基本保障”要求，改善罕見病患者的困境是很難的。大多數罕見疾病都沒有有效的治療方法。即便有特定的藥物治療，普通家庭也很難負擔。疾病導致的貧困和殘疾經常發生在罕見疾病患者的家庭中。（1）因病致貧、因病返貧。罕用藥可負擔性極低，罕見病患者面臨買不起與放棄治療的困境。即使一些地方政府出臺了地方罕見病藥品報銷政策，但總體上我國尚未形成完整的罕見病藥品醫療保險報銷體系。因此，很多患者的家庭收入應該用于醫療費用，甚至入不敷出，生活費用難以保障，很容易陷入致貧和返貧的兩難境地。（2）我國罕用藥對外依存度高，罕用藥需求缺口的彌補依賴國外進口。同時國內罕用藥在流通和使用上受阻。首先，我國稀有藥物中仍然存在“國外有藥，國內無藥”的問題。國內稀有藥物的供應情況不容樂觀。依賴國外進口,價格高,數量少,甚至藥品嚴重短缺。121種罕見病被列入國家首批罕見病名錄。在美國、歐洲和其他國家，目錄中74種罕見疾病的治療藥物已上市。我國無藥藥品有9種，未納入醫療保險的有13種。其次，罕見病藥物到達患者有兩道難關：注冊上市與醫保目錄。對藥企來說，如果某種罕見病在中國的發病率遠低于國外，就會導致國外藥企缺乏進入中國市場的動力。國內已上市藥物要在中國上市，必須再進行一輪臨床試驗，患者數量有限，招募難度加大，成本將會增加，即使花費成本通過了臨床試驗與注冊審批，同樣會因為患者數量有限導致藥品銷售份額極小；此后還有醫保支付關，如果進不了醫保目錄，得不到支付保障，有能力自費購買罕見病藥的患者寥寥可數。截至目前，中國還沒有對罕見病進行系統完善的研究。因此，本文試圖總結