罕見病患者保障研究文獻綜述雖然罕見病的患病率非常低，但它卻影響著中國超過2000萬、世界上超過三億的家庭。罕見并不稀有，罕見并不陌生，罕見并不遙遠，罕見并沒有你想的那么罕見，他們需要我們的關注。通過對文獻的查找，我們發現國內對罕見病及其群體的研究還相對較少，重視程度還有待提高。1.罕見病現狀研究在諸多健康問題之中，漸凍人癥、苯丙酮尿癥、白化病等等罕見病是人類健康中的重大危害，罕見病患病人數低但在人口基數影響下，罕見病問題不容小覷。高菁陽（2015）指出只要人類還在繁衍，罕見病將會一直存在。罕見病存在種類多、病情重、致殘率高以及涉及多個學科的特點，因此將罕見病的患病情況統一匯總非常困難，因此丁若溪，張蕾，趙藝皓（2018）等學者選取患病率較高，臨床表現非常具有代表性的幾個罕見病病種進行分析，從中總結其患病特征。首先罕見病病情通常伴隨衰退性病變，最終發展較為嚴重，林禹鴻（2011）發現約30%的患者壽命不到五年；其次，約80%的致病因素為遺傳基因，ThabuisC,etal.（2011）發現兒童發病比最高，達到了75%以上；此外，罕見病的致殘率也較高，大部分患者難以進行正常生活工作，生活質量低下；再次，罕見病診療難度大，醫生知曉率較低，表明可利用性較低；最后，罕見病可醫治性較低，ZurynskiY,etal（2008）指出全世界具有效果較好的治療手段的罕見病僅有1%，而且其中大部分治療方法對一般患者家庭來說屬于災難性花費，可獲得性及可負擔性低。2.罕見病群體的保障與需求在已有文獻中我們發現，大部分學者關注罕見病群體的社會保障方面，家庭生存方面。部分學者從罕見病藥物納入醫療保障體系以及對罕見病的覆蓋程度的角度來解決罕見病困境，比如呂夢凝（2017），孫夢婷，孫思萌，王高玲（2019），應曉華（2019）、張抒揚和董咚（2020）等；還有從激勵藥企罕用藥研發方向，罕用藥生產困難背景下，有關部門應根據“孤兒藥”的研發、上市審批、生產等環節，采取財稅支持、加速審評審批和賦予市場獨占權等激勵性政策措施提高藥企研發孤兒藥的意愿，保障孤兒藥的有效供給，解決“無藥可醫”的角度，比如丁紅、李亞茹、蘇霞（2017）、張越飛（2020）、萬志前和冉光清（2020）等；還有對罕見病患者進行密切生活狀況調查，在疾病治療、生活質量、基本生活保障、日常生活照料、教育、社會參與、就業以及婚姻方面進行基本描述統計，同時，有學者通過對比發現，罕見病群體在社會中受到了各種不公正待遇，比如陳園園和王萍（2016）、李瑩（2014）、梁土坤（2016）、傅孟元和管曉東（2018）；有學者通過問卷或者是訪談，發現小部分患者并沒有意識到自己患有的疾病是罕見病，罕見病患者誤診率較高，衛生服務利用率不高，比如賈蒙，何正陽（2016）、馬正和鄭曉瑛（2018）研究發現，罕見病患者群體不僅面臨著“無藥可醫”、“無藥可買”，企業不愿投入研發、相關政策保障不到位等局面，并且罕見病群體的心理需求往往無法滿足，社會偏見、社會隔離，使患者群體產生抑郁、痛苦等情緒沈曉燕沈曉燕.宏觀社會工作視角下罕見病群體“去污名化”的路徑研究[D].江蘇:南京航空航天大學,2018.3.藥企罕用藥可及性角度在研究藥物可及性方面，部分學者通過量化可及行指標以及對比不同國家藥物可及行的方式，發現了我國罕見病藥物可及行不高的現狀，以及我國罕用藥層面存有的很多難題，如胡善聯（2019）、丁錦希和劉維婧等學者（2014）。有部分學者建議成立獨立的罕見病藥物辦公室、優先級選擇引進適用于診斷可治療罕見疾病的創新藥物；由于大部分罕見病藥品制造業企業全是成本費比較敏感型的中小企業，他們還提議政府各相關部門對創新罕見病藥品的引入給與適度的稅收優惠政策和多元化檢測規定，如邵文斌和李楊陽等（2019）。同時還有學者明確提出可將當代醫學審評規范與海外孤兒藥產品研發的方式緊密結合，并充足發掘中華傳統的藥品資源和治療方法，有益于改進罕用藥價錢的可負擔性，也有益于讓中藥材面向世界，易八賢、王廣平等專家學者（2015）。4.國際政策在國際上，許多發達國家關于罕見病政策的研究開始較早，已結合國情逐漸發展出一套成熟的罕見病政策體系，通常做法包括罕見病界定、醫保政策、藥企激勵以及出臺法律法規等多方面。參考發達國家“罕用藥”相關政策及保障制度，有很多地方值得我國罕見病醫療保障借鑒的地方，因此，在結合地方特色的基礎上，大部分學者認為改善罕見病困境是各方都需要努力完善的，具體體現在以下做法。首先，推動罕見病界定法律化，Daniel.MG（2016）在科學研究中提及并通過了罕見病相關最早的《孤兒藥法》，這是美國罕見病界定的開始。馬正等（2018）、劉亞聰，董江萍（2012）發現日本、歐州在孤兒藥的評定和審評審核層面創建了比較健全的體制。其次，完善罕用藥保障體系，鼓勵藥企生產研發，加快罕用藥的審批以及加大稅收優惠，馬正等（2018）、王雪（2020）、ThamerM，BrennanN，SemanskyR（1998）、BinnsR（2000）等專家學者提及，美國與歐洲制訂了罕用藥迅速審評現行政策以及罕見病藥品臨床研究補貼方案，同時罕用藥銷售市場獨占權。ArnoPS等學者（1995）發現，日本孤兒藥被準許發售后能夠有10%的股權溢價力度。再次，提高醫療保險在罕見病支付體系中的比重，李軍靜等（2015）發現美國罕見病病人治療費的付款方式關鍵包含政府部門的保健醫療方案、健康保健機構及其商業險，日本的罕見病報銷比例也極高。最后，社會化服務和專業知識上加強罕見病診療培訓，減少罕見病誤診，比如歐盟等國家對醫務人員開展相關學習培訓，提升其確診能力。宣傳罕見病知識，提高社會認知度，減少社會偏見，推動社會化工作的進展。5.文獻評述我們發現近幾年國內外關于罕見病的研究內容主要是國內外相關政策、藥物可及性、罕見病患者現狀及其相應改進措施。從現有文獻資料來看，學者們對罕見病相關政策的研究大多只著重于醫保或藥企激勵等單一方面，往往忽視了罕見病政策的全方面認識和實施效果。同時，過去文獻大部分是純理論研究，實證研究資料有待完善。另外，以往進行罕見病研究時所運用到的模型很少且缺乏創新。基于此，本研究嘗試通過搜集政策文件，對比國內外及我國不同省市之間的罕見病政策，總結經驗找出可借鑒之處，并從定性和定量兩方面分