腦小血管病-----影像識別

1整理課件概述腦小血管病〔cerebralsmallvesseldisease，CSVD〕指腦的小的穿支動脈和小動脈〔直徑40-200um〕、毛細血管及小靜脈，它們構成了腦組織血供的根本單位，對腦功能的維持起著重要作用.CSVD泛指上述小血管的各種病變所導致的臨床、認知、影像學及病理表現的各種綜合征。由于病理學資料難以獲得，習慣上多指小的穿支動脈和小動脈病變所導致的臨床和影像學表現。CSVD主要以卒中〔深部小梗死、腦微出血〕、認知和情感障礙和總體功能下降為突出的臨床表現，影像學上那么突出表現為腔隙性腦梗死、腔隙、腦白質病變、血管周圍間隙擴大及腦微出血。2整理課件隨著影像學技術的普及和廣泛應用，大量的CSVD被識別和發現。雖然，近年來國內外對CSVD的病因、發病機制、臨床和影像學特點、診斷和治療的研究取得了很大進步，但標準化的診斷標準仍然很缺乏，使得日常醫療實踐中的診斷和治療水平不高，不標準的診斷和治療比比皆是，因此本文對CSVD的影像學表現予以介紹，以期提高相關領域醫務人員對CSVD的認識和診療水平。3整理課件腦小血管病病理分型1.小動脈硬化高血壓病、糖尿病2.散發性或遺傳性腦淀粉樣血管病3.遺傳性小血管病CADASIL、CARASIL、MELAS、Fabry、遺傳性腦網膜小血管病4.炎癥或免疫介導性小血管病wegener、多種風濕病、肉芽腫5.靜脈膠原病小靜脈增厚〔膠原〕、閉塞6.其他小血管病放射后血管病4整理課件1.小動脈硬化一、皮質下動脈硬化性腦病〔Binswangerdisease〕病因：高血壓病臨床表現：1.反復發作性卒中〔缺血或出血〕2.血管性癡呆〔執行功能障礙為主〕3.血管性帕金森〔下半身帕金森、步態不穩〕4.假性球麻痹〔情緒不穩、強哭強笑〕5.尿失禁5整理課件FeaturesofVPsubtypesThefollowingcharacteristicsweredefinedbyCritchleyin

1929.FeaturescommontoallsubtypesofVP■Rigidity■Maskedface■Short-steppedgaitAdditionalfeaturesassociatedwithmore-advancedsubtypesofVP■Pseudobulbarmanifestations■Dementiaandincontinence■Pyramidalsigns■CerebellarsignsAbbreviation:VP,vascularparkinsonism.6整理課件神經影像學特征表現是腦白質彌漫性疏松性病變，皮質不受累。CT表現為腦室周圍、半卵圓中心白質的低密度。MRI表現為側腦室周圍對稱性彌漫性白質高信號。7整理課件二、糖尿病軸位Flair成像顯示中央區白質多灶性高信號，而腦室周圍白質受累相對較少，這是糖尿病相關小動脈硬化的典型病變分布糖尿病〔周邊受累更多見〕8整理課件9整理課件2.腦淀粉樣血管病淀粉樣變〔amyloidchange〕是細胞間質內淀粉樣蛋白質和粘多糖復合物蓄積，因具有淀粉樣染色而得名。1.淀粉樣變的機制淀粉樣蛋白成分來自與免疫球蛋白輕鏈、肽類激素、降鈣素前體蛋白和血清淀粉樣A蛋白等。淀粉樣蛋白的新生多肽鏈由核糖體組成，可被排列為а鏈和β鏈因機體不含消化大分子的β-折疊結構的酶，故β淀粉樣蛋白及其前體物質易蓄積在組織之中。神經系統常見的以淀粉樣變為主要病例的疾病包括腦淀粉樣血管病和阿爾茨海默病、朊蛋白病，因此淀粉樣血管病常伴有老年癡呆。10整理課件2.腦淀粉樣血管病病理特征是大腦皮質、腦膜的小血管和毛細血管管壁內有纖維淀粉樣物質沉積，剛果紅染色后在偏振光顯微鏡下呈黃綠色雙折光，也稱剛果紅性血管病。可伴有微血管瘤形成和纖維素樣壞死。臨床表現：1.腦出血以反復發生的多發性腦葉出血最為常見2.癡呆老年癡呆3.TIA和腦梗死11整理課件Flair像顯示非特異性表現：腦容積中度彌漫性減少，伴腦溝增寬、腦室擴大，伴深部及周圍白質散在的不規那么高信號病灶。T2成像顯示淀粉樣血管病的特征：皮質及近皮質的幕上腦實質大量微出血病灶，基底節區未受累。12整理課件3.遺傳性小血管病

常染色體顯性遺傳CADASIL常顯性網膜血視管病伴白質腦病〔ADRVCL〕膠原蛋白病〔COLAA1卒中綜合癥〕常染色體隱性遺傳CARASIL伴鈣化和囊變的腦視網膜微血管壁〔CRMCC或LCC〕性連鎖隱性遺傳病Fabry病母系遺傳病線粒體腦病13整理課件一、CADASIL病理：Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動脈病，主要累及腦動脈穿通支及軟腦膜動脈。臨床表現：1.偏頭痛：一般在20歲之后出現先兆性偏頭痛?！矅松僖姟?.反復發作性缺血性卒中或TIA，多于40-50歲發病--血管性帕金森〔下半身帕金森、步態不穩〕--假性球麻痹〔情緒不穩、強哭強笑〕--尿失禁3.血管性癡呆多在50-60歲出現，可早至35歲。14整理課件前顳葉、外囊、額葉上部旁正中區受累是CADASIL高度特異性表現。15整理課件二、常染色體顯性遺傳性視網膜血管病伴有白質腦病〔ADRVCL〕視網膜血管病變伴有大腦白質腦病〔retinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy，RVCL〕：RVCL是成人發病的常染色體顯性遺傳性疾病。發病年齡30～50歲。它包括腦視網膜血管病〔cerebroretinalvasculopathy，CRV〕，遺傳性血管視網膜病〔hereditaryvascularretinopathy，HVR〕和遺傳性內皮細胞病伴視網膜病變、腎病和卒中〔hereditaryendotheliopathywithretinopathy，nephropathy，andstroke，HERNS〕3種情況。腦磁共振成像〔magneticresonanceimaging，MRI〕表現為不規那么深部白質增強病灶，具有水腫占位效應，并逐漸進展為多病灶。16整理課件Cerebroretinalvasculopathy(CRV)isanadult-onsetautosomaldominantdisorderinvolvingthemicrovesselsofthebrainandretinaduetoframeshiftmutationsinthegeneTREX1.Patientspresentwithvisionloss,seizures,hemiparesis,apraxia,dysarthria,ormemoryloss.Thereisprogressiontoblindness,aneurovegetativestate,anddeathwithin5to10years.MRIrevealsatumor-likelesioninapproximatelyhalfofpatients,resemblingaprimarybrainmalignancy,whileintheotherhalftherearemultiplesmallwhitematterlesionswhichmaybemisdiagnosedasdemyelinatingdisease.Thepurposeofthisreportistoheightenawarenessofthisdiseaseandtonotenearresolutionofthetumor-likelesion.17整理課件SequentialaxialMRIshowinganovoidT2-hyperintense(A)andgadolinium-enhancing(B)lesion(2.1×1cm),abuttingthefrontalhornoftherightlateralventricle,brightonbothdiffusionweightedimaging(DWI)andapparentdiffusioncoefficient(ADC)map.18整理課件At6months,alarger,moreaggressive-appearinglesion(2?2?3cm)withsurroundingedemaoccupiedtherightfrontallobe.Therewasacentralzoneofpresumednecrosisandgadoliniumenhancementofthelesionrim(C,D).Diffusionimagingshowedmoreheterogeneoussignal,withoutthecharacteristicbrightDWIanddarkADCsignalofacuteinfarction.19整理課件At12months,thelesionapproximateditssizeoninitialimaging(1.4×1.2×0.9cm)withapersistentrimpatternofenhancement(E,F).20整理課件At18months,thelesionfurtherdecreasedinsize(1.1×0.9×0.3cm)withnearresolutionofthesurroundingedema.Fluoresceinangiographyandindocyaninegreenwithcorrespondingcolorphotographsoftheretinashowviewsofthemaculaoftherighteye(G–I).Periarteriolarnarrowingandsheathing,focalleakage,telangiectasias,andcottonwoolspotsarepresent.21整理課件三、伴鈣化和囊變的腦視網膜微血管病〔CRMCC或LCC〕伴鈣化與囊變的腦白質病〔leukoencephalopa-thy,braincalcifications,andcysts，LCC，又稱為Labrune綜合征〕于1996年由Labrune等人首次報道。典型影像學表現為「三聯征」，包括大腦深部核團和白質的鈣化、廣泛的腦白質變性和多發腦內囊腫。Labrune綜合征的臨床、影像學表現均進展緩慢，常見的臨床病癥有抽搐、錐體束征、錐體外系病癥及小腦病癥；影像學特征有腦白質病變、鈣化和囊腫。典型的MRI表現有廣泛的白質信號異常，但U形纖維相對保存〔圖中黃色箭頭所示〕；多發的基底節和白質鈣化〔圖A、B、C中綠色箭頭所示〕；薄壁組織的囊腫形成。在FLAIR像上，該囊腫信號高于腦脊液〔紅色箭頭所示〕，囊腫隨時間可逐漸增大。22整理課件臨床表現：CRMCC：一種伴有先天性視網膜毛細血管擴張癥病理改變產生了異常的血管滲透性，視網膜脫離和失明，早產，貧血，胃腸道出血，骨折和骨生長不良。LCC:癲癇發作、認知功能下降、以及基底節、小腦和錐體束征.該綜合癥影像嬰兒和青少年表現較典型，而在成年人表現輕微。最近的研究認為兩種疾病是同一譜系疾病。宮內生長發育緩慢和早產可能會出現在兩種疾病中；然而，視網膜微血管病變、胃腸道出血和骨骼異常不見于LCC。保守性端粒1〔保護組分CTC1〕基因突變復合雜合突變在CRMCC中已被證實，但該基因突變并未見于晚發性LCC23整理課件LCC表現為彌散的、進展性基底節和小腦灰質核團鈣化，腦干和腦白質在CT上更明顯；T2序列顯示實性囊腫的形成、白質彌漫性異常信號和白質水腫。擴展至胼胝體和U性纖維的白質異常信號提示水的含量較高。脊髓表現也可能出現。因包含液體的微囊可逐漸融合使得囊腫隨時間逐漸增大，并可因占位效應引起神經病癥或阻塞性腦積水。增強的腦內結節性病變很少表現為持續性囊前性改變。膠質細胞增生和血管源性水腫可以環繞結節和囊腫。磁共振灌注研究顯示在囊壁環形強化；T2加權成像顯示含鐵血黃素沉積和血腦屏障破壞。影像學表現可以類似腫瘤，排除組織學研究證實的微血管病腦的血管瘤樣改變。24整理課件因為該癥極其罕見，所以病理機制和真實發病率目前未知。根據局部同胞和家族病例的報道，本癥可能是常染色體隱性遺傳模式；但有待明確。病理學檢查可見微血管壞死性腦白質病變、微囊腫性退行性改變和鈣化灶三聯征，這種罕見的組織學病變提示診斷很可能是合并鈣化灶和囊腫的腦視網膜微血管病〔cerebroretinalmicroangiopathywithcalcificationsandcysts，CRMCC〕。25整理課件頭CT檢查見多發性雙側大腦、腦干和小腦鈣化灶〔圖1A〕，增強CT未見血管炎征象。顱腦MRI顯示雙側放射冠、額葉和室周白質、丘腦、蒼白球、腦干和小腦白質與鈣化灶一致的均勻增強灶〔圖1B和1C〕，MR波譜發現相應區域膽堿轉化為N乙酰天冬氨酸的比率增加。在增強灶周邊可見T2高密度信號〔圖1D〕。26整理課件AExtensive,progressivecalcificationsandcystsinthebrainparenchymaofPt.III/3withwhitematterhypodensityoncomputedtomography.Axial(A)andsagittal(B)image;3Dvolumerenderingimagedemonstratingthecerebralcalcifications(C)27整理課件Dual-turbospin-echo(TSE)MRimageofthebrainofPt.III/3showingwhitematteroedema,cysticandcalcifiedlesions。28整理課件四、伴有皮質下梗死和白質病變的常染色體隱性遺傳性腦動脈病〔CARASIL〕CARASIL是一種青年起病伴禿發和腰背痛而無高血壓的家族性常染色體隱性遺傳性腦血管病，本病的致病基因為10號染色體的HTRA1基因，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其在細胞內的信號轉導從而引起小動脈〔管徑1000～500μm〕的內膜纖維性增厚、中膜平滑肌細胞大量喪失、外膜菲薄、管腔閉塞等病理改變，顱底大血管通常不受累，無淀粉樣沉著，無中膜沉著物。29整理課件40歲前出現病癥，臨床呈進行性〔有時可短暫性停頓〕認知功能障礙、錐體束征、錐體外系病癥和假性延髓麻痹等，影像學病變以彌漫性皮質下白質為主；早年(10~20歲〕出現禿頭或廣泛頭發稀疏；急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出；血壓<140mm/90mmHg，未服過降壓藥；無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。CT/MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底節及大腦白質腔隙梗死30整理課件A–C、E、G、I、K、L：軸向T2WI；D：T2加權梯度回波序列；F、H、J：軸向FLAIR圖像；A、E：T2WI示腦室周圍至近皮層腦白質區高信號，伴主要位于額葉的小空洞；U型纖維相對保存；腦萎縮主要位于中央白質伴側腦室擴張；B、G、H：雙側外囊區線狀病變，丘腦多發高信號；C、I、J：前顳葉受累；D：腦實質彌漫性微出血，皮質受累；K：雙側中腦大腦腳呈高信號；L：從腦橋至小腦中腳圓弧型病變。31整理課件五、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作〔MELAS〕典型的MELAS三聯征：乳酸性酸中毒、癲癇發作、卒中樣發作卒中樣發作常在童年/成年早期其他表現：感音神經性耳聾、糖尿病、身材矮小線粒體的異質性〔如線粒體長度的可變性〕和有絲分裂的線粒體DNA的隨機別離、組織間的差異→表型的差異和與其他線粒體綜合征“重疊〞m.3243A>G突變32整理課件33整理課件MRI顯示主要為枕顳葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致。34整理課件六、Fabry病〔?；拾贝家讶擒彰溉狈ΠY〕Fabry病〔FD〕是由于α-半乳糖苷酶A〔GLA〕缺陷導致的一種X連鎖遺傳性鞘糖脂分解代謝障礙性疾病。本病的特征性形態學改變為組織內廣泛的結晶形糖鞘磷脂沉積，導致多器官受累出現相關病癥和體征，包括腎臟、心臟、視網膜等，并伴有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現。不明原因的青年人卒中，尤其是伴有腎功能損害者，要考慮Fabry病。盡管Fabry病曾被認為是X染色體隱性遺傳的疾病，但目前證實女性同樣也可以發病。Fabry病的常見表現是后循環卒中，前循環也可以出現散在的小血管阻塞樣病灶，此外其他提示病癥包括肢端疼痛、血管角質瘤、角膜漩渦樣混濁、心臟和腎臟累及的證據。Fabry病影像學表現可以出現雙側丘腦枕的T1高信號，局部患者有基底動脈擴張延長。Fabry病的最終確診需要靠病理和基因學診斷。35整理課件36整理課件37整理課件CT：丘腦枕外側、蒼白球、殼核、黑質、齒狀核鈣化MRI：深部灰質核團T1信號增高T1成像顯示丘腦枕外側呈高信號，要考慮為FD的特異性病征。腦室周圍白質、深部灰質的T2/FLAIR成像呈高信號38整理課件FLAIR像顯示基底節和丘腦多發的腔隙性梗死病灶，在深部腦室周圍白質呈融合性高信號。39整理課件4.自身免疫性小血管病韋格納肉芽腫(Wegener'sgranulomatosis，WG)白塞氏病〔Behcet’sdisease〕Susac綜合征40整理課件韋格納肉芽腫(Wegener'sgranulomatosis，WG)WG是一種與抗中性粒細胞胞質抗體(ANCA)相關的非特異性血管壞死性肉芽腫性炎癥，好發年齡25～50歲，男性>女性。典型病變是在上、下呼吸道及腎臟形成壞死性肉芽腫。臨床表現：1.本病多見于青年男性。90%以上有呼吸道病癥，60%出現肺部病癥，多有腎臟損害，少數有皮疹、結節以及腦膜炎、關節炎、眼瞼炎和心包炎等。2.約1/4-1/2的患者會出現中樞神經系統損害。肉芽腫侵犯顱神經可引起頭痛、耳聾、面神經麻痹等，亦可產生尿崩癥，以及腦血管栓塞病變及腦出血等臨床表現。3.輔助檢查可見PR3-ANCA陽性。41整理課件鼻竇CT可見鼻中隔偏曲，左側下鼻甲肥大胸部CT示兩肺可見散在斑片狀邊緣模糊影，右肺上葉尖端、下葉外后基底段病灶見低密度透亮影42整理課件白塞氏病〔Behcet’sdisease〕2021年10月13日，AJNR雜志刊登了如下一那么教學病例?；颊吣行?，42歲，有復發性口腔潰瘍病史，近來出現共濟失調、構音障礙、嗜睡和頭痛等病癥。白塞病患者中，累及中樞神經系統的約10%，即神經白塞病，表現為小血管周圍炎性細胞浸潤和繼發的脫髓鞘病變。中腦最常受累，其次是腦橋和基底神經節。MRIT2像典型表現為多個高信號點。本病例中，該患者白塞病病史較長。頭顱MRI顯示右側中腦顯著的異常信號聚集〔橙色箭頭〕，且擴展至腦橋〔藍色箭頭〕、小腦上腳〔紅色箭頭〕和下丘。綠色箭頭處可見結節狀或環形增強的病灶。43整理課件44整理課件45整理課件Susac綜合征Susac綜合征以腦病變、視網膜動脈分支阻塞〔branchretinalarteryocclusions，BRAO〕和感覺神經性聽力喪失三聯征為特征。Susac綜合征自從1979年被首次描述以來，已有近200例的報道；患者分布從7~72歲，但多數為20~40歲；女性易患此病，為男性發病的3倍；發病無種族偏向。Susac綜合征的病因尚未完全說明，腦部的組織病理和電鏡檢查顯示，存在小血管的微堵塞和淋巴浸潤，提示為免疫介導的病程累及了視網膜、內耳和深部腦結構小血管?？箖绕ぜ毎贵w的存在也支持Susac綜合征的自體免疫假說，但尚不清楚這些抗體是病因還是疾病的副產物。46整理課件Susac綜合征的臨床病程各異，有時可預測患者的發病病癥。單相型Susac綜合征以亞急性頭痛、神經精神病癥、長束征〔longtractssigns〕和癲癇〔減少出現〕為特征，在起病的2年內以腦病變為主。多相型Susac綜合征患者以BRAO和聽力喪失發病，伴有輕度或不伴腦病變。由于該病易累及外周小動脈，因此患者常有反復的BRAO，伴有進行性管狀視野。起病時可突發聽力喪失，伴有耳鳴和眩暈。聽力損害可為單側，后快速累及至雙側，影響低至中頻的聽覺，損害為不可逆性?？梢愿鶕R床三聯征診斷Susac綜合征。BRAO的堵塞常見于小動脈的中段，這可與血栓栓塞相鑒別，后者見于動脈分叉處。47整理課件典型的MRI可見多發性、小〔3~7mm〕的白質病灶，累及腦室周圍和皮質下區域，累及胼胝體中心纖維的線狀缺損，在矢狀位T1像或FLAIR序列上最易見；胼胝體病變可達79%~100%。30%~50%的患者可見腦干白質、小腦中腳和小腦的累及。多發性硬化和急性播散性腦脊髓炎因累及白質而常作為鑒別診斷，但Susac綜合征約有70%的病例也會累及基底節內的深部灰質，約1/3的病例可見軟腦膜的增強，這在多發性硬化和急性播散性腦脊髓中罕見。Susac綜合征腦脊液的評估常為非特異性，蛋白含量可在正常范圍之內，或升高至200mg/dL，輕度細胞增多，罕見寡克隆區帶。48整理課件圖1.液體衰減反轉恢復〔FLAIR〕的軸向像〔A〕和矢狀位像〔B〕、彌散加權成像〔C〕和冠狀位放射性釓比照像〔D〕。FLAIR圖像上胼胝體、皮質下白質和腦干處可見多發性、小的T2高密度病灶，這些病灶在彌散加權圖像上顯示出彌散受限〔C〕?；坠澓颓鹉X處也可見T2高密度病灶〔圖像未顯示〕。圖D可見一個增強的胼胝體病灶〔白色箭頭