第五章基因突變及其他變異第1節基因突變和基因重組學習目標1、歸納并總結基因突變的概念、原因及意義2、通過基因突變的實例理解基因突變的機理、細胞癌變的原因

自學指導一閱讀課本P80-81，回答下列問題（3min）1、分析鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞和正常人紅細胞有什么不同？直接病因是什么？2、觀察課本P81圖5-2中氨基酸發生了什么變化？氨基酸發生變化的根本原因是什么？3、什么是基因突變？思考基因突變的3種改變方式對性狀影響相同嗎？一、基因突變的實例積極思維：正常血紅蛋白究竟出了什么問題？正常人的紅細胞鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞鐮刀型細胞貧血癥正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA分析研究發現，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上發生了氨基酸的替換。基因突變的實例DNA分子中的堿基對發生變化mRNA分子中的堿基發生變化相應氨基酸的改變相應蛋白質的改變相應性狀的改變UA氨基酸蛋白質GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNATA根本原因-基因突變直接原因蛋白質結構改變U這種變化可否遺傳?如何遺傳？可以遺傳基因突變的實例--鐮狀細胞貧血（鐮刀型細胞貧血癥）血紅蛋白的氨基酸序列發生了改變。編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換，即基因改變。突變的DNA復制后，通過減數分裂進入生殖細胞,可將突變基因遺傳給后代。A增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變的實例(1)概念：主要發生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失（類型），而引起的基因堿基序列的改變（結果）。

(2)發生時間：基因突變的實例

(3)遺傳特點：基因突變如果發生在

中，將傳遞給后代；

如果發生在

中，一般不遺傳，有些植物可以通過遺傳配子體細胞無性生殖(3)基因突變對蛋白質的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失mRNA密碼子2密碼子密碼子1密碼子3密碼子4密碼子5密碼子6密碼子7密碼子8只改變1個氨基酸或不改變蛋白質中氨基酸序列或改變蛋白質中氨基酸數量小大n或2n：不影響插入位置前的氨基酸序列，只影響插入位置后的氨基酸序列。3n：只影響插入位置的氨基酸序列或只增加一個或幾個氨基酸n或2n：不影響缺失位置前的氨基酸序列，只影響缺失位置后的氨基酸序列。3n：只影響缺失位置的氨基酸序列或只缺失一個或幾個氨基酸大1.在一個基因中如果插入了一個堿基對，則A.不能轉錄B.不能翻譯C.在轉錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變D.在轉錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變精典例題

自學指導二閱讀課本P82“細胞的癌變”，回答下列問題

（3min）1、從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？2、健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？3、根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？4、總結細胞癌變的原因和癌細胞的特征基因突變的實例-細胞的癌變癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。細胞的癌變與基因突變有關嗎？下面以結腸癌為例來探討。結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發生的簡化模式圖。正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉移癌討論：（1）從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因發生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么呢？正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。基因突變的實例-細胞的癌變注意：原癌基因和抑癌基因都是一類基因，

不是一個基因正常細胞原癌基因抑癌基因突變細胞癌變致癌因子外因內因原癌基因主要負責調解細胞周期，控制細胞生長和增殖的進程。突變或過量表達相應蛋白質活性過強細胞癌變抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，或者促進細胞凋亡。突變細胞癌變蛋白質活性減弱或失去活性2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么呢？基因突變的實例-細胞的癌變正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞①能夠無限增殖基因突變的實例-細胞癌變的特點②形態結構發生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內分散和轉移（教材P82）

自學指導三閱讀課本P83，回答以下問題（3min）1、引起基因突變的原因有幾種？2、基因突變的特點？3、基因突變有什么意義？

在癌癥發生的早期，患者往往不表現出任何癥狀，因而難以及時發現；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發生，致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細胞發生癌變的病毒。物理致癌因子：化學致癌因子：基因突變的實例-與社會的聯系物理因素亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA。紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。化學因素生物因素RNARNADNADNADNA基因突變的實例-基因突變的原因1.誘發突變

提高突變頻率2.自發突變

自然條件下，由于DNA復制偶爾發生錯誤而自發產生。細菌

無抗藥性——抗藥性

棉花

正常枝——短果枝果蠅

紅眼—白眼

長翅—殘翅

人

正常色覺—色盲

(1)

性：所有生物均可發生基因突變。普遍基因突變的實例-基因突變的特點老鼠灰毛基因A+突變AY(黃毛)a(黑毛)不定向基因突變的實例-基因突變的特點(2)

性：突變的方向與環境也沒有明確因果關系。一個基因可以向不同方向發生突變產生復等位基因，還可能發生回復突變。(3)

性：基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、發生在細胞內不同DNA分子上、發生在同一DNA分子的不同部位。隨機基因突變的實例-基因突變的特點(4)

性：自然狀態下，突變頻率很低。低頻基因突變的實例-基因突變的特點(5)

性：突變性狀大多有害少數有利。多害少利基因突變的實例-基因突變的特點基因突變的實例-基因突變對生物體的意義有害突變：大多有害:破壞生物與現有環境的協調關系。有利突變：個別有利:如植物的________________、____________，微生物的抗藥性突變等。中性突變:既無害也無益,如有的突變不會導致____________出現。抗病性突變耐旱性突變新的性狀形成新性狀基因突變生物變異的根本來源是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進化的原始材料。產生新基因生物進化的原始材料基因突變的實例-基因突變對進化的意義基因突變DNA中堿基的替換、增添或缺失改變基因堿基序列普遍性隨機性不定向低頻性原因概念特點意義內因外因物理因素化學因素生物因素DNA復制錯誤無限增殖結構改變糖蛋白減少特征機理原癌基因突變抑癌基因突變細胞癌變導致變異的根本來源為生物進化提供原材料整理記憶1、基因突變的實質是基因中堿基序列發生了變化2、基因突變的概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起基因堿基序列的改變3、引起基因突變的原因：物理因素，化學因素，生物因素，在沒有外界因素的誘發，基因突變也可能自然發生4、基因突變的特點：普遍性、隨機性、不定向性、低頻性、多害少利性5、意義：產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料第1節基因突變和基因重組學習目標1、歸納并總結基因重組的概念、類型2、理解造成有性生殖后代遺傳物質組成多樣性的原因

自學指導一閱讀課本P84，回答下列問題（3min）1.什么是基因重組？2.基因重組發生時間？發生原因？所有生物都可發生嗎？3.基因重組可分為哪兩種類型？會產生新的基因嗎？4.基因重組意義、實例。5.比較基因重組和基因突變。1.概念：（1）基因的自由組合：（2）交叉互換（四分體時期）：非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發生局部互換在生物進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的自由組合。2.類型：（3）重組DNA技術：五、基因重組不產生新基因，可形成新的基因型3.結果：基因重組能否產生新的基因？4.意義：通過有性生殖實現基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源，是生物多樣性的重要原因之一。基因突變和基因重組引起的變異有什么區別？1．基因突變：基因_________改變，它____（能或否）產生新的基因主要時期：________________________特點：①普遍性、②隨機性、③___________、④多數有害、⑤不定向性。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，_______新基因，可形成新的________。發生時期：________________特點：__________內部堿基的能細胞分裂間期（DNA復制時）突變率低基因重新組合不產生基因型有性生殖過程中非常豐富2.同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是（

）A．基因突變頻率更高B．產生新的基因組合機會多C．產生許多新的基因D．更容易受環境影響而發生變異B課時評價十三.7.8

1012(3)基因突變對蛋白質的影響堿基