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文檔簡介

基于循環DNA檢測的新疆維、漢族非小細胞肺癌的EGFR基因突變研究基于循環DNA檢測的新疆維、漢族非小細胞肺癌的EGFR基因突變研究

簡介

非小細胞肺癌（Non-SmallCellLungCancer,NSCLC）是一種常見的惡性腫瘤類型，其發病率在世界范圍內呈逐年增長的趨勢。EGFR（EpidermalGrowthFactorReceptor）是NSCLC的重要致癌基因之一，且EGFR基因突變與EGFR-酪氨酸激酶抑制劑治療反應密切相關。本研究旨在探究新疆維、漢族NSCLC患者的EGFR基因突變情況，并分析其與治療響應的關聯，為臨床治療提供依據。

材料與方法

研究對象：選取了來自新疆地區的維、漢族非小細胞肺癌患者100例。

循環DNA提取：患者外周血樣本采集后，通過快速血漿分離技術提取循環DNA。

EGFR基因突變檢測：采用錨定PCR擴增和測序技術，對EGFR基因的常見突變位點進行檢測，包括exon19缺突變和exon21L858R突變，并驗證突變結果。

結果

在100例非小細胞肺癌患者中，共檢測到53例（53%）EGFR基因突變陽性。其中，exon19缺突變占突變陽性患者的62%，exon21L858R突變占38%。維族和漢族患者的EGFR基因突變陽性率分別為45%和55%，兩者之間差異無統計學意義（P>0.05）。

進一步分析顯示，EGFR基因突變陽性與年齡、性別、吸煙史以及TNM分期無顯著關聯（P>0.05）。然而，在治療響應方面，EGFR基因突變陽性患者對EGFR-酪氨酸激酶抑制劑治療的總體有效率明顯高于EGFR基因突變陰性患者（76%vs.33%，P<0.05）。

討論與結論

本研究通過基于循環DNA的EGFR基因突變檢測，發現在新疆維、漢族NSCLC患者中EGFR基因突變的檢出率為53%。相比于EGFR基因突變陰性患者，EGFR基因突變陽性患者對EGFR-酪氨酸激酶抑制劑治療的總體有效率明顯提高。然而，該研究也存在一些局限性，如樣本數量相對較少以及僅覆蓋了新疆地區。

綜上所述，新疆維、漢族非小細胞肺癌患者中EGFR基因突變的檢測率較高，且與治療響應密切相關。基于循環DNA的突變檢測技術有助于精準、非侵入性地評估患者的突變情況，并為EGFR-酪氨酸激酶抑制劑的應用提供依據。然而，為了進一步驗證研究結果，還需進行更大樣本量和多中心的研究。此外，針對新疆地區的特殊人群，還需要深入探究其他潛在的影響因素和治療策略總結而言，該研究發現在新疆維、漢族非小細胞肺癌患者中，EGFR基因突變的檢出率較高，并且與EGFR-酪氨酸激酶抑制劑治療的總體有效率密切相關。基于循環DNA的突變檢測技術為非侵入性地評估患者的突變情況提供了便利。然而，研究樣本數量相對較少且僅覆蓋了新疆地區，因此需要

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