第3節人類遺傳病偉大的英國生物學家查爾斯·達爾文提出了“物競天擇，適者生存”的進化論，對人類作出巨大的貢獻。但是諷刺的是，達爾文本人卻在挑戰“進化論”——明知道近親繁殖不利“進化”，卻娶了表姐為妻，生了10個孩子非死即病。思考：是什么原因導致達爾文的孩子非死即病呢？1.概述人類遺傳病的主要類型，并解釋遺傳病的致病機理。（科學思維）2.調查人群中遺傳病的發病率。（科學探究、社會責任）3.說出遺傳病檢測和預防的方法和途徑。（科學探究、社會責任）舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的

體會課堂探究的樂趣，汲取新知識的營養，讓我們一起吧！進走課堂本節問題聚焦1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行檢測和預防？5.如何有效治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病→人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發病率一、人類常見遺傳病的類型特點：①致病基因來自父母，因此其在胎兒期就表現出癥狀或處在潛伏期；②往往是終生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出現于各成員中。

（1）顯性遺傳病：

如軟骨發育不全(左)是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂病（右）是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。1.單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：并指，單基因控制的顯性遺傳病。進行性肌營養不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4～5歲發病，20歲前死亡。（2）隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良(右圖)等。白化病

白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。

苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥連續遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病，連續遺傳

母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病，交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患病思考：以下遺傳病在遺傳上有什么特點？2.多基因遺傳病舉例：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等唇裂受兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病早衰

特征：①家庭聚集現象；②易受環境影響；

③群體中發病率高3.染色體異常遺傳病：

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征性腺發育不良（唐氏綜合征）（特納氏綜合征）【例1】請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發育不全D.X隱

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發育不良G.性染色體異常病調查遺傳病的發病率方法：調查、統計、分析調查遺傳病的遺傳方式——到人群中調查——到患者家系中調查在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數量要足夠大。調查完之后進行分析。患病人數被調查人數100%患病率畫出遺傳系譜圖進行分析思考：如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？針對特定的生物學現象，進行觀察、提問。體現了科學探究的核心素養。【警示鐘】先天性疾病≠遺傳病(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關系，但不等于先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟病等。(2)遺傳病不一定是一生下來就表現出來的，如男性禿頂。二者關系可表示為基于生物學事實和證據運用歸納與概括。體現了科學思維的核心素養。遺傳病對人類的危害危害：

危害人類健康，降低人口素質；

給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；

某些精神病患者給社會治安帶來危害。【例2】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體

異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據此可推斷,該患者染色體異常是其

的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。數目母親(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現出基因b的性狀,則其發生部分缺失的染色體來自____

(填“父親”或“母親”)。(3)原發性高血壓屬于

基因遺傳病,這類遺傳病容易受環境因素影響,在人群中發病率較高。父親多(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說,如果父母表型均正常,則女兒有可能患

,不可能患

。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

遺傳。鐮狀細胞貧血血友病隱性角色扮演分析遺傳病的傳遞方式提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，作出診斷推算后代發病風險率假設你是醫生，有一對健康夫婦，現在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫生，你會怎么做？二、遺傳病的檢測和預防運用生物學的知識和方法，解決現實生活問題。體現了社會責任的核心素養。1.對遺傳病進行檢測和預防可以從哪幾個方面入手？2.遺傳咨詢的步驟有哪些？3.產前診斷的方法有哪些？思考針對特定的生物學現象，進行觀察、提問。體現了科學探究的核心素養。

產前診斷檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細胞檢查4.絨毛細胞檢查5.基因檢測基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精確地診斷病因。基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。能檢測的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病角色扮演1.有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議?2.有對夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育正常的后代,你將給他們怎樣的建議?3.有對夫婦,生了一個白化病的兒子,如果他們再想要生育正常的后代,你將給他們怎樣的建議?運用生物學的知識和方法，解決現實生活問題。體現了社會責任的核心素養。人類常見遺傳病類型類型實例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性隱性并指、多指、軟骨發育不全白化病、苯丙酮尿癥原發性高血壓、冠心病、哮喘21三體綜合征對象計算公式發病率較高的單基因遺傳病某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%遺傳咨詢產前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測調查人群中的遺傳病遺傳病的檢測和預防檢測1.下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A．在青春期的患病率很低B．由多個基因的異常所致C．可通過遺傳咨詢進行治療D．禁止近親結婚是預防該病的唯一措施A本題考查了單基因遺傳病的特點。單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異常所引起的，在新出生嬰兒和兒童中很容易表現，在青春期的患病率很低；禁止近親結婚、產前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病。2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B．唐氏綜合征患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環境因素無關A貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫；苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內積累過多而患病；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，易受環境因素影響。D3.血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現正常，岳母患血友病，對他的子女表型的預測應當是()A.兒子、女兒全部正常B.兒子患病，女兒正常C.兒子正常，女兒患病D.兒子和女兒中都有可能出現患者血友病為伴X染色體隱性遺傳病，根據題意可知：該男子基因型為XbY,妻子基因型為XBXb,其子女表型為兒子和女兒中都有可能出現患者。4.通過羊水檢查等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（）A．